Ce este sindromul QT lung?

Sindromul QT lung este o afectiune ereditara a sistemului electric a inimii. Persoanele

cu sindrom QT lung au intervalul QT prelungit pe electrocardiograma. Intervalul QT
este o reflectare a timpului necesar pentru repolarizare ("reincarcarea" celulelor
cardiace dupa ce acestea au fost stimulate sa se contracte).
Sindromul QT lung poate pune viata in pericol datorita degenerarii in torsada
varfurilor (un tip de tahicardie ventriculara). Persoanele cu sindrom QT lung au risc
crescut pentru sincopa (pierderea cunostintei) si moarte subita, de multe ori la o varsta
frageda.
Sindromul QT lung este o tulburare de ritm cardiac mostenita mai multe gene au fost
identificate care afecteaza intervalul QT, astfel e!ista mai multe varietati de sindrom
QT lung. In unele familii incidenta sindromului QT lung este foarte mare.
"ceasta aritmie este prezenta la apro!imativ unul din #$$$ de oameni. Sindromul QT
lung este una dintre cele mai frecvente cauze de moarte subita la tineri.
Care este mecanismul fiziopatologic?
In fiecare zi inima bate de apro!imativ %$$.$$$ de ori, astfel incat sangele sa circule
in tot organismul. Pentru a pompa sangele, camerele inimii (atrii si ventricule) se
contracta si se rela!eaza. "ceste actiuni sunt controlate de impulsuri electrice cu
originea in nodul sino&atrial, situat in atriul drept. "ceste impulsuri calatoresc prin
sistemul electric al inimii si fac ca aceasta sa se contracte (sa bata).
'upa fiecare bataie cardiaca, sistemul electric al inimii se reincarcara de la sine,
pregatindu&se pentru urmatoarea bataie cardiaca. In sindromul QT lung, muschiul
inimii are nevoie de un timp mai indelungat decat in mod normal pentru a se reincarca
intre bataile cardiace (procesul este cunoscut sub numele de repolarizare).
Care sunt cauzele sindromului QT lung?
Sindromul QT lung este rezultatul unor anomalii ale sistemului electric cardiac. (u
toate acestea,din punct de vedere al structurii inima este normala. "nomaliile
sistemului electric cardiac pot fi mostenite sau dobandite ca urmare a unor boli sau
utilizarii unor medicamente.
Sindromul QT lung congenital
(el putin %) gene si sute de mutatii in cadrul acestor gene asociate cu sindrom QT
lung au fost descoperite pana in prezent. *utatiile la nivelul a trei dintre aceste gene
reprezinta apro!imativ +#, din cazurile de sindrom QT lung.
"u fost descrise doua forme de sindrom QT lung mostenit (congenital)-
. Sindromul /omano&0ard- "ceasta forma apare mai frecvent la persoane care
mostenesc numai o singura varianta genetica de la unul din parintii lor. "cest tip de
sindrom QT lung afecteaza apro!imativ unul din ).#$$ de persoane.
. Sindromul 1ervell and 2ange&3ielsen- Semnele si simptomele acestei forme rare
de sindrrom QT lung tind sa apara mai devreme si sunt mai severe decat in cazul
sindromului /omano&0ard. " fost observate la copiii care se nasc surzi si au sindrom
de QT lung.
4amenii de stiinta au incercat sa stabileasca o legatura posibila intre sindromul mortii
subite a sugarului si sindromul QT lung si au descoperit ca apro!imativ %$& %#, din
copiii cu sindromul mortii subite a sugarului au un mutatii genetice specifice pentru
sindromul QT lung.
Sindromul QT lung dobandit
. *ai mult de #$ medicamente, multe dintre ele frecvent utilizate, pot prelungi
intervalul QT la persoanele sanatoase si pot determina aparitia unei forme de sindrom
QT lung dobandit. *edicamentele care pot prelungi intervalul QT si afecta ritmul
cardiac sunt- anumite antibiotice (eritromicina, ciproflo!acina), antidepresive,
antihistaminice, diuretice, medicamente antiaritmice (chinidina, amiodarona,
sotalol,procainamida), medicamentele utilizate pentru scaderea colesterolului,
medicamente pentru diabet zaharat, precum si unele medicamente antifungice sau
antipsihotice. 4amenii care dezvolta sindrom QT lung indus de medicamente pot
avea, de asemenea, unele defecte genetice cardiace, facandu&i mai sensibili la
perturbari ale ritmului cardiac.
. 5ipo6alemia (cantitate scazuta de potasiu in sange) , hipomagnezemia (nivel
scazut de magneziu in sange ) si hipocalcemia (cantitate scazuta de calciu in sange)
pot determina aparitia sindromului QT lung. 5ipo6alemia si hipomagnezemia pot
aparea la pacientii care iau medicamente diuretice.
. Trebuie mentionat faptul ca e!ista si alte cauze ale prelungirii intervalului QT,
cum ar fi - anore!ia nervoasa, hipotiroidismul, infectia cu 5I7 si infarctul miocardic.
Care sunt simptomele sindromului QT lung?
"pro!imativ 8umatate din persoanele cu sindrom QT lung nu au nici un simptom
(sunt asimptomatici). (ele mai frecvente simptome ale sindrumului QT lung sunt-
. Sincopa sau lesin- "cesta este cel mai frecvent simptom al sindromului QT lung.
2a persoanele cu sindrom QT lung, sincopa este datorata faptului ca inima bate
temporar intr&un mod neregulat. Sincopa poate apare atunci cand persoana este
furioasa, e!citata, speriata sau in timpul e!ercitiilor fizice. Sincopa la persoanele cu
sindrom QT lung poate apare fara un avertisment, cum ar fi pierderea constientei dupa
ce a fost surprins de un apel telefonic. Semnele de avertizare care insotesc sincopa
includ- ameteli, palpitatii sau batai neregulate ale inimii, senzatia de slabiciune si
vedere incetosata.
. Convulsii (contractie brusca, involuntara, violenta si prelungita a musculaturii
corpului) - (at timp inima bate neregulat, creierul devine din ce in ce mai lipsit in
o!igen. "cest lucru poate cauza aparitia convulsiilor generalizate. 'e fapt, unele
persoane cu sindrom QT lung sunt gresit diagnosticate cu epilepsie si chiar sunt
tratate cu medicamente antiepileptice.
. Moartea subita- *a8oritatea deceselor legate de sindromul QT lung tind sa apara
la varsta %% & 9$ ani.
Simptomele sindromului QT lung mostenit pot apare in primele luni de viata.
*a8oritatea persoanelor care prezinta sindrom QT lung au primul episod simptomatic
inaintea varstei de :$ de ani. /ar simptomele de sindrom QT lung pot aparea in
timpul somnului.
Care sunt complicatiile sindromului QT lung?
Pacientii cu sindrom QT lung au un risc crescut pentru aritmii (tulburari ale ritmului
cardiac). "ritmiile pot fi declansate de stres sau de alti factori e!terni cum ar fi-
tunete, alarma ceasului, trezirea brusca sau inot. In plus, efortul fizic poate declansa
aritmiile, deoarece intervalul QT nu scurteaza asa cum ar trebui atunci cand creste
frecventa cardiaca.
;!ista mai multe tipuri de aritmii care pot apare la pacientii cu sindrom QT lung-
. Torsada varfurilor: Torsada varfurilor este un tip de tahicardie ventriculara in
care ventriculii bat foarte repede. 'aca episodul de torsada a varfurilor este scurt &
dureaza mai putin de un minut & inima isi poate corecta singura ritmul normal. (u
toate acestea,daca torsada varfurilor persista, ea poate pune in pericol viata printr&o
aritmie numita fibrilatie ventriculara. 3etratata, torsada varfurilor poate evolua spre
fibrilatie ventriculara, o afectiune in care ventriculii se contracta rapid, dezorganizat si
ineficient. "ceasta este o urgenta medicala care poate duce la deces in cazul in care nu
este tratata rapid (aplicarea socului electric e!tern).
. Bradicardie - <recventa cardiaca mai mica de =$ de batai pe minut este numita
bradicardie.