CLASIFICARE ANOMALII CROMOZOMIALE

Dupa

modul cromozomial:
Poliploidii

de

afectare

materialului

Anomalii cromozomiale numerice

( unul sau mai multe seturi haploide complete de cromozomi) Aneuploidii ( unul sau mai multi cromozomi monosomii, trisomii, , polisomii) pot fi complete/partiale
Anomalii cromozomiale structurale

Deletii,

inversii, duplicatii, cromozomi inelari, pot fi echilibrate/neechilibrate

translocatii,

CLASIFICARE ANOMALII CROMOZOMIALE

Dupa nr. de celule afectate: Anomalii cromozomiale omogene Anomalii cromozomiale in mozaic Dupa tipul de cromozomi afectati: Anomalii cromozomiale autozomale Anomalii cromozomiale gonozomale

 Gravitatea

afectarii fenotipice cromozomiale depinde de:

Marimea dezechilibrului genetic

anomaliilor

Poliploidii, trisomii cromozomi mari, monosomii

autozomale LETALE Gravitatea trisomiilor autozomale este d.p. cu marimea cromozomului (tri13 > tri18 > tri21)
Tipul de anomalie

Aneuploidii

autozomale

>

aneuploidii
si

gonozomale Monosomii > trisomii

Continut

genic / cantitatea de eucromatina heterocromatina a cromozomului implicat Benzi R+ > benzi G+ Numarul celulelor afectate

Aneuploidii omogene > aneuploidii in mozaic (mozaic

autozomal > mozaic gonozomal)

ABERATII CROMOZOMIALE NUMERICE

POLIPLOIDIILE
Triploidii formula genetica 69,XXX / 69, XXY Tetraploidii formula genetica 92,XXXX / 92, XXYY Anomalii rare, incompatibile cu viata postnatala

(exceptie mozaicuri 2n/3n)

ANEUPLOIDIILE
Nulisomii 2n-2 (lipsesc ambii cromozomi ai unei

perechi) Monosomii 2n-1 (lipseste un cromozom din pereche) SINGURA MONOSOMIE COMPLETA COMPATIBILA CU VIATA 45,X0 (monosomia X = sindromul Turner) Trisomii 2n+1 (un cromozom in plus in pereche) mozaicism redus, trisomii viabile 8, 13, 18, 21, XXX, XXY, XYY

ABERATII CROMOZOMIALE STRUCTURALE

DELETII
Pierderea

unei portiuni de cromozom ca urmare a ruperii bratului cromozomial Terminala o singura ruptura la extremitatea bratului Intercalara (interstitiala) doua puncte de ruptura la nivelul aceluiasi brat, segmentul deletat se pierde, portiunile ramase se unesc (sunt mai frecvente) Segmentul deletat se pierde sau se ataseaza altui cromozom (translocatie)

 CROMOZOMI INELARI
puncte de ruptura la nivelul

capetelor bratelor cromozomilor, portiunile ramase se unesc si formeaza o structura inelara Daca vor contine centromer, se pastreaza Daca sunt acentrici, se pierd La om cromozomi inelari 1, 4, 6, 9, 10, 13, 14, 15, 18, 21, 22 (manifestari severe fenotipice pentru crom 13, 21, 22)

 INVERSII
Ruptura

a unei portiuni cromozomiale, rotirea sa cu 180 si reintroducerea la locul initial dar Rezulta schimbarea ordinii genelor la nivelul cromozomului respectiv Pot fi terminale (1 pct de ruptura) sau intercalare peri- sau paracentrice (2 pct de ruptura)
IZOCROMOZOMI
Cromozomi care contin unul

dintre

brate

duplicat

iar

 DUPLICATII
Prezenta

segment cromozomial (duplicat) suplimentar atasat omologului In tandem pastreaza ordinea genelor In tandem invers rotirea segmentului cu 180, inversand ordinea genelor pe segmentul duplicat are la origine crossing-over-ul inegal
CROMOZOMI POLICENTRICI
Rezulta prin fuzionarea la nivelul

unui

telomerelor/bratelor a 2 sau mai multi cromozomi (omologi sau neomologi)

 TRANSLOCATII
Schimbul

cromozomiale neomologi Cea mai frecventa aberatie cromozomiala umana Reciproce schimb de material genetic distal intre doi cromozomi (cate 1 punct de ruptura pe fiecare cromozom); pot fi egale/inegale Robertsoniene doar in cazul cromozomilor acrocentrici (grupele D si G); rupturi la nivelul bratelor scurte, in imediata apropiere sau la nivelul centromerelor, care vor fuziona rezultand un cromozom nou Nereciproce (insertiale) 3 puncte de ruptura (unul la nivelul unui cromozom si 2 la nivelul celuilalt); un segment de pe un cromozom se

de intre

fragmente cromozomi