Etiologia specifica in deficienta de intelect.

Clasificarea deficientilor de intelect dupa etiologie, gravitate, forme de

manifestare.
Etiologia deficientei mintale este extrem de variata, agentul patogen fiind
un mozaic de factori (s.n.) care determina aparitia deficientei mintale. Am
preluat aceasta afirmatie dupa C. Paunescu si /. Musu, dar, ntr-o forma
sau alta, ea se regaseste si n alte lucrari dedicate problemei respective.
Aproape fiecare autor subliniaza att caracterul variat (de la un individ
deficient la altul), ct si constelatia mozaicala (la fiecare individ) a etiologiei
deficientei mintale.
De altfel, acest lucru se constata, nemijlocit, si n practica, majoritatea
fiselor individuale, care nsotesc copiii deficienti mintal, orientati spre
institutii sau programe de educatie speciala, mentionnd nu unul, ci mai
multe momente pe parcursul ontogenezei, cnd organismul copilului n
cauza a fost supus influentei unor factori nocivi. De exemplu, dupa ce se
relateaza un eveniment petrecut nainte de nastere (o stare gripala acuta a
mamei n prima treime a sarcinii) se mentioneaza o dificultate n timpul
nasterii (o ntrziere a emiterii primului tipat, ceea ce atesta o scurta dar
nociva stare de asfixie la noul nascut) pentru ca apoi, n per 616q1614g
ioada copilariei timpurii, sa se invoce alte momente, de genul : copilul a
avut o temperatura foarte ridicata la sapte luni, a suferit un traumatism
cerebral la doi ani etc.
Avem, astfel, imaginea unui lant cauzal, n care fiecare veriga, subrezind
organismul copilului, deschide calea si nlesneste influenta negativa a
urmatoarelor momente nocive, care, la rndul lor, vor accentua si mai mult
ineficienta mintala si adaptativa a copilului respectiv, grabind instalarea
starii de handicap mintal sau accentund-o.
Matty Chiva si Ywette Rutschmann presupun chiar un frecvent cumul de
factori genetici si organici, implicati n etiologia a numeroase cazuri de
deficienta mintala: Exista, desigur, unele cazuri, n care poate sa fie
implicat un singur factor genetic sau un singur factor organic. Dar aceste
cazuri sunt rare. Cel mai adesea, factorii se cumuleaza.
Prin urmare, n cele mai multe cazuri, la baza deficientei mintale se afla, de
fapt, o polietiologie, aceasta fiind si una dintre cauzele marii varietati a

simptomatologiei, pe care o prezinta deficienta mintala n diferitele sale

forme de manifestare.
O prima clasificare sistematica a cauzelor deficientei mintale, n literatura
psihopedagogica romneasca, ne-o ofera Mariana Rosca (1967). Initial,
autoarea subliniaza mprejurarile care fac dificila precizarea factorilor
determinanti ai deficientei mintale, la un individ sau altul, aceste mprejurari
constnd n urmatoarele :
- aceiasi factori etiologici pot avea efecte diferite, n functie de momentul n
care actioneaza;
- factori etiologici diferiti pot duce la aceleasi manifestari, daca actioneaza
n aceeasi etapa a dezvoltarii ohtogenetice;
- de cele mai multe ori, deficienta mintala reprezinta efectul nsumarii mai
multor cauze, care actioneaza concomitent sau succesiv;
- este greu de precizat, daca, de exemplu, o infectie suferita de mama, n
timpul sarcinii, reprezinta cauza nemijlocita a deficientei mintale la viitorul
copil sau este o cauza indirecta, prin alterarea organismului mamei, care
nu mai poate asigura, n continuare, conditii optime pentru dezvoltarea
intrauterina a fatului;
- coincidenta n timp a doi factori, ntre care, de fapt, nu exista o legatura
cauzala; de exemplu, la deficientii mintal, prematuritatea este mai frecventa
dect n situatii obisnuite. Reprezinta, oare, prematuritatea o cauza a
deficientei mintale?
Mai degraba, nu, ambele fiind consecinte ale unui factor nociv comun.
Dupa parerea noastra, la fel se poate pune problema si n legatura cu o
eventuala relatie cauzala ntre gemelaritate si viitoarea stare de deficienta
mintala la unii gemeni. Vom reveni asupra acestui aspect n paginile
urmatoare, analiznd cteva date de cercetare.
Mariana Rosca subliniaza, de asemenea, ca exista multiple clasificari ale
cauzelor ntrzierii mintale, si anume, n functie de natura acestor cauze
(agenti infectiosi, mecanici s.a.), de relatia dintre ereditate si mediu (factori
endogeni sau exogeni) sau n functie de momentul actiunii factorilor
cauzativi (s.n.) - factori prenatali, perinatali si postnatali.

n lucrarea sa, autoarea prezinta doar clasificarea n functie de momentul

n care actioneaza factorii cauzali. Conform acestui criteriu, exista::
- cauze prenatale - cele care actioneaza n perioada intrauterina, cnd
dezvoltarea fatului este, nemijlocit, dependenta de starea organismului
mamei, inclusiv de starea psihica a acesteia;
- cauze perinatale, care actioneaza n scurta, dar plina de socuri si chiar
de traumatisme pentru copil, perioada ct dureaza nasterea propriu-zisa;
cauze postnatale, care actioneaza dupa nastere, de regula n mica
copilarie.
O clasificare amanuntita a factorilor etiologici ai debilitatii mintale - att a
factorilor ereditari (nespecifici, specifici si posibili), ct si a celor dobnditi
(prenatali, perinatali, postnatali si psihogeni) - o gasim n capitolul publicat
de M. Chiva si Y. Rutschmann n cunoscuta lucrare coordonata de R.
Zazzo Debilitatile mintale tradusa n limba romna, n anul 1979, dupa
originalul francez din 1969.
nainte de a-si prezenta propria clasificare, autorii citati fac o scurta trecere
n revista a unor clasificari anterioare, pe care le reproducem si noi n
rezumat:
A.F. Tredgold - folosind termenul amentia n sens de debilitate mintala
sau lipsa a inteligentei - distinge:
amentia primara, datorata ereditatii si care poate fi considerata intrinseca
sau endogena;
amentia secundara, datorata conditiilor de mediu si avnd, deci, o
origine extrinseca sau exogena;
amentia mixta, datorata att unor cauze primare, ct si unor cauze
secundare;
amentia nediferentiata, iara o cauza evidenta.
E.O. Lewis (1933) distinge, la rndul sau, doua tipuri fundamentale ale
deficientei mintale:

- tipul subcultural - delimitat prin raportare la capacitatea intelectuala,

exprimata ntr-un coeficient de inteligenta si reprezentnd treapta cea mai
scazuta, ntr-o distributie normala a indivizilor, comparati pe baza criteriului
amintit;
- tipul patologic - care, fara a putea fi asimilat unor mecanisme normale, se
datoreaza unei leziuni organice determinate sau unei anormalitati.
2.2.3. Ceva mai trziu, colabornd cu diversi autori, A. Strauss propune o
clasificare, pornind tot de la doua categorii de baza:
-categoria endogenilor, foarte apropiata de cea a tipului subcultural
din clasificarea anterioara; autorii citati considera ca endogenitatea este
determinanta pentru deficienta mintala a acelor subiecti, care nu prezinta
nici un semn de prejudiciu prin leziune cerebrala;
- categoria exogenilor, foarte apropiata de cea a tipului patologic.
Referitor la aceasta ultima categorie, Strauss si Lehtinen (1947) precizeaza
ca exogenul este copilul care, nainte, n timpul sau dupa nastere a
suportat o leziune sau a suferit de pe urma unei infectii cerebrale. Ca
urmare a unor astfel de lezari organice, pot fi prezente sau absente deficite
ale sistemului neuromotor; un asemenea copil poate prezenta, separat sau
simultan, tulburari ale perceptiei, ale gndirii, ndeosebi ale gndirii
conceptuale, ale comportamentului emotional.
Aceste tulburari mpiedica sau stnjenesc procesele normale de nvatare".
Trasatura principala, comuna att exogenilor, ct si endogenilor o
reprezinta capacitatea limitata de abstractizare si generalizare, aceasta
caracteristica reprezentnd, dupa M.S. Pevzner (1959) s.a., simptomul
central al sindromului oligofrenic.
Consecinta majora a simptomului central o reprezinta situarea eficientei
mintale a celor n cauza sub nivelul minim necesar pentru adaptarea la
exigentele mediului dat. n etapa copilariei si a adolescentei este vorba, n
primul rnd, de exigentele scolare, carora elevii handicapati mintal independent de etiologia deficientei fiecaruia - nu le fac fata, nregistrnd
un esec global de adaptare.

ntre cele doua categorii etiologice exista, nsa, si diferente importante,

cunoasterea carora poate facilita optiunea pentru programe adecvate de
instruire, educare si interventie terapeutica. Astfel, la acelasi nivel de
ineficienta mintala - exprimat ntr-un coeficient mintal comun sau apropiat
(situat sub C.I. = 70) - performantele deficientilor endogeni par a fi,
totusi, mai omogene.
Principalele lor dificultati se nregistreaza n domeniul limbajului, mai ales
sub aspectul fluentei n exprimare, precum si al formarii deprinderilor de
citire corecta si de scriere ortografica, n ceea ce-i priveste pe deficientii
exogeni, pe fondul unui profil psihologic mai accidentat si al unor
performante mai bune (dect ale endogenilor) n domeniul limbajului, ei
prezinta cele mai mari dificultati sub aspectul reproducerii si al ncadrarii n
anumite ritmuri si sub aspectul eficientei psihomotorii.
O alta clasificare, pe care o amintesc M. Chiva si Y. Rutschann apartine
autoarei citate mai sus - M.S. Pevzner, reprezentanta a scolii pavloviene,
care considera debilitatea mintala ca pe o maladie ntotdeauna dobndita,
respingnd, astfel, rolul jucat de ereditate (mai exact de ereditatea
normala, poligenica, endogena), ca si influenta eventuala a factorilor
socio-culturali.
Acestia din urma pot, totusi, sa determine stari de pseudodebilitate sau de
ntrziere temporara .
Folosind termenul de oligofrenie, pentru a desemna deficienta mintala cu
o etiologie timpurie, M.S. Pevzner (1959) distinge:
-oligofrenia de baza sau primara, fara complicatii asociate si prezentnd
tulburari difuze, nelegate de leziuni localizate;
-oligofrenia
cu
tulburari
considerabile
ale
neurodinamicii
corticale, cu afectarea lichidului cefalorahidian si cu tendinte spre
oboseala accentuata;
-oligofrenia cu tulburari ale proceselor nervoase fundamentale - excitatia si
inhibitia - cu predominarea uneia dintre ele, n conditiile scaderii fortei
amndurora;
-oligofrenia cu afectiuni predominante n zona lobilor frontali si cu
manifestarea unor tulburari motorii, emotionale si de vointa.

Este necesar sa aratam nsa ca, dupa doua decenii de la expunerea

acestei conceptii, ntr-o noua lucrare publicata n colaborare cu K.S.
Lebedinskaia, M.S. Pevzner exprima o viziune modificata asupra implicarii
factorului ereditar n etiologia oligofreniei: Copiii oligofreni fara complicatii,
precum si grupa de debili la care, pe fondul acestei structuri a defectului,
apar simptoame usoare de astenie, pot fi, probabil, considerati ca facnd
parte din categoria oligofreniei de provenienta endogena.... De
asemenea, autoarele mentioneaza ca, nici n cazul celorlalte subcategorii,
avnd la baza o etiologie exogena, nu poate fi exclusa complet prezenta
unor predispozitii ereditare.
Prin urmare, etiologia deficientei mintale, n aceasta viziune, poate fi mixta,
avnd att o componenta endogena, ct si o componenta exogena.
De aici vor rezulta profiluri psihologice si mai complicate, cu o mare
varietate de manifestari de la un individ deficient mintal la altul.
ntr-o clasificare pe care o realizeaza chiar M. Chiva si Y. Ruttschmann,
prezentnd-o mai nti ntr-un cadru general de referinta - cadru pe care l
reproducem n continuarea acestui paragraf -prima subcategorie delimitata
este cea a factorilor genetici sau ereditari nespecifici (poligenici), numita n
literatura de specialitate - asa cum am vazut, de altfel - n mod diferit: fie
esentiala sau nediferentiata, fie aclinica sau subculturala, sau primara,
fie endogena si care se datoreaza unor cauze ce actioneaza naintea
conceptiei.... Autorii cadrului mai numesc aceasta debilitate, de origine
endogena, si debilitate normala, adica determinata prin mecanisme
genetice normale, nespecifice.
I. FACTORI GENETICI SAU EREDITARI Al DEFICIENEI MINTALE
l A Factori genetici nespecifici (poligenici):
Debilitatea endogena, sau subculturala, sau familiala. l B Factori genetici
specifici:
I B -1. Sindroame datorate unei aberatii cromozomiale
l B -1 a) Aberatia unui cromozom sexual:
- sindromul lui Turner sau aplasia gonadica;

- sindromul lui Bonneville Ulrich;

- sindromul lui Klinefelter;
- hermafroditismul.
I B -1 b) Aberatia unui cromozom autosom:
- mongolismul sau sindromul lui Down.
I B - 2. Sindroame datorate unei deficiente specifice a genelor
l B - 2 a) Ectodermoze congenitale:
- scleroza tuberoasa a lui Bourneville;
- neurofibromatoza sau boala lui Reckhlinghausen;
- angiomatoza cerebrala sau boala lui Sturge-Weber-Dimitri.
I B - 2 b) Disfunctii metabolice sau dismetabolii:
1. Dislipoidoze:
- idiotia amaurotica (diverse varietati: boala lui Tay Sachs, boala lui
Spielmayer, Voget etc.);
- boala lui Niemann Pick;
- boala lui Gaucher;
- boala lui Hurler sau gargoilismul.
2. Disproteidoze:
- fenilcetonuria sau oligofrenia fenilpiruvica;
- sindromul lui Hartnup;
- boala lui Wilson sau degenerescenta hepatolenticulara;
- boala lui Low sau boala cerebro-oculo-renala;

- boala siropului de artar.

3. Dismetaboliile hidratilor de carbon:
- galactosemia;
- hipoglicemia idiopatica.
l B - 2 c) Disendocrinii:
- hipotiroidism;
- hipoparatiroidism;
- cretinism familial cu gusa;
- diabet insipid nefrogen.
I B - 2 d) Anomalii craniene familiale:
- microcefalii;
- sindromul lui Apert;
- hidrocefalie;
I C Sindroame la care este posibila prezenta unui proces genetic
- epilepsia.
II. FACTORI PROGENETICI
Studiul fondului genic al patrimoniului ereditar al unei populatii, precum si
studiul cauzelor evolutiei sale si al influentelor mutagene la care este supus
acest fond (la nivelul cuplului, al familiei, al individului).
III. FACTORI EXTRINSECI
III A Factori prenatali.
III B Factori perinatali.

III C Factori postnatali.

III D Factori psihoafectivi.
Referindu-se la proportia pe care o detine subcategoria deficientei mintale
endogene n ansamblul populatiei infantile, autorii citati mentioneaza, ca
cifre obtinute prin observatie reala: 0,06%, n cazul deficientilor mintal
profund (idioti), 0,24%, n cazul deficientilor mintal sever (imbecili) si
2,26%, n cazul deficientilor mintal mediu si usor.
De asemenea, autorii afirma: La urma urmelor, acesti debili aclinici sau
endogeni sunt cei care formeaza majoritatea debilitatilor medii sau
usoare.
n ceea ce priveste, nsa, aportul factorilor genetici specifici, exista o
cvasiunanimitate cu privire la numeroasele forme - sindroame - pe care le
determina acest tip de etiologie; procentul nsa, ponderea indivizilor cu
astfel de sindroame este (din fericire) mai redusa.
Sindroame ale deficientei mintale, determinate prin mecanisme
genetice specifice
Raportndu-ne la cadrul de referinta reprodus mai sus, vom descrie, n
continuare, cteva sindroame determinate prin mecanisme genetice
specifice, nsotite de deficienta mintala, n acest scop, vom prelua unele
idei att de la cei doi autori citati sau de la altii care au abordat aceasta
problema, ct si unele observatii din proprie experienta.
n ceea ce priveste sindroamele propriu-zise, ne vom referi doar la acelea
care, prin specificul lor, ne permit sa evidentiem anumite concluzii cu
caracter mai general, precum si la sindroamele care au o pondere ceva
mai ridicata printre persoanele cu deficienta mintala.
Maladia Down- Denumita dupa numele celui care a descris-o, Langdon
Down - este un sindrom determinat de aberatia unui cromozom autosom, la
indivizii cu aceasta anomalie aparnd, n nucleul celulelor, un cromozom n
plus, n perechea 21, fapt pentru care se mai numeste Trisomia 21.
n ceea ce priveste etiologia Trisomiei 21, exista parerea ca ea s-ar putea
datora vrstei mai naintate a mamei, frecventa nasterilor unor astfel de
copii fiind semnificativ mai ridicata la femeile n vrsta de peste 45 de ani.

De asemenea, uneori este incriminata si vrsta naintata a tatalui sau

diferenta mare de vrsta ntre cei doi parinti, precum si actiunea unor
factori nocivi n timpul sarcinii: oboseala intensa si de lunga durata a
gravidei, stari fizice si afective traumatizante ale acesteia etc. ncercnd sa
gasim n toate aceste situatii un element comun, care ar putea fi, eventual,
considerat factor etiologic al Trisomiei 21, se pare ca ar trebui sa ne referim
la slabirea functiilor reproductive ale parintilor ; ndeosebi, la extenuarea
organismului mamei.
Sindromul lui Klinefelter- Face parte din categoria aberatiilor unui
cromozom sexual, cariotipul majoritatii bolnavilor fiind 47 XXY si afectnd
doar sexul masculin. Indivizii cu acest sindrom prezinta o serie de
caracteristici ale dezvoltarii fizice, dintre care amintim: n copilarie - talie
nalta, testicole mici, necoborte n scrot, n timp ce, la pubertate, se
accentueaza unele trasaturi de tip feminin: solduri late, musculatura slab
dezvoltata, pilozitate saraca etc. La acesti indivizi este afectata, de regula,
dezvoltarea intelectuala, gravitatea afectiunii fiind n functie de numarul
cromozomilor X ,cu ct numarul acestora este mai mare, cu att mai
afectat este intelectul. Sunt prezente si unele tulburari afectiv-comportamentale, ca timiditate, stari accentuate de inhibitie, complexe de
inferioritate, perversiuni sexuale, dupa cum pot exista si tulburari
neurologice de tipul epilepsiei sau al atacsiei cerebrale.
Oligofrenia fenilpiruvica (fenilcetonuria) -Maladie descrisa de Foling n
1934 - face parte din categoria dismetaboliilor determinate genetic, n
speta, din subcategoria disproteidozelor, acest sindrom caracterizndu-se
prin lipsa din snge a acelei enzime, care, n situatii obisnuite, asigura
transformarea fenilalaninei n tirocsina. Cnd acest proces nu are loc,
fenilalanina se transforma n acid fenilpiruvic, toxic pentru organism si cu
influente nocive grave asupra sistemului nervos central. Faptul ca prezenta
acestui acid poate fi depistata, prin analize de laborator, foarte de timpuriu,
are o importanta deosebita, deoarece da posibilitatea instituirii unei diete
speciale, lipsita de elementul toxic, prin aceasta prevenindu-se aparitia
fenomenelor de retardare mintala accentuata.
Categoria disendocriniilor
Adica a sindroamelor datorate unor tulburari ale functionarii glandelor cu
secretie interna -amintim doar hipotiroidismul, n cele doua variante ale

sale: cretinismul endemic si cretinismul sporadic, datorate dereglarii functiei

normale a glandei tiroide.
n cazul cretinismului endemic, care apare, ndeosebi, n anumite zone
geografice, lipsite de iod, dezvoltarea organismului este afectata nca din
perioada prenatala, ca urmare a insuficientei iodului si dereglarii procesului
de sinteza a hormonilor tiroidieni. n cazul cretinismului sporadic, glanda
tiroida, fie ca ramne nedezvoltata, fie degenereaza, insuficienta endocrina
consecutiva acestei stari afectnd puternic dezvoltarea, inclusiv
dezvoltarea intelectuala.
Pe acesti indivizi i caracterizeaza: o statura mica, un craniu relativ mare,
pielea uscata si galbuie, par aspru, abdomen diform si cu hernii. Psihic, ei
sunt apatici, au miscari si mimica sarace, o reactivitate redusa si
insuficienta intelectuala accentuata. Diagosticul foarte timpuriu si
administrarea unor preparate tiroidiene, nsotite de vitamina B, duc la
ameliorari psihice, dar mai ales somatice.
3.5. Sindroamele deficientei mintale cu etiologie genetica
Pot fi grupate si dupa alte criterii, dect cele la care s-a facut apel n
clasificarea de mai sus.
Reproducem, ca exemplu, schema utilizata n acest sens de reprezentanti
ai scolii psihopedagogice clujene: M. Rosca (1967), I. Drutu (1995) s.a. :
Deficienta mintala, nsotita de anomalii cromozomiale:
- autosomale - sindromul Dowrr,
-a cromozomilor sexuali - sindromul Turner, Klinefelter si her-mafrodismul.
Deficienta mintala nsotita de tulburari metabolice (eredopatii metabolice):
-oligofrenia fenilpiruvica (sau fenilcetonuria - lipsa enzimei care transforma
fenilalanina n tiroxina);
- sindromul Harinup:
-degenerescenta hepatolenticulara (tulburarea metabolismului cuprului);

-galactosemia (galactozuria - lipsa unei enzime, care asigura metabolismul

galactozei);
-fructozuria;
-idiotiile amaurotice - forma Tay Sacn si forma Spielmayer-Vogt (tulburarea
metabolismului lipidelor);
- maladia Niemann Pick (acumulare de lipide);
- boala Gauch (cerebrozidoza sau lipidoza cu cerebrozide);
- maladia Hurler (cantitati crescute de mucopolizaharide acide).
Formele disostozice ale deficientei mintale (sunt incluse formele deficientei
mintale, nsotite de anomalii evidente ale sistemului osos):
- arahnodactilia (degetele lungi si subtiri, craniul ngust, cutia toracica
adnca etc.);
- gargoilismul (statura subnormal, gtul si membrele scurte, craniul largit
etc);
- microcefalia (exogena sau endogena);
- hipertelorismul (craniu brahicefalic, ochi departati, anomalii ale boitei
palatine);
- sindromul Aperi sau acroencefalosindactilia (craniu-turn, nas de papagal,
bolta-ogivala, polidactilia etc.);
- hidrocefalia (diferite forme, cu marirea perimetrului cranian etc.).
Formele xerodermice ale deficientei mintale (displazii, neuroecto-dermice
congenitale):
- sindromul Rud (piele uscata, galben-cenusie, cu placute, parul creste
greu etc.);
- sindromul Sturge-Weber (pete rosiatice sau violacee pe piele);

- scleroza tuberoasa Bourneville (adenoame sebacee n zona nasului, de

culoare galbuie-rosiatica sau neagra).
Formele endocrine ale deficientei mintale (datorate tulburarii activitatii
glandelor cu secretie interna):
-hipotiroidismul, cu cele doua forme de manifestare ale sale:
-cretinismul endemic (datorat lipsei de iod);
- cretinismul sporadic (datorat nedezvoltarii sau degenerarii tiroidei)
Deficienta mintala asociata unor tulburari neurologice:
-sindromul Marinescu Stogren (miscari involuntare, tremor intentional,
nistagmus, tulburari de echilibru, hipotonie musculara etc.);
-oligofreniile cu nedezvoltarea unor regiuni din encefal (si tulburari de
conduita);
-paralizia cerebrala (dezechilibru n dezvoltarea functiilor psihice).
Prezentnd si aceasta enumerare schematica a sindroamelor, nsotita de
deficienta mintala, am tinut sa ilustram, o data n plus, faptul ca ele sunt
deosebit de numeroase, n realitate numarul lor depasind cu mult cifra de
100. De asemenea, trebuie mentionat, ca, n marea lor majoritate,
sindroamele enumerate reprezinta cazuri de deficienta mintala accentuata
(severa si chiar profunda), inclusiv tulburari neurologice si psihice
complexe. Asa nsa - cum, de altfel, am mai spus - numarul indivizilor care
se nasc cu aceste sindroame este relativ mic.
Datorita dificultatilor nsemnate, pe care le ntmpina n procesul adaptarii inclusiv n instruirea elementara - doar o mica parte dintre ei beneficiaza, n
prezent, de scolarizare. Conditia fundamentala a unei eventuale reusite n
terapia complexa o reprezinta abordarea ct mai de timpuriu posibil, n
programe adaptate, personalizate, n care tratamentele medicale
corespunzatoare - transfuzii, dieta severa, administrare de substante
hormonale etc. - trebuie sa se mbine cu masuri de organizare a mediului
familial si educativ terapeutic.
Forme ale deficientei mintale, determinate de factori extrinseci

Factorii extrinseci ai deficientei mintale cuprind toate accidentele survenite

din momentul conceptiei, pe tot parcursul stadiului vietii intrauterine, ale
nasterii si pna la sfrsitul primei copilarii.
Asa cum s-a vazut deja, n raport de etapa ontogenetica n care
actioneaza, acesti factori se submpart n: prenatali, perinatali, postnatali si
psihogeni.
Ereditatea -Printre cauzele prenatale ale deficientei mintale, M. Rosca
mentioneaza, n primul rnd, ereditatea. Acest punct de vedere este
justificat, daca ne referim strict la cronologia actiunii factorilor cauzali. Dupa
acest criteriu, ereditatea este factorul etiologic premergator tuturor
celorlalte cauze posibile. Se stie nsa ca manifestarea consecintelor
factorului ereditar poate avea loc si ulterior, n etapele mai trzii ale
ontogenezei, iar formele respective de manifestare pot reprezenta tablouri
distincte ale deficientei mintale. De altfel, chiar autoarea citata subliniaza
ca prin ereditate nu se transmite ntrzierea mintala ca atare, ci anumite
particularitati anatomo-fizio-logice, care vor influenta relatiile copilului cu
mediul, aceasta influentare petrecndu-se, desigur, pe tot parcursul
dezvoltarii ontogenetice si nu doar n perioada prenatala. De aceea,
consideram mai potrivit ca implicarea factorului ereditar n etiologia
deficientei mintale sa fie tratata de sine statator, cum se procedeaza n
marea majoritate a lucrarilor de specialitate si cum, de altfel, am procedat
si noi descriind, ntr-un subcapitol precedent, ereditatea ca factor cauzal
posibil al unor forme de deficienta mintala. Totodata, nsa, trebuie subliniata
interrelatia strnsa dintre factorii ereditari si cei ambientali, n etiologia si
evolutia deficientei mintale.
De asemenea, trebuie avut n vedere si faptul ca unul si acelasi factor
nociv - de exemplu, un traumatism cerebral - poate actiona asupra
organismului, inclusiv asupra sistemului nervos central al copilului,
devenind, astfel, o cauza posibila a instalarii deficientei mintale -dar si a
altor deficiente si/sau incapacitati - n oricare din etapele amintite, att
prenatal, ct si perinatal sau postnatal. Consecintele actionarii aceluiasi
factor nociv asupra dezvoltarii psihice a copilului vor putea fi, nsa, foarte
diferite n raport de momentul n care actioneaza asupra organismului
acestuia, precum si de interactiunea cu alti factori nocivi, dar si cu
mecanismele recuperatorii de care dispune organismul n cauza.

Se evidentiaza, de pilda, faptul ca factorii care actioneaza n primele 3 luni

ale sarcinii - deci n prima treime a prenatalitatii - duc la consecinte dintre
cele mai grave, ntruct, n aceasta perioada, apar si se diferentiaza
organele separate ale fatului, iar tesuturile, inclusiv cele din care se
formeaza sistemul nervos, au o vulnerabilitate crescuta . De asemenea, n
cadrul unor investigatii asupra cazurilor de mbolnavire a viitoarelor mame,
n timpul sarcinii, cu rubeola - maladie provocata de o infectie virotica - s-a
constatat aparitia ulterioara a unor cazuri de retardare mintala, mai mult
sau mai putin accentuata, ntr-un procent de 47%, la copiii ai caror mame
au suportat mbolnavirea n prima luna a sarcinii, de 20%, n luna a doua si
de numai 7%, n luna a treia.Se mentioneaza, de asemenea, asocierea
retardului mintal, n unele dintre aceste cazuri, cu instabilitatea
psihomotorie, cu reactii impulsive, tulburari senzoriale (auditive), cardiace
si ale cresterii, ntruct rubeola distruge rezervele de vitamina A din
organismul afectat, se recomanda - desigur, de catre medicul care asista
gravida bolnava de rubeola - administrarea unui tratament care include si
vitamina A.
Alte forme de infectie virotica a gravidelor, infectii care pot actiona nociv
asupra fatului si pot determina aparitia (dupa nastere) a unor cazuri de
deficienta mintala, dar si a altor deficiente, sunt gripa infectioasa, hepatita
virotica, pojarul, oreionul s.a.
O grupa de factori care actioneaza prenatal o reprezinta si infectiile de
natura bacteriana. Dintre acestea sunt amintite:
- tuberculoza congenitala, care, daca actioneaza din primele luni ale
sarcinii, poate determina, fie un avort spontan, fie afectarea dezvoltarii
psihice ulterioare, inclusiv afectarea dezvoltarii mintale a copilului;
- sifilisul congenital, n care exista situatii de dezvoltare aparent normala, n
primii ani de viata, pentru ca ulterior sa se produca deteriorari evidente ale
capacitatii mintale si ale conduitei adaptative.
Uneori, se produc si anomalii somatice: dentitie deformata, nas n sa,
keratite etc.
Infectiile cu protozoare au ca reprezentant principal toxoplasmoza
congenitala, provocata de un protozor (toxoplasma) preluat de la animale.
Desi pentru mama nsarcinata, aceasta maladie nu prezinta pericole
deosebite, desfasurarea ei putnd fi confundata cu o stare gripala obisnuita

(dureri de cap, temperatura), afectarea fatului cu toxoplasma are

consecinte grave, cu att mai accentuate, cu ct infectia s-a produs mai de
timpuriu, deficienta mintala a copilului asociindu-se, ulterior, cu diverse
afectiuni somatice, cu microcefalie sau cu hidrocefalie, alterari ale tesutului
nervos, cu modificari patologice oculare etc.
Este evident ca n cazul acestei maladii, care poate fi luata de copil si dupa
nastere, prin contact direct cu agentul purtator al infectiei - si atunci se
desfasoara ca o encefalita - masura cea mai eficienta o reprezinta
prevenirea mbolnavirii.
Alte cauze posibile ale deficientei mintale, care actioneaza, uneori, asupra
fatului n perioada intrauterina, sunt:
- incompatibilitatea factorului Rh, care se produce atunci cnd o mama cu
Rh negativ - deci a carei snge nu contine Rh - este purtatoare a unui fat
cu Rh pozitiv (mostenit de la tata), n asemenea situatii, organismul mamei
produce anticorpi, care pot afecta si sistemul nervos al viitorului copil;
- vrsta naintata a parintilor este invocata, de asemenea, ca factor
prenatal al deficientei mintale; de fapt, asa cum am mai spus, este vorba,
probabil, de o pierdere prin epuizare a capacitatii de procreatie a
organismului parintilor;
- iradierea mamei (cu raze X, de exemplu) n primele 5 luni de sarcina.
Factori care actioneaza perinatal
Desi este un proces fiziologic normal, absolut inevitabil la debutul vietii de
sine statatoare a fiecarui individ, nasterea reprezinta, pentru copil, o
schimbare radicala a conditiilor de existenta, schimbare ce se poate
desfasura n contexte mai mult sau mai putin favorabile, marcnd esential si nu ntotdeauna pozitiv - procesul dezvoltarii n continuare.
Pe parcursul nasterii, ndeosebi n etapa sa centrala, expulzarea fatului - n
prezenta anumitor conditii nefavorabile - se pot produce o serie de
accidente, ca:
-asfixia, prin strangulare cu cordonul ombilical, prin aspiratie de mucus, prin
reflex respirator deficitar etc.;

- hemoragii, petrecute la diferite niveluri ale creierului, inclusiv n cortex, si

determinnd formarea unor hematomi, care, sclerozndu-se, vor mpiedica
dezvoltarea si functionarea normala a celulelor nervoase;
- traumatisme mecanice, prin forceps sau apasare puternica a capului
copilului de oasele pelviene ale mamei, nsotite de leziuni ale substantei
nervoase etc.
Printre factorii patogeni care actioneaza n timpul nasterii, putnd fi
incriminati n etiologia unor posibile stari de deficienta mintala, trebuie
amintiti, dupa I. Drutu , prematuritatea, post-maturitatea cu greutate prea
mare a fatului (care face dificila expulzarea), nasterea prin cezariana s.a.,
toate acestea putnd provoca unul sau mai multe din accidentele amintite
mai sus, cu consecintele lor negative asupra dezvoltarii ulterioare.
Nu trebuie uitate nsa, cele mentionate, ca nu se poate preciza cu
exactitate daca prematuritatea ca atare sau cauzele care au determinat
prematuritatea nsasi - o mbolnavire a mamei n timpul sarcinii, un
traumatism mecanic sau psihic ai acesteia s.a. - reprezinta cauza viitoarei
stari de deficienta mintala a celui care se naste. Mai degraba putem
considera ca, att cauzele care au actionat prenatal, determinnd nasterea
prematura, ct si accidentele posibile, suferite n timpul acestei nasteri,
reprezinta factori etiologici cu actiune cumulata.
Acelasi lucru se poate afirma si despre nasterile cu ntrziere, n cazul
carora pot avea consecinte negative cumulate, att factorii care au
provocat ntrzierea nasterii si care au putut leza nemijlocit sistemul nervos
al fatului, ct si faptul ca dimensiunile mai mari la care a ajuns fatul pna n
momentul nasterii ntrziate, au ngreunat travaliul, provocnd, de
asemenea, accidente perinatale.
Dupa parerea noastra, o problema interesanta, n ceea ce priveste
etiologia prenatala si perinatala, se refera - asa cum am mai mentionat n
paginile anterioare - la faptul daca sarcinile gemelare, respectiv nasterile
de gemeni, pot reprezenta un factor de risc, n sensul determinarii unei
aparitii mai frecvente, la copiii gemeni, a deficientei mintale.
ntr-o investigatie organizata pentru a cauta un raspuns acestei probleme,
s-a constatat ca frecventa deficientei mintale printre copiii gemeni de vrsta
scolara este, practic, dubla n raport cu frecventa acestei deficiente printre
copiii de aceeasi vrsta, nascuti nsa din sarcini obisnuite.

Investigatia a fost organizata - sub ndrumarea noastra - de catre ClaudiaVeronica Marinache, absolventa a Sectiei de Psihopedagogie Speciala a
Universitatii din Bucuresti, iar datele au fost prelucrate n lucrarea sa de
diploma. n acest scop, au fost investigati 3.461 de elevi cu handicap scolar
consecutiv deficientei mintale, adica ntregul efectiv cuprins n cele 12 scoli
speciale ajutatoare din Capitala, n anul scolar 1998/1999, reprezentnd
lotul A. Printre acestia, au fost depistate 21 perechi de gemeni cu debilitate
mintala si nca un geaman debil (avnd un frate normal, elev n scoala
obisnuita), ceea ce reprezinta un total de 43 copii gemeni cu debilitate
mintala, adica 1,24 % din lotul A investigat.
Pentru comparatie, a fost constituit si un lot B, format tot din 3.461 de elevi,
dar cu intelect normal, selectati aleator din 2 scoli generale obisnuite:
scoala nr. 102, din Sectorul 4 si scoala nr. 144, din Sectorul 5 al Capitalei.
Printre acesti elevi, au fost depistate 12 perechi de gemeni, deci un total de
24 copii, adica 0,69 % din lotul B investigat.
Pentru o comparatie suplimentara a fost constituit si un lot C, format, de
asemenea, din 3 461 de elevi eu intelect normal, selectati aleator din alte 2
scoli obisnuite: scoala nr. 89, din Sectorul 3 si scoala nr. 56, din Sectorul 2
al Capitalei. Printre acestia au fost depistate 9 perechi de gemeni, deci un
total de 18 copii, reprezentnd 0,52 % din lotul C investigat.
Pe baza acestor date investigative, consideram ndreptatita afirmatia ca
sarcinile gemelare si nasterile de gemeni pot constitui conditii de favorizare
sau chiar de provocare a actiunii nocive a factorilor prenatali si perinatali traumatisme, asfixie, hemoragii etc. -care stau la baza deficientei mintale a
anumitor copii, n schimb, afirmatia unor autori ca prematuritatea si
gemelaritatea evolueaza ntr-un procent de pna la 60 % spre deficienta
mintala nu ni se pare ndreptatita.
Factori care actioneaza postnatal
Printre factorii etiologici postnatali, care actioneaza asupra sistemului
nervos central n mod direct sau indirect, determinnd aparitia deficientei
mintale, I. Drutu enumera: neuro-infectiile (meningite, encefalite), intoxicatiile (cu CO, cu plumb etc.), leziunile cerebrale posttraumatice, accidentele vasculare cerebrale, encefalopatiile de post-imunizare, bolile
organice cronice, subalimentatia, alimentatia nerationala, conditiile
neigienice.

Dintre acestea, neuro-infectiile par a fi cele mai raspndite si periculoase,

ele putnd sa reprezinte complicatii ale oricaror boli infantile banale, ca
tusea convulsiva, rujeola, scarlatina, creionul, varicela, dar si ale unor
vaccinari de rutina etc. Pe lnga diferite sechele neurologice, aceste
maladii genereaza stari, mai mult sau mai putin accentuate, de deficienta
mintala.
Gravitatea leziunilor postnatale n scoarta cerebrala depinde, mai ales, de
perioada n care au actionat factorii respectivi, afectiunile timpurii fiind, de
regula, mai accentuate si mai difuze, adica afectnd zone mai ntinse din
cortex. Dupa maturizarea fibrelor nervoase, inclusiv prin mielinizare (adica
aproximativ n jurul vrstei de 2 ani), actiunea factorilor nocivi este, de
regula, mai restrnsa, leziunile avnd, mai degraba, un caracter localizat,
de focar.
Enumernd, printre factorii postnatali ai deficientei mintale, bolile cronice,
subalimentatia, alimentatia nerationala si conditiile precare de igiena,
autorul citat mai sus ne atrage, de fapt, atentia asupra ponderii nsemnate
pe care o detin, printre factorii etiologici postnatali, conditiile de mediu, mai
ales de mediu social si, n primul rnd, familia copilului n cauza. Astfel se
si explica, probabil, de ce o parte importanta dintre copiii cu deficienta
mintala propriu-zisa, precum si marea majoritate a celor cu falsa deficienta
mintala sau cu deficienta mintala functionala, cum o numesc unii autori,
provin din familii carentate, needucogene sau din institutii de ocrotire prost
organizate, adica dintr-un mediu ostil copilului sau dintr-un mediu indiferent
si pasiv fata de nevoile multiple ale acestuia.
Nu este mai putin adevarat, nsa, ca, n numeroase cazuri, tocmai n acest
tip de mediu precar, exista o mare probabilitate ca, asupra copiilor
respectivi, n perioada dezvoltarii intrauterine sau n momentul nasterii, sa fi
actionat si unul sau chiar ctiva dintre factorii amintiti mai sus, ca factori
etiologici prenatali sau perinatali ai deficientei mintale, n astfel de situatii,
avem, de fapt, de-a face cu ceea ce spuneam n prima parte a acestui
capitol ca reprezinta o polietiologie care, actionnd n lant de-a lungul mai
multor etape ale ontogenezei, determina instalarea treptata a unei
deficiente mintale evidente si rezistente n fata masurilor terapeutice
initiate.
Factori psihogeni

Dupa cum subliniaza E.Verza , n conturarea personalitatii handicapatului

mintal se remarca rolul pe care-l joaca structurile emotional-afective,
actiunea acestora contribuind, mai ales, la conturarea tabloului caracteristic
unei psihopatologii marginale sau de granita, din care, dupa cum se stie,
fac parte intelectul de Urnita si falsa sau pseudodeficienta mintala, n astfel
de situatii, sunt usor de surprins, dupa parerea autorului citat, fenomene
de emotivitate crescuta, puerilism si infantilism afectiv, sentimente de
inferioritate si anxietate generala, caracterul exploziv si haotic, controlul
limitat al starilor afective. Prin aceste fenomene, personalitatea
handicapatului mintal se contureaza ca imatura, dizarmonica si instabila
comportamental.
Exista o anumita tendinta de-a considera factorii psihogeni ai deficientei
mintale ca apartinnd categoriei de factori postnatali, deoarece numeroase
cazuri de frustrare afectiva sau de stres psihic se produc, ntr-adevar, dupa
nasterea copilului, influentnd procesul dezvoltarii sale n continuare.
Totusi, este de preferat delimitarea factorilor etiologici psihogeni ntr-o
categorie aparte, din urmatoarele motive:
- n primul rnd, deoarece exista numeroase dovezi de influentare afectiva
indirecta, dar si directa a fatului, nca n perioada prenatala. Indirect,
influentarea se produce prin starea psihica si emotionala a mamei n timpul
sarcinii, iar aceasta influentare poate fi nu doar negativa, ci si una pozitiva,
n strnsa legatura cu caracterul trairilor gravidei. Direct, influentarea se
poate produce n ultima treime a sarcinii, cnd fatul ncepe sa
receptioneze, deja nemijlocit, unii stimuli din exterior, la care raspunde prin
miscari intrauterine sau chiar prin anumite emisiuni vocale, mai mult sau
mai putin intense .
- n al doilea rnd, delimitarea factorilor psihogeni ntr-o categorie de sine
statatoare este determinata si de faptul ca, atunci cnd actioneaza
postnatal, ei pot diminua sau, dimpotriva, pot accentua consecintele actiunii
anterioare a altor factori.
Dupa parerea noastra, acesta este, de altfel, unul dintre motivele pentru
care, n familiile instabile, needucogene sau acolo unde se instaleaza o
atitudine de culpabilitate fata de copilul deficient si de supra-protectie a
acestuia, ct si n institutiile de asistenta si ocrotire prost organizate, copiii
fiind mereu neglijati si sub-stimulati, proportia celor cu deficienta mintala
manifesta este mai mare dect n familiile bine nchegate sau n institutiile

de ocrotire apte sa realizeze o asistenta pozitiva, att n plan material, ct

si n plan medico-psiho-pedagogic si moral.
Sitund factorii psihogeni ntr-o categorie etiologica aparte, vom putea
spune - mpreuna cu /. Drutu - ca ei pot juca un rol nociv deosebit, mai
ales atunci cnd actioneaza de timpuriu si corelat cu conditii educative
precare si pe o perioada mai ndelungata de timp, producnd veritabile
tablouri de deficienta mintala.
Dar aceste tablouri se deosebesc, totusi, de deficienta mintala provocata
de afectiuni organice ale sistemului nervos central, mai ales, prin
perspectivele dezvoltarii n continuare.
Daca actiunea altor factori nocivi (preponderent, organici, dar si functionali)
nu a avut loc sau nu va interveni pe parcurs, atunci - printr-o organizare
corespunzatoare si ct mai de timpuriu a mediului, prin optimizarea
climatului psiho-afectiv - tablourile amintite vor putea deveni reversibile,
dezechilibrele si fenomenele de dismaturatie ale personalitatii handicapate
estompndu-se si compensndu-se treptat.
Caracterizarea principalelor sindroame oligofrenice.
Raportndu-ne la cadrul de referinta reprodus mai sus, vom descrie, n
continuare, cteva sindroame determinate prin mecanisme genetice
specifice, nsotite de deficienta mintala, n acest scop, vom prelua unele
idei att de la cei doi autori citati sau de la altii care au abordat aceasta
problema, ct si unele observatii din proprie experienta.
n ceea ce priveste sindroamele propriu-zise, ne vom referi doar la acelea
care, prin specificul lor, ne permit sa evidentiem anumite concluzii cu
caracter mai general, precum si la sindroamele care au o pondere ceva
mai ridicata printre persoanele cu deficienta mintala.
Maladia Down
Denumita dupa numele celui care a descris-o, Langdon Down - este un
sindrom determinat de aberatia unui cromozom autosom, la indivizii cu
aceasta anomalie aparnd, n nucleul celulelor, un cromozom n plus, n
perechea 21, fapt pentru care se mai numeste Trisomia 21.

n ceea ce priveste etiologia Trisomiei 21, exista parerea ca ea s-ar putea

datora vrstei mai naintate a mamei, frecventa nasterilor unor astfel de
copii fiind semnificativ mai ridicata la femeile n vrsta de peste 45 de ani.
De asemenea, uneori este incriminata si vrsta naintata a tatalui sau
diferenta mare de vrsta ntre cei doi parinti, precum si actiunea unor
factori nocivi n timpul sarcinii: oboseala intensa si de lunga durata a
gravidei, stari fizice si afective traumatizante ale acesteia etc. ncercnd sa
gasim n toate aceste situatii un element comun, care ar putea fi, eventual,
considerat factor etiologic al Trisomiei 21, se pare ca ar trebui sa ne referim
la slabirea functiilor reproductive ale parintilor; ndeosebi, la extenuarea
organismului mamei.
Fiind cea mai frecventa aberatie cromozomiala, care se detecteaza foarte
de timpuriu, datorita unei dismorfii caracteristice, observabila chiar de la
nastere, aceasta maladie marcheaza individul din momentul conceptiei si
pe ntregul parcurs al vietii sale, att n ceea ce priveste caracteristicile
dezvoltarii organismului, ct si n ceea ce priveste dezvoltarea psihica,
mintala.
Aspectele structurale cele mai caracteristice sunt - dupa E. Verza (1998) craniul mic si brahicefalic, protuberanta occipitala neconturata, fantele
palpebrale oblice si orientate spre exterior, limba fisurata, avnd un aspect
lat si hipotonic sau ngust si ascutit, buzele groase si fisurate transversal,
frecvente anomalii ale maxilarelor si dintilor, degete scurte si prezentnd,
uneori, sindactilie etc. Autorul citat subliniaza un lucru deosebit de
important si anume ca aceste caracteristici structurale sunt tipice pentru
sindromul Down numai daca se gasesc n combinatie la acelasi individ;
izolat, ele pot fi observate si ia persoane cu alte deficiente sau chiar la
persoane cu o dezvoltare normala.
Avnd o capacitate imunitara foarte scazuta, multi dintre copiii cu sindrom
Down mureau de timpuriu, fiind vulnerabili mai ales la infectii. Situatia s-a
schimbat, nsa, semnificativ, dupa punerea la punct a tratamentelor cu
antibiotice.
De asemenea, au fost elaborate programe de interventie timpurie,
psihopedagogica si terapeutica, punndu-se accent pe colaborarea ntre
specialisti - psihologi, pedagogi, medici, lucratori sociali - si pe implicarea
masiva a familiei, ndeosebi, a mamei.

De regula, copiii cu maladie Down se situeaza la nivelul deficientei mintale

severe si chiar al celei profunde, cazurile de deficienta mintala moderata
sau usoara fiind rare. De asemenea, ei prezinta accentuate ntrzieri n
dezvoltarea limbajului, numeroase tulburari de pronuntie, dificultati majore
n nsusirea citit-scrisului, accentuate tulburari ale psihomotricitatii etc.
Aceste afirmatii se refera, mai ales, la situatiile n care copiii cu maladia
Down nu beneficiaza, de timpuriu, de o abordare terapeutica si educativa
corespunzatoare. Experienta ultimelor decenii demonstreaza nsa, ca, si la
acesti copii, exista potentialitati reale de dezvoltare. Att investigatii
autohtone - la care ne-am referit ntr-o alta lucrare - ct si performantele
deosebite nregistrate n alte tari demonstreaza existenta reala a unor
asemenea potentionalitati, care, valorificate de timpuriu, prin munca
perseverenta, att n familie, ct si n institutii prescolare abilitate n acest
sens, deschid calea pregatirii treptate a integrarii copiilor cu maladie Down
n comunitate si chiar n sistemul educatiei obisnuite.
Desigur ca baza genetica a maladiei Down nu poate fi schimbata n
ontogeneza, aberatia cromozomiala - Trisomia 21 - ramnnd pentru
ntreaga viata. Orientarea individuala si dezvoltarea ntr-o directie pozitiva
este nsa posibila, n conditiile enumerate mai sus, dar si datorita unor
particularitati de care dau dovada chiar copiii respectivi: ei sunt, de regula,
afectuosi, veseli, dornici de compania altor persoane si se deprind relativ
usor sa convietuiasca ntr-un grup tolerant.
De aici importanta pregatirii, a educarii grupului social caruia i apartine, la
un moment dat, copilul cu maladie Down, pentru a-l accepta, a-l ajuta si a-l
ncuraja n manifestarile sale de apropiere si afectiune.
Sindromul lui Klinefelter
Face parte din categoria aberatiilor unui cromozom sexual, cariotipul
majoritatii bolnavilor fiind 47 XXY si afectnd doar sexul masculin.
Indivizii cu acest sindrom prezinta o serie de caracteristici ale dezvoltarii
fizice, dintre care amintim: n copilarie - talie nalta, testicole mici,
necoborte n scrot, n timp ce, la pubertate, se accentueaza unele
trasaturi de tip feminin: solduri late, musculatura slab dezvoltata, pilozitate
saraca etc.
La acesti indivizi este afectata, de regula, dezvoltarea intelectuala,
gravitatea afectiunii fiind n functie de numarul cromozomilor X: cu ct

numarul acestora este mai mare, cu att mai afectat este intelectul. Sunt
prezente si unele tulburari afectiv-compor-tamentale, ca timiditate, stari
accentuate de inhibitie, complexe de inferioritate, perversiuni sexuale, dupa
cum pot exista si tulburari neurologice de tipul epilepsiei sau al atacsiei
cerebrale.
Pe lnga supravegherea medicala si tratamentele de specialitate, n cazul
indivizilor cu acest sindrom sunt necesare: exercitii adecvate de educatie
fizica, antrenarea sistematica a operatiilor intelectuale si a capacitatilor
mnezice, consolidarea deprinderilor de comportament corect si inhibarea
celor neadecvate etc.
Oligofrenia fenilpiruvica (fenilcetonuria)
Maladie descrisa de Foling n 1934 - face parte din categoria
dismetaboliilor determinate genetic, n speta, din subcategoria
disproteidozelor, acest sindrom caracterizndu-se prin lipsa din snge a
acelei enzime, care,
n situatii obisnuite, asigura transformarea fenilalaninei n tirocsina. Cnd
acest proces nu are loc, fenilalanina se transforma n acid fenilpiruvic, toxic
pentru organism si cu influente nocive grave asupra sistemului nervos
central. Faptul ca prezenta acestui acid poate fi depistata, prin analize de
laborator, foarte de timpuriu, are o importanta deosebita, deoarece da
posibilitatea instituirii unei diete speciale, lipsita de elementul toxic, prin
aceasta prevenindu-se aparitia fenomenelor de retardare mintala
accentuata. Dupa o anumita vrsta - mentioneaza I.Drutu (1995) - dieta
poate fi ntrerupta si, cu toate ca dismetabolia se mentine, aceasta nu mai
afecteaza sistemul nervos, n lipsa aplicarii dietei necesare, acesti copii
prezinta o deficienta mintala grava: 65% sunt deficienti mintal profunzi, 31
% sunt deficienti mintal sever sau moderati si numai 4 % sunt deficienti
mintal usor.
Desi n primele luni dupa nastere copilul pare normal, curnd vor aparea
primele semne ale bolii - iritabilitate crescuta si crize convulsive. Sunt
observate, treptat, si anumite caracteristici morfologice: ochi albastri, piele
fina, parul blond etc. Autorul citat mentioneaza, de asemenea, ntrzierea
achizitiilor psihomotrice si prezenta stereotipiilor n plan motor, rigiditatea
musculara, reflexe osteotendinoase vii, manifestari convulsive, trasee EEG
de tip encefalopat etc.

n cazul acestui sindrom - ca, de altfel, si n cazul altor dismetabolii importanta hotartoare apartine masurilor de depistare ct mai timpurie prin analize medicale adecvate - a procesului maladiv si instituirea unui
regim alimentar sever, deci a unei diete apte sa elimine intoxicarea
organismului cu substante nocive, si astfel sa previna afectarea sistemului
nervos central si instalarea unei deficiente mintale accentuate.
Afirmatia de mai sus este valabila si n cazul galactosemiei, maladie care
face parte tot din categoria dismetaboliilor, n speta fiind determinata de
perturbarea metabolismului carbonului. Absenta unei anumite enzime din
snge provoca incapacitatea organismului noului nascut de a transforma
corespunzator galactoza din laptele cu care este hranit copilul.
Un tratament adecvat al acestuia din primele zile de viata, n conditiile
eliminarii totale a laptelui din regimul alimentar, este capabil sa previna sau
sa diminueze o serie de afectiuni grave, cum sunt: insuficiente ale
dezvoltarii somatice, tulburari hepato-digestive, tulburari neurologice si
instalarea deficientei mintale
http://www.scritube.com/sociologie/psihologie/Etiologia-specifica-indeficie241616144.php
http://www.scribd.com/doc/10970494/Autor-Viata-Lui-Vincent-Van-Gogh