GLOSAR

A
Aberaie (anomalie) cromozomial - modificare (anomalie) a numrului de cromozomi caracteristic speciei sau a structurii cromozomilor. Acentric - cromozom sau fragment cromozomial lipsit de centromer. Acrocentric - cromozom cu centromerul situat subterminal; n cariotipul uman, grupa D cuprinde perechile de acrocentrici 13,14 i 15, iar grupa G, perechile 21,22 i cromozomul Y. Agent clastogen - induce rupturi cromozomiale. Poate fi fizic (radiaii UV, ocuri termice), biologic (virusuri) sau chimic (antibiotice, pesticide, compui antifolici). Agregare familial -prezena n cadrul aceleiai familii a mai multor indivizi cu un acelai caracter patologic, n aceiai generaie sau n generaii succesive. Alele - numite i alelomorfe; forme alternative ale unei gene care pot ocupa acelai locus pe un cromozom i influeneaz acelai caracter.

A
Alelie multipl (polialelie) ntr-o populaie pot exista mai mult de dou gene alele diferite pentru un locus dat; apare prin mutaii succesive ale genei iniiale. Amniocentez - procedur de diagnostic prenatal, efectuat n trimestrul al doilea de sarcin; de obicei, prin puncie transabdominal se extrage lichid amniotic care conine i celule fetale. Celulele fetale sunt investigate citogenetic i biochimic cu scopul de a evidenia structura genetic a produsului de concepie. Anafaz - faz a diviziunii celulare care urmeaz metafazei, cnd, centromerii se dedubleaz, iar cele dou cromatide surori ale fiecrui cromozom se separ i migreaz spre polii opui ai fusului de diviziune; n anafaza primei diviziuni meiotice cei doi cromozomi omologi se separ i migreaz spre polii opui ai fusului. Aneuploidie - variaie a numrului de cromozomi caracterizat prin lipsa sau prezena n exces a unuia sau mai multor cromozomi din pereche (de exemplu: monosomia, trisomia, etc.).

A
Ans dermatoglific - sau bucl, notat cu L (loop). Figur dermatoglific format dintr-un sistem de creste paralele care se rotesc mprejur cu 1800 i ies prin marginea ulnar sau radial a buricului degetului. Este delimitat de un singur triradiu (delta); figur monodeltic. Arbore genealogic reprezentare grafic a legturilor de rudenie dintre membrii unei familii sau unui grup de familii nrudite. Arc dermatoglific (A) - Figur dermatoglific constituit dintr-un sistem de creste care traverseaz de la o margine la alta buricul degetului, nefiind delimitat de nici un triradiu. Asociaie - termen utilizat pentru a arta c o gen marker are o frecven observat mai mare ntr-o anumit tulburare dect cea teoretic. Asociaia nu dovedete c gena care condiioneaz tulburarea i gena marker sunt localizate pe acelai cromozom.

A
Asociaie dismorfic coexistena recurent, deci nentmpltoare, a mai multor anomalii structurale din mai multe zone, independente una de cealalt, n aparen fr o cauz comun, una neputnd explica apariia celeilalte. Asortare - consecina genetic a distribuiei ntmpltoare a cromozomilor neomologi n celulele fiice, n prima anafaz meiotic sau a cromatidelor surori n cea de a doua anafaz meiotic. Autozomi - cromozomii somatici sau nesexuali; la om sunt reprezentai de perechile 122.

B
Bandare - tehnici de colorare speciale, prin care fiecare cromozom apare cu un model caracteristic de benzi transversale, model care permite identificarea fiecrui cromozom, dar i descrierea precis a aberaiilor cromozomiale de structur. Evideniaz diferenele structurale dintre specii apropiate pe scara evolutiv. Band cromozomial - parte a cromozomului, distinct de segmentele adiacente, avnd culoare mai nchis sau mai deschis n funcie de tehnica folosit; fiecare tip deband reflect o condensare difereniat a cromatinei. Biopsia vilozitilor coriale procedur de diagnostic prenatal efectuat n primul trimestru de sarcin; se recolteaz cu un catter esut extraembrionar, identic genetic cu celulele fetale care se examineaz n vederea depistrii defectelor citogenetice, enzimatice sau genice. Bivalent - structur format din alipirea cromozomilor omologi pe toat lungimea lor, n profaza primei diviziuni meiotice; fiecare omolog are cte dou cromatide.

C
Caracter familial - caracter care apare cu o frecven mai mare printre rudele individului cu acel caracter dect printre indivizii nenrudii din aceiai populaie. Cariotip formul ce exprim constituia cromozomic a unui individ; cromozomii unei celule somatice sunt ordonai dup anumite criterii: mrime, poziia centromerului, constricii secundare, satelii, model de bandare. Centromer segmentul de cromozom de la nivelul constriciei primare vizibil ca parte morfologic n metafaz; punctul de ataare al cromatidelor surori una de cealalt; are rol n deplasarea cromatidelor spre polii opui ai celulei, servind ca loc de prindere a cromozomilor la filamentele fusului de diviziune. Citogenetic ramur a geneticii care se ocup cu studiul cromozomilor. Codominant dou alele diferite care ocup acelai locus pe cromozomii omologi i care se exprim ambele n fenotip; de exemplu, grupul sangvin AB.

C
Compensaie de doz mecanism de reglaj genetic prin care se egalizeaz expresia fenotipic (la brbai i la femeie) a genelor situate pe cromozomul X; fenomenul a fost explicat de Mary Lyon (ipoteza lionizrii). Congenital- prezent la natere; nuse refer la cauz. Consangvinitate - relaie genetic care exist ntre indivizi ce provin dintr-un ascendent comun. Consangvinizare - uniunea dintre indivizi care sunt nrudii genetic. Corpuscul Barr (cromatin X) formaiune condensat n nucleii interfazici ai celulelor somatice provenite de la sexul feminin. Reprezint unul dintre cei doi cromozomi X, inactivat, de la sexul feminin. Femeile normale sunt cromatin-pozitive (au un corpuscul Barr), brbaii normali sunt cromatinnegativi. Cromatid - dup replicarea cromozomului, la nceputul mitozei sau meiozei, cromozomul apare format din dou subuniti identice ntre

C
ele, numite cromatide surori. Cromatidele sunt ataate una de cealalt la nivelul centromerului, iar fiecare cromatid este subdivizat ntr-un bra scurt (p) i un bra lung(q). Cromatide surori-cele dou subuniti ale cromozomului, identice ntre ele, pentru c au aprut prin replicarea cromozomului de origine n faza S a ciclului celular. Cromatin - materialul genetic n nucleul interfazic; este alctuit dintr-un complex nucleo-proteic format din ADN, histone i proteine nonhistonice. Apare sub dou forme: condensat (heterocromatina) i extins (eucromatina). Cromozom - corpuscul colorat, purttor de informaie genetic, vizibil n timpul diviziunii celulare. Ca numr, form, dimensiune i model de bandare este caracteristic pentru fiecare specie. Cromozomi omologi - cromozomi pereche n celula somatic, cu aceiai mrime, aceiai form, acelai model de bandare, aceiai secven de

C
loci, dar cu origini diferite: unul de origine matern i unul de origine patern. n timpul meiozei primare formeaz un bivalent facilitndu-se schimbul fizic de segmente cromatidice ntre cromozomii omologi. Crossing-over - schimbul fizic reciproc de segmente cromatidice ntre cromozomii omologi n timpul profazei primei diviziuni meiotice. Reprezint unul dintre mecanismele variabilitii umane. Crossing-over inegal-schimb de segmente cromatidice ntre cromozomi omologi incorect aliniai, cu consecina c se formeaz dou gene hibride, una puin mai lung i alta puin mai scurt, comparativ cu genele originale.

D
Deleie - anomalie structural a genomului constnd n pierderea unui segment de gen (deleie genic), sau a unui segment cromozomial (deleie cromozomial). Segmentul deletat poate fi terminal sau interstiial. Dermatoglife - modelul desenelor formate de crestele epidermice pe degete, palme i plante. Crestele dermice sunt o succesiune a papilelor dermice. Sunt un caracter somatic cu determinism multifactorial. n unele combinaii neobinuite a modelelor dermatoglifice. Diakinesis - ultimul stadiu al profazei primei diviziuni meiotice. n timpul diakinezei cromozomii omologi devin scuri i contractai, continund s se resping ntre ei. Dicentric - un cromozom anormal structural care prezint doi centromeri. Difereniere - proces prin care abilitile de dezvoltare i funcionare ale unei celule se limiteaz la o anumit structur i funcie.

D
Diploid - celul sau organism cu dou seturi de cromozomi (2n), adic, cu o pereche de cromozomi pentru fiecare autozom i cu doi cromozomi ai sexului. La om, n celulele somatice numrul diploid de cromozomi este 46, dublu fa de gamei. Disjuncie - separare a cromozomilor omologi (asociai ca bivaleni) n cursul anafazei meiozei primare sau a cromatidelor surori, fie n anafaza meiozei secundare, fie n anafaza mitozei. Disomie - numrul normal de cromozomi ai unei perechi la organismele diploide. Dispermie - fecundarea unui ovul normal de ctre doi spermatozoizi; are ca rezultat formarea embrionilor umani triploizi. Displazie - indic o anomalie a histogenezei, adic, organizarea anormal a celulelor n esuturi. Distrofie - alterarea structurii normale a unui esut, a unui organ, datorit tulburrilor de nutriie.

D
Distrofia miotonic - este o tulburare neuromuscular, congenital, dominant cu penetran incomplet i expresivitate variabil; manifest imprimare genomic matern (gena mutant se exprim fenotipic n cazul n care este transmis de mam) ; clinic, hipotonie muscular, miotonia apare n a doua decad a vieii, diplegie facial cu fa inexpresiv, dificulti de deglutiie i tulburri respiratorii, retard mintal. Dominant - caracter condiionat genetic care se manifest i n stare heterozigot. Se vorbete de dominan complet n cazul n care fenotipul heterozigotului nu poate fi deosebit de cel al homozigotului. Duplicaie - anomalie cromozomic structural care const n apariia n doz dubl a unei gene sau a unui segment cromozomial n cadrul aceluiai cromozom.

E
Ereditate - informaia genetic transmis n succesiunea generaiilor. Eucromatin - fraciune a cromatinei nucleare care n interfaz este decondensat i extins; se replic la nceputul fazei S i este activ transcripional. Euploid - celul sau organism cu un numr exact de seturi cromozomice haploide. Expresivitate - gradul i tipul de manifestare fenotipic al unei gene. Dac manifestrile fenotipice sunt de intensiti i/sau tipuri diferite la diveri indivizi care prezint gena, expresivitatea este variabil, dac aceste manifestri sunt identice , atunci, expresivitatea este constant.

F
Fenilcetonuria - este o tulburare metabolic a fenilalaninei care se transmite autozomalrecesiv ; clinic, la natere copilul este normal, dar, dup cteva luni, apar tulburri neuropsihice, iritabilitate excesiv, crize de convulsii ; se asociaz retard mintal, dezvoltare staturo-ponderal insuficient, pr blond depigmentat, piele uscat i aspr ; urina i sudoarea au miros caracteristic (de oarece). Fenocopie -caracter fenotipic produs de cauze ambientale care simuleaz acelai caracter condiionat genetic. Fenotip -caracteristicile biochimice, morfologice, fiziologice i comportamentale, normale sau patologice ale unui individ, determinate de constituia sa genetic i/sau modulate de factorii ambientali. Fibroza chistic sau mucoviscidoza, este una dintre cele mai frecvente afeciuni autozomal-recesive ntlnit printre caucazieni ; se caracterizeaz de

F
secreiile vscoase ale glandelor exocrine care obstrucioneaz structurile caniculare de la nivelul pancreasului i plmnului ; apare malabsorbia, datorat deficienei enzimelor pancreatice, i infecii recurente, datorate secreiilor bronhice anormale, cu evoluie spre insuficien pulmonar. FISH (fluorescent in situ hybridization) - tehnic utilizat pentru localizarea genelor pe cromozom; n ultimul timp este utilizat n citogenetica clinic. Fratrie - toi descendenii unei perechi de genitori. Fuziune centric - vezi Translocaie robertsonian.

G
Gen - un segment din molecula de ADN implicat n producerea unui lan polipeptidic. Genom - setul complet de gene al unui set haploid de cromozomi. Genotip - constituia genetic a unui individ, cu referire fie la complementul complet de gene, fie la un locus particular. Gonozom - cromozomii sexului, X i Y. Termen mai puin utilizat la ora actual.

H
Haploid - un singur set complet de cromozomi prezent ntr-o celul (n), format dintr-o singur copie a fiecrui cromozom autozom i un cromozom al sexului. Setul haploid de cromozomi este tipic pentru gamet. Hemizigot - individ diploid care are doar o singur alel pentru un locus dat. Brbaii sunt hemizigoi dac ne referim la cromozomul X: au un singur cromozom X, deci prezint genele de pe acest cromozom n doz unic. Heterocromatin constitutiv fraciune a cromatinei nucleare; este permanent condensat pe parcursul ciclului celular, prezent n anumite regiuni cromozomiale: pericentromerice i adiacent constriciilor secundare. Este format din ADN cu secvene repetate care se replic tardiv; transcripional este inactiv. Heterocromatin facultativcondensare permanent a unuia din cei doi cromozomi ai unei perechi, n anumite perioade ale ontogenezei. De exemplu, unul dintre cromozomii X din nucleii interfazici

H
ai celulelor somatice provenite de la sexul feminin care formeaz cromatina de sex X. Heterogenitate geneticsituaie n care caractere fenotipice asemntoare sau identice sunt produse de gene diverse, alele sau nealele. Heterozigot - purttor de dou alele diferite ale unei gene date care ocup acelai locus pe cromozomii omologi. Hibridare - ncruciare ntre indivizi din populaii naturale diferite genetic, care aparin aceleiai specii. Himer - individ care prezint un amestec de celule diferite genetic, celule derivate din zigoi diferii. Hipercolesterolemia familial este o afeciune autozomaldominant, care rezult din interferena metabolismului lipidic cu mecanismele de reglare; afeciunea se datoreaz deficienei unui receptor specific pentru LDL (low density lipoprotein) prezent n membrana celular. Hipoplazie - subdezvoltare a unui esut normal structurat i format.

H
Holandric - caracter care apare numai la brbai, controlat de o gen plasat pe cromozomul Y. Homozigot - organism diploid care prezint dou alele identice pentru un locus dat.

Instabilitate cromozomial inabilitatea cromozomilor de a-i pstra integritatea. Apar numeroase rupturi i rearanjri cromozomiale spontane. Intolerana la lactoz - este o afeciune autozomalrecesiv ; se caracterizeaz prin absena (la copii) sau reducerea (la aduli) activitii lactazei intestinale care produce intolerana la lactoza din lapte sau din alte produse lactate, manifestndu-se prin diaree sever, fecale lichide i acide, meteorism, oprirea creterii ; toate aceste simptome dispar dac este

eliminat lactoza din alimentaie. Inversie - anomalie cromozomial structural constnd din ruperea unui fragment cromozomial sau cromatidic, rotirea lui cu 180 i alinierea aceluiai cromozom. Ca urmare, se inverseaz secvena normal a genelor. Segmentul inversat poate include centromerul (inversie pericentric) sau nu (inversie paracentric). Izocromozom - cromozom cu o structur anormal. alctuit din dou brae identice morfologic i genetic. Apare prin clivajul anormal al unui cromozom n anafaz.

L
Linkaj - situaie n care doi loci sintenici, adic situai pe acelai cromozom, foarte apropiai fizic, tind s se transmit mpreun n descenden. Genele care ocup aceti loci sunt rareori separate de crossing-over. Locus - poziia ocupat de o gen pe cromozom. Lyonizare - inactivarea ntmpltoare a unui dintre cei doi cromozomi X n nucleii interfazici ai celulelor somatice de la sexul feminin, realizat dup a 16-a zi de via intrauterin. n cazurile de anomalii numerice ale cromozomului X se inactiveaz toi cromozomii X excedentari, unul singur rmnnd funcional.

Marker genetic - 1. gen cu efecte fenotipice detectabile, a crei localizare este cunoscut i care permite localizarea altor gene. 2. particularitate morfologic a unui cromozom care permite identificarea lui corect. Monogenic - caracter condiionat de un singur locus genetic. Respect legile lui Mendel. Monosomie - situaie n care din numrul diploid de cromozomi al unei celule lipsete un ntreg cromozom dintr-o pereche (2n-1). La om, monosomiile autozomale sunt letale.

Mozaic celular - coexistena la acelai individ a unor linii celulare diferite genotipic sau cromozomic, derivate din acelai zigot. Multifactorial - caracter condiionat de factori multiplii, genetici i nongenetici, fiecare avnd o contribuie mic la apariia fenotipului. Mutagen - orice agent care crete rata mutaiei. Mutaie - schimbare permanent a structurii fizice i/sau chimice a genomului (gen sau cromozom care se transmite n succesiunea generaiilor).

N
Nondisjuncie - anomalie de segregare a cromozomilor n timpul diviziunii celulare. n anafaza meiozei primare cromozomii rmn unii, migrnd la acelai pol, sau, n anafaza meiozei secundare i anafaza mitozei, cromatidele surori rmn mpreun, migrnd la acelai pol. Nulisomie - lipsa ambilor cromozomi ai unei perechi dintr-o celul diploid (2n-2). La om, este incompatibil cu viaa postnatal.

P
Pahiten - stadiu al profazei primei diviziuni meiotice, n timpul cruia cromozomii omologi, perfect aliniai i asociai ca bivaleni, devin mai scuri i mai groi. n acest stadiu are loc crossingover-ul urmat de apariia chiasmatelor. Penetran - este un concept statistic i reprezint procentul de heterozigoi care manifest fenotipul corespunztor unei alele dominante. Se calculeaz raportnd numrul de indivizi care exprim alela dominant la numrul total de indivizi purttori ai respectivei alele. Absena manifestrii fenotipice se numete nonpenetran, manifestarea la un numr redus de purttori se numete penetran redus, iar manifestarea fenotipic la toi purttorii se numete penetran complet. Poligenic - caracter condiionat de factori genetici multipli. Polimorfism - coexistena ntr-o populaie a variantelo discontinue ale unui caracter condiionat monogenic.

P
Poliploidie - multiplicarea exact a numrului de seturi cromozomiale. La om, este incompatibil cu viaa postnatal. Polisomie - anomalie de numr a cromozomilor de tipul aneuploidiei, n care un cromozom dintr-o pereche apare n copii multiple (trisomie, tetrasomie, pentasomie etc.) ntr-o celul diploid. Proband (proposit, caz index) membru afectat al unei familii care constituie punctul de plecare al unei cercetri familiale. Purttor - individ heterozigot pentru o gen mutant care poate s nu se manifeste fenotipic.

R
Recesiv - caracter controlat genetic care se manifest fenotipic numai n stare homozigot. Recombinare - formarea de noi combinaii de gene datorit crossing-over-ului dintre cromozomii omologi sau asortrii independente a cromozomilor n timpul meiozei, fie schimbului de material genic ntre dou fragmente ADN. Risc de recuren posibilitatea de reapariie a unui caracter patologic la descendenii unei familii deja afectat de o tulburare genetic.

S
Screening - examinarea sistematic (clinic, genetic, biochimic, etc.) a tuturor indivizilor unei populaii, cu scopul de a identifica subiecii care prezint risc genetic i de a neutraliza acest risc (de exemplu, identificarea purttorilor sntoi n cazul talasemiei). Segregare - separarea cromozomilor omologi i a genelor pe care le poart i migrarea lor n gamei diferii n timpul meiozei. Sex-influenare - caractere condiionate de gene autozomale, dar care au grade diferite de exprimare la femei i la brbai. Sex-limitare - caractere condiionate de gene autozomale, dar care se exprim fenotipic la un singur sex. Sex-ratio - raportul dintre numrul de brbai i femei ntr-o populaie. Sindrom dismorfic coexistena recurent i ca atare, nentmpltoare, a unor anomalii structurale n diferite zone de dezvoltare, aparent independente una de alta, dar cu o cauz unic.

S
Sintenie - localizarea a dou sau mai multe gene pe acelai cromozom. Nu toate genele sintenice sunt linkate. Sond - fragment de ADN sau ARN monocatenar marcat radioactiv sau cu fluorocromi care recunoate o secven complementar de ADN sau ARN i formeaz cu aceasta un hibrid molecular. Se utilizeaz pentru evidenierea i localizarea anumitor secvene. Susceptibilitate - sensibilitate a organismului fa de aciunea negativ a factorilor de mediu, condiionat genetic sau parial genetic.

T
Tay-Sachs - (gangliozidoza cu GM2) este o afeciune autozomal-recesiv ; cauza este deficiena enzimei hexozaminidaza A, astfel c, gangliozidoza nu este metabolizat adecvat i se acumuleaz n organism, n special n substana cenuie ; clinic, boala debuteaz n primele 6 luni de via, se observ retard sever al dezvoltrii, orbire, paralizii ; moartea survine n primii ani de via. Telomer - segmente terminale situate la extremitile braelor cromozomilor, care au rolul de a le menine integritatea. Transcripie - proces prin care se sintetizeaz ARN-ul prin copierea informaiei genetice din ADN. Translaie - decodificarea informaiei genetice coninut de ARNm n secvene specifice de aminoacizi la nivelul ribozomilor. Translocaie - transferul unui segment cromozomial de pe un cromozom pe altul.

T
Translocaie robertsonian fuziunea braelor lungi n zona centromeric i pierderea braelor scurte ale celor doi cromozomi acrocentrici implicai n acest tip de translocaie ; rezult un unic cromozom. Triploid - celul sau individ cu trei seturi cromozomiale (3n). La om, este letal. Triradiu - figur dermatoglific constituit din trei sisteme de creste divergente n trei direcii diferite, n unghiuri de circa 120. Trisomie - prezena unui cromozom suplimentar n perechea normal de omologi.

V
Variabilitate - diferenele dintre indivizii aceleiai specii care nu pot fi atribuite nici vrstei i nici sexului. Verticil (vrtej) - indicat prin W, reprezint o figur dermatoglific n care crestele dermice formeaz un desen concentric constituit din dou anse ncruciate, rotite n jurul unei structuri centrale. Este delimitat de dou triradii, unul de fiecare parte.