PSIHOPEDAGOGIA

DEFICIENTILOR DE
INTELLECT
Statisticile OMS arată că deficienţa mintală este întâlnită la un procent de 3-4% din populaţia infantilă, având diferite
grade de intensitate şi variate forme de manifestare clinică.

O meta-analiză a cincizeci și două de studii mondiale întreprinse în cadrul unui studiu global privind povara bolilor
(Linehan, 2019) a estimat prevalența dizabilității intelectuale la 1% la nivel global, cu o predominanță relativ mai mare
în rândul bărbaților decât în rândul femeilor (Mauliketal, 2011).
La nivel global, se înregistrează rate mai mari în țările cu venituri mici (1,64%) în comparație cu țările cu venituri medii
(1,59%) și țările cu venituri mari (0,92%). Prevalența mai mare observată în țările cu venituri mici este atribuită
mediului, factorilor, cum ar fi malnutriția, deficiența de fier și serviciile perinatale de proastă calitate (Bertelli, 2009).
Studiile epidemiologice efectuate relevă marea m căajoritate a persoanelor cu dizabilitate intelectuală „ușoară” (85 %),
în timp ce numai o minoritate are o dizabilitate intelectuală în intervalul „moderat” (10 %), „grav” (4 %) sau „profund” (2
%) (King, 2009).
În literatura de specialitate s-au utilizat (si se mai întâlnesc uneori) o serie de termeni
sinonimi pentru a desemna deficienţa mintală, dintre care cei mai frecvenţi sunt:
întârziere mintală, înapoiere mintală, oligofrenie, insuficienţă mintală, subnormalitate
mintală, retard intelectual, handicap mintal, debilitate mintală, alterarea
comportamentului adaptiv, alterări ale abilităţii/maturităţii de învăţare şi socializare etc.
Din perspectivă istorică, studiul deficienței mintale a condus la folosirea unor
termeni diferiți care indică deficiența mintală. În secolul al XVIII-lea J. Esquirol folosește
termenul de "idiotism" iar mai târziu E. Seguin introduce noţiunile de "idiot", "imbecil" şi
"înapoiat sau întârziat mintal" pentru a desemna diferitele grade ale deficienţei mintale.
La sfârşitul secolului al XIX-lea E. Kraepelin introduce termenul de "oligofrenie" pentru a descrie formele
de dezvoltare psihică insuficientă. Brissand (1904) foloseşte termenul de "encefalopatie infantilă" pentru
a descrie stările cronice sau foarte lent evolutive, ca urmare a leziunilor cerebrale din perioada
intrauterină, de la naştere sau din primii ani de viaţă iar în 1909 Dupré introduce noţiunea de "debilitate
mintală" pentru a desemna gradul cel mai uşor de deficit mintal.
Busemann (1966) operează cu termenii de "deficienţă mintală" care comportă ca trăsătură fundamentală
trebuinţa subiectului de a fi ajutat în activităţile cognitive.
Termenul de oligofrenie este folosit curent în literatura rusă de specialitate ca o formă a întârzierii mintale
determinată de tulburarea dezvoltării sistemului nervos central care s-a produs în timpul dezvoltării
intrauterine sau în perioada precoce a copilăriei şi se exprimă prin trei forme; debilitate, imbecilitate,
idioţie.
Termenul de retardare mintală, introdus în 1961 în SUA de către American Association on Mental Retardation (AAMR),
foarte folosit în literatura de specialitate de limbă engleză, a pierdut teren în ultimii ani, o ilustrare a acestui trend fiind
și schimbarea titulaturii asociației americane din American Association on Mental Retardation în American Association
on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD). De asemenea, în ultima ediție a Diagnostic and Statistical
Manual of Mental Disorders (DSM-5) termenul mental retardation (retardare mintală) este înlocuit de dizabilitate
intelectuală (intellectual disability).
În Anglia era preferată denumirea de "Mental Handicap", care ulterior a fost modificată în "Intellectual Disability".
La nivel mondial, terminologia cel mai des folosită este cea cuprinsă în International Classification of Disorders
(ICD). Și aici terminologia utilizată a suferti modificări, astfel, în ICD-11, aparut în 2015, s-a înlocuit termenului mental
retardation cu intellectual developmental disorders.
În ţara noastră Emil Verza foloseşte termenul “handicap de intelect” prin care se pune în evidenţă tulburarea
primară (originară), adică deficitul de intelect, caracteristic deficienţei mintale, termenul de “handicap intelectual” a fost
utilizat de C. Păunescu şi I. Muşu (1997) iar Gheorghe Radu (2000) foloseşte termenul de deficienţă mintală.
“Debilitatea mintala este prima zona a insuficientei mintale – insuficienta relativa la exigentele societatii,
exigenti variabile de la o societate la alta, de la o vârsta la alta - insuficienta a carei factori determinati
sunt biologici (normali sau patologici) si cu efectul ireversibil în studiul actual al cunostintelor” (R. Zazzo,
1979).
Gheorghe Radu (2000) arată că „deficienţa mintală se referă la fenomenul lezării organice şi/sau al
afectării funcţionale a sistemului nervos central, cu consecinţe negative asupra procesului maturizării
mintale, al dezvoltării sub diferite aspecte, la individul în cauză”.
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) o definește astfel (2016):
„dizabilitate intelectuală este dizabilitatea caracterizată de limitarea semnificativă a funcţionării capacităţii
de elaborare a comportamentului adaptativ la nivel conceptual, social şi al deprinderilor practice.
Dizabilitatea se manifestă începând cu vârste mai mici de 18 ani. ”
 ETIOLOGIE ŞI CLASIFICARE ÎN DEFICIENŢA DE INTELECT
 

Există un număr foarte mare de factori care pot influenţa evoluţia normală a individului, dar aceştia depind de rezistenţa
organismului, de zestrea sa ereditară, de perioada în care acţionează, de forţa şi durata acţiunii lor. Mulţi dintre aceşti factori nocivi
pot fi evitaţi în perioada de gestaţie a fătului şi mai ales în ontogeneza timpurie.
În funcţie de perioada în care acţionează asupra organismului, factorii patogeni se pot împarţi în endogeni (genetici) şi exogeni
(câştigaţi) prin condiţiile existenţei în mediul înconjurător.
În cadrul factorilor endogeni cele mai des întâlnite sunt anomaliile cromozomiale. Consecinţa anomaliei cromozomiale este un
dezechilibru genic care se soldează cu anomalii variate cum ar fi: encefalopatia şi malformaţiile somatice. Prin dezechilibru genic
înţelegem un plus sau un minus de material genetic. În cazul unui minus este afectată viabilitatea oului. Spre exemplu caracteristic
unor anomalii cromozomiale este sindromul Down (în acest caz anomalia se petrece în perechea cromozomială 21) o altă cauză a
sindromului Down este vârsta înaintă a mamei la naşterea copilului.
Factori exogeni
Producerea deficientei mintale depinde de momentul interventiei factorilor în procesul evolutiv, de masivitatea
agresiunii si de timpul agentului agresiv.
În cazul subdezvoltarii sau nedezvoltarii, factorii exogeni actioneaza mai eficient si mai puternic în perioadele timpurii,
în special în perioada intrauterina si în primii 3 ani de viata. Dupa etapa în care actioneaza acesti factori putem
delimita urmatoarele perioade:
1.prenatala
a. progenetica (corespunzatoare perioadei formarii produsului de
conceptie care dureaza câteva zile dupa fecundatie);
b. embrionara (0-3 luni);
2. perinatala (în cursul travaliului si în primele zile de nastere);
3. postnatala (în primii 3 ani si ulteriori de viata);
Astfel avem:
1.Factorii prenatali (oboseala si stresul gravidei)
a. factorii progenetici:
- radiatiile (rontgen, alfa, beta, gama) care determina o lezare primara prin iradiatie
producând moartea celulei sau o lezare secundara producând tulburari metabolice.
Exemplu: copiii nascuti de catre mamele iradiate în cazul bombardamentelor atomice de
la Hirosima si Nagasaki. Ei au înfatisare caracteristica cu membre lungi, capul mic,
malformatii si deficienta mintala profunda;
- cu procese involutive la nivelul craniului.
- socurile psihice grave determina modificari la nivelul celulelor germinative;
b. Factorii embriopatici:
- fizico-chimici (iradierile atomice, razele X oxidul de carbon, sarurile unor metale grele:
nichel, zinc, cobalt, mercur, plumb);
- medicamente teratogene (citostatice, substantele psihotrope, neuroleptice,
antidepresive, tranchilizante) duc la distrugerea oului sau la mutatii genetice;
- boli infectioase, virotice (rubeola, gripa);
- boli ale mamei (tuberculoza pulmonara, febra tifoida,
malaria, avitaminoze, alimentatie carentiala);
c. factori fetopatici:
- intoxicatii diverse (avitaminoze, carente alimentare);
- traumatisme fizice.
2. Factorii perinatali (ne ferim mai ales la accidentele la nastere):
- nasterea cu forceps;
- sugrumarea cu cordonul ombilical etc.
3. factorii postnatali:
- boli inflamatorii cerebrale (meningo-encefalita, TBC, encefalite);
- boli infectioase cu complicatii cerebrale (tuse convulsiva, scarlatina, varicela, variola,
gripa, hepatita epidemica);
- traumatisme craniio-cerebrale;
- intoxicatii acute si cronice (plumb, alcool);
- neasigurarea alimentatiei suficiente;
- privarea afectiva a copilului împiedica achizitiile în plan intelectiv si nu stimuleaza
dezvoltarea psihica s.a.
Clasificarea deficienţei de intelect
Pentru clasificarea deficienţelor mintale, autorii au utilizat mai multe criterii, şi anume: gradul de dezvoltare psihică; etiologia;
evaluarea posibilităţilor de adaptare şi integrare; formarea autonomiei personale; conduita comunicaţională; comportamentul în
societate.

Cel mai utilizat criteriu este cel al coeficientului de inteligenţă, stabilit cu ajutorul testelor. El este un raport al vârstelor, având la
numărător vârsta mintală, iar la numitor vârsta cronologică, înmulțit cu 100.

Unde C.I. (I.Q.) este coeficientul de inteligenţă;

V.M. reprezintă vârsta mintală a copilului;
V.C. reprezintă vârsta cronologică a copilului;
Folosind această formulă, de exemplu, în cazul unui copil de 12 ani (adică 154 de luni), cu un
nivel mintal echivalent varstei de 9 ani (adică 108 de luni), vom calcula astfel:

Copilul respectiv are un I.Q. =70, ceea ce înseamnă că se situează în zona

deficienţei mintale uşoare.
Scara clasică Terman-Merill – pentru aprecierea comparativă a rezultatelor obținute la teste de tip Binet-Simon și
pentru ierarhizarea subiecților investigați pe niveluri de inteligență - una dintre primele și cele mai răspândite scări
psihometrice – stabilește limitele respective astfel:
- Idioți: 0-24
- Imbecili: 25-49
- Debili: 50-69
- Cazuri de limită: 70-79
- Tardivi: aproximativ 90

O altă clasificare este realizată in Elveția de J. Besson prezintă următoarea schemă de clasificare:
I. Druțu (1995) clasifica deficiența mintală astfel:
- Deficiența mintală profundă cu QI între 0-20/25;
- Deficiența mintală severă cu QI între 20/25-35;
- Deficiența mintală moderată cu QI între 35-50/55;
- Deficiența mintală ușoară cu QI între 50/55 – 70/75;
- Intelectul de limită cu un QI între 70-85.

Emil Verza (1998) clasifică deficiența mintală astfel:

- Intelectul de limită, sau liminar se situează între QI 85-90
- Debilitatea mintală (numită și handicap mintal ușor sau lejer) este cuprinsă între QI 50-85
- Handicapul de intelect sever (cunoscut și sub denumirea de imbecilitate) are un QI cuprins între 20 și 50
- Handicapul de intelect profund (denumit și idioție) are un QI situat sub 20.
În această clasificare atrage atenția distanța dintre deficiența de intelect și limita normalității este de numai 5
puncte.
După DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), deficienţa de intelect (Tulburarea de
dezvoltare intelectuală) este o tulburare cu debut în perioada de evoluţie, care include deficit de intelect şi de
adaptare funcţională în plan conceptual, social şi practic. Conform DSM-V, un diagnostic de deficienţă de intelect
trebuie să îndeplineacă următoarele criterii:
A. Deficienţă la nivelul funcţiilor intelectuale, ca de exemplu la nivelul raţionamentului, rezolvării de probleme,
planificării, gândirii abstracte, judecăţii, învăţării academice, învăţării din experiență, confirmată atât prin evaluare
clinică individualizată, cât şi testări standardizate ale inteligenţei.
B. Deficite în funcţionarea adaptativă, care au ca rezultat incapacitatea de a respecta
standardele socio-culturale şi de dezvoltare care să asigure independenţa personală şi responsabilitatea socială.
Fără sprijin permanent, deficitele de adaptare limitează funcţionarea în una sau mai multe activităţi ale vieţii de zi cu
zi, cum ar fi comunicarea, participarea socială, şi la viaţă independentă, în mai multemedii, cum ar fi acasă, la şcoală,
la locul de muncă şi în comunitate.
C. Debutul deficienţei de intelect şi de adaptare în timpul perioadei de dezvoltare.
Diferitele nivele de severitate sunt definite pe baza funcţionării adaptative, şi nu pe baza scorurilor
C.I., deoarece se consideră că funcţionarea adaptativă este cea care determină nivelul de sprijin
necesar. Mai mult decât atât, scorul C.I. este mai puţin valid spre limita inferioară a intervalului la
care se raportează coeficientul de inteligenţă. Dacă în precedentul manual evaluarea se realiza
pe baza potenţialului subiectului, în această ultimă ediţie evaluarea psihodiagnostică se
realizează pe baza funcţionalităţii, adică pe acea parte a potenţialului pusă în practică, făcută să
se manifeste, observabilă din exterior. Diferenţa dintre potenţial şi funcţionare este reprezentată
de activitatea practică. (DSM-V, 2013, pag 33)
 Intelectul de limită
Între normal şi deficientul de intelect se interpune o categorie specifică şi anume intelectul de limită sau
liminar cu un QI între 80-85-90. Acesta marchează graniţa dintre normalitate şi handicap. Noţiunea de
intelect de limită este de dată mai recentă, ea apărând în ultimile două decenii.
Binet şi Simon indică un decalaj între vârsta mentală şi vârsta cronologică de cca. 2 ½ la vârsta de 10
ani, decalaj ce creşte treptat până la 5 ani la vârsta de 15 ani. Se menţionează, astfel o plafonare psiho-
intelectuală mai evidentă la vârsta de 10-12 ani cu ritm mai lent în planul dezvoltării proceselor cognitive
superioare. Majoritatea autorilor consideră că intelectul de limită poate fi depistat în cadrul şcolii şi că
acesta cuprinde până la aproximativ 10% din populaţia şcolară. Aceşti copii nu sunt deficienţi fiind mai
apropiaţi de normalitate.
Putem distinge câteva semne definitorii după care liminari sunt relativ uşor identificaţi, mai ales în procesul de
învăţământ.
Dintre acestea remarcăm:
- aceşti copii întâmpină dificultăţi în însuşirea scris-cititului şi a calcului (disgrafie, dislexie, discalculie). Adeseori,
prezintă tulburări instrumentale ce trebuie să li se acorde o atenţie deosebită.
majoritatea acestora au o hiperactivitate motorie, sunt instabili, timizi, emotivi, inhibaţi;
prezintă dificultăţi în fluxul ideaţiei, încetineală în gândire, au baraje ale gândirii sau lapsusuri, chiar momente de vid
mintal;
copilul liminar rezolvă sarcinile impuse doar până la un anumit nivel de complexitate şi abstractizare. Drept urmare, se
confruntă cu insuccese şcolare care pot sta la baza unor trăiri tensionale şi contradictorii ce generează tulburările de
comportament;
prezintă o imaturitate social-afectivă, dificultăţi de relaţionare cu ceilalţi, de funcţionalitate constantă a relaţiilor
imprevizibile şi nemotivate etc.
Adeseori subiectul cu intelect de limită este confruntat cu eşecuri în activităţile desfăşurate ceea ce duce la un nivel de
aspiraţie scăzut, teama de insucces, neîncrederea în sine, atitudine negativă faţă de efort, izolare şi frustrare.
Totuşi aceşti copii pot fi stimulaţi printr-o metodologie recuperativă specială astfel încât dezvoltarea lor psihică să se
apropie de nivelul colegilor lor şi pot fi integraţi cu succes în învăţământul obişnuit. Mai târziu, ei pot parcurge formele
învăţământului superior dacă se motivează pentru activitate şi dacă aceasta este susţinută, de un efort continuu(Gh.
Radu 1999).
 Deficienţa de intelect uşoară
Aceşti subiecţi au un Q.I. între 50-85 ceea ce corespunde unei dezvoltări normale a vârstei cronologice între 7-12 ani.
Termenul de “deficienţă mintală” introdus în 1909 de Dupre a fost reluat şi aprofundat de Vermeylen în 1924 şi are
semnificaţia unei insuficienţe mintale.
Putem defini debilitatea mintală ca reprezentând o insuficienţă mai mult sau mai puţin marcată a dezvoltării inteligenţei,
lăsându-i individului posibilitatea de a ajunge la autonomie socială, fără însă să-i permită să-şi asume total
responsabilitatea conduitelor sale.
Debilul mintal este educabil, capabil de achiziţii şcolare corespunzătoare vârstei sale mintale ce variază în funcţie de
gravitatea deficienţei.
După gradul insuficienţei mintale distingem debili mintali severi, mijlocii şi lejeri.
La debilii mintal au fost determinate o serie de particularităţi ale activităţii nervoase superioare. Astfel, formarea reflexelor
condiţionate prezintă oscilaţii intense şi persistente sub aspectul timpului de latenţă, al forţei şi duratei reacţiei. De
asemenea, particularităţi specifice a acestei categorii în cadrul deficienţei de intelect le vom întâlni atât în procesele de
cunoaştere cât şi în domeniul motricităţii şi al afectivităţii.
Percepţia
În cadrul percepţiei, debilii mintal prezintă deficienţe ale analizei şi sintezei. Astfel, ei desprind din obiecte sau
imagini foarte puţine detalii ceea ce face ca percepţiile lor să fie insuficient de specifice persistând caracterul lor
fragmentar şi lacunar cu prezenţa confuziilor. Acest lucru se datorează şi mascării unor elemente de către altele (se
desprind mai uşor elementele periferice sau cele delimitate prin contur sau culoare decât greutatea, forma şi
materialul din care este confecţionat obiectul).
O altă trăsătură caracteristică debilului este îngustimea câmpului perceptiv (într-un timp limitat ei pricep un număr
mai mic de elemente decât normalii) ducând la o dificilă orientare în spaţiu şi la reduse capacităţi intuitive de a stabili
relaţia dintre obiecte.
Se poate, de asemenea, constata că recunoaşterea imaginilor de către copil este mai dificila decât recunoaşterea
obiectului. A. Binet si W. Stern au arătat că până la 7 ani copilul nu reuşeşte decât să enumere obiectele familiare pe
care le desprinde din ansamblul unei ilustraţii. Începând cu vârsta de 7 ani copilul poate să dea o descriere mai
generală a unei ilustraţii dacă aceasta conţine fiinţe şi acţiuni cunoscute. Abia în jurul vârstei de 10 ani, copilul poate
interpreta scenele redate în cadrul unei ilustraţii.
Se poate constata că la deficientul mintal, aceste stadii descrise mai sus apar cu întârziere, dificultăţile întâmpinate în
descrierea ilustraţiei menţinându-se şi la vârste mai mari.
Gândirea
Debilul mintal manifestă o pregnantă lipsă de flexibilitate a activităţii cognitive în general şi a activităţii perceptuale în mod special. Gândirea lui e
caracterizată în primul rând prin predominarea funcţiilor de achiziţie comparativ cu funcţiile de elaborare. Deci, gândirea lui nu e creativă ci
reproductivă Debilul mintal stabileşte mai uşor deosebirile decât asemănările, trăsătură ce se menţine până la o vârstă mai mare. Procesul înţelegerii
apare cu greu din cauza modului defectuos în care se realizează integrarea datelor noi în cele existente.

Limbajul
Din punct de vedere al limbajului, acesta se dezvoltă în general cu întârziere sub toate aspectele sale. Astfel, primul cuvânt apare la debil la vârsta de
2 ani, spre diferenţă de normal (1 an). Utilizarea propoziţiei în comunicare apare la 3 ani (1,7 ani). Vorbirea apare la 34,2 luni (15,7 luni).
Vocabularul copiilor debili mintal este mai limitată decât cel al normalilor, este sărac în cuvinte-noţiuni care desemnează mărimi, relaţii spaţiale,
caracteristici psihice; predomină în acest vocabular substantivele, numărul de verbe este mai mic, se întâmpină dificultăţi în înţelegerea şi utilizarea
comparaţiilor, epitetelor şi metaforelor. Fraza atât în limbajul scris cât şi cel oral se caracterizează printr-un număr mai mic de cuvinte şi o
construcţie defectuasă din punct de vedere gramatical.
Cu toate dificultăţile existente în planul dezvoltării psihice, comunicarea poate fi stimulată spre o evoluţie pozitivă, în condiţiile unor influenţe
educaţionale adecvate. Se sugerează, în acest scop, unele programe de intervenţie pentru dezvoltarea comunicării la copiii cu deficienţe mintale de
gravitatea diferită Doru Popovici (2000). Asemenea programe sunt cu atât mai eficiente cu cât se are în vedere vârstele mici ale copilăriei. În formele
severe se vizează, formarea unor modalităţi de relaţionare cu cei din jur prin intermediul comunicării nonverbale ce este concepută de unii autori ca o
“terapie ocupaţională” pentru aceşti subiecţi (H. Clancy, M.J. Clark, 1990).
Procese mnezice
Debilitatea mintală nu exclude posibilitatea unei memorii dezvoltate sau chiar a unei hipermnezii însă în general
memoria este deficitară sub anumite aspecte. Ca trăsături specifice al acesteia distingem:
- memorarea nu dobândeşte un caracter suficient de voluntar. Debilul nu recurge la procedee de fixare intenţională,
nu-şi elaborează un plan de organizare a materialului, însă eficienţa scăzută a memoriei rezultă şi dintr-o evocare în
care se găsesc elemente fără legătură cu subiectul abordat;
- memoria este caracterizată din rigiditatea fixării şi a reproducerii cunoştinţelor ce duce la dificultăţi în realizarea
transferului de cunoştinţe;
- o altă particularitate este lipsa de fidelitate a memoriei (când reproduc ceva, copiii debili adaugă elemente străine
provenite dintr-o experienţă anterioară mai mult sau mai puţin asemănătoare.
Motricitate
Din punct de vedere al motricităţii s-a stabilit că, cu cât gradul deficienţei mintale este mai mare cu atât nivelul
motricităţii rămâne mai scăzut. Acesta este vizibilă mai ales sub următoarele aspecte: viteza mişcărilor, precizia
mişcărilor (mai ales cele fine), imitarea mişcărilor (influenţează negativ formarea multor deprinderi), reglarea forţei
musculare şi altele.
La debili mintal se observă mai frecvent decât la normali lateralitatea manuală stângă sau ambidextra ceea ce
îngreunează manipularea unor obiecte.

Voinţa
În ceea ce priveşte activitatea voluntară putem spune că ea prezintă deficienţe în toate momentele desfăşurării sale:
- scopurile pe care şi le fixează debilul sunt generate de trebuinţele şi interesele momentane. El se abate de la scopul
fixat dacă întâmpină dificultăţi şi execută o altă activitate mai uşoară;
- dificultăţile întâmpinate în efectuarea unei acţiuni provin din insuficienţa atenţiei pe care ei o acordă instrucţiei ce li
se dă fiind înclinaţi să treacă imediat la acţiune;
- apar frecvente manifestării de negativism ca efect al capacităţii reduse de lucru a scoarţei cerebrale.
Comportamentul
Activitatea este caracterizată în primul rând de imaturitate (un copil debil mintal de vârstă şcolară are manifestări
proprii preşcolarilor sub aspectul emoţiilor şi sentimentelor).

Conduitele afective
Manifestările emotive sunt foarte des exagerat de puternice în raport cu cauza care le-a produs. Se poate ajunge la
crize de furie însoţite de reacţii agresive faţă de cei din jur, distrugerea obiectelor, lovirea propriului corp. Dar şi
veselia se poate transforma în crize de râs nestăpânit şi necontrolat.
Această capacitate redusă de a controla expresiile emoţionale complică relaţiile lor cu cei din jur şi duce la efecte
dezorganizatoare asupra activităţii.
Se observă predominarea unui anumit tip de dispoziţii astfel că unii sunt mai frecvent euforici alţii apatici şi alţii
iritabili.
Integrare familială, şcolară şi socioprofesională
Prezenţa unui astfel de copil într-o familie reprezintă o grea încercare pentru părinţi. Din aceste motive mulţi dintre
părinţi nu reuşesc să se împace cu acest gând. Chiar şi atunci când întârzierea în dezvoltarea copilului este evidentă ei
se amăgesc cu o mulţime de explicaţii posibile. Sunt şi părinţi care trăiesc un sentiment de culpabilitate faţă de copil,
se simt răspunzători şi încearcă cu disperare să găsească o soluţie de ieşire din situaţia în care se află.
Totuşi copiii debili mintal, în condiţiile unei atitudini realiste a familiei, reuşesc în bună măsură să se integreze în
aceasta.
În ceea ce priveşte educaţia, ei pot urma şcoala ajutătoare uneori chiar şcoala de masă unde îşi însuşesc scris-cititul şi
calculul elementar la nivelul a 4, 5 clase din şcoala generală.
Debilul mintal are posibilitatea de a-şi însuşi o profesie pe care o poate exercita cu succes (tâmplar, zidar, cofetar,
croitor, zootehnist, viticultor, etc.).
 Deficienţa de intelect severă
Are un QI cuprins între 20-50 şi corespunde unei dezvoltări normale a vârstei cronologice de 3 la 7 ani.
Wallon consideră că spre deosebire de “idioţi”, “imbecilii” ajung la un nivel la care se pot folosi de experienţele anterioare
pentru a se adapta la o situaţie nouă.
Această categorie este predominată de o frecvenţă a malformaţiilor somatice concretizate în aspectul displastic facio-cranian
(hipertelorism, gura de lup, urechi malformate, proeminenţa globilor oculari).

Motricitatea
Este slab dezvoltată şi insuficient diferenţială. Subiectul respectiv nu poate executa o mişcare izolată (nu poate închide un
singur ochi), mişcările sunt stângace şi lipsite de fineţe.

Limbajul
În ceea ce priveşte limbajul ei ajung să-şi însuşească sistemul simbolic al acestuia în vederea comunicării. Vorbirea este
imperfectă, pronunţia prezintă diferite tulburăr, iar inteligibilitatea este redusă. Vocabularul se limitează la cuvintele uzuale iar
structura gramaticală a limbii nu este însuşită şi datorită acestui fapt vorbirea este agramată.

Gândirea
Rămâne prin excelenţă concretă şi situaţională limitându-se la rezolvări mecanice. La nivelul dezvoltării maxime nu depăşesc
mecanismele gândirii conceptuale şi modurile operaţionale care caracterizează gândirea copilului de 7 ani. De asemenea, nu
reuşesc să înţeleagă relaţiile spaţiale şi nu pot să achiziţioneze noţiunea de număr.
Afectivitatea
Este întotdeauna foarte imatură şi labilă, imaginile parentale constituie singurul lor sistem de referinţă, singura experienţă
relaţională de unde şi infantilismul accentuat marcant.
Ei au o mare nevoie de securitate şi prezintă conduite reactive la o situaţie de abandon, iar pe acest fond se pot dezvolta structuri
mintale obsesionale.

Comportamentul
Este dominat de emotivitate, însă este întotdeauna necontrolat. Numeroase comportamente aberante ale acestor persoane nu sunt
decât reacţii de insecuritate şi furie sau tentative de a evita o situaţie de eşec.

Afectivitatea
Fondul afectiv este alcătuit din puerilism, reacţii ostile frecvente, trăsături care fac foarte dificilă integrarea socială.
Atenţia şi memoria
Atenţia este caracterizată prin instabilitate, însă atunci când e interesat pentru scurtă vreme subiectul se poate concentra,
memoria este de obicei diminuată însă poate fi în unele cazuri excepţională, ceea ce a dus la denumirea acestor persoane cu
hipermnezie de “idioţi savanţi”: sau imbecilii prodigioşi ceea ce înseamnă şi o dizarmonie în dezvoltarea intelectuală (reţin sute
de rânduri dintr-o carte după o singură lectură sau ascultare). Dar din categoria imbecililor prodigioşi mai fac parte:
- calculatorii care pot fi şi ei împărţiţi în cei care fac operaţii de adunare, înmulţire, împărţire cu o rapiditate deosebita întrecând
calculatoarele electronice;
- cei care au o înclinaţie remarcabilă pentru desen (vestitul “Raphael al pisicilor” care a avut faimă Europeană);
- cei cu aptitudini muzicale deosebite (reproduc după ureche melodii foarte lungi şi complicate);
- cei cu simţ olfactiv foarte dezvoltat care pot discrimina cu uşurinţă diverse mirosuri

Încadrarea socială şi familială

Deficientul sever este incapabil de a se autoconduce în relaţiile cu lumea şi cu el însuşi, de aceea el trebuie asistat permanent,
având nevoie de o tutelă şi o supraveghere constantă.
Cu toate acestea ei pot să fie educaţi să se alimenteze singuri, pot efectua o serie de munci simple sub supraveghere.
 Deficienţa de intelect profundă

Are un QI sub 20-25 şi o dezvoltare psihică corespunzătoare vârstei normale de până la 3 ani.
Mulţi autori consideră că aceşti deficienţi nu sunt capabili decât de utilizarea reflexelor condiţionate.
Ei nu-şi însuşesc limbajul decât în forme simple.
“Idiotul” este incapabil să se autoconducă, să se apere de eventualele pericole şi chiar să se hrănească autonom.
Prezintă malformaţii craniene, microcefalii, hidrocefalii, hipertelorism, anomalii dentare, lordoze, cifoscolioze.
Slaba rezistenţă la infecţii explică mortalitatea ridicată a acestor deficienţi.
Motricitatea

Structura psihomotrică este rudimentară, nediferenţială şi nu constă decât în balansări uniforme, contorsiuni,
grimase şi impulsuri motrice subite. Întreaga viaţă afectivă rămâne legată de instincte primitive brutale, de aderenţă
narcisică la corp şi la zonele sale erogene.
Integrarea socială în functie de dezvoltarea psihică
Din punct de vedere al integrării sociale putem distinge idioţia completă şi idioţia parţială.
Idiotul complet nu prezintă decât instincte de conservare. Este fără limbaj, scoate sunete
nearticulate, ţipete, uneori ecolalie. Comportamentul său este alcătuit din acte pur reflexe.
Inactivitatea sa globală este întreruptă de impulsuri violente sau de crize, iar afectivitatea rămâne
la nivel pur autoerotic (masturbare, bulimie).
Idiotul incomplet prezintă o afectivitate uneori chiar cu o tendinţă către anturaj ceea ce face
posibilă dresarea funcţiilor sale vegetative şi motrice. În limbaj însă nu poate depăşi
monosilabele.
 Trăsaturi de specificitate ale deficiențelor mintale

Rigiditatea
Pentru prima dată a fost descrisă de J. S. Kouninn, care o definea ca pe o trăsătură esenţială a deficientului mintal. Kouninn considera că
gradul de rigiditate se referă la raportul funcţional dintre structurile psihologice ale individului „cu cat graniţa dintre regiuni este mai
rigidă, cu atât regiunea va influenţa mai puţin zonele învecinate”, iar in cazul deficientului mintal „regiunile psihologice" nu permit
schimbul funcţional între ele, schimb corespunzător vârstei cronologice, din cauza rigidităţii lor.
Rigiditatea se concretizează într-o puternică lipsă de mobilitate a reacţiilor, cu consecinţe negative pentru procesul de adaptare la
condiţiile variate ale mediului înconjurător. Astfel, deficienţii mintal manifestă, adesea, încetineală în gândire şi în activitate, apatie în
stările afective şi în comportament, reacţii întârziate şi insuficient adaptate (diferenţiate) la stimuli recepţionaţi din mediul înconjurător etc.
Rigiditatea reacţiilor se manifestă, in principal, la deficientul mintal in sfera psihomotricităţii şi a limbajului, dar este, in principal, o
trăsătură a activităţii nervoase superioare. Rigiditatea reprezentărilor mintale, a operaţiilor gândirii ori a reacţiilor emoţionale, verbale sau
comportamentale constituie una din cele mai evidente manifestări, căpătând, în formele extreme, conotaţii psihopatologice.
Rigiditatea, ca trăsătură specifică a comportamentului deficienţilor mintal, reflectă stereotipia conduitei, incapacitatea de a reacţiona adecvat la
cerinţele imediate ale situaţiei, perseverarea improprie într-o anumită reacţie sau activitate coroborată cu preferinţa pentru sarcinile rutiniere,
monotone, repetitive. Rigiditatea deficienţilor mintal este în mod deosebit remarcată în procesul de învăţare (cognitivă şi socială) şi nu se rezumă
la simple acte reiterative în sfera cogniţiei, comunicării sau activităţii, ci caracterizează întreaga viaţă psihică a acestuia, fiind, prin urmare,
intrinsecă deficienţei respective.
Câteva exemple de manifestare a inerţiei patologice la copiii cu deficienţă mintală:
La o lecţie de gramatică având ca temă propoziţia exclamativă, la sfârşitul activităţii s-a cerut elevilor să dea şi ei exemple cu astfel de propoziţii.
După ce primul elev a formulat următorul răspuns (dealtfel corect):
- Petre, dă-mi cartea! Ceilalţi au continuat:
- George, dă-mi caietul!
- Victor, dă-mi creionul! Etc.
Avem aici un exemplu tipic, frecvent întâlnit în activitatea de învăţare cu elevii cu deficienta mintală, care, manifestând acea «fugă de efort»
reiau mecanic un model iniţial şi-l păstrează nemodificat în esenţă, schimbând doar unele elemente concrete, aflate în strânsă legătura cu ambianţa
nemijlocită (în exemplul nostru, subiectul gramatical al fiecărei propoziţii era, de fapt, numele unui elev din clasă).
 Vâscozitatea genetică

B. Inhelder a introdus termenul de vâscozitate genetică, pornind de la studiul particularităţilor procesului dezvoltării la
deficientul mintal şi a ajuns la concluzia că, în timp ce la copilul normal dezvoltarea se caracterizează prin fluenţă şi
dinamism susţinut în procesul de maturizare intelectuală, la copilul deficient mintal dezvoltarea este anevoioasă şi
neterminată. Deficientul mintal nu poate ajunge la raţionamente abstracte fără sprijinul primului sistem de semnalizare
(senzorio-perceptiv); dacă informaţiile şi instrucţiunile sunt prezentate numai prin intermediul limbajului, fără susţinerea
unor modele, materiale didactice, experienţe şi exemple concrete, copilul nu înţelege. Dacă la normal, mai devreme
sau mai târziu, construcţia mintală ajunge la nivelul operaţiilor formale, la deficientul mintal această construcţie se
împotmoleşte, stagnează, se opreşte undeva în zona operaţiilor concrete.Inhelder demonstrează că deficientul mintal
regresează adesea de pe poziţia stadiului atins la un moment dat, alunecând către reacţii specifice stadiilor anterioare.
Acest fenomen este uşor de observatin activitatea şcolară când elevul lasă impresia unei „fugi de efort“ in faţa
solicitărilor mai intense. Acest fenomen nu poate fi considerat o atitudine intenţionată ci mai degrabă este vorba
despre un forma de raspuns al acestor copii in faţa solicitărilor. Sunt frecvente cazurile in care elevii cu deficienta
mintala care şi-au insuşit procedee de calcul mintal şi le pot folosi, puşi in faţa sarcinii de a rezolva operaţii aritmetice,
apelează la procedee bazate pe material concret.
Fenomenul descris are, desigur, implicaţii majore în activitatea şcolară, fiind necesară o atenţie aparte în alegerea
procedeelor de lucru cu elevii cu deficiență mintală. La clasele mici, de pildă, elevii respectivi, «alunecând» înapoi,
spre reacţii globale, nediferenţiate, proprii nivelului pre-operaţional al dezvoltării gândirii, vor întâmpina, adesea,
mari dificultăţi în orice activitate de învăţare, bazată pe procedee analitico-sintetice.
Aşa sunt, de exemplu, situaţiile create la lecţiile de citit-scris (adică de însuşire a abecedarului), unde metoda
principală folosită este cea fonetică analitico-sintetică, sau la lecţiile de însuşire a numeraţiei, de formare a unor
algoritmi simpli de rezolvare a unor situaţii problematice tip etc. în toate aceste ocazii, pentru a veni în sprijinul
micilor şcolari cu handicap mintal, este necesară căutarea şi folosirea unor procedee suplimentare, mai accesibile lor.
Astfel, în procesul învăţării instrumentale, la lecţiile de citit-scris din clasele I-II pot fi folosite, cu succes, procedee
ale metodei globale (de exemplu, procedeul recunoaşterii globale a unor cuvinte întregi) mai apropiate caracterului
sincretic al percepţiei şi gândirii copiilor respectivi, aflaţi încă în stadiul pre-operator al inteligenţei.
Se propune, astfel, ca activităţile concrete de învăţare cu elevii respectivi să înceapă prin utilizarea unor procedee de
lucru mai simple. În practica didactică nemijlocită, aceasta poate însemna, de pildă, revenirea temporara la procedee
de învăţare bazate pe exerciţiu ludic, în cazul copiilor care întâmpină dificultăţi în învăţarea de tip şcolar; de
asemenea, poate însemna punerea accentului pe intuiţia concretă în activitatea cu anumiţi elevi mai slabi, în timp ce
majoritatea elevilor din aceeaşi clasă folosesc, deja, eficient mijloace intuitive cu caracter schematic şi simbolic.
 Heterocronia dezvoltării

Termenul de heterocronie a fost introdus în literatura de specialitate de Rene Zazzo, oferă o nouă dimensiune în diagnosticul
deficienţei mintale, contribuind la discriminarea de pseudodeficienta mintală în mod special, precum şi în stabilirea etiologiei
diverselor cazuri de deficientă mintală. Heterocronia explică mecanismele dizarmoniei dezvoltării deficientului mintal si se
caracterizează prin decalajul fundamental dintre diferitele componente ale dezvoltării generale a copilului: decalajul dintre
dezvoltarea somatică şi dezvoltarea psihică, dintre vârsta cronologică şi cea mintală, între acestea existând un decalaj temporal.
Autorul consideră că copilul cu deficienta mintala se dezvoltă psihologic diferit de la un sector la altul, heterocronia cea mai
evidentă remarcându-se între dezvoltarea fizică şi cea mintală, între somatic şi cerebral. Ca atare, diferitele funcţii şi procese
psihice ale copilului cu deficiența mintală nu se dezvoltă echilibrat, dezvoltarea uneia putând fi în detrimentul alteia. Zazzo
afirmă că “heterocronia nu este o simplă colecţie de viteze disparate; ea este un sistem, o structură” (Zazzo, 1960). Un copil de
10 ani cu vârsta mintală de 6 ani nu poate fi comparat cu un copil normal cu vârsta mintală de 6 ani. Ei nu pot fi identici pentru
că normalul dispune de o experienţă mai largă şi mai bogată, de automatisme mai complexe, are un status social total diferit de
cel al copilului cu deficiență mintală, ritmul de dezvoltare al acestuia din urmă este mult mai lent şi acest element este cel care
îi diferenţiază pe cei doi. Copilul normal creşte fizic şi mintal în acelaşi ritm, pe când la un copil cu deficiență mintală nu apare
acest sincronism iar decalajul dintre vârsta mintală şi cea cronologică creşte progresiv. Teza heterocroniei are consecinţe asupra
metodologiei de lucru cu elevul cu deficiență mintală unde accentul trebuie pus pe organizarea unei intervenţii bazate pe
individualizarea şi diferenţierea acţiunilor educative, utilizarea metodelor şi procedeelor pedagogice care să asigure
armonizarea individualităţii şi componentelor personalităţii.
Deficientul mintal întâmpină dificultăţi mari tocmai sub acest aspect, ca urmare a structurii sale psihice (mai ales
intelectuale) dizarmonice, dezechilibrate, înseamnă că, în activitatea de învăţare, nu va trebui să cerem unui elev cu
deficiență mintală, să realizeze concomitent, atât o creştere a vitezei de lucru, cât şi o ameliorare a calităţii execuţiei,
adică să lucreze şi mai repede şi mai bine, decât a făcut-o în încercarea precedentă. Cerându-i îmbunătăţirea treptată
a calităţii execuţiei (rezolvării), vom păstra, pentru moment, ritmul deja consolidat, viteza cu care s-a deprins şi,
invers, cerându-i creşterea vitezei, accelerarea ritmului de lucru, vom căuta să-l menţinem la nivelul calitativ al
încercărilor anterioare.
Rezultă că şi sub acest aspect, în activitatea cu elevii cu deficiență mintală, se impune strategia paşilor mici,
minuţios eşalonaţi şi corelaţi între ei.
 Fragilitatea construcţiei personalităţii

R. Fau descrie o altă caracteristică numită „fragilitatea construcţiei personalităţii” care se

manifesta atunci când solicitările exterioare depăşesc posibilităţile de răspuns individuale
ale copilului cu deficiență mintală. Personalitatea deficientului mintal se caracterizează
printr-un comportament specific, explicabil prin existenţa unor trăsături caracteristice,
simultane, dintre care cele mai importante sunt fragilitatea şi infantilismul. Fragilitatea
personalităţii poate fi disociată (apărând manifestări de duritate, de impulsivitate şi de
lipsă de control) sau mascată (apare la deficienții care trăiesc într-un mediu securizant,
făcând posibilă disimularea acesteia. De asemenea, deficientul mintal prezintă şi o
anumită rigiditate a conduitei, fapt care determină o serie de probleme în relaţia cu cei din
jur, în special în mediul şcolar, existând riscul perturbării activităţilor didactice fără o
intervenţie atentă şi bine gândită din partea educatorului. Structura personalităţii copilului
deficient mintal prezintă deosebiri fundamentale faţă de cea a copilului normal; pe lângă
diferenţele cantitative apar şi diferenţieri calitative, cu impact negativ asupra procesului
de adaptare si integrare în comunitatea din care face parte. Spre deosebire de copilul
normal, copilul cu deficienţă mintală nu prezintă acele treceri succesive şi gradate, acea
plasticitate şi mobilitate.
 Fragilitatea şi labilitatea conduitei verbale

Fragilitatea se poate manifesta şi în planul conduitei verbale, asociindu-se cu fenomenul labilităţii

verbale. Acesta caracteristica a fost descrisă de E. Verza (1995) in funcţie de criteriile de performanţă şi
competenţă ale comunicării la deficienții mintal. Conduita verbală a fost caracterizată de autor prin
„neputinţa handicapatului de a exprima logico-gramatical, conţinutul situaţiilor semnificative de a se
menţine la nivelul unui progres continuu şi de a-şi adapta conduita verbală la schimbările în diverse
împrejurări”. Trăsătura descrisă se manifestă pe fondul unei nedezvoltări a limbajului faţă de normal,
specifică, in special, deficienţilor mintal de vârstă mică. Datorita inerţiei accentuate a proceselor
nervoase superioare şi a limbajului verbal – copilul nu poate asimila un vocabular nuanţat, se exprimă în
cuvinte puţine, fraze stereotipe, redundant, vorbeşte greoi, cel mai pregnant însă se manifestă carenţele
în planul proceselor cognitive: efectuează cu mare dificultate operaţii abstracte, comparaţii, generalizări.
Caracterul precar al limbajului la deficientul mintal nu se rezumă doar la aspectele cele mai vizibile ale
comunicării orale şi scrise, ci interesează nivelul profund al prelucrării semantice, adică acel palier al
elaborării, organizării şi ierarhizării reprezentărilor verbale necesare operaţiilor intelective de tip formal.
Tulburările de pronunţie sau de scris-citit nu sunt decât simptome ale unor dereglări mai ample, afectând
utilizarea simbolurilor, memorarea şi actualizarea lor, precum şi adecvarea la cerinţele situaţiei de
comunicare Deficientul mintal nu se poate exprima logico-gramatical, nu poate menţine un nivel
constant de progres verbal, nu-şi poate adapta adecvat conduita verbală la situaţii.
Implicaţii ale specificităţii deficienței mintale
La toţi deficienţii mintal sunt prezente câteva fenomene comune tuturor- deci, repetăm, fenomene în desfăşurare şi nu caracteristici sau
trăsături fixe, imuabile
În primul rând, trebuie avut în vedere că, la toţi deficienţii mintal, există o anume constelaţie de particularităţi individuale, care îl
diferenţiază pe fiecare dintre ei, nu numai comparativ cu copilul normal dezvoltat, dar şi în raport cu alţi copii având acelaşi tip de
deficienţă, în acest sens, putem vorbi despre un specific al fiecărui copil cu deficienţă mintală, care face necesară abordarea sa atent
diferenţiată, mai ales în procesul terapeutic. Tocmai în acest sens, în ultimul timp se vorbeşte insistent despre necesitatea elaborării unor
programe personalizate, adică a unor măsuri complexe de intervenţie, adaptate constelaţiei de caracteristici personale ale fiecărui copil cu
deficienţă mintală.
Nefiind predeterminată, ci reprezentând consecinţa unei anume dinamici (distorsionate) a dezvoltării şi a reacţiilor adaptative, deficienţa
mintală poate fi diminuată semnificativ în manifestările sale, prin măsuri corespunzătoare de echilibrare şi normalizare a procesului
dezvoltării şi a reacţiilor adaptative. în acest fel, mani¬festarea stării de handicap consecutiv deficienţei mintale va putea fi şi ea diminuată
sau chiar înlăturată, în sensul realizării unei adaptări mulţumitoare a individului în cauză la exigenţele propriei comunităţi.
Pentru reuşita acestui demers este necesară respectarea câtorva cerinţe fundamentale, dintre care
amintim:
- abordarea, cât mai de timpuriu posibil, a fiecărui copil cu deficienţă mintală în procesul de terapie complexă;
aceasta însă nu înseamnă că o eventuală abordare mai târzie duce la eşec total, oricând existând posibilitatea
ameliorării procesului dezvoltării prin modificarea pozitivă a condiţiilor de mediu, de educaţie şi de terapie
specifică;
- fundamentarea procesului de terapie complexă pe programe personalizate, întocmite de specialişti competenţi;
- implicarea masivă a familiei în aplicarea sistematică şi de lungă durată a programelor respective;
- antrenarea copiilor înşişi la o participare activă în realizarea programelor de intervenţie, pe baza conştientizării
propriilor dificultăţi, dar şi a posibilităţilor de progres, promovând, astfel o pedagogie modernă, orientată, pe cât
posibil, metacognitiv.
 Sindroamele deficientei de intelect
Sindroamele in care este prezenta deficienta de intelect reprezinta forme stabile ale acesteia. Sindroame determinate de
anomalii cromozomiale:
Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii. Cel care a
descris sindromul pentru prima oara, în anul 1866, a fost medicul britanic John Langdon Down. În 1959, pediatrul si
geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21
suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi, fata de 46, cât are un om în mod normal. Din aceasta cauza,
sindromul este cunoscut si sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism. Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la
alta si este greu de apreciat, în momentul nasterii, cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor. Persoanele cu sindrom
Down au trasaturi fizice si caracteristici distincte si, desi sindromul Down este permanent, majoritatea celor afectati,
beneficiind de o îngrijire adecvata, pot duce o viata normala si activa.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul
conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se
cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal,
un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul
Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.Sindromul Down este clasificat in conformitate cu
modul specific in care materialul genetic suplimentar este produs. Printre trasaturile fizice ale persoanelor cu Sindrom Down
amintim statura mica, tonusul muscular scazut, gat scurt, gros si cu cu tesut adipos in exces, brate si picioare scurte si
indesate.
Sindromul Lejeune este o afectiune genetica mostenita asociata cu o schimbare in structura celui de-al cincilea cromozom.
Boala a fost numita după savantul francez Jérôme Lejeune în 1963. Aceasta boala este caracterizata de un tipat asemanator
cu cel al pisicii pe care copilul il emite, de aceea sindromul este cunoscut si sub denumirea de "cri du chat". In cele mai
multe cazuri retardarea mintala este profunda.
Sindromul Edwards sau trisomia 18, este o anomalie genetica cromozomiala care se defineste prin apariţia unei
copii în plus a cromozomului 18. Afectiunea se mai numeste si trisomia 18. Este o malformatie congenitala extrem de
severă. Majoritatea copiilor sunt avortati înainte de a apuca sa se nască. Cei care reuşesc sa se nască trăiesc cu
numeroase anomalii fizice si întîrziere mentală care induc de regula decesul foarte repede după ce copilul a fost
nascut. Cauza acestui sindrom poate fi o eroare în pregatirea ovulului sau în diviziunea timpurie a celulelor în
embrion, în asa fel incat este posibila aparitia unui numar gresit de cromozomi in tesutul embrionar. Printre
manifestarile anomaliei se numara malformatii ale fetei, anomalii oculare, tulburari la nivel neuromotor si deficienta
mintala grava
Sindromul Patau (trisomia 13), mai este cunoscut si sub denumirea de trisomia 13. El este o malformatie de tip congenital
asociata cu prezenta suplimentara a cromozomului 13. Acest defect cauzeaza o multime de anomalii fizice si mentale, in special
probleme la nivelul inimii. Prognosticul nu este foarte favorabil, o mare parte a bebelusilor murind in primele saptamani dupa
nastere. Cauza principala este prezenta a 3 cromozomi “13”, in loc de 2, cat este normal. Caracteristic pentru trisomia 13 sunt
defectele motorii si mentale, microcefalia, hipoplazia nervului optic, dezlipirea de retina, prezenta unor degete in plus, picioare
strambe, ochi mici, nas deformat sau absent, anomalii urogenitale, afectiuni cardiace, deficienta mintala grava.
Sindromul Turner poate cauza o serie de probleme medicale
precum şi de dezvoltare, astfel că pacienta are o înălţime
foarte mică, iar boala poate duce la infertilitate, defecte
cardiace şi anumite deficienţe de învăţare. Sindromul
afectează un copil de sex feminin din 2.500 de cazuri, dar este
mai frecventă în rândul sarcinilor care nu ajung la termen.
Cercetătorii nu au stabilit care gene de pe cromozomul X sunt
responsabile pentru cele mai multe cazuri de sindrom Turner,
însă au identificat o genă numita SHOX, care este importantă
în dezvoltarea oaselor şi în creşterea acestora, care pare să
lipsească la femeile cu sindromul Turner. Cercetătorii
bănuiesc că lipsa genei este cea care determină anomalii ale
scheletului şi probleme de înălţime. Se caracterizeaza prin
malformatii ale coloanei vertebrale, edeme limfatice ale
membrelor, dezvoltare staturala scazuta, gat scurt, piept lat,
cu mameloanele distantate, anomalii la nivelul unghiilor,
malformatii ale urechii.
Sindromul Klinefelter, este o tulburare genetica ce
afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul
sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul
masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom
X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au
inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea
trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y.
Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru
si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi
descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY.
Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana
la 1 la 1000 de masculi. Sindromul se manifesta prin
pilozitate redusa, atrofie testiculara, sterilitate, probleme in
dezvoltarea limbajului, incetinirea procesului de gandire,
dificultati in controlul impulsurilor, dificultati in realizarea,
simultan, a mai multor sarcini.
Sindromul Martin- Bell (sindromul X fragil),Sindromul
Fragile X sau sindromul Martin-Bell este o afectiune de retard
mintal si cea mai cunoscuta cauza a tulburarilor mentale
mostenite. Aceste tulburari pot merge de la probleme de
invatare pana la dificultati cu mult mai grave de cunoastere si
inteligenta. Sindromul Fragile X are o incidenta de 1 la 3.600
in cazul barbatilor si 1 la 4.000 – 6.000 in cazul femeilor.
Totusi, mutatia genetica este mai intalnita in cazul femeilor (1
din 259) decat in cel al barbatilor (1 din 2.000).Sindromul
Fragile X este cauzat de mutatia cromozomului X in gena
numita Fragile X Mental Retardation 1 (FRM1). In momentul in
care aceasta gena nu mai produce proteina necesara
dezvoltarii creierului, se produce mutatia din care se dezvolta
acest sindrom. Se manifesta prin: retard mintal moderat sau
sever, strabism, urechi mari, fata prelunga, simptome din
spectrul autist, retard in dezvoltarea vorbirii.
Sindromul Prader Willi, este determinata de o disfunctionalitatea unor gene de pe cromozomul 15. Cel mai frecvent,
lipseste o portiune a cromozomului 15 mostenit de pe linia paterna. Manifestarile clinice tipice includ suptul dificil si
hipotonia in perioada de sugar, iar in copilarie apare hiperfagie, obezitatea si anomalii ale somnului. Intelectul acestor
pacienti este unul subnormal, o parte manifestand comportament obsesiv in privinta alimentelor, comportament compulsiv,
incapatanare.