54.

Anomaliile cromosomiale structurale neechilibrate

a) Deleţii
Deleţiile sunt anomalii structurale caracterizate prin pierderea unor
fragmente cromosomice.
Anomaliile pot fi de două tipuri:
- terminale: produse prin ruperea unui cromosom într-un punct,
urmată de pierderea fragmentului terminal;
- interstiţiale: produse prin ruperea unui cromosom în două puncte
situate pe acelaşi braţ, urmată de pierderea fragmentului intermediar;
Deleţiile se pot produce şi prin alte mecanisme: crossing-over inegal între
cromosomi omologi aliniaţi eronat, segregarea cromosomilor anormali în cursul
meiozei parentale în cazul în care unul din părinţi prezintă o anomalie echilibrată;
Deleţia are ca efect apariţia unei diferenţe de lungime între cromosomii
omologi. Nivelul la care s-a produs deleţia poate fi identificat cu precizie, folosind
marcajul în benzi.
b) Duplicaţii
Duplicaţiile sunt anomalii structurale caracterizate prin prezenţa în dublu
exemplar a unui fragment cromosomic.
Anomalia se poate produce prin:
- crossing-over inegal;
- segregare anormală a cromosomilor cu translocaţie.
c) Cromosomii inelari
Anomalia constă în prezenţa unui cromosom cu aspect circular.
Cromosomii inelari apar prin ruperea unui cromosom în două puncte situate
pe braţe diferite, urmată de pierderea segmentelor terminale (acentrice) şi reunirea
capetelor segmentului centric într-o structură inelară.
d) Isocromosomii
Isocromosomii sunt cromosomi anormali formaţi fie numai din braţe scurte,
fie numai din braţe lungi.
Mecanismul de apariţie a anomaliei constă în clivarea transversală a
centromerului.
Anomalia are ca efect apariţia unui cromosom care prezintă concomitent
deleţia unuia din braţe şi duplicaţia celuilalt braţ.
e) Cromosomii dicentrici
Cromosomii dicentrici sunt cromosomi anormali caracterizaţi prin prezenţa
pe acelaşi cromosom a două centromere.
Mecanismul de producere constă în ruperea a doi cromosomi în câte un
punct, urmată de pierderea fragmentelor terminale şi unirea celor două segmente
cromosomice, care prezintă centromere, într-un singur cromosom.