Trisomiile

Sesiunea de comunicari
Octombrie 2010
Maladiile Cromozomale Umane

 Orice Boala care are la origine o modificare a informatiei

genetice este considerata maladie genetica.
 Dupa nivelul la care se petrece alterarea materialului genetic,
maladiile genetice se clasifica in maladii cromozomale si metabolice.
Anomaliile autozomale
 Autozomii umani au dimensiuni mari si,in consecinta,un numar
mare de gene, deci orice modificare numerica are consecinte grave.
 Din analiza datelor privind malformatiile
embrionare, rezulta ca monosomiile(lipsa unui cromozom), este
incompatibila cu viata.
 Cele mai frecvente aberatii cromozomale sunt trisomiile si
restructurarile de tipul deletiilor si translocatiilor.
Trisomiile
 Sunt Maladii cromozomice cauzate de prezenta unui cromozom
suplimentar.
 Dintre aberatiile de tipul trisomiilor cea mai mare parte nu sunt
compatibile cu supravietuirea embrionului, iar dintre cele mai viabile
cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18, 21, ultima fiinde cea mai
frecventa.

Trisomia 13 sau Sindromul Patau

 Anomalie a numarului de cromozomi caracterizata prin

prezenta unui al treilea cromozom 13.
 Cromozomul 13 in plus nu este singura cauza a sindromului
Patau. Alte modificari ale cromozomului 13 ca translocatia, pot duce
de asemenea la acest sindrom. In aceste cazuri apare o eroare care
determina ca o portiune din cromozomul 13 sa fie schimbata cu o
portiune a altui cromozom.

 Aceasta nu reprezinta o productie in plus de cromozomi

(material genetic), ci o schimbare de material genetic intre cei 2
cromozomi afectati.
 Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nou-nascuti. In
majoritatea cazurilor aceasta afectiune nu se mosteneste, ci este
rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care apare dupa
fecundare.
Simptome
 Severitatea simptomelor sindromului Patau variaza in functie de
malformatia cromozomiala, de la foarte grave la aspect aproape
normal al copilului.
 Trisomia 13 completa, care este prezenta in majoritatea
cazurilor, duce la cele mai grave si numeroase malformatii interne si
externe. Frecvent creierul nu se divide in emisfere, iar capul capata
un aspect neobisnuit de mic (microcefalie). Maduva spinarii se poate
exterioriza din cauza unei malformari a coloanei vertebrale.
 Copiii care supravietuiesc copilariei prezinta un retard mental
accentuat si atacuri de cord.

 Copiii care supravietuiesc copilariei prezinta un retard mental

accentuat si atacuri de cord.
 Trasaturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate.
Urechile sunt de obicei malformate si jos inserate. Frecvent un copil
cu trisomie 13 prezinta o despicatura labiala sau palatina, si limba
despicata. Alte trasaturi fizice caracteristice afectiunii pot include gat
scurt si gros, degete flectate in palma, calcaie proieminente, coaste
lipsa, amprente modificate etc.

 In majoritatea cazurilor copiii afectati de acest sindrom prezinta

insuficienta respiratorie si defecte cardiace ce includ: defecte de sept
atrial si ventricular (gauri intre camerele inimii), vase de sange
malformate care cauzeaza o directie anormala a curgerii sangelui,
plasarea inimii in partea dreapta a toracelui. Rinichii si tractul gastro-
intestinal sunt de asemenea afectate cu chisturi. Aceste defecte sunt
frecvent severe si pun in pericol viata.
Diagnostic
 Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii prin ecografie,
amniocenteza si prelevarea de monstre din vilozitatile corionice. La
nastere numeroasele malformatii ale nou-nascutului indica
posibilitatea unei anomalii cromozomiale.
 Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului
sau alta procedura de examinare a tiparului genetic. Diagnosticul de
sindrom Patau este confirmat de prezenta a 3, in loc de 2, copii ale
cromozomului 13.
 Supravietuirea pana la varsta adulta este foarte rara.
 Majoritatea supravietuitorilor prezinta grave dizabilitati psihice si
fizice. Insa, capacitatea de invatare a copiilor cu trisomie 13 difera de
la caz la caz.
 Copiii mai mari pot fi capabili sa mearga cu sau fara cadru.
Este posibil totodata sa inteleaga cuvinte si fraze, sa execute
comenzi simple, sa foloseasca putine cuvinte si semne si sa
recunoasca persoanele din jur.

Trisomia 18 sau Sindromul Edwards

 Sindromul Edward este cauzat de prezenta unei copii in plus a
cromozomului 18. Cromozomul in plus este fatal copiilor care se nasc
cu aceasta afectiune.
 În peste 90% dintre cazuri, cauza maladiei este reprezentata de
prezenta unui cromozom 18 excedentar. Mozaicurile si translocatiile
sunt implicate in putine cazuri de aparitie a sindromului.

 Cauzeaza malformatii fizice si psihice foarte grave si foarte

putini copii nascuti cu aceasta afectiune supravietuiesc peste varsta
de un an.
 Trisomia 18 apare la unul din 5000 de nou-nascuti si afecteaza
mai frecvent fetele(3/1) decat baietii. Femeile care raman insarcinate
peste varsta de 30 de ani prezinta un risc crescut sa nasca un copil
cu trisomie 18, insa aceasta afectiune poate aparea si la femeile mai
tinere.

Simptome
 A treia copie a cromozomului 18 determina numeroase
malformatii. Majoritatea copiilor nascuti cu sindrom Edward au aspect
fragil si sunt adesea subponderali.
 Exista modificari craniene cu microcefalie, cu proeminenta
regiunii occipitale, urechi jos inserate, malformate. Masivul facial este
mic, cu fruntea turtita, si multiple afectiuni oftalmologice ca glaucom,
anomalii ale irisului etc.

 Toracele este scurt, cu anomalii de vertebre, coaste, bazinul

este mic. Extremitatile superioare prezinta deformari. Se observa o
încalecare a degetelor , amprentele digitale si palmare modificate.
 Numeroase probleme ale organelor interne sunt prezente.
Malformatiile apar frecvent in zona plamanilor si a muschiului
diafragm. De asemenea se intalnesc malformatii cardiovasculare,
malformatii ale rinichilor si tractului urogenital.
Diagnostic
 Desi aceste malformatii indica prezenta sindromului Edward, un
diagnostic sigur se poate pune prin determinarea cariotipului.
 Trisomia 18 poate fi detectata inainte de nastere prin ecografie,
amniocenteza si prin prelevarea de montre din vilozitaile corionice.

 De obicei, embrionii cu acest sindrom sunt avortati spontan.

Majoritatea nou-nascutilor cu sindrom Edwards mor în primul an de
viata. Decesele sunt datorate cel mai frecvent malformatiilor cardiace
congenitale, anomaliilor gastrointetsinale sau genitourinare,
tulburarilor de alimentare si afectarii SNC. Prognosticul este mai
favorabil în cazul mozaicurilor.

Trisomia 21 sau Sindromul Down

 Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori

de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a
21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47
cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui
sau ai mamei este transferat pe un alt cromozom: subiectul nu are
atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa
aiba un copil care va fi afectat.

 Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21

sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat
spermatozoidul in constituirea acestei anomalii.

 Este cea mai frecventa anomalie cromozomala afectand 1/700

de nou nascuti, cu o usoara predominanta la baieti. Este
responsabila de numeroase avorturi spontane la inceput de sarcina.
 Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil.
In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii
sunt sanatosi si duc o viata aproape independenta.
Simptome
 Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au statura mica . Copilul
are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta,
inaltimea este mai mica decat media.
 Tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai
putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul
scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea,
protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se
tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani .

 Gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de

obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce
copilul creste;
 Brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un
spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior;
 Un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este
numit pliu palmar transvers sau linia simiana.
 In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale ca
urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate .
 Gura si limba anormal constituite: limba copilului poate
protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si
ingust;

 Punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata

intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent infundata;
 Dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si
intr-un mod neobisnuit.
 Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului
Down, nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape
fiecare copil cu Sindrom Down.
 Afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom
Down se nasc cu afectiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la
nastere sau la putin timp dupa aceasta.
 Boli precum hipotiroidism si afectiuni oculare;
 Susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii
respiratorii, afectarea auzului si probleme dentare;

Diagnostic
 Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un
examen fizic al nou-nascutului, care va fi apoi confirmat de studiul
cariotipului. Analiza precisa a cariotipului va permite.

 Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down, traiesc

peste 50 de ani. Aproximativ 13% din populatia cu Sindrom Down are
o speranta de viata de peste 68 de ani. In plus, tratamentele
imbunatatite si grupurile de suport bine organizate, au ajutat
persoanele cu Sindrom Down sa traiasca mai mult si mai bine.
Oricum, trebuie retinut ca un copil cu Sindrom Down are o speranta
de viata mai mica decat media.

Elevi: Barbieru Otilia

Buhoci Georgiana
Profesor Coord.:Dana Samoila