Boli Ereditare

Elev:Tanc Bogdan-Vlad
Clasa:9D
Scoala:C.N.M.
Eminescu
Prof.:Ballo Erika
 Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii
au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula
genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X.
In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi
barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter
pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie
de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi.

Cauze
Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in
procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid.

Simptome
Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu
sindromul Klinefelter nu au o crestere a nivelului testosteronului, care apare in mod normal in
aceasta perioada a vietii.

Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul Klinefelter pot avea:

- pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general
- o musculatura slab dezvoltata
- ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat)
- o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre inferioare mai
lungi, umerii ingusti si bazinul lat.

Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si in general pot fi infertili,
iar pentru a procrea sunt nevoie de tehnici speciale de fertilizare.
Afectarea mentala, emotionala si comportamentala
Cei ce sunt afectati de acest sindrom par sa aiba abilitati reduse in urmatoarele domenii:
- probleme in dezvoltarea limbajului: acestia au dificultati in dezvoltarea limbajului si au un
vocabular destul de sarac;
- incetinirea procesului de gandire, dificultati in rezolvarea unor probleme sau in abilitatea
intocmirii unui plan;
- dificultati in controlul impulsurilor;
- un timp de raspuns mult mai mare;
- dificultati in rezolvarea simultana a mai multor sarcini.

Ei pot avea si o serie de probleme emotionale, mergand de la un comportament rusinos si

imatur pana la anxietate si agresivitate. De asemenea ei pot avea probleme in integrarea lor
sociala, ceea ce duce la o serie de probleme la scoala sau in alte ocazii ce implica socializarea.
Este un risc pentru dezvoltarea unor afectiuni psihiatrice, cum ar fi anxietatea, depresia,
abuzul de alcool sau droguri.

http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-klinefelter_245
Sindromul Cri du chat (tipatului de pisica)

Sindromul Cri du chat apare atunci cand o portiune de material genetic lipseste dintr-o
regiune specifica a cromozomului 5. Aceasta afectiune se mai numeste sindromul "tipatului
de pisica" sau monosopia partiala 5p.

Persoanele cu acest sindrom prezinta trasaturi faciale neobisnuite, tonus muscular scazut, cap
de dimensiuni mici si retard mental. O trasatura caracteristica a acestui sindrom este tipatul
copilului afectat, asemanator cu tipatul unei pisici.

Cauze si simptome

Sindromul Cri du chat este cauzat de deletia sau indepartarea anormala a unei portiuni de
material genetic din cromozomul 5. La aproximativ 80% din pacienti, acest defect
cromozomial provine de la tata.
Daca un cuplu are un copil cu acest sindromul, sansele ca urmatorul copil sa fie afectat sunt
mai mici de 1%.

Copiii afectati de acest sindrom prezinta un laringe anormal dezvoltat, care este cauza acestui
tipat specific. Cu cat copilul creste tipatul devine mai putin pronuntat. Din aceasta cauza
diagnosticul la pacientii mai in varsta se pune mai dificil.

In afara de acest tipat specific pacientii prezinta trasaturi faciale deosebite. Acestea pot fi
suptile sau evidente.
Capul de dimensiuni mici este frecvent intalnit. Fata este rotunda sau lunara, ochii sunt vizibil
departati, palatul este inalt, iar mandibula mica.

In timpul copilariei multi pacienti nu se dezvolta normal. Aproximativ 30% prezinta defecte
cardiace. Tonusul muscular slab este de asemenea foarte frecvent, ducand la probleme de
nutritie si la o dezvoltare lenta, dar totusi normala. Retardul mental este prezent la toti
pacientii, insa gradul lui difera de la caz la caz.

Tratament

Nu exista tratament care sa vindece acest sindrom.

Prognostic

10 % din cazuri decedeaza in timpul copilariei din cauza complicatiilor ca: defecte cardiace
congenitale, tonus muscular scazut si dificultati in alimentare. Daca aceste probleme sunt
tinute sub control majoritatea pacientilor au o durata de viata normala. Insa gradul de retard
mental poate fi sever.

http://www.sfatmedical.ro/Boli_si_afectiuni/Boli_genetice/Sindromul_Cri_du_chat_tipatului_
de_pisica
Albinismul

Albinismul este o afectiune mostenita si prezenta de la nastere. Este caracterizata de absenta

pigmentului care confera culoare pielii, parului si ochilor - melanina. Exista mai multe tipuri
de albinism si toate sunt cauzate de absenta melaninei, dar in grade diferite. Albinismul este
insotit adesea si de probleme oculare.

In forma sa cea mai severa parul si pielea raman albe pe toata durata vietii. Persoanele nascute
cu o forma mai putin severa de albinism prezinta parul si pielea albe la nastere, dar acestea se
inchid la culoare odata cu varsta.

Toate persoanele cu albinism oculocutanat prezinta miscari involuntare ale ochilor

(nistagmus) si sensibilitate crescuta la lumina. Pot exista si alte probleme oculare ca
strabismul si slabirea vederii.

Al 2 tip de albinism ca frecventa este cunoscut sub denumirea de albinism ocular. Este
caracterizat de absenta culorii ochilor, insa pielea si parul au pigmentatie normala. Exista 5
forme de albinism ocular, unele producand mai multe probleme decat altele.

Cauze si simptome

Fiecare celula din organism contine perechi de gene, una mostenita de la mama si alta de la
tata. Aceste gene actioneaza ca un fel de schita care ghideaza dezvoltarea organismului.

Albinismul este o problema mostenita, cauzata de un defect al unei sau mai multor gene care
sunt responsabile de producerea de melanina. Ca rezultat, melanina se secreta foarte putin sau
deloc, si astfel, ochii, parul si pielea copilului nu au culoare.

In majoritatea cazurilor de albinism copilul mosteneste gene defectuoase de la ambii parinti.

Este posibil sa se mosteneasca o gena normala si o gena anormala (care provoaca albinismul).
In acest caz gena normala ofera destula informatie pentru a crea o anumita cantitate de
pigment, iar copilul va avea o coloratie normala a pielii si ochilor. Dar aceste persoane sunt
purtatoare a unei gene care provoaca albinismul.

Simptomele albinismului pot implica parul, pielea si ochii.

Pielea si parul au aspect foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o culoare a ochilor
care variaza de la un albastru-gri spre maroniu. De aceea, cateodata, din cauza luminii
reflectate de retina aceste persoane par a avea ochii rosii.

Peroanele cu albinism pot prezenta una sau mai multe din urmatoarele probleme oculare:

 pot fi foarte miopi sau hipermetropi, sau pot avea astigmatism

 pot prezenta miscari involuntare ale ochilor, afectiune numita nistagmus
 pot avea dificultati in coordonarea ochilor cand vor sa urmareasca un obiect
(strabism), care da aspectul de ochi incrucisati
 pot fi foarte sensibili la lumina.
http://www.sfatmedical.ro/Boli_si_afectiuni/Boli_genetice/Albinismul

Daltonismul

Daltonismul este o boala congenitala ce consta in incapacitatea de a distinge

culorile intre ele, cu precadere rosul si verdele.

Aproximativ 8% dintre barbati sunt diagnosticati cu tulburari in distingerea

culorilor, fata de 0,5% dintre femei care sufera de aceasta afectiune, concret
exista peste 800 de mii de daltonisti romani. Transmisa genetic, aceasta
anomalie a vederii este cauzata de o dereglare functionala a conurilor din
retina, cele care permit perceperea culorilor. Caracteristica daltonismului este
absenta perceptiei culorilor rosu si verde. O persoana daltonista nu vede
absolut nicio diferenta intre aceste culori. Din aceasta cauza mai mult de 150
de profesii nu sunt permise daltonistilor pentru a nu se pune in pericol pe iei
cat si pe cei din jurul lor.

Recunoasterea culorilor, imposibila

In general, metodele de testare constau in recunoasterea culorilor si

denumirea lor. Testele pentru depistarea daltonismului sunt obligatorii pentru
cei care doresc sa obtina permisul de conducere, caci acestia pot produce
accidente in circulatie. Persoanele cu percepere cromatica corecta observa de
departe luminile semafoarelor si a lampilor de stop.

Nu exista tratament

Aceasta boala nu poate nici sa devina mai grava, dar nici sa fie tratata.
Daltonistii reusesc sa compenseze absenta perceperii culorilor dezvoltandu-si
propriul sistem de referinta. De exemplu, asociaza o anumita tenta de gri sau
alta nuanta culorii pe care ei nu reusesc sa o vada.

http://sanatate.acasa.ro/boli/daltonismul-o-viata-in-alte-culori-411.html
 Sindromul Down

Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste
cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere
mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o
viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu
Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.

Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului:
- problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea
in legatura cu Sindromul Down;
- problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de
asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al
copilului;
- problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul de crestere si dezvoltare al
copilului, care tipic este mai lent decat al altor copii de aceeasi varsta; vor fi vizate foarte probabil
comportamentul, abilitatile sociale, dieta si exercitiul, precum si profilaxia imbolnavirilor curente;
- problemele specifice copilariei medii si tarzii, sunt intens dominate de castigarea independentei,
abilitatile sociale si educatie;
- problemele specifice adolescentului si adultului tanar, sunt corelate frecvent cu tranzitia spre
perioada de adult si planurile de viitor, de exemplu locuinta; de asemenea, pot sa apara probleme
legate de sexualitate si relatii

Cauze
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul
ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara
anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care
determina celulele sa se divida anormal.

Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de
cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul
Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down
este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic suplimentar este
produs.

Simptome
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui
copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar
de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.
Simptomele pot include:
- durere la nivelul gatului;
- limitarea miscarilor gatului;
- senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor;
- dificultati de mers;
- modificarea controlului sfincterian.

Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:
- statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea
este mai mica decat media;
- tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti
copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea,
protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana
in jurul varstei de 2 ani;
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine
mai putin evidenta pe masura ce copilul creste;
- brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul
mare si degetul al doilea de la picior;
- un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau
linia simiana.

Trasaturi faciale
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate;
- gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii
(palatul) poate fi foarte arcuit si ingust;
- punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala)
este frecvent infundata;
- pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu
afecteaza vederea;
- dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.

Tratament
Este un lucru absolut normal ca in momentul in care copilul se naste cu Sindrom Down, mamele sa
experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar daca pe parcursul sarcinii s-au informat despre
afectiunea copilului, primele saptamani dupa nastere sunt de obicei foarte dificile, intrucat incearca
sa se obisnuiasca cu diagnosticul.

Confirmarea diagnosticului de Sindrom Down impune cariotiparea. Dupa nastere testul se face de
obicei pe baza unei probe din sangele sugarului. Pana la obtinerea rezultatelor complete ale testului,
pot sa treaca 2-3 saptamani. Aceasta perioada de asteptare poate fi extrem de dificila, in special daca
rezultatele testarilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul are doar cateva trasaturi discrete
caracteristice Sindromului Down.
http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-down-
mongolismul_247