Capitolul IX anomalii dentare de structura

Aproape 300 de gene au fost raportate ca intervin in morfogeneza dentara. Cele mai multe gene sunt implicate in dezvoltarea dentitiei. Defectele dentinei si a smaltului sunt rareori observate. Amelogeneza imperfecta reprezinta un defect ereditar de formare a smaltului. Unele defecte ale smaltului mai pot aparea si in cazul unor sindroame. Dentinogeneza imperfecta si displazia dentinei reprezinta defecte ale dentinei care afecteaza atat coroana cat si radacina dentara. Anomaliile severe ale dezvoltarii dintilor sunt frecvent asociate cu defecte ale altor tesuturi si organe. Este aproape imposibil de stabilit gena cauzala numai pe baza manifestarilor fenotipice a unui defect al dentitiei. Gene diferite pot avea functii asemanatoare si suplimentar multe gene sunt folosite in mod repetat in timpul dezvoltarii. Aceste gene regleaza morfogeneza si diferentierea celulara, iar mutatiile lor afecteaza numarul, forma si structura dintilor. 1. Dentina - este cel mai bine reprezentat tesut de la nivelul organului dentar determinand forma si dimensiunea acestuia - la nivelul coroanei este acoperita de smalt, iar la nivelul radacinii, de cement - contine 70% substante anorganice, 18,9% materie organica si 11,1 apa - dentina normala contine milioane de tubuli - este de mai ulte tipuri: predentina, dentina primara, dentina secundara si dentina tertiala Dentina primara este secretat de odontoblaste cu rol de a secreta colagen si proteine necolagenice in structura matricei dentinare. Aceasta matrice nemineralizata este predentina. Dupa formarea dentinei primare odontoblastele intra intr-o etapa de repaos dar raman totusi funtionale si secreta in continuare dentina secundara. Sub actiunea diversilor stimuli cum ar fi cariile dentare odontoblastele se reactiveaza sintetizand dentina tertiala sau dentina de iritatie. Alte proteine care intra in structura dentinei sunt osteopontina, sialoproteina si fosfoglico proteina matricei extrecelulare. In formarea dentinei mai intervin si numeroase gene care determina formarea matricei extracelulare, procesarea acesteia si mineralizarea ei. Cea mai abundenta proteina din structura dentinei este colagenul tip I. Genele care determina sinteza colagenului de tip I sunt COL 1A1( pe cromozomul 17) si COL 1A2 (cromozomul 7). Mutatiile acestor gene care codeaza proteinele cu care interactioneaza colagenul determina dentinogeneza inperfecta tipul I. 2. Defecte ale dentinogenezei: Defectele dentinogenezei reprezinta un grup de anomalii dentare caracterizate prin anomalii de formare ale dentinei putand fi afectata numai dentitia sau putand exista o asociere cu osteogeneza imperfecta. Pe radiografiile dentare se pot observa: radacii inguste, camera pulpara mica, canale radiculare mici, etc. Dentitia prezinta o coloratie variind intre albastru-gri si galben-maroniu. Dentina slab mineralizata nu poate asigura suportul necesar smaltului dentar ca urmare acesta se fracureaza usor.

3. Clasificarea Shields a defectelor dentinogenezei: a. dentinogenesis imerfecta - de tip I,II,III b. displazia dentinara: - de tip I si II a.1. dentinogenesis imperfecta de tip I = este asociata co osteogeneza imperfecta fiind determinata de mutatii ale genelor COL 1A1 si COL 1A2. atat dentitia deciduala cat si dentitia permanenta prezinta o coloratie anormala albastruie sau maronie. Dentitia temporala este mai sever afectata decat cea permanenta. a.2. dentinogenesis imperfecta tip II = apare datorita unor mutatii ale genei DSPP la dentitia deciduala apare coloratia galben-maro, frecvent radacinile sunt mai mici si mai inguste, iar canalele radiculare sunt obliterate. a.3. dentinogenesis imperfecta tip III = din punct de vedere al coloratiei si formei sunt asemanatoare cu tipul I si II, dar spre deosebire de acestea camera pulpara este largita. Dentina este slab mineralizata si apar defecte ale smaltului care lasa pulpa dentara expusa. b.1. displazia dentinara tipul I = este determinata de o mutatie a genei DSPP, atat dentitia permanenta cat si cea deciduala prezinta un aspect cu coloratie normala insa se pot observa radacini scurte, dinti cu mobilitate anormala care se exfoliaza precoce si se fractureaza usor. b.2. displazia dentinare tip II = dentitia deciduala se caracterizeaza prin coloratie galbenmaronie, radacini subtiri si camera pupara obliterata. Trasatura care o diferentiaza de dentinogeneza imperfecta este faptul ca camerele pulpare au marime normala la dintii recenti erupti. Prima mutatie in aceste cazuri a fost identificata la nivelul genei DSPP si totodata au mai fost identificate mutatii missence, nonsence, deletie, duplicatie si repetari trinucleotidice. Tratamentele in cazul unei dentinogeneze imperfecte mai putin severe in care nu apare fractura si abrazie se pot folosi tehnici restaurative directe.( ex: reconstructia intracoronara, fatete, albirea externa, restaurari protetice, metaloceramice, metalopolimerice si metaloacrilice). Pacientii afectati de dentinogeneza imperfecta cu o pierdere avansata de tesut dur dentar sunt candidati pentru supraprotezare. 3. Displazia dentino-osoasa: - se transmite dominant autozomal - prezinta defecte ale dentinogenezei, anomalii de numar si forma ale oaselor carpiene, oase sclerotice si oase lungi 4. sindromul Brachio-scheleto-genital. Prezinta dismorfie faciala, anomalii dento-maxilare, prognatism mandibular, uvula bifida, dinti supranumerali, dentina displazica, chisturi, malpozisie dentara. 5. displazia dentinei secundare cu retard de crestere: - dintii nou erupti au aspect radiografic normal dar treptat camerele pulpare si canalele radiculare se oblitereaza astfel incat la varsta de 10-12 ani apare aspectul de dentina opalescanta.

6. sindromul San Filippo se mai numeste si mucopolizaharidoza tip III si este cea mai frecventa dintre acestea. - prezinta: hiperactivitate, retard mintal, retard de dezvoltare, tulburari de vorbire, statura mica, tulburari ale somnului, convulsii, anomalii dentomazilare cu arcade dentare latite, dentina displazica si obliterarea camerelor pulpare. - Pana in prezent au fost identificate 46 de mutaii implicate in acest sindrom. 7. Rahitismul vitamino D rezistent: - in patogeneza rahitismului sunt implicate nivelul scazut de fosfor dar si organele care regleaza metabolismul calciului si al fosforului. Prezinta statura mica, dureri osoase, deformarea membresor inferioare, anomalii dento-maxilare cu eruptie dentaro interziata, abcese, camere pulpare mari si chiste periapicale - este datorata mutatiei genei PHEX 8. Rahitismul vitamino D dependent - prezinta o modificare a structurii osoase care duce la aparitia deformarilor si fracturilor osoase. - Prezinta iritabilitate, convulsii, anomalii scheletale, rahitism, fracturi frecvente, durede osoasa, deformarea cutiei toracice, defecte ale dentinei si camere pulpare mari - Se clasifica in: rahitism vitamino D dependent de tip I si de tip II 9. Anomalii ale smaltului dentar Smaltul dentar este cel mai dur si mineralizat tesut al corpului uman impreuna cu dentina, cementul si pulpa dentara formeaza tesuturile organului dentar. Smaltul dentar este format din 96,6% minerale, 0,8% proteine si 2,6% apa. Mai contine si cristale de hidroxi-apatita care formeaza prisme. Formarea smaltului dentar incepe in perioada intrauterina. Celulele care au rol in producerea smaltului sunt ameloblastele. Proteinele secretate de ameloblaste contribuie la stabilirea structurii si compozitiei smaltului. Amelogenina este proteina care se gaseste in cantitate crescuta in smaltul dentar. Implicarea acesteia in amelogeneza nu este cunoscuta in totalitate. In timpul formarii smaltului aceasta proteina este procesata si genereaza mecanismul de reglare cu rol in formarea cristalelor. Ea este secretata de genele AMELX xi AMELY. Ameloblastina este produsa de gena AMBN si este o proteina din structura smaltului. Poate fi asociata cu unele tipuri de amelogenesis imperfecta. Pana in prezent nu au fost identificate mutatii ale acestei gene. Enamelina este produsa de gena ENAM si este o proteina secretata de ameloblaste, are rol in determinarea grosimii si lungimii cristalitelor smaltului. Mutatiile acestei gene pot fi asociate cu diferite tipuri de amelogenesis imperfecta. Enamelizina este considerata cea mai importanta proteinaza implicata in procesarea matricei proteice a smaltului. Este secretata in cantitate crescuta in faza in care are loc formarea amelogenului. Kalikreina este o proteinaza secretata predonimant in timpul stadiului de mturare a smaltului. Aceasta proteinaza agresiva poate fi responsabila pentru procesarea proteinelor

care nu sunt clivate de enamelizina. Indepartarea acestor proteine in timpul maturarii este critica. Aceasta proteina este produsa de o mutatie a genei KLK4 caracteriata prin slaba ineralizare a smaltului. 10. Amelogenesis imperfecta: este o anomalie care afecteaza smaltul dentar la aproape toti dintii fara afectarea unor organe. Aceasta definitie implica mutatii ale genelor care au rol in formarea smaltului dentar. Amelogenesis imperfecta prezinta heterogenitate clinica si genetica. Modificarile genetice pot fi clasificate in trei tipuri in functie de grosimea si duritatea smaltului dentar fiecare tip este subdivizat in functie de modul de transmitere, caracteristicile clinice si aspectul radiologic. In acest caz dintii sunt galbui-maronii, au textura aspra, sunt spatiati, coroana dentara perzinte dimensiuni normale, stratul de smalt poate fi mai subtire si extrem de moale si poate sa dispara la scurt timp dupa eruptia dintelui. Tipul hipoplazic este caracterizat printro cantitate scazuta de smalt. Tipul calcificat este caracterizat printr-un smalt slab mineralizat. Tipul hipomaturat este caracterizat printr-un smalt opac si poros. 11. Amelogenesis imperfecta forme hipoplazice : amelogenesis imperfecta hipoplazica forma cavitara prezinta dinti cu eruptie intarziata smalt subtire suprafata bucala sever afectata. Amelogenesis imperfecta hipoplazica forma localizata poate avecta dentitia primara sau ambele tipuri de dentitie. Hipoplazia poate fi liniara sau poate afecta doar unele zone, smaltul prezentand benzi orizontale. Ameogenesis imperfecta hipoplazica forma neteda se caracterizeaza prin prezenta unui smalt dentar subtire, dur, lucios, alb sau maro(la barbati). La femei apare o alternatza de benzi verticale de smalt normal si anormal. Amelogenesis imperfecta hipoplazica forma rugoasa prezinta smalt dentar subtire dar dur cu o culoare care poate varia spre galben. Smaltul poate lipsi. 12. Amelogenesis inperfecta forme cu hipocalcificari: Prezinta smalt dentar galben sau maro foarte subtire se abrazeaza rapid lasand dentina expusa la agenti fizici, chimic sau mecanici din cavitatea bucala. Dintii au forma normala in momentul eruptiei dar gradul de mineralizare este redus. Radiografic smaltul are aspectul mancat de molii. 13. Amelogenesis imperfecta forme cu hipomaturare: Ameligenesis imperfecta cu hipomaturare forma pigmentata prezinta smalt dentar cu grosime normala culoare alb, galben, maro si cu dentina care se faramiteaza usor. La barbati dentitia deciduala este de culoare alba si cu pete mici iar dentitia permanenta este e culoare alb galbui l, la femei apare un aspect caracteristic a benzilor de smalt normal si smalt alb opac. Al treilea tip de agenesis imperfecta este descrisa ca dinti acoperiti de zapada, iar dentitia pare introdusa in vopsea alba, dintii superiori fiind cei mai afectati.

14. Agenesis imperfecta forme cu hipomaturare si hipoplazie: sunt cele mai rare tipuri de agenesis imperfecta, prezinta smalt dentar subtire si decolorat cu camera pulpara largita, iar radiografic se observa o densitate scazuta a smaltului dentar. Aceste forme de agenesis imperfecta pot fi considerate o combinatie intre tipurile hipoplazice si hipomaturate. Formele legate de cromozomul X reprezinta aproximativ 5% din totalitatea cazurilor cu amelogenesis imperfecta si sunt determinate de mutatiile genei amelogenin. Gena amelogenin este localizata pe cromozomul X in regiunea distala a bratului scurt p si pe cromozomul Y in regiunea pericentromerica. Amelogeneza imperfecta poate fi diagnosticata dupa examinarea orala cu ajutorul radiografiilor dentare. Tratamentul in cazul amelogenezei imperfecta presupune o atidutide profilactica si proceduri restaurative. 15. Amelogenesis imperfecta forma hipoplastica si hipomaturata asociata cu taurodontitia: Prezinta coroane dentare reduse ca dimensiune, culoare galben maronie a dintilor, dinti spatiati si smalt dur. Prin radiografia dentara se observa reducerea grosimii smaltului si camera pulpara marita. Gena raspunzatoare de acest sindrom este gena DLX3, care are u rol important in timpul amelogenezei si dentinogenezei. 16. sindromul amelo-onico-hipohidrotic: - prezinta anomalii ale unghiilor, anomalii dento-maxilare cu smalt alb-opac pana la galben-brun, iar multi dinti nu erup - se tranmite dominant autozomal 17. sindromul amelo-cerebro-hipohidrotic: - este o afectiune legata de cromozomul X - prezinta retard mintal, epilepsie, anomalii dentomaxilare cu smalt subtire 18. sindromul de amelogeneza imperfecta si onicoliza: - prezinta amelogeneza imperfecta cu smalt hipoplazic si hipocalcifiat, dermatita seboreica la nivelul scalpului, etc. - se transmite dominant autozomal 19. epidemoliza buloasa distrofica: - prezinta leziuni buloase, mutilari ale mainilor vezicule cutanate si mucoase si smalt cu aspect de fagure de miere - se trasmite recesiv autozomal 20. sindromul Morquio (mucopolizaharidoza tipul IV) - exista 2 subtipuri de mucopolizaharidoze: tipul IVA (forma severa) si IVB (forma usoara) - la varsta de 18-24 de luni apar primele simtome ale bolii

prezinta deficit de crestere, stern proeminent, utie toracica largita, hernie, nanism sever, glaucom, gura mica, gat scurt, posteoporoza, smalt hipoplazic, dinti gri, mici si spatiati

21. sindromul lacrimo-auriculo-dento-digital(Levy Pollister): - secaracterizeaza prin anomalii ale glandelor salivare si lacrimale, anomalii ale dintilor si membrelor - prezinta conjunctivita, aplazia/hipoplazia orificiilor lacrimale si glandelor salivare, anomalii ale extremitatilor, urechi in cupa, anomalii dentomaxilare cu prognatism, eruptie intarziata, smalt hipoplazic, si carii frecvente. 22. sindromul Aarskog: - se caracterizeaza prin retard de crestere dificultate de alimentare in primul an de viata si infectie respiratorie - prezinta nas mic, urechi malformate, statura mica, anomalii ale extremitatilor, degete groase, anomalii dentomaxilare cu eruptie dentara intarzianta, incisivi superiori centrali lati, propbleme ortodontice si smalt hipoplazic si hipocalcificat 23. sindromul oculo-dento-digital: - sictomatologia devine evidenta la varsta de 3-4 ani cand apar tulburari neurologice - prezinta nas mic, par subtire si rar, anomalii ale extremitatilor, anomalii SNC cu atacsie si anomalii dentomaxilare cu hipoplazia smaltului pierderea prematura a dentitiei despicatura labio-palatina si plasarea desordonata a dintilor - acest sindrom prezinta expresivitate variabila - boala este datorata unei mutatii la nivelul genei conexin43.