Structura genetic a populaiei

Structura genetic a populaiei

Termenul de populaie se utilizeaz n diferite domenii ale biologiei. n ecologie, de
exemplu, o populaie se poate constitui din totalitatea indivizilor ce reprezint diferite specii i
alctuiesc planetonul.
O populaie alctuiete i un grup de oameni care aparin unei specii (Homo sapiens).
n ultimul timp, graie dezvoltrii sistematicii i geneticii populaionale, populaia reprezint o
comunitate de indivizi, care se ncrucieaz liber (panmictic) i dau urmai fecunzi, sunt
supui acelorai factori ai mediului i ocup un anumit teritoriu (areal).
Populaia constituie unitatea de baz a microevoluiei. Asupra populaiei acioneaz
factorii evoluiei: mutaia, migraia, selecia natural, driftul genetic etc.
Caracteristicile cele mai importante ale populaiei sunt panmixia i structura ei
genetic. Panmixia asigur mperecherea randomizat a indivizilor, iar structura ei genetic
asigur prezena unei totaliti de gene care confer populaiei unitate.
Populaiile au capacitatea de a se schimba n timp. Aceast nsuire este determinat
de variabilitate.
n dependen de criteriul de motenire variabilitatea populaional poate fi divizat n:
1. variabilitate neereditar, care asigur adaptarea individului;
2. variabilitate ereditar, care asigur adaptarea populaiei.
Variabilitatea neereditar la prima vedere pare s nu aib valoare evolutiv. ns
trebuie menionat c i aceast variabilitate (n cadrul normei de reacie) este determinat
genetic. n acelai timp aceast variabilitate, dirijat de selecia natural, asigur
adaptabilitatea indivizilor n cadrul populaiei.
Variabilitatea neereditar este foarte diversificat. Se poate evidenia:
1. Variabilitate individual determinat de timp:
1.1 Variabilitate de vrst (adaptarea insectelor la diferite stadii ale
ontogenezei i ocuparea nielor ecologice specifice);
1.2 Variabilitatea individual sezonier (schimbarea blnii la unele mamifere
sau a penajului la unele psri);
1.3 Variabilitatea generaiilor (adaptarea generaiilor n dependen de
anotimp);
2. Variabilitatea social (castele la o serie de insecte);
3. Variabilitatea ecologic:
3.1 Variabilitatea biotipic (adaptri ce apar ca rezultat al aciunii factorilor
ecologici ai mediului (acofenotipuri));
3.2 Variabilitatea determinat de schimbarea temporar a condiiilor
mediului;
3.3 Variabilitatea determinat de organismul-gazd;
3.4 Variabilitatea determinat de densitatea populaiei;
etc.
4. Variabilitatea traumatologic:
4.1 Variabilitatea provocat de parazii;

Structura genetic a populaiei

4.2 Variabilitatea provocat de leziuni i traumatisme.

Variabilitatea ereditar are o valoare evolutiv deosebit, deoarece asigur adaptarea
populaiei ca sistem integru, sistem n care, conform concepiei clasice a evoluionismului, au
loc procesele microevolutive.
Se evideniaz diferite forme de variabilitate ereditar:
1. Variabilitatea mutaional este rezultatul apariiei unor remanieri n
structurile ereditare, fie ADN (mutaii genice), fie cromozomi (mutaii
cromozomiale);
2. Variabilitatea combinativ apare la urmai ca rezultat al ncrucirii
formelor parentale ce posed genotipuri specifice;
3. Variabilitatea epigenetic este rezultatul activitii difereniate a genelor n
cadrul dezvoltrii individuale a organismului (ontogenezei);
4. Variabilitatea corelativ i
5. Variabilitatea compensaional, care
funcionarea genotipului ca sistem integru.

sunt

rezultatul

dereglrii

Asupra nivelului variabilitii genetice n populaie influeneaz diferii factori care pot
fi divizai n trei grupe:
I. Sursele variabilitii genetice creeaz fie direct (mutaiile), fie indirect
(recombinaiile, driftul de gene) noi variaii ce asigur heterogenitatea genetic a
populaiei.
Aceste surse sunt asigurate de:
1. frecvena factorilor genetici n baza legii lui Hardy-Weimberg;
2. apariia de noi factori genetici n urma mutaiilor i/sau driftul de gene din alte
populaii;
3. apariia de noi genotipuri n urma recombinrii genetice.
II. Factorii care diminueaz variabilitatea asigur tendina spre micorarea
nivelului de variabilitate genetic n populaie. Aceast tendin poate fi rezultatul:
1. seleciei naturale;
2. eliminrii ntmpltoare.
III. Factorii care asigur protecia variabilitii genetice de aciunea eliminatorie
a seleciei naturale.
Protecia genofondului populaiei este asigurat de o gam de factori care au un
rol deosebit:
1. mecanismele citofiziologice i
2. factorii ecologici.
Populaia are o structur genetic polimorf, iar polimorfismul asigur adaptarea
acestei populaii. Polimorfismul genetic se poate menine la un anumit nivel sau se poate
modifica dup necesitile populaiei n condiiile concrete n care triete. Meninerea sau
modificarea structurii genetice a populaiei, deci a frecvenei relative n populaie a unor gene
n raport cu altele reprezint o problem evolutiv important.
Repartizarea frecvenei genelor alele ntr-o populaie panmictic este redat de legea
Hardy-Weimberg.

Structura genetic a populaiei

Legea Hardy-Weimberg, care red echilibrul genetic al populaiei panmictice, a fost

elaborat n anul 1908 n rezultatul studiilor efectuate de doi savani, independent unul de
altul, i anume a matematicianului G.H.Hardy (Anglia) i a medicului Weimberg (Germania)
asupra frecvenei genelor n cadrul unor populaii.
ntr-o populaie panmictic n echilibru ce satisface anumite condiii, frecvena genelor
i a genotipurilor se menine constant de-a lungul generaiilor, iar populaia se menine n
echilibru indiferent de proporia genelor dominante i recesive.
S admitem c ntr-o populaie numeroas (la care se pot aplica legile statistice) cu
ncruciare liber frecvena alelei dominante a genei (A) este de 0,8 (sau 80%), iar frecvena
alelei recesive a genei (a) respectiv 0,2 (sau 20%).
innd cont c raportul de sexe n populaie este de 1:1, conform teoriei probabilitii
n aceast populaie sunt posibile urmtoarele combinri de gene:

F1

A
0,8
a
0,2
n prima
urmtorul raport:

A
a
0,8
0,2
AA
Aa
0,64
0,16
Aa
aa
0,16
0,04
generaie n aceast populaie se va obine o segregare dup genotip n
0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa

S calculm frecvenele genelor dominante (p) i recesive (q).

0,32 Aa
p = 0,64 AA +

= 0,64 + 0,16 = 0,8 (sau 80%)

0,32 Aa
q = 0,04 aa +

= 0,04 + 0,16 = 0,2 (sau 20%)

2
(Frecvenele genelor alele dominante (recesive) sunt egale cu suma format de
indivizii homozigoi dominani (recesivi) i valoarea medie a indivizilor heterozigoi).
Evident, n generaiile urmtoare sunt posibile aceleai raporturi ale genelor sau
genotipurilor menionate mai sus.
innd cont c p + q = 1, legea lui Hardy-Weimberg are urmtoarea expresie
matematic:
p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
Aceast lege se aplic la o populaie teoretic, ideal, deoarece pentru satisfacerea ei
sunt impuse o serie de condiii greu de realizat, i anume:
1. prezena panmixiei (ncrucirii libere i la ntmplare);
2. lipsa mutaiilor;
3. lipsa seleciei naturale;
4. prezena izolrii;
5. genele s fie localizate n autozomi.
n natur, ns, ncrucirile n cadrul populaiei se produc cu un anumit grad de
selectivitate, au loc mutaii (fie spontane, fie induse), selecia natural i manifest aciunea

Structura genetic a populaiei

sa (selectnd indivizii mai adaptai), iar numrul de indivizi poate varia n limite destul de
largi n funcie de anumii factori.
Totui, legea Hardy-Weimberg are o semnificaie deosebit, deoarece constituie un
model de referin de la care se poate pleca n calculul modificrii structurii genetice a unei
populaii naturale sau experimentale.
n 1925 S. Wright a formulat teoria driftului genetic sau teoria echilibrului schimbtor.
Conform acestei teorii, evoluia n natur se poate produce mult mai rapid, dac
populaiile naturale se scindeaz n subpopulaii mai mici, parial izolate, astfel nct s se
produc schimbri ntmpltoare n frecvena genelor, scindare urmat de intervenia seleciei
naturale ntre subpopulaiile menionate, ceea ce duce n final la transformarea adaptiv a
acestora pn la nivelul raselor geografice i al speciilor strns nrudite.
Wright consider c driftul poate asigura mult mai repede adaptarea speciei dect
aciunea seleciei naturale asupra populaiilor mari.
ns driftul nu constituie o for determinant a evoluiei, deoarece efectele lui sunt de
cele mai multe ori neadaptive.
n combinare cu selecia natural el determin ns transformri evolutive mult mai
rapide dect o face o selecie natural singur.
n concluzie, driftul genetic reprezint un factor ce influeneaz, de rnd cu ali factori,
asupra structurii genetice a populaiei.