Boli ereditare

Sindromul Down Unul dintre cele mai periculoase sindroame ereditare este sindromul Down, cauzele determinante fiind necunoscute. Dar, cel mai frecvent incriminata este varsta mamei. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la 7 000 de nasteri. Copiii afectati au o dezvoltare psihosomatica intarziata, se nasc frecvent prematur, au malformatii cardiace si/sau digestive si au o imunitate extrem de scazuta. Mai mult, chiar daca reusesc sa ajunga pana la varsta adulta, pot acumula nivelul de cunostinte al unui copil de maximum opt ani. Grav este si faptul ca ei nu pot avea o viata independenta. Sindromul Turner In cadrul anomaliilor denumite genetice, un loc aparte il ocupa anomaliile de numar al cromozomilor sexuali. Astfel, sindromul Turner este cel care afecteaza doar femeile din acest punct de vedere. Pacienta fie prezinta retard psihosomatic si sufera de infertilitate, fie nu are niciun avantaj fizic, iar biologic este infertila. Sindromul Klinefelter In cazul barbatilor, sindromul Klinefelter este extrem de periculos, intrucat bolnavii raman cu retard psihic, infertilitate, statura de obicei mai mare decat media si cu pilozitate redusa. Boala se manifesta abia la pubertate, iar tratament specific nu exista. In schimb, terapiile hormonale pot atenua manifestarile clinice.

Talasemia Talasemia este o boala genetica ce afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina, complexul din globulele rosii care transporta oxigenul la tesuturi. Astfel, afectiunea e o forma de anemie congenitala si se trateaza cu transfuzii de sange si chelator de fier (medicament special), o data la patru luni. Siclemia Siclemia e o afectiune medicala ereditara, cu expresie la nivelul hematiilor. In consecinta, bolnavul este anemic, palid, cu icter scleral si prezinta intermitent dureri abdominale si osoase. Nu exista nicio metoda eficienta prin care sa poata fi impiedicate crizele hemolitice. Terapia intre crize consta doar in transfuzii repetate de sange. Fibroza chistica Cea mai frecventa boala a populatiei albe e fibroza chistica. Ea se manifesta multisistemic, fiind descrisa ca o boala pulmonara obstructiva si complicata, cu infectii recurente ori evolutii invariabile fatale. De asemenea, alte manifestari sunt insuficienta pancreatica, infertilitate masculina, dar caracteristica este hiperconcentratia electrolitica a sudorii. Paleta manifestarilor clinice poate fi chiar mai vasta, daca luam in considerare ocluzia intestinala la nou-nascut, icterul colestatic precoce, refluxul gastroesofagian, prolapsul rectal, malnutritia cronica neexplicata exclusiv de insuficienta pancreatica si diabetul zaharat. Hemofilia Hemofilia afecteaza coagularea sangelui. Aceasta afectiune este de doua tipuri si se manifesta prin sangerari care apar la traumatisme minore sau spontan, echimoze, hemoragie nazala (epistaxis) repetata ori sangerari intraarticulare. Boala se trateaza prin administrarea de concentrat de factori ai coagularii.