Structura, func(ia yi Structura, func(ia yi

localizarea genelor. localizarea genelor.

Elemente genetice mobile Elemente genetice mobile
G G.. Mendel Mendel Notiunea Notiunea de de factori factori ereditari ereditari
WW..Johannsen, Johannsen,
1909 1909
Gena Gena unitate unitate ereditar ereditar de de baz baz localizat localizat n n
cromozomi, cromozomi, care care nu nu prezint prezint subdiviziuni subdiviziuni
G G..WW..Beadle, Beadle,
EE..LL..Tatum, Tatum, 1945 1945
Ipoteza Ipoteza ''OO gen gen -- oo enzim enzim
Ingram, Ingram, 1957 1957 Ipoteza Ipoteza ''OO gen gen -- un un lan( lan( polipeptidic polipeptidic
Concept Concept
contemporan contemporan
Gena Gena secvent secvent din din molecula molecula de de ADN ADN
responsabil responsabil de de sinteza sinteza unor unor macromolecule macromolecule
Evolu(ia conceptului despre gen Evolu(ia conceptului despre gen
Gena Gena - - un fragment din moIecuIa de ADN care de|ine un fragment din moIecuIa de ADN care de|ine
informa|ia despre sinteza : informa|ia despre sinteza :
- - unui Ian| poIipeptidic sau unui Ian| poIipeptidic sau
- - ctorva Ian|uri poIipeptidice nrudite sau ctorva Ian|uri poIipeptidice nrudite sau
- - a unei moIecuIe de ARN func|ionaI (ARNr, ARNt) a unei moIecuIe de ARN func|ionaI (ARNr, ARNt)
Numrul si mrimea genelor la diIerite organisme Numrul si mrimea genelor la diIerite organisme
Specia Specia
Mrimea Mrimea
genomului, genomului,
p.n. p.n.
Mrimea Mrimea
medie a medie a
genelor, kb genelor, kb
Numrul Numrul
aproximativ de aproximativ de
gene gene
Escherichia Escherichia coli coli
4.2 x 10 4.2 x 10
66
1.2 1.2 22..350 350
Saccharomyces Saccharomyces
cerevisiae cerevisiae
1.3 x 10 1.3 x 10
77
1.7 1.7 55..200 200
Drosophila Drosophila
melanogaster melanogaster
1.4 x 10 1.4 x 10
88
11.3 11.3 88..000 000
Homo Homo sapiens sapiens 3. 3.16 16 x 10 x 10
99
16.3 16.3 40. 40.000 000
- - DimensiuniIe genomuIui uman DimensiuniIe genomuIui uman - - 3,164 x 10 3,164 x 10
9 9
pb pb
- - 2% din genomuI uman codific pentru proteine 2% din genomuI uman codific pentru proteine
- - NumruI geneIor NumruI geneIor - - 30000 30000- -40000 40000
- - CromozomuI 1 con|ine ceI mai muIte gene CromozomuI 1 con|ine ceI mai muIte gene - - 2968 2968
- - CromozomuI Y con|ine ceI mai pu|ine gene CromozomuI Y con|ine ceI mai pu|ine gene - - 231 231
- - Func|ia cunoscut Func|ia cunoscut - - Ia 50% dintre geneIe umane Ia 50% dintre geneIe umane
studiate studiate
- - DimensiuniIe geneIor DimensiuniIe geneIor - - n medie 3000 pb n medie 3000 pb
- - Gena Gena - -gIobinei gIobinei - - 1,5 kb 1,5 kb
- - Gena insuIinei Gena insuIinei - - 1,7 kb 1,7 kb
- - Gena cataIazei Gena cataIazei - - 34 kb 34 kb
- - Gena distrofinei Gena distrofinei - - 2,4 Mb 2,4 Mb
ungimea, kb ungimea, kb n de la numrul total n de la numrul total
pn la 10 pn la 10 23,3 23,3
10 10- -25 25 35,6 35,6
25 25- -50 50 20,2 20,2
51 51- -100 100 13,0 13,0
101 101- -500 500 6,7 6,7
peste 500 peste 500 1,2 1,2
Repartizarea genelor umane dup lungime Repartizarea genelor umane dup lungime
Structura general a genelor Structura general a genelor
Structura genelor de clasa II Structura genelor de clasa II
Elemente structurale din compozi(ia promotorilor Elemente structurale din compozi(ia promotorilor
la eucariote la eucariote
Structura Structura
Secventa Secventa Pozitia Pozitia
Dimensiunile Dimensiunile
ADN ADN- -ului ului
legat legat
Factorii de Factorii de
transcriptie transcriptie
corespunz corespunz- -
tori tori
TATA TATA- -box box TATAAAA TATAAAA - - 30 30 10 10 pp..nn.. TBP TBP
CAAT CAAT- -box box GGCCAATCT GGCCAATCT - - 75 75 22 22 pp..nn.. CTF/NF CTF/NF11
GC GC- -box box GGGCGG GGGCGG - - 90 90 20 20 pp..nn.. SP SP11
Octamer Octamer ATTTGCAT ATTTGCAT 20 20 pp..nn.. Oct Oct11,, Oct Oct22
Structura promotorului genelor structurale la eucariote Structura promotorului genelor structurale la eucariote
(gene de clasa II) (gene de clasa II)
Interac(iunea enhancer Interac(iunea enhancer- -promotor promotor
unc(iile intronilor unc(iile intronilor
Conceptul clasic Conceptul clasic Conceptul contemporan Conceptul contemporan
Spa(iatori Spa(iatori ai ai exonilor exonilor
Codific Codific biopolimeri biopolimeri
Realizeaz Realizeaz autoclivarea autoclivarea ADN ADN
Reziduuri Reziduuri ale ale evolu(iei evolu(iei ADN ADN
Particip Particip la la realizarea realizarea expresiei expresiei
genelor genelor
Structura terminatorului Structura terminatorului
Structura unit(ilor transcrip(ionale Structura unit(ilor transcrip(ionale
ale genelor ribozomale la eucariote ale genelor ribozomale la eucariote
Organizarea genelor pentru ARNr 5S Organizarea genelor pentru ARNr 5S
Genomul mitocondrial uman Genomul mitocondrial uman
Structura operonului la procariote Structura operonului la procariote
Structura unit(ilor transcrip(ionale pentru genele Structura unit(ilor transcrip(ionale pentru genele
ARNr yi ARNt la procariote ARNr yi ARNt la procariote
Exemple de Iamilii de gene Exemple de Iamilii de gene
amilia amilia Numrul de copii per genom Numrul de copii per genom
Actina Actina 5 5 - - 30 30
Tubulina Tubulina 5 5 - - 15 15
Histone Histone 100 100 -- 1000 1000
Imunoglobuline Imunoglobuline >>500 500
amiliile de gene pentru globine amiliile de gene pentru globine
Structura transpozonilor tip IS Structura transpozonilor tip IS
Structura transpozonilor tip Tn Structura transpozonilor tip Tn