SINDROMUL

KLINEFELTER
A prezentat: Coada Cătălina
Grupa: CON2102
IP CENTRUL DE EXCELENȚĂ ÎN ECONOMIE ȘI
FINANȚE
A verificat: Gratii Aliona
SUBIECTE
: • Ce este sindromul Klinefelter?
• Cauze si factori de risc
• Simptome
• Diagnostic
• Opțiuni de tratament
CE ESTE SINDROMUL
KLINEFELTER?
Sindromul Klinefelter este o
afectiune genetica care rezulta
atunci cand o persoana de sex
masculin se naste cu o copie
suplimentara a cromozomului X.
 CAUZE ȘI FACTORI
DE RISC
Sindromul Klinefelter apare atunci când există un cromozom
X suplimentar în codul genetic. Această schimbare se
petrecere înainte de naștere și se poate întâmpla în câteva
moduri:
• o celulă de spermă poartă un cromozom X suplimentar;
• o celulă de ou deține un cromozom X suplimentar;
• celulele se împart în mod incorect la începutul procesului
de dezvoltare a fătului (sindromul mozaic Klinefelter).
SIMPTOME LA
SUGARI
• început întârziat în învățarea de a merge pe cont
propriu;
• început întârziat în a vorbi;
• o atitudine aparent mai silențioasă sau mai pasivă.
 SIMPTOME LA
ADOLESCENȚI ȘI ADULȚII
•
•
TINERI
probleme în concentrare;
scăderea nivelului de energie;
• dificultăți de socializare și integrare;
• pubertate întârziată care poate include: lipsa părului
facial sau corporal, voce subțiată, depozite de
grăsime în jurul șoldurilor și feselor;
• ginecomastie (sâni măriți);
• statură mai înaltă decât restul familiei, inclusiv
brațele și picioarele sunt mai lungi;
• penis mai mic.
 DIAGNOSTI
C
Un număr mic de persoane de sex masculin cu sindrom
Klinefelter primesc un diagnostic înainte de naștere, atunci
când mama lor este supusă unuia dintre aceste teste:
• Amniocenteza. În timpul amniocentezei, se îndepărtează
o cantitate mică de lichid amniotic din sacul din jurul
copilului. Lichidul este apoi examinat într-un laborator
pentru evaluarea potențialelor probleme cromozomiale;
• Prelevarea de probe de vilozități corionice. Celulele din
proiecțiile minuscule numite vilozități corionice din
placentă sunt îndepărtate și testate pentru eventualele
probleme cromozomiale.
 OPȚIUNI DE
TRATAMENT
• logopedie și terapie lingvistică;
• terapie fizică pentru îmbunătățirea forței musculare;
• terapie ocupațională pentru a te ajuta în activitățile de zi cu zi la
școală, la locul de muncă și în viața socială;
• terapie comportamentală pentru a ajuta la dobândirea abilităților
sociale;
• asistența educațională;
• consiliere pentru a face față problemelor emoționale, cum ar fi
depresia și stima de sine scăzută;
• intervenții chirurgicale (mastectomie) pentru îndepărtarea
țesutului mamar suplimentar;
• tratamente de fertilitate care pot include și
suplimente pentru infertilitate.
MULTUMESC
,
PENTRU
ATENTIE
,