Genetica umana Complementul cromozomial uman normal este alcatuit din 46 de cromozomi, grupati in 23 de perechi, din care 22 de perechi

sunt automozi si o pereche heterozomi. XX-femel XY-mascul Cariotipul repr ordonarea de perechi si grupe a cromozomilor unei celule diploid e in fct de dimensiuni, forma si plasarea acestora. Cariotipul uman normal cuprinde 7 grupe, de la A la G.: -celule somatice - diploide - 2n (au 2 perechi de cromozomi) -celule reproducatoare - haploide (o pereche de cromozomi) Studiul cariotipului este imp deoarece furnizeaza informatii cu privire la unele maladii generate de anomalii cromozomiale. Cancerul este o boala genetica produsa de perturbarea diviziunii celulare si are drept consecinta cresterea si dezvoltarea necontrolata a celulelor normale, dan d nastere la tumori. Cancerul este transmis clonal. El porneste de la o singura celula anormala, care prolifereaza, iar toate celulele descendente vor fi anorma le. Rezultatul acestor modificari este formarea de tumori. Tipuri de tumori: -benigne(sunt necanceroase, raman localizate in zona in care se formeaza) -maligne(sunt canceroase si invadeaza tesuturile inconjuratoare) Celulele canceroase se multiplica mai repede decat celulele normale ale organism ului. Prin sange sau lichidul limfatic se pot raspandi in orice alta parte a org anismului, generand noi tumori prin procesul de metastaza. Procesul de carcinogeneza Este procesul prin care este indus cancerul. Acest proces se desfasoara in mai m ulte etape: -initierea(aparitia de mutatii la nivelul celulelor somatice) -dezvoltarea si progresia(proliferarea celulelor mutante) Tipuri de cancer: -carcinom(cancer care se formeaza in epitelii) -mielom(cancer care se formeaza la nivelul maduvei osoase si cel al plasmei) -sarcom(cancer care se formeaza la nivelul tesutului muscular) -leucemia(la niv globulelor albe) Agentii carcinogeni si principalele organe pe care le afecteaza: -fumul de tigara(sist figestiv, respirator si excretor) -radiatiile ultraviolete(pielea) -petrolul(plamanii) -radiatii ionizante(oasele, maduva spinarii, plamanii) -uleiuri minerale(pielea) -pesticide bogate in arsenic(plaman, piele, ficat) Sfaturi genetice Sfatul genetic consta in evaluarea riscului unei persoane de a manifesta o malad ie genetica sau probabilitatea unui cuplu de a avea un copil malformat. Sfaturile genetice sunt indicate in urmatoarele situatii: -au avut avorturi spontane repetate -parintii care au un copil afectat ereditar si vor sa cunoasca riscurile de a av ea alti copii afectati -persoanele sanatoase care au in familie rude cu boli ereditare -unul sau ambii parinti sunt afectati de o maladie ereditara -cuplul prezinta un caz de consangvinizare Diagnosticul prenatal Urmareste detectarea unor maladii in primele luni de sarcina. Tehnici si metode de diagnostic prenatal: =arborele genealogic -ecografia

-amniocenteza -analiza sangelui fetal -analiza Doppler