c




 




 







  
 





 
SED este determinat de mutaţii ale genelor care specifică diferite tipuri de colagen.
Pentru aceste mutaţii sunt descrise trei tipuri de transmitere: autozomal dominantă
(cea mai frecventă), autozomal recesivă şi foarte rar recesivă legată de X.
În unele cazuri, anamneza familială este negativă, putând fi vorba de o mutaţie
izolată, de novo, care va putea fi ulterior transmisibilă.
La oricare dintre forme, ancheta genetică familială este necesară, geneticianul
având posibilitatea să culeagă informaţiile care îi vor permite să facă o sinteză a
datelor şi să acorde un sfat genetic adecvat.


Semnele clinice comune sunt:
‡ Hiperelasticitatea pielii, care este foarte fragilă, suplă, extensibilă, sensibilă la
cele mai mici şocuri, care determină răni întinse, care se cicatrizează dificil.
‡ Hiperlaxitate articulară, cu instabilitate, cauzând subluxaţii frecvente, parţiale sau
totale.
‡ Hematoame numeroase, spontane sau provocate de lovituri minore, fără tulburări
de coagulare.

‡ Dureri cronice, adesea prezente, în special la adult, putând însoţi artroza

articulară precoce.
‡ Hernii care pot surveni la orice vârstă, adesea recidivante, chiar după tratament.
‡ Unele forme prezintă scolioză.
‡ In cele mai multe cazuri se descrie o oboseală importantă.

Œ







ºipuri:

Se descriu 3 tipuri de Boala von Willebrand, astfel:

a. Boala von Willebrand tip 1:

Este cel mai frecvent tip de Boala von Willebrand (70 ± 80%)

Boala are transmitere autosomal dominanta

Se caracterizeaza printr-o functie normala a factorului von Willebrand, insa o
cantitate scazuta a acestuia la nivel plasmatic

Simptomele sunt usoare, insa unele femei pot prezenta sangerari menstruale
prelungite si severe

Dupa traumatisme sau interventii chirurgicale, hemoragiile pot fi severe

b. Boala von Willebrand tip 2:

Reprezinta 15 ± 20% din Boala von Willebrand

Poate avea transmitere autosomal dominanta sau recesiva, in functie de subtip

5 subtipuri sunt descrise: 2A, 2B, 2C, 2M, 2N

Cantitatea de factor von Willebrand este normala, insa acesta prezinta defecte
calitative

c. Boala von Willebrand tip 3:

Este tipul cel mai sever, desi cel mai rar (1 caz la 500000 de persoane)

Cantitatea de factor von Willebrand este foarte scazuta, cu scaderea secundara a

FVIII

Afinitatea pentru trombocite este diminuata

Are transmitere autosomal recesiva

Manifestarile clinice sunt severe

Nu raspunde la desmopresina

. 


  
 


 











Ê




  

Ê



 
  

  
 




    







 

 




 




   
  

 


 






  











 
!


 

 
 




 

" 



 



  
 
 

 

 ! 






    

Semnele clinice :

Ê




# $$



 


!
 


%&' ( 

&' ()
!







  
*


  



 











 



&' (
 &' (+ 








 


,

-./

. 


 
 








% 0
 
)
.
  


.

   



 




  





 

 
 
1


.
. 




.

$

 1
  

 



 
 
. 




 

 2

% 
  

 . 


#

   
0



$
. 

 , 
 . 

 

%!
)(


 

 










 


.









%
   







)
..

   
 

$ $

$
$ 


$


.



 



    








 

O 
  À
     



       




3
 
 


3
 



 4  
3

 
3

Ê






  
 



% 


 

)5 




 



 




O 

.6 






.
 



 
. 










  

 6










 







 



 





 








' 7 89:" 895

8';'5-

Ê<Ê<6'5 <9

00===

  0  
.
0
.

$/>?/

http://www.apwromania.ro/download/Sindromul%20Ehlers-Danlos.doc

http://www.emedonline.ro/afectiuni/view.article.php/c30/99/p1

http://boalafabry.ro/portal/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=2