Genetica

Notiuni elementare
Cuprins

1 Genetic 1
1.1 Istorie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
1.1.1 Genetica n timpurile strvechi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
1.1.2 Apariia geneticii ca tiin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
1.1.3 Genetic mendelian i clasic . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
1.1.4 Genetic molecular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
1.2 Caracteristicile ereditii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
1.2.1 Motenirea discret i legile lui Mendel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
1.2.2 Notaie i diagrame . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
1.2.3 Interacii a genelor multiple . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
1.3 Bazele moleculare ale ereditii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
1.3.1 ADN-ul i cromozomii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
1.3.2 Reproducerea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
1.3.3 Recombinarea i nlnuirea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
1.4 Expresia genic . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
1.4.1 Codul genetic . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
1.4.2 nnscut sau dobndit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
1.4.3 Reglarea genic . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.5 Schimb genetic . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.5.1 Mutaii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.5.2 Selecia natural i evoluia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.6 Cercetare i tehnologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.6.1 Organisme model . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.6.2 Medicin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.6.3 Metode de cercetare . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.6.4 Secvenializarea ADN-ului i genomica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.7 Teoria cromozomal a ereditii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.8 Acizii nucleici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.9 Dogma central a geneticii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
1.10 Ramuri ale geneticii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
1.11 Referine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
1.12 Bibliograe n limba romn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10

i
ii CUPRINS

1.13 Legturi externe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

1.14 Vezi i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

2 Gen 12
2.1 Vezi i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
2.2 Legturi externe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
2.3 Referine i note . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12

3 Cromozom 13
3.1 Istoria descoperirii cromozomilor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
3.2 Genomul viral . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
3.3 Cromozomii procariotelor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
3.4 Cromozomii eucariotelor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
3.4.1 Cromozomii umani . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
3.5 Clasicarea cromozomilor umani . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
3.5.1 Cariotipul uman normal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
3.6 Referine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
3.7 Vezi i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15

4 Alel 16
4.1 Gen i alel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
4.2 Clasicarea alelelor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
4.3 Alel i pseudoalel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
4.4 Numrul i frecvena alelelor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
4.4.1 Legea Hardy-Weinberg . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
4.5 Alele dominante i recesive . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
4.6 Boli genetice dominante i recesive . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
4.7 Caractere normale i anormale dominante i recesive . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
4.8 Referine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
4.9 Vezi i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
4.10 Legturi externe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19

5 Dominan i recesivitate genetic 20

5.1 Relaii interalelice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
5.2 Gen i alel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
5.3 Tipuri de relaii interalelice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
5.4 Relaii interalelice ntre alelele genelor autozomale i gonozomale . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
5.5 Multialelism, serii alelice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
5.6 Mecanismele moleculare ale dominanei i recesivitii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
5.6.1 Mecanisme moleculare ale dominanei . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
5.6.2 Mecanisme moleculare ale recesivitii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
5.7 Boli genetice dominante i recesive . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
5.8 Caractere normale i anormale dominante i recesive . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
CUPRINS iii

5.9 Bibliograe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
5.10 Vezi i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22

6 Fenotip 23

7 Sisteme genetice de determinare a sexului 24

7.1 Clasicarea sistemelor genetice de determinare a sexului . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
7.2 Sistemele de determinare a sexului n care sexul homogametic este sexul feminin . . . . . . . . . . 24
7.2.1 Sistemul XY de determinare a sexului . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
7.2.2 Sistemul XX/X0 de determinare a sexului . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
7.3 Sistemele de determinare a sexului n care sexul homogametic este sexul masculin . . . . . . . . . 26
7.3.1 Sistemul WZ de determinare a sexului . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
7.3.2 Mecanismul de determinare a sexului n sistemul WZ la Lepidoptere . . . . . . . . . . . . 26
7.3.3 Variaii ale sistemului WZ de determinare a sexului . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
7.4 Referine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
7.5 Legturi externe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
7.6 Vezi i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
7.7 Text and image sources, contributors, and licenses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
7.7.1 Text . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
7.7.2 Images . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
7.7.3 Content license . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
Capitolul 1

Genetic

Genetica (din greac: genetikos, genitiv i - teorie populara in timpul lui Mendel a fost asa numitul
genesis, origine) [1][2][3] este o ramur a biologiei
care studiaz fenomenele i legile ereditii i ale variabi-
litii organismelor.[4][5]
Genetica studiaz structura molecular i funcional a
genelor, comportamentul genelor n contextul unei celule
sau organism (de exemplu dominana i epigenetica), mo-
dul de transmitere a caracterelor de la prini la urmai,
distribuirea genelor i variaia i schimbarea populaiilor.
tiind faptul c genele sunt universale pentru organismele
vii, genetica poate aplicat la studiul tuturor sistemelor
vii, de la virusuri i bacterii la plante i animale domestice
i apoi la om (n genetica medical).
1.1 Istorie
1.1.1 Genetica n timpurile strvechi
concept al mostenirii prin amestecare: faptul ca indivi-
zii mostenesc un amestec de trasaturi de la parintii lor.
Lucrarile lui Mendel au furnizat exemple in care trasa-
turile erau cu siguranta neamestecate dupa hibridizare,
aratand ca trasaturile se produc in urma unei combinari
a unor gene distincte mai degraba decat a unui amestec
continuu. Amestecul de trasaturi este explicat astazi de
actiunea unor gene multiple cu ajutorul geneticii cantita-
tive. O alta teorie care a fost sustinuta la timpul acela a
fost mostenirea caracteristicilor dobandite: convingerea
era ca indivizii mostenesc trasaturi consolidate de parin-
tii lor. Aceasta teorie (asociata cu Jean-Baptiste Lamar-
ck) a fost dovedita ca ind gresita, experienta indivizilor
nu afecteaza genele transmise copiilor lor.[10] . Alte teo-
rii includ pangenesis a lui Charles Darwin (care cuprin-
dea ambele aspecte: dobandite si mostenite) si reformu-
larea lui Francis Galton a pangenesis ca ind particulara
si mostenita.[11]

Omul ncepe s realizeze cteva lucruri eseniale i uni-

versale despre ereditate cnd are loc n mezolitic, cnd se 1.1.3 Genetic mendelian i clasic
cultiv intens plantele i se observ combinaiile dintre
acestea.[6] Unele simboluri ale ereditii se gsesc n mi- Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul motenete
tologia hindus; acum 13 000 de ani, sumerienii poleni- trsturi att de la mam, ct i de la tat) a fost observat
zau plantele n mod articial i creeau rase de animale.[6] nc din antichitate. Demonstrarea tiintic acestui fapt
Cea mai veche observaie asupra transmiterii caractere- a fost realizat abia n secolul al XIX-lea, mai precis n ur-
lor ereditare de la prini la urmai s-a gsit pe o tabl de ma experimentelor efectuate de clugrul austriac Gregor
piatr veche de peste 6.000 de ani. Piatra, descoperit n Mendel considerat printele geneticii. Observaiile sale
localitatea Elam situat la est de oraul Ur din Chaldeea, au permis stabilirea legilor transmiterii caracterelor ere-
reprezint genealogia a 5 generaii de cai. Pe tablet sunt ditare, numite i Legile lui Mendel. Mendel i-a citit
inscripionate indicaii referitoare la modul cum se trans- lucrarea Versuche uber Panzen-Hybriden(Experiene
mit la urmai forma capului i a copitelor. Aceste mr- asupra hibridizrii plantelor) la dou ntruniri ale Socie-
turii demonstreaz c n Chaldeea, acum ase milenii, se tii de Istorie Natural din Moravia n 1865. Publicarea
practica hibridizarea cailor.[7][8] Odat cu evoluia soci- lucrrii sale n jurnalul societii[12][13][14][15] n 1866 a
etii umane i datorit creterii necesarului de materii avut un impact slab, ind citat doar de trei ori n urmto-
prime pentru industrie, s-au acumulat cunotinele des- rii 35 ani. Recunoaterea importanei descoperirilor sale
pre ereditate.[9] a fost realizat doar la nceputul secolului al XX-lea cnd
Hugo de Vries, Carl Erich Correns i Erich von Tscher-
mak au ajuns n mod independent la aceleai concluzii ca
1.1.2 Apariia geneticii ca tiin i Mendel, redescoperind astfel legile ereditii. n 1903
apare teoria conform creia cromozomii sunt purttorii
Desi stiinta geneticii a inceput cu lucrarile aplicate si te- ereditii, iar n 1909 c genele sunt localizate pe cro-
oretice ale lui Gregor Mendel la mijlocul secolului al 19- mozomi. n 1906, William Bateson a introdus termenul
lea, alte teorii de mostenire i-au precedat lui Mendel. O genetic. n 1927, este introdus termenul de mutaie pen-

1
2 CAPITOLUL 1. GENETIC

replicare a ADN-ului.

Morgans observation of sex-linked inheritance of a mutation ca-

using white eyes in Drosophila led him to the hypothesis that genes
are located upon chromosomes.

1.1.4 Genetic molecular

1.2 Caracteristicile ereditii

1.2.1 Motenirea discret i legile lui Men-

del

pollen

B b

B
BB Bb
pistil

b
Bb bb

ADN-ul, baza molecular pentru ereditate. Fiecare legtur de Un ptrat al lui Punnett ce reprezint o ncruciare ntre dou
ADN e un lan de nucleotide, mbinndu-se la mijloc pentru a plante de mazre heterozigote pentru orile mov (B) i albe (b).
forma ceea ce pare a trepte pe o scar spiralat.
La nivelul cel mai fundamental, ereditatea organismelor
are loc prin intermediul unor trsturi discrete, denumi-
tru a descrie schimbrile suferite de materialul genetic. te gene.[16] Aceast proprietate a fost observat pentru
n 1953 este descifrat structura elicoidal, dublu cate- prima dat de ctre Gregor Mendel, care a studiat segre-
nar a ADN-ului iar n 1957 este descris mecanismul de garea trsturilor ereditare la plantele de Pisum sativum
1.2. CARACTERISTICILE EREDITII 3

(mazre).[17][18] n experimentele sale studiind trsturile n experimentele de fertilizare i de mperechere (i n

pentru culorile orile, Mendel a observat faptul c orile general cnd este vorba de Legea lui Mendel) prinii
ecrei plante de mazre era sau mov sau alb - dar nici- sunt reprezentai prin generaia P iar progeniturile prin
odat o form intermediar ntre cele dou culori. Aceste generaia F1 (englez:First lial). Cnd fecare mem-
diferene, versiuni discrete ale aceleai gene, sunt numite brul al generaiei F1 se mperecheaz cu altul din aceeai
alele. generaie, urmaii vor denumii generaia F2 (engle-
n cazul mazrii, care este o specie diploid, ecare plant z:second lial). Unul dintre cele mai utilizate diagrame
individual are dou copii a ecrei gene, o copie mo- utilizate pentru prezicerea rezultatelor unei mperecheri
este ptratul lui Punnett.
tenit de la ecare printe.[19] Multe specii, printre ca-
re i omul, este compus genotipic dup acelai model de Cnd studiaz bolile genetice umane, geneticienii folo-
transmitere a caracterelor. Organismele diploide cu do- sesc de obicei diagramele genealogiei pentru a reprezen-
u copii ale aceleai alel a unei gene date sunt denumite ta motenirea trsturilor.[22] Aceste diagrame marchea-
homozigote, n timp ce organismele cu dou alele diferite z motenirea unei trsturi ntr-un arbore genealogic.
a unei gene date sunt denumite heterozigote.
Setul de alele pentru un organism dat este denumit 1.2.3 Interacii a genelor multiple
genotip, n timp ce trsturile observabile ale organismu-
lui sunt cunoscute ca ind fenotipul su. Cnd organis-
mele au o gen heterozigot, adesea una dintre alele este
denumit alel dominant din moment ce ea determin
fenotipul organismului, n timp ce alte alele sunt denu-
mite alele recesive din moment ce ele au caracter recesiv
i nu se observ. Unele alele nu au dominan complet
i atunci au semi-dominan prin nfiarea unui fenotip
intermediar, sau au codominan prin infiarea ambelor
alele n acelai timp.[20]
Cnd o pereche de organisme se reproduce din punct de
vedere sexual, progenitura lor motenete la ntmplare
una dintre cele dou alele de la ecare printe. Aceste
observaii ale motenirii discrete i a segregaiei alelelor
sunt cunoscute mpreun ca Prima Lege a lui Mendel sau
Legea Segregaiei.

1.2.2 Notaie i diagrame

Human height is a trait with complex genetic causes. Francis Gal-

ton's data from 1889 shows the relationship between ospring
height as a function of mean parent height. While correlated,
remaining variation in ospring heights indicates environment is
also an important factor in this trait.

Organismele au mii de gene n componen, iar n orga-

nismele cu reproducere sexual aceste gene sunt n gene-
ral grupa independent una de cealalt. Asta nseamn c
motenirea unei alele pentru bobul de mazre de culoare
galben sau verde nu are legtur cu motenirea alelelor
pentru orile de culoare alb sau mov. Acest fenomen,
cunoscut ca a Doua Lege a lui Mendel sau legea sepa-
rrii independente, asta nsemnnd c alelele a diferite
Diagramele genealogiei genetice ajut la urmrirea modelului gene se amestec ntre cele ale prinilor pentru a forma
motenirii de trsturi. progenitura prin multe combinaii diferite. (Unele gene
Geneticienii folosesc diagramele i simbolurile pentru a nu se separ independent, demonstrnd liknageul genetic,
descrie motenirea i ereditatea. O gen este reprezentat un topic discutat mai jos n articol.)
printr-una sau mai multe litere. Adesea simbolul + este Adesea gene diferite pot interaciona ntr-un mod ca-
folosit pentru marcarea unei alele non-mutante obinuite re inueneaz acelai caracter. De exemplu, la specia
pentru o gen.[21] Omphalodes verna exist o gen cu alele care determin
4 CAPITOLUL 1. GENETIC

culoarea orii: albastru sau magenta. Alt gen, totui,
controleaz dac orile s e colorate sau albe. Cnd
o plant are dou copii ale acestei alele albe, orile sa-
le sunt albe - indiferent dac prima gen are alele albas-
tre sau magenta. Interaciunea dintre gene este denumit
epistazie, a doua gen ind epistatic pentru prima.[23]
Multe trsturi nu sunt caractere discrete (de exem-
plu, orile violet sau albe) ns sunt caractere continue
(de exemplu nlimea omului i culoarea pielii uma-
ne). Aceste trsturi complexe sunt produsul mai mul-
tor gene.[24] Inuena acestor gene este mediat, n m-
sur variabil, de mediul nconjurtor pe care un orga-
nism l-a experimentat. Capacitatea prin care o gen a
unui organism contribuie la o trstur complex se nu-
mete eritabilitate.[25] Msurtorile eritabilitii unei tr-
sturi sunt relative - ntr-un mediu mult mai variat, medi-
ul are o inuen mai mare asupra variaiei caracterului.
De exemplu, nlimea uman este un caracater cu cauze
complexe. n Statele Unite, ea are o eritabilitate de 89%.
n Nigeria, totui, unde populaia are accesul variabil la o
nutriie bun i la controlul sntii, nlimea are erita-
bilitatea de doar 62%.[26]
1.3 Bazele moleculare ale ereditii
1.3.1 ADN-ul i cromozomii
Thymine
Adenine
5 end
O
P
O
NH 2
N OH
O
O
N
O N
N O
O NH 2
O N
netic exist n secvenele acestor nucleotide, iar gene-
le sunt ntinderi vaste ale acestor secvene de-a lungul
ADN-ului.[27] Viruii sunt singurele abateri de la aceas-
t regul - cteodat viruii folosesc molecula de ARN
foarte asemntoare dect pe cea a ADN-ului ca materi-
al genetic.[28]
n mod normal, ADN-ul este o molecul dublu-catenar,
rsucit ntr-o form dublu-spiralat. Fiecare nucleotid
din molecula de ADN se leag de preferin cu un nu-
cleotid partenet din catena opus: adenina se leag cu ti-
mina i citozina se leag cu guanina. Astfel, n forma sa
dublu-catenar, ecare caten conine efectiv toat infor-
maia necesar, redundant cu catena partener. Aceast
structur a ADN-ului este baza zic pentru transmiterea
caracterelor: replicarea ADN-ului duplic informaia ge-
netic prin desprirea catenelor i folosindu-le pe ecare
ca ablon pentru pentru sinteza unei noi catene noi.[29]
Genele sunt aranjate linear de-a lungul lanurilor lungi
de secvene de baze-perechi ale ADN-ului. La bacterii,
ecare celul conine n mod normal un singur genofor
circular, n timp ce organismele eucariote (care includ
plantele i animalele) au ADN-ul aranjat n cromozomi
multipli lineari. Aceste catene ale ADN-ului sunt ade-
sea foarte lungi; cel mai lung cromozom uman, de exem-
plu, are aproximativ 247 de milioane de baze azotate n
lungime.[30] ADN-ul cromozomului este asociat cu pro-
teinele structurale care organizeaz, compacteaz i con-
troleaz accesul la materialul genetic, formnd un mate-
rial denumit cromatin; la eucariote, cromatina este de
obicei compus din nucleozomi, segmente de ADN ca-
re lezeaz nucleele proteinelor histone.[31] Setul ntreg de
material genetic dintr-un organism (de obicei secvenele
O
3 end de ADN combinate ale tuturor cromozomilor) este denu-
HN
N mit genom.
O
n timp ce organismele haploide au doar o copie a ec-
O
O
O
P O
rui cromozom, majoritatea animalelor i a plantelor sun

O
P
O
O diploide, coninnd doi din ecare cromozomi i astfel i
dou copii a ecrei gene.[19] Cele dou alele pentru o ge-
N HN N
O N
N
O
O H2N
O
n sunt localizate ntr-un loc identic cu cei doi cromozomi
O
Phosphate- O O H2N
N
P O omologi, ecare alel motenind caracterele de la un p-
O
deoxyribose O P O
O
rinte diferit.

backbone N
NH N N
O

O
N
O Multe specii au aa-ziii cromozomi sexuali. Scopul lor
H2N
O
P
O
este de a determina sexul organismului.[32] La om i la
O O
O
O P
N O multe alte animale, cromozomul Y conine genele care
O O N

N
NH N
declaneaz dezvoltarea unor caracteristici specic mas-
O
N
NH 2
O O
culine. n evoluie, aceti cromozomi au pierdut mult din
OH
O
P
O
coninutul i din genele lor, n timp ce cromozomii X sunt
3 end Cytosine O
O
similari altor cromozomi i conin multe gene. Cromozo-
Guanine 5 end mii X i Y formeaz o pereche foarte eterogen.

Molecula structural a ADN-ului. Bazele perechi se aranjeaz

prin puni de hidrogen dintre ele. 1.3.2 Reproducerea
Baza molecular pentru gene este acidul dezoxiribo- Cnd celulele se divid, genomul lor ntreg este copiat
nucleic (ADN). ADN-ul este compus dintr-un lan de i ecare celul ic motenete cte o copie. Acest
nucleotide, dintre care exist patru tipuri: adenina (A), proces, denumit mitoz, este cea mai simpl form de
citozina (C),guanina (G) i timina (T). Informaia ge- reproducere i reprezint baza pentru reproducerea ase-
1.3. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITII
Diagrama lui Walther Flemming din 1882 reprezentnd diviziu-
nea celular la eucariote. Cromozmii sunt copiai, condensai
i organizai. Apoi, n timpul diviziunii celulare, cromozomii se
copiaz separat n cele dou celule ice.
xuat. Reproducerea asexuat poate de asemenea s apa-
r la organismele pluricelulare, nscndu-se urmai care
motenesc genomul de la un singur printe. Urmaii care
sunt identic din punct de vedere genetic cu prinii lor se
numesc clone.
Organismele eucariote folosesc adesea reproducerea se-
xuat pentru a da natere urmailor care conin un ames-
tec de material genetic motenic de la ambii prini di-
ferii. Procesul de reproducere sexuat alterneaz ntre
forme care conin copii unice ale genomului (haploide)
i copii duble (diploide).[19] Celulele haploid se unesc
i i combin materialul genetic pentru a creea o ce-
lul diploid cu cromozomii mperechiai. Organisme-
le diploide formeaz haploide prin divizare, fr s ai-
b loc replicare de ADN, pentru a creea celule ice care
motenesc la ntmplare una dintre perechile de cromo-
zomi. Majoritatea animalelor i a plantelor sunt diplo-
ide pentru toat durata ciclului lor de via, forma haplo-
id rezumndu-se doar la celulele cunoscute i ca gamei,
cum ar spermatozoizii i ovulele.
Dei ei nu pot folosi metoda haploid sau diploid pentru
reproducerea sexuat, bacteriile au multe metode de do-
bndire a informaiei genetice. Unele bacterii pot suferi
o conjugare, transfernd o mic parte (care se numete
plasmid) a ADN-ului su altei bacterii.[33] Bacteriile pot,
de asemenea, s preia fragmente de ADN brut gsit n
5
mediul nconjurtor pe care s-l integreze n genom, fe-
nomen cunoscut sub numele de transformare.[34] Aceste
procese au ca rezultat transportul n linie al genelor, adic
transmiterea fragmentelor de informaie genetic dintre
organismele care ar pe de alt parte independente.
1.3.3 Recombinarea i nlnuirea
Ilustraia lui Thomas Hunt Morgan din 1916 ce reprezint un
crossing-over dublu dintre cromozomi.
Natura diploid a cromozomilor permite genelor de pe
cromozomii diferii s se grupeze independent n tim-
pul reproducerii sexuate, recombinndu-se pentru a for-
ma noi combinaii de gene. Teoretic, genele de pe acelai
cromozom nu s-ar recombina niciodat, ns se poate n
timpul procesului de crossing-over cromozomal. n tim-
pul ncrucirii, cromozomii i schimb ntre ei secvene
de ADN, amestecnd efectiv alelele ntre cromozomi.[35]
Acest proces de ncruciare cromozomal are loc n gene-
ral n timpul meiozei, o faz din timpul diviziunii n care
are loc producerea de celule haploide.
Probabilitatea ncrucirii cromozomale ce are loc ntre
dou puncte date de pe cromozom este strns legat de
distana dintre aceste dou puncte. Pentru o oarecare
distan, probabilitatea ncrucirii este destul de mare
astfel nct transmiterea ereditar a genelor este efectiv
necorelat. Pentru genele care sunt apropiate una de al-
ta, totui, probabilitatea mai mic a ncrucirii cromo-
zomale nseamn c genele demonstreaz nlnuirea ge-
6 CAPITOLUL 1. GENETIC

nic - alelele a dou gene tind s e transmise nlnuit. ce faciliteaz primirea, transportul i eliberarea oxigenu-
Totalitatea nlnuirilor genetice dintre o serie de gene lui n cadrul sngelui mamiferelor.
poate combinat pentru a forma o hart genetic linia- Un singur nucleotid diferit n cadrul ADN-ului poate ca-
r care descrie aproximativ plasarea genelor de-a lungul uza o schimbare n secvena de aminoacizi din protein.
cromozomilor.[36] Din cauza faptului c structurile proteinelor sunt rezulta-
tul propriilor secvene de aminoacizi, unele schimbri pot
schimba dramatic proprietile un ei proteine prin des-
1.4 Expresia genic tabilizarea structurii sau schimbarea suprafeei proteinei
ntr-un mod care schimb interacia sa cu alte proteine i
1.4.1 Codul genetic molecule. De exemplu, siclemia este o boal genetic ca-
re rezult din cauza unei singure baze azotate diferite n
cadrul regiunii de codicare pentru seciunea -globin
GTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAG DNA a hemoglobinei, cauznd un singur schimb de aminoacid
CACGTAGACTGAGGACTCCTCTTC
(transcription)
care schimb proprietile zice ale hemoglobinei.[41]

GUGCAUCUGACUCCUGAGGAGAAG RNA Caracteristicile codului genetic sunt urmtoarele:

(translation)
este universal, adic este valabil de la vi-
V H L T P E E K protein
rusuri i pn la om;
Codul genetic: AND-ul, printr-un ARN mesager intermediar, co- este fr virgule, codonii ind adiaceni;
dic pentru proteinele cu cod triplet. este nesuprapus,codonii adiaceni nu au
baze comune;
Genele n general i exprim efectul funcional prin pro-
ducerea de proteine, care sunt molecule complexe res- este degenerat,cci triplei diferii pot co-
ponsabile pentru majoritatea funciilor din celul. Pro- dica acelai aminoacid.
teinele sunt constituite din unul sau mai multe lanuri de
polipeptide, ecare dintre ele ind compuse din secvene
de aminoacizi, iar secvena ADN a unei gene (printr-un 1.4.2 nnscut sau dobndit
ARN intermediar) este folosit pentru producerea unei
secvene specice de aminoacizi. Acest proces ncepe
cu producerea unei molecule de ARN cu o secven care
marcheaz secvena ADN a genei, proces cunoscut sub
numele de transcriere.
Aceast molecul a ARN-ului mesager este ulterior uti-
lizat pentru producerea unei secvene de aminoacizi co-
respunztoare printr-un proces denumit translaie. Fie-
care grup de trei nucleotide din secven, denumite m-
preun ca codon, corespund e uneia dintre cele dou-
zeci de de posibili aminoacizi dintr-o protein, e unei
instruciuni care comand sfritul secvenei de aminoa-
cizi; aceast coresponde se numete cod genetic.[37]
Fluxul de informaii este unidirecional; informaia es-
te transferat de la secvena de nucleotide la secvena de
aminoacizi din proteine, dar nu se transfer niciodat din
proteine napoi n secvena de ADN - fenomen descoperit
de Francis Crick i denumite dogma central a biologiei
moleculare.[38]
Secvena specic de aminoacizi rezult ntr-o structur
unic tri-dimensional pentru aceea protein, iar structu-
rile tri-dimensionale ale proteinelor sunt legate de funci-
ile lor.[39][40] Unele sunt molecule structurale simple, cum
sunt i brele formate de ctre colagenul din proteine.
Proteinele se pot lega ntre ele i cu moleculele simple,
cteodat acionnd ca nite enzime prin facilitarea unor Pisicile siameze au o mutaie n producerea pigmentului sensibil
reacii chimice dintre moleculele legate (fr s schimbe la temperatur.
structura proteinei n sine). Structura proteinei este dina-
mic; hemoglobina se leag n diferite forme din moment .
1.6. CERCETARE I TEHNOLOGIE 7

Dei genele conin toat informaia pe care un organism 1.6 Cercetare i tehnologie
o folosete ca s funcioneze, mediul nconjurtor joac
un rol important n determinismul fenotipului nal - un
1.6.1 Organisme model
fenomen cunoscut adesea i ca nnscut sau dobndit.
Fenotipul unui organism depinde de interaciunea dintre
genetic i mediul nconjurtor. Un exemplu pentru acest 1.6.2 Medicin
caz sunt mutaiile datorate temperaturii. Adesea, o sin-
gur schimbare de aminoacid n cadrul unei secvene de 1.6.3 Metode de cercetare
proteine nu schimb comportamentul i interaciile cu al-
te molecule, dar aceasta destabilizeaz structura. ntr-un 1.6.4 Secvenializarea ADN-ului i geno-
mediu cu temperatur ridicat, unde molecule se mic mica
mult mai rapid i se ciocnesc una de alta, astfel rezultnd
n pierderea structurii unei proteine i ncetarea funcio-
nrii ei. ntr-un mediu cu temperaturi sczute, totui,
1.7 Teoria cromozomal a eredit-
structura proteinei este stabil i funciile sale sunt nor- ii
male. Acest tip de mutaie este vizibil n cadrul straturi-
lor de coloraie ale rasei de pisic siamez, unde mutaia Ereditatea este proprietatea inelor vii de a avea o infor-
unei enzime responsabil pentru producerea de pigment maie genetic, care se transmite de-a lungul generaiilor.
cauzeaz destabilizarea acesteia i pierderea funciilor sa-
Variabilitatea este proprietatea inelor vii de a se deose-
le la temperaturi nalte.[42] Proteina rmne funcional bi unele de altele. Gena este un segment din molecula de
n zonele corpului unde temperatura este mai sczut - ADN, care determin apariia unui caracter. Hibridarea
picioarele, urechile, coada i faa -, aadar pisica are bla-
este ncruciarea ntre indivizi diferii. Hibridul este re-
na colorat n gri spre extremiti. zultatul hibridrii. Genotipul este totalitatea genelor sau
Mediul nconjurtor joac de asemenea un rol dramatic a informaiilor genetice.
n efectele bolii genetice umane fenilcetonurie.[43] Mu-
taia care cauzeaz aceast boal distruge abilitatea cor- Prima lege a lui Mendel: Gameii sunt puri din punct
pului de a combate amino acidul fenilanin, cauznd o de vedere genetic - ecare pereche conine un singur
acumulare toxic de molecul intermediar care, la rn- factor ereditar.
dul su, cauzeaz simptome severe ale retardului mental A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de fac-
progresiv i convulsii. Totui, dac cineva care are fe- tori ereditari segreg independent de alte perechi (a
nilcetonurie urmeaz o diet strict i evit aminoacizii, segrega = a separa).
acela poate rmne sntos i normal.
O metod popular de a determina ct de important este Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculia de oet (Dro-
rolul jucat de mediul nconjurtor este studiul gemenilor sophila melanogaster), deducnd din cercetrile sale c
identici i fraterni din cadrul naterilor multiple.[44] De- factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru ecare ca-
oarece gemenii identici provin din acelai zigot, ei sunt racter trebuie s existe cel puin o gen. Genele sunt
identici din punct de vedere genetic. Totui, gemenii fra- aezate pe cromozomi. Fiecare gen ocup un loc pe
terni sunt la fel de diferii genetic ca i cum ar frai cromozom, numit locus. Genele stau ntr-o succesiu-
normali. Prin comparaie, ct de des gemenul unui set ne linear. Genele de pe un cromozom se transmit n
are aceeai tulburare ntre gemenii fraterni i identici, bloc, toate odat. Cromozomii pereche pot schimba reci-
oamenii de tiin pot vedea dac exist mai mult sau proc ntre ei fragmente de mrime variabil prin procesul
mai puin efectul nnscut sau dobndit. Un exemplu de recombinare genetic (crossing-over n limba englez)
faimos de studiu al unei nateri multiple include studiul produs n meioz. n 1928 s-a descoperit c ADN-ul este
cvadripleilor Genain, care au fost frai cvadriplei iden- capabil s transfere informaii.
tici dignosticai cu schizofrenie.[45]

1.8 Acizii nucleici

1.4.3 Reglarea genic Acizii nucleici, componeni eseniali ai tuturor organis-
melor vii, au fost descoperii, ntre anii 1869-1871 de c-
1.5 Schimb genetic tre Friedrich Meischer, n nucleii leucocitelor din plci
infectate. Ulterior, prezena acestor substane a fost con-
rmat i n alte surse de origine animal, cum ar lapii
1.5.1 Mutaii de somon (Salmo salar). Substana izolat din nucleii le-
ucocitelor a fost denumit de Meischer nucleina.
1.5.2 Selecia natural i evoluia n 1889, aceeai substan a fost denumit de Richard
Altmann, acid nucleic. Din nuclein, Altmann a izolat
8 CAPITOLUL 1. GENETIC
o substan bogat n fosfor, parte care reprezint acizii
nucleici propriu-zii.
Structura chimic a acizilor nucleici a fost descoperit
n anul 1953 de ctre echipa de cercettori format din
Watson, Crick i Wilkins, care au primit pentru aceast
descoperire premiul Nobel. Acizii sunt macromolecule
formate din uniti mai mici numite nucleotide. Nucle-
otidele sunt formate din trei componente: o baz azo-
tat, o molecul glucidic (o pentoz) i un radical fos-
foric. Bazele azotate, n funcie de structura lor, se m-
part n: purinice (A, Adenina, G Guanina) i pirimidinice
(T, Timina, C, Citozina, U, Uracilul). n structura ADN-
ului intr perechi de baze alctuite din adenin, guanin,
timin i citozin, n timp ce, la ARN, timina este nlocui-
t de uracil. Gruparea glucidic este desemnat de riboz
la ARN sau dezoxiriboz la ADN.
ADN-ul este format din dou lanuri de polinucleotide, astfel: ADN ARN proteine. Cele dou faze ale
iar ARN-ul este format dintr-un singur lan. Structura decodicrii genelor sunt:
primar este format din lanuri liniare de nucleotide, iar
structura secundar dintr-o spiral dubl (dublu helix) n-
furata spre dreapta. Pasul spiralei este de zece nucleo-
tide. Cele dou lanuri care formeaz dubla spiral sunt
legate prin legturi de hidrogen ntre o baz purinic si
una pirimidinic : A = T, T = A, C =G, G = C. Cele dou
lanuri sunt antiparalele i sunt complementare (totdeau-
na adenina se leag de timin, timina de adenin, citozina
de guanin i guanina de citozin). Structura secundar a
ADN-ului poate de tipul B (structura descris de Wat-
son i Crick, cu un pas de zece nucleotide), de tipul A
(cu un pas de unsprezece nucleotide) sau de tipul Z (sau
ADN senestra, a crui elice este nfurata spre stnga, 1.10 Ramuri ale geneticii
cu un pas de dousprezece nucleotide).
Molecula de ADN nclzit (peste 94 C) se denaturea-
z, cele dou lanuri polinucleotidice ind separate. Dac
ulterior scderea temperaturii are loc treptat, dublul he-
lix va refcut, ns, n cazul unei rciri brute, lanurile
rmn separate.
Sinteza ADN-ului se numete replicare. Replicarea are
loc n faza S a ciclului celular, nainte de diviziunea mi-
totic sau meiotic a celulei. Procesul de replicare este
semiconservativ, dintr-o molecul de ADN formndu-se
dou molecule identice, ecare coninnd o caten ve-
che i o caten nou sintetizat.
ARN-ul este format dintr-un singur lan de nucleotide
(monocatenar). ARN este materialul genetic ce stochea-
z informaia ereditar la unele virusuri (Ribovirusuri, de
exempliu virusurile gripal, al turbrii, HIV, Ebola). Trei
tipuri principale de ARN au fost identicate: ARN-ul
mesager (ARNm) ce copiaz informaia din ADN pen-
tru a o face disponibil sintezei de proteine, ARN-ul de
transfer (ARNt) ce transport aminoacizii la ribozomi,
locul sintezei de proteine, i ARN-ul ribozomal (ARNr)
ce este o component structural a ribozomilor.
1.9 Dogma central a geneticii
Proteinele sunt substane azotate formate din aminoacizi.
Douzeci de aminoacizi sunt folosii n sinteza proteine-
lor permind sinteza a cteva sute de mii de proteine.
Sinteza proteinelor are loc pe baza codului genetic, un
cifru ce utilizeaz uniti de cte trei baze azotate, tri-
plei numii codoni. Combinaiile celor 4 tipuri de baze
azotate codic 64 de astfel de triplei, ecare ind res-
ponsabil pentru sinteza unui aminoacid. Trei combina-
ii, reprezentate de tripleii UAA, UAG i UGA, codic
semnalul de oprire a sintezei proteinei, aceti codoni ind
numii codoni STOP. Primul codon AUG al secvenei
codante, codon ce corespunde metioninei, este semnalul
de iniiere a translaiei, ind numit i codon START.
Dogma central a geneticii este reprezentat schematic
Transcripia, care are loc n nucleu. Se
sintetizeaz, n principal, molecule de
ARN mesager dar i de ARN de transfer,
ribozomal precum i molecule de ARN
cu rol reglator.
Translaia, care are loc n citoplasm, n
ribozomi i determin sinteza de protei-
ne.
Genetica populaiilor
Genetic formal sau genetica clasic
Genetic molecular
Citogenetic
Radiogenetica
Genetic ecologic
Genetic cantitativ
Genetic uman
1.11 Referine
[1] Genetikos (-). Henry George Liddell, Ro-
bert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital
Library, Tufts University. http://www.perseus.tufts.edu/
hopper/text?doc=Perseus%3Atext%3A1999.04.0057%
3Aentry%3D%2321880&redirect=true. Accesat la 20
februarie 2012.
1.11. REFERINE
[2] Genesis (). Henry George Liddell, Robert Scott, [19] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts
University. http://www.perseus.tufts.edu/hopper/text?
doc=Perseus%3Atext%3A1999.04.0057%3Aentry%
3D%2321873&redirect=true. Accesat la 3 martie 2013.
[3] Genetic. Online Etymology Dictionary.
http://www.etymonline.com/index.php?search=
Genetic&searchmode=none. Accesat la 3 martie
2013.
[4] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Genetics and the Organism: Intro-
duction. An Introduction to Genetic Analysis (ed. 7th).
New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. http://
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.60
[5] Hartl D, Jones E (2005)
[6] ro Genetica
[7] ro Istoria geneticii
[8] Genetica uman
[9] ro Scurt istoric al geneticii Accesat pe 5 martie 2013
[10] Lamarck, J-B (2008). In Encyclopdia Britannica. Retri-
eved from Encyclopdia Britannica Online on 16 March
2008.
[11] Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergen-
cy of Hereditarian Concepts in Modern Science and Soci-
ety (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989):
chapters 2 & 3.
[12] Gregor Mendel - Versuche uber Panzen-Hybriden. Ver-
handlungen des naturforschenden Vereins in Brnn, t. IV,
1866, pp. 3-47
[13] Textul comunicrii n limba german este disponibil la
MendelWeb (http://www.mendelweb.org/MWGerText.
html)
[14] Traducerea n limba francez a textul comu-
nicrii este diponibil n Wikisource (http:
//fr.wikisource.org/wiki/Recherches_sur_des_hybrides_
v%C3%A9g%C3%A9taux)
[15] Traducere n limba englez a textul comunicrii este
diponibil la MendelWeb (http://www.mendelweb.org/
Mendel.html)
[16] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David T.
et al., eds (2000). Patterns of Inheritance: Introduction.
An Introduction to Genetic Analysis (ed. 7th). New York:
W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.
nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.199
[17]
[18] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Mendels experiments. An Intro-
duction to Genetic Analysis (ed. 7th). New York: W. H.
Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.
nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.200
9
T. et al., eds (2000). Mendelian genetics in eukaryo-
tic life cycles. An Introduction to Genetic Analysis (ed.
7th). New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.
section.484
[20] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Interactions between the alleles
of one gene. An Introduction to Genetic Analysis (ed.
7th). New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.
section.630
[21] Cheney, Richard W.. Genetic Notation. Exis-
t o versiune arhivat la 3 ianuarie 2008. http:
//web.archive.org/web/20080103021518/http://faculty.
users.cnu.edu/rcheney/Genetic%20Notation.htm.
Accesat la 3 martie 2013.
[22] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Human Genetics. An Introduc-
tion to Genetic Analysis (ed. 7th). New York: W. H. Fre-
eman. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.nih.
gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.229
[23] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Gene interaction and modied di-
hybrid ratios. An Introduction to Genetic Analysis (ed.
7th). New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.
section.644
[24] Mayeux, R (2005). Mapping the new frontier: com-
plex genetic disorders. The Journal of Clinical Investi-
gation 115 (6): 14047. doi:10.1172/JCI25421. PMID
15931374.
[25] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Quantifying heritability. An Intro-
duction to Genetic Analysis (ed. 7th). New York: W. H.
Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.
nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.4009
[26] Luke, A; Guo, X; Adeyemo, AA; Wilks, R; Forrester, T;
Lowe W, W; Comuzzie, AG; Martin, LJ et al. (2001).
Heritability of obesity-related traits among Nigerians,
Jamaicans and US black people. International journal of
obesity and related metabolic disorders 25 (7): 103441.
doi:10.1038/sj.ijo.0801650. PMID 11443503.
[27] Pearson, H (2006). Genetics: what is a gene?. Natu-
re 441 (7092): 398401. doi:10.1038/441398a. PMID
16724031. Bibcode: 2006Natur.441..398P.
[28] Prescott, L (1993). Microbiology. Wm. C. Brown Pu-
blishers. ISBN 0-697-01372-3
[29] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Mechanism of DNA Replication.
An Introduction to Genetic Analysis (ed. 7th). New York:
W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.
nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1523
[30] Gregory, SG; Barlow, KF; Mclay, KE; Kaul, R; Swar-
breck, D; Dunham, A; Scott, CE; Howe, KL et al.
(2006). The DNA sequence and biological annotation
10
of human chromosome 1. Nature 441 (7091): 31521.
doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. Bibcode:
2006Natur.441..315G.
[31] Alberts et al. (2002), II.4. DNA and chromosomes:
Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin
Fiber
[32] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Sex chromosomes and sex-linked
inheritance. An Introduction to Genetic Analysis (ed.
7th). New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.
section.222
[33] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Bacterial conjugation. An Intro-
duction to Genetic Analysis (ed. 7th). New York: W. H.
Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.
nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1304
[34] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David T.
et al., eds (2000). Bacterial transformation. An Intro-
duction to Genetic Analysis (ed. 7th). New York: W. H.
Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.
nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1343
[35] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Nature of crossing-over. An Intro-
duction to Genetic Analysis (ed. 7th). New York: W. H.
Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.
nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.929
[36] Griths, William M.; Miller, Jerey H.; Suzuki, David
T. et al., eds (2000). Linkage maps. An Introduction
to Genetic Analysis (ed. 7th). New York: W. H. Fre-
eman. ISBN 0-7167-3520-2. http://www.ncbi.nlm.nih.
gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.899
[37] Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, Clarke ND (2002). I.
5. DNA, RNA, and the Flow of Genetic Information:
Amino Acids Are Encoded by Groups of Three Bases
Starting from a Fixed Point. Biochemistry (ed. 5th). New
York: W. H. Freeman and Company. http://www.ncbi.
nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=stryer.section.685
[38] Crick, F (1970). Central dogma of molecular biolo-
gy. Nature 227 (5258): 5613. doi:10.1038/227561a0.
PMID 4913914. Bibcode: 1970Natur.227..561C. http:
//www.nature.com/nature/focus/crick/pdf/crick227.pdf.
[39] Alberts et al. (2002), I.3. Proteins: The Shape and Struc-
ture of Proteins
[40] Alberts et al. (2002), I.3. Proteins: Protein Function
[41] How Does Sickle Cell Cause Disease?. Brigham and
Womens Hospital: Information Center for Sickle Ce-
ll and Thalassemic Disorders. 11 aprilie 2002. http:
//sickle.bwh.harvard.edu/scd_background.html. Accesat
la 23 iulie 2007.
[42] Imes, DL; Geary, LA; Grahn, RA; Lyons, LA (2006).
Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associa-
ted with a tyrosinase (TYR) mutation. Animal genetics
37 (2): 1758. doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x.
PMID 16573534.
CAPITOLUL 1. GENETIC
[43] MedlinePlus: Phenylketonuria. NIH: National Libra-
ry of Medicine. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
phenylketonuria.html. Accesat la 22 martie 2013.
[44] de exemplu Ridley M (2003). Nature via nurture: genes,
experience and what makes us human. Fourth Estate. p.
73. ISBN 978-1-84115-745-0
[45] Rosenthal, David (1964). The Genain quadruplets; a ca-
se study and theoretical analysis of heredity and environ-
ment in schizophrenia. New York: Basic Books. ISBN
B0000CM68F
1.12 Bibliograe n limba romn
G. Zarnea, O.V. Popescu. Dicionar de microbiolo-
gie general i biologie molecular. Editura Acade-
miei Romne, Bucureti, 2011
Daniela Neago, Ruxandra Creu, Dana Maria Mi-
erl. Dicionar de genetic. Editura ALL, Bucu-
reti, 2014
Anatol Jacota, Ion Bara. Dicionar explicativ de ge-
netic. Chiinau, 2006.
Consantin Maximilian, Doina Maria Ioan. Dicio-
nar enciclopedic de genetic. Bucureti, 1984
Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici.
Genetica medical. Polirom 2011
Lucian Gavrila. Principii de ereditate uman. Edi-
tura ALL 2004
Teol Crciun, Luana-Leonora Jensen. Genetica i
viitorul omenirii. Editura Albatros, 2004
Universitatea Al. I. Cuza, Iai, Genetic molecular-
Suport de curs
Gentica, P. Raicu, Editura Didactic i Pedagogic,
Bucureti,
Lucrri practice de genetic, Editura Ministerului n-
vmntului, Bucureti, 1957
Originea speciilor, C. Darwin, Editura Acdemiei
R.P.R., Bucureti, 1957
Agrobiologia, T. D. Lsenko, Editura de Stat, Bucu-
reti, 1950
Opere alese, I. V. Miciurin, Editura Acdemiei
R.P.R., Bucureti, 1954
Hibridarea vegetativ la plante, I. Tarnavschi, I. R-
dulescu, n Analele romno-sovietice, seria agri-
cultur, 1955, 4.
Dialectica naturii, F. Engels, Editura Politic, 1959.
1.14. VEZI I 11

1.13 Legturi externe

ro Ingineria genetica - viata, ca un joc de Lego, 6
ianuarie 2010, Mihaela Stanescu, Descoper
ro Secolul genei, 14 aprilie 2008, Mihaela Stanescu,
Descoper

ro Fantomele ereditii, 19 ianuarie 2007, Cecilia

Stroe, Descoper

ro Glosar de genetic

1.14 Vezi i
Evoluionism

Genom
Antievoluionism

Mitoz
Genotip

Meioz
Cromozom

Clonarea
Proiectul Genomul Uman

Mutaie

Hibrid
Alel

Genotip
Fenotip

ARN
ADN mitocondrial

Genom
Ereditate

Eugenism
Boal genetic

Lista geneticienilor
Capitolul 2

Gen

dul de utilizare a cuvntului gen" variaz. Astfel, el se

poate referi att la partea material, ct i la cea concep-
tual.
Dup descoperirea ADN-ului ca material genetic, i oda-
t cu dezvoltarea biotehnologiei i o dat cu proiectul de-
codrii genomului uman, cuvntului gen" a nceput s
se refere mai ales la nelesul su din biologia molecular,
adic la segmentele de ADN pe care celulele le transcriu
n ARN i le traduc (cel puin n parte) n proteine.
n vorbirea obinuit, gen" se refer mai ales la cauze-
le ereditare ale trsturilor i bolilor unei ine viide
exemplu se presupune c exist o gen a obezitii. Mai
exact, un biolog se poate referi la o alel sau o mutaie
care este implicat sau asociat cu obezitatea. Aceasta
Aceast diagram reprezint o gen, n raport cu strucutra dublu deoarece biologii cunosc muli ali factori n afar de cel
helical a ADN-ului i a unui cromozom. Cromozomul este re- genetic care decid dac o persoan va sau nu obez, de
prezentat n forma X pentru c se a n diviziune. exemplu modul de alimentaie, micarea, mediul prena-
Intronii sunt regiuni gsite adesea n celulele eucariote care sunt tal, creterea, cultura i disponibilitatea hranei.
ndeprtai prin procesul de matisare (dup ce ADN-ul este
transcris n ARN). Doar exonii codic proteinele. De asemenea, este foarte puin probabil ca variaii n ca-
Aceast diagram evideniaz aproximativ 50 de baze pentru odrul unei singure gene sau al unui singur locus genetic s
gen. n realitate, genele sunt de sute de ori mai mari. determine n mod complet predispoziia genetic pentru
obezitate. Aceste aspecte ale ereditiiefectul combi-
nat ntre gene i mediu, inuena mai multor gene, par
Gena este o unitate molecular a ereditii n organisme- s e ceva obinuit la multe i probabil chiar majorita-
le vii. Comunitatea tiinic a denumit astfel poriunile tea trsturilor complexe. Termenul "fenotip" se refer
din ADN sau ARN care codic un polipeptid sau a unui la caracteristicile care rezult din acest efect combinat.
lan ARN ce are o funcie anume n cadrul organismu-
lui, totui nc exist controverse privitoare la acest ul-
tim aspect.[1] Organismele vii depind de gene deoarece 2.1 Vezi i
ele codeaz toate proteinele i lanurile ARN funciona-
le. Genele conin informaia pentru construirea i men-
inerea funciilor celulare unui organism i transfer mai 2.2 Legturi externe
departe trsturile descendenilor. Toate organismele po-
sed gene pentru diferite trsturi biologice, unele ind
evidente de la nceput, cum ar culoare ochilor, num- 2.3 Referine i note
rul membrelor, i altele neind evindente imediat, cum ar
grupa sanguin, riscul crescut pentru anumite boli sau [1] Sarkar, S. and Plutynski, A. (2008). A Companion to the
multitudinea proceselor biochimice din celule. Philosophy of Biology. Oxford: Blackwell.

Cuvntul gen", inventat n 1909 de botanistul Da-

nez Wilhelm Johannsen, vine din limba greac, genos,
romn: origine, i este folosit de mai multe discipline,
inclusiv genetica clasic, genetica molecular, biologia
evoluionist i genetica populaiilor. Deoarece ecare
disciplin modeleaz biologia vieii n mod diferit, i mo-

12
Capitolul 3

Cromozom

proteine. Viroizii au genomul numai de tip ARN.

3.3 Cromozomii procariotelor

Se ntlnesc la algele albastre-verzi sau la bacterii. Sunt
formai dintr-o singur macromolecul de ADN dublu
catenar elical, circular, covalent nchis, complexat
cu un tip de proteine (nu histonice). Se replic conti-
nuu. Transcrierea i traducerea (translaia) se desfoar
simultan.

3.4 Cromozomii eucariotelor

Celulele eucariote (celule cu nucleu precum cele ale
drojdiilor, plantelor, animalelor) au cromozomi multipli,
lineari, de dimenisuni mari. Fiecare cromozom are un
centromer i unul sau dou brae care pornesc din acest
centromer. Exist i excepii, de exemplu, cromozomii
Cromozomul ( din limba greac chromo - culoare mitocondriali au dimensiuni mici, sunt circulari iar anu-
i soma - obiect) este o structur celular ce poa- mite eucariote pot avea cromozomi suplimentari cito-
te observat n cursul diviziunilor celulare n etapa plasmatici, lineari sau circulari.
numit metafaz i care reprezint forma condensat a La eucariote, n nucleul interfazic (interfaza cuprinznd
cromatinei interfazice, structur nucleoproteic format etapele ciclului celular dintre dou mitoze) ADN-ul nu-
din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cro- clear este asociat cu proteine numite histone formnd -
mozomii au rol n pstrarea i transmiterea corect a bra de cromatin cu diamentrul de 11 nm. Aceast br
informaiei ereditare la celulele ice n cursul diviziunilor este condensat cu ajutorul anumitor proteine formnd
celulare mitotice sau meiotice.[1] structuri granulare nucleare de mrime variabil i cu a-
nitate mai mult sau mai puin important pentru anumii
colorani. Aceste dou tipuri de cromatin sunt:
3.1 Istoria descoperirii cromozo- Eucromatina - cu localizare n regiunea central a nucle-
milor ului, despiralizat i cu anitate redus pentru colorani,
constituit din ADN activ transcripional (de exemplu, ge-
Gregor Mendel i Thomas Morgan au descoperit cromo- ne ce pot traduse n proteine).
zomii prin anumite cercetri.Singura diferen este baza Heterocromatina - cu localizare la periferia nucleului,
cromozomilor i a hibridrii consensat i cu anitate crescut pentru colorani, con-
stituit din ADN inactiv transcripional.
Poate de dou tipuri: heterocromatin constitutiv
3.2 Genomul viral (heterocromatin ce nu este niciodat exprimat, format
din secvene repetate de ADN) i heterocromatin facul-
Genomul viral e constituit din ADN/ARN, o molecul tativ(heterocromatin ce conine gene ce pot exprimate
uni/bicatenar linear/circular, inchis de un inveli de n anumite condiii).

13
14
n timpul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice,
cromatina se condenseaz puternic i formeaz cromozo-
mii. Astfel, cromatina interfazic i cromozomii sunt do-
u stri diferite de condensare ale aceleiai structuri nu-
cleoproteice. Cromozomii mitotici sunt formai din dou
structuri paralele numite cromatide surori unite printr-o
regiune numit centromer. Fiecare cromatid este for-
mat de o molecul de ADN asociat cu proteine ce per-
mit condensarea ei.[1]
3.4.1 Cromozomii umani
n 1956, J.H. Tjio i A. Levan au descoperit c celulele
somatice umane conin 46 de cromozomi i nu 48 cum
se credea nainte. Celulele somatice umane sunt diploide
i conin dou seturi haploide de cromozomi, ecare set
haploid format din 23 de cromozomi, cte unul din e-
care pereche. Cei 46 cromozomi se mpart n 22 de pe-
rechi de cromozomi identici la brbai i la femei numii
autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numii
i heterozomi sau gonozomi), identici la femei (XX) i
diferii la brbai (XY).[1]
3.5 Clasicarea cromozomilor
umani
Cromozomii umani sunt variabili n ceea ce privete di-
mensiunea i forma. Ei sunt clasicai folosind siste-
mul Denver, dup numele localitii din statul Colorado,
SUA, n care a avut loc conferina ce a pus la punct aceas-
t clasicare. La baza acestui sistem de clasicare stau
urmtoarele criterii:[1]
a) dimensiunea cromozomilor (mari, mijlocii,
mici);
b) indicele centromeric (raportul dintre lungi-
mea braului scurt i lungimea total a cromo-
zomului) ce mparte cromozomii umani n trei
categorii: metacentrici (cu centromerul situ-
at n regiunea median), submetacentrici (cu
centromerul situat n regiunea submedian) i
acrocentrici (centromerul ind situat excen-
tric, n apropierea regiunii telomerice a brau-
lui scurt);
c) prezena sateliilor.
Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonai
n perechi i grupe n funcie de dimensiuni i plasarea
centromerului, reprezint cariograma speciei respecti-
ve. Formula scris cu cifre i litere care descrie cariogra-
ma se numete cariotip.[2]
CAPITOLUL 3. CROMOZOM
Cariograma unei celule umane feminine (46,XX)
3.5.1 Cariotipul uman normal
Celulele umane conin 23 de perechi de cromozomi ce
formeaz 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E,
F i G.[2]
Grupa A - Cuprinde cromozomii din pe-
rechile 1, 2 i 3 care sunt cromozomi
mari metacentrici (perechile 1 i 3) i su-
bmetacentrici (perechea 2).
Grupa B - Cuprinde cromozomii pere-
chilor 4 i 5 care sunt cromozomi mari
submetacentrici.
Grupa C - Cuprinde cromozomii pere-
chilor 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 i cromozomul
X care sunt cromozomi mijlocii submeta-
centrici.
Grupa D - Cuprinde cromozomii pere-
chilor 13, 14 i 15 care sunt cromozomi
mijlocii cu centromerul dispus excentric
(acrocentrici) i cu satelii localizai n re-
giunea telomeric a braelor scurte.
Grupa E - Cuprinde cromozomii din pe-
rechile 16, 17 i 18. Ei sunt cromozomi
mijlocii cu centromerul median (meta-
centric) pentru cromozomul 16 i subme-
dian pentru cromozomii 17 i 18.
Grupa F - Cuprinde cromozomii din pe-
rechile 19 i 20; sunt scuri i metacen-
trici.
Grupa G - Cuprinde cromozomii 21, 22
i Y. Aceti cromozomi sunt scuri i
acrocentrici, perechile 21 i 22 prezen-
tnd satelii pe braele scurte.
3.6 Referine
[1] Mircea Covic, Drago tefnescu, Ionel Sandovici - Ge-
netic Medical, ediia a II-a, Editura Polirom, Bucureti,
2011, 750 pagini, ISBN 978-973-46-1960-3
3.7. VEZI I 15

[2] Lisa G. Shaer, Marilyn L. Slovak, Lynda J. Campbell -

ISCN 2009: An International System for Human Cytoge-
netic Nomenclature (2009): Recommendations of the In-
ternational Standing Committee on Human Cytogenetic No-
menclature, S. Karger Publishing, 2009, 138 pagini, ISBN
978-3-8055-8985-7

3.7 Vezi i
Aberaie cromozomal
Capitolul 4

Alel

Prin alel (de la grecescul , allelos) se nelege 4.2 Clasicarea alelelor

una din multiplele forme pe care le poate avea o gen.
n genetica clasic termenul alelomorf se folosea pen- Alelele pot clasicate dup mai multe criterii :
tru a descrie diversele forme ale unei gene, detectate ca
fenotipuri diferite. n genetica modern alelele sunt n-
elese ca ind secvene ADN alternative, cu acelai locus
(poziie zic), care pot determina sau nu n trsturi fe-
notipice diferite. Astfel, orice variaie n secvena mo-
leculei de ADN poate considerat ca reprezentnd o
alel, indiferent dac aceast variaie este localizat ntr-
o regiune codant sau nu i indiferent dac particip sau
nu la realizarea unui fenotip, e normal sau anormal.
4.1 Gen i alel
Gena este un segment specic al moleculei de ADN (aci-
dul dezoxiribonucleic) sau de ARN (acidul ribonucleic)
care determin sinteza unui lan polipeptidic specic i
determin expresia fenotipic a unui caracter.
Gena structural este format din secvene codante nu-
mite exoni (secvene a cror informaie se regse-
te n proteina codat) i din secvene necodante numite
introni. Numrul exonilor difer de la gen la gen.
Distana dintre gene se msoar n morgani (un centimor-
gan - cM - reprezentnd un procent de recombinare de
1% ntre cele dou secvene), unitate de masur a distan-
ei genetice numit astfel n onoarea geneticianului ame-
rican Thomas H. Morgan, autorul teoriei cromozomiale
a ereditii. Transmiterea de la o generaie la alta a ca-
racterelor ereditare determinate de o singur gen are loc
conform legilor ereditii descoperite de Gregor Mendel.
Genele sunt poziionate pe cromozomi, poziia ecrei
gene ind numit locus (la plural loci). Cei doi loci omo-
logi (loci situai pe aceeai poziie pe perechea de cro-
mozomi omologi) pot ocupai de versiuni identice sau
diferite ale genei, versiuni numite alele. n cazul n care
cei doi loci omologi sunt ocupai de versiuni identice ale
genei, organismul este homozigot pentru alela respecti-
v. n cazul n care pe cei doi loci omologi se gsesc alele
diferite, organismul este heterozigot.
Alelele diferite apar ca urmare e a mutaiilor e a re-
combinrii ntre alele prin crossing-over.
dup frecven :
alele frecvente, a cror frecven n po-
pulaie depete 5%. Alele a cror frec-
ven depete 5% sunt considerate ca
polimorsme (variante normale a genei
respective).
alele rare, cu o frecven ntre 1 i 5%.
variante rare, a cror frecven este sub
1%.
dup origine:
alel ancestral, alela de referin pentru
specia respectiv numit i alel normal
sau alel slbatic (n englez wild type).
alel derivat, alel cu o origine mai re-
cent, aprut printr-o mutaie a alelei
ancestrale. Alelele derivate sunt numite
i alele mutante.
dup efectul fenotipic determinat :
alele nepatogene, care nu determin o
boal.
alele patogene, allele care determin ma-
nifestri patologice (boli genetice).
dup efectul funcional, clasicare folosit n special
n studiile de genetica dezvoltrii la organisme mo-
del:
alel amorf, alel care determin pierde-
rea complet a funciei genei. Un exem-
plu de alel amorf este alela I0 implica-
t n determinismul genetic al sistemului
AB0, alel care codic o enzim glico-
ziltransferaz inactiv.

16
4.4. NUMRUL I FRECVENA ALELELOR 17

alel hipomorf, alel care determin mutaiile sunt situate pe poziii diferite. Prin recombi-
pierderea parial a funciei genei. nare (e recombinare cromozomic crossing-over n
alel hipermorf, alel care determin meioz, e conversie genic) pot aprea variante noi ale
creterea funciei genei. genei care s conin ori ambele mutaii (varianta ind
nefuncional), ori niciuna (aceasta variant a genei -
alel antimorf, alel a crei funcie este ind funcional i numindu-se revertant). Aceste varian-
opusul funciei normale a genei respecti- te genice, alelice din punct de vedere funcional ns nu
ve. i din cel structural, sunt numite pseudoalele.
alel neomorf, alel care determin o Frecvena de recombinare ntre cele dou pseudoalele es-
funciei nou, diferit de funcia origina- te direct proporional cu distana zic ce separ cele do-
l a genei. u mutaii: cu ct este mai mare (respectiv cu ct numrul
exonilor genei este mai mare i cu ct regiunea genomi-
dup modul de transmitere a variantei caracterului c ce conine gena este mai mare), cu att probabilitatea
determinat de alela respectiv : unei recombinri devine mai mare.

alele dominante.
alele recesive. 4.4 Numrul i frecvena alelelor
alele codominante.
Numrul i frecvena alelor unui locus sunt variabile att
de la o populaie la alta ct i n timp, n interiorul
aceleiai populaii, depinznd de istoria evolutiv a po-
4.3 Alel i pseudoalel pulaiei respective. Fenomene precum efectul de fon-
dator, efectul gtului de sticl, izolarea reproductiv
sau deriva genetic pot determina, n intervale reduse de
timp, variaii importante ale numrului i frecvenei ale-
lelor n acea populaie.
Numrul i frecvena alelelor denesc variabilitatea ge-
netic a populaiei. Alelele aprnd datorit mutaiilor
spontane care sunt erorilor inerente de replicare ale mo-
leculelor de ADN n cursul generaiilor, cu ct num-
rul de generaii din populaia respectiv este mai ma-
re, cu att variabilitatea este i ea mai extins. Astfel,
diversitatea genetic mai ridicat a populaiilor umane
sub-sahariene comparativ cu cea a populaiilor asiatice
sau sud-americane este un argument n favoarea teoriei
originii africane recente a oamenilor moderni. Frecvena
unei alele poate crete n decursul generaiilor, devenind
o alel majoritar, nsoit de diminuarea frecvenei al-
tor alele ale aceluiai locus. Aceast cretere a frecvenei
poate ajunge pn la 100%, locusul devenind monoalelic,
fenomen cunoscut sub numele de xare a alelei. Acest
proces determin o scdere a variabilitii populaiei da-
torit pierderii unor alele.
n funcie de numrul alelelor identicate, un locus poate
:

monoalelic, cu o singur alel corespunztoare alelei

Alele A i B pot considerate pseudoalele deoarece permit,
printr-un mecanism de recombinare, formarea de alele noi,
dublu mutante sau fr mutaii.
O situaie deosebit o reprezint prezena de variante pa-
togene multiple pentru o gen dat. Aceste variante pot
considerate ca variante alelice din punct de vedere func-
ional deoarece toate determin modicarea caracteru-
lui determinat de gena respectiv. Din punct de vedere
structural ns, ele nu sunt n mod real alelice deoarece
slbatice.
bialelic, cnd numai dou alele sunt prezente. Un
exemplu de loci bialelelici sunt variaiile numite
SNP (n englez single nucleotide polymorphism,
tradus ca polimorsm al unui singur nucleotid
sau polimorsm uninucleotidic).
oligoalelic, cnd sunt descrise un numr restrns de
alele.
18 CAPITOLUL 4. ALEL

multialelic, cnd un numr mare de alele sunt des- 2pq : frecvena genotipului hetero-
crise. zigot Aa
q : frecvena genotipului homozi-
Alelele pot determina sau nu un fenotip anormal, ind got aa
denumite alele patogene i respectiv alele nonpatoge-
ne. Alelele nonpatogene care au o frecven n popula- Dei populaiile naturale nu ndeplinesc toate condiiile
ie mai mare de 5% sunt considerate ca polimorsme i impuse de legea Hardy-Weinberg, acest lege este folo-
sunt alele frecvente. Alelele a cror frecven este ntre sit pentru a calcula, cu o eroare acceptabil, frecvenele
1 i 5% sunt alele rare. Alelele nonpatogene sunt alele alelice plecnd de la fenotipurile observate n populaie.
codominante.
Alelele patogene au, n general, frecven sub 1% ns n
Exemplu de calcul al frecvenelor alelice
unele populaii (precum populaia insulei Tristan da Cu-
nha, populaiile Amish sau evreii akenazi) datorit efec-
Studiile epidemiologice au stabilit c incidena la natere
tului de gt de sticl i izolrii reproductive frecvena
a unei boli autosomal recesive este de 1/10.000. Aceas-
alelelor patogene poate crete semnicativ.
t valoare corespunde genotipului homozigot recesiv aa.
Deci:
4.4.1 Legea Hardy-Weinberg
q = 1/10000 q = 1/10000 =
1 1/100
aa q 2 Aa 2pq AA p 2
0.8 Deoarece suma frecvenelor alelei dominante A (notat cu
p) i recesive a (notat cu q) este egal cu 100%, atunci:

0.6
0.4
0.2
0
p 0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9
q 1 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1
Modelizare a legii HardyWeinberg n cazul prezenei a dou ale-
le: pe axa orizontal sunt reprezentate frecvenele alelice iar pe
axa vertical frecvenele genotipurilor. Fiecare din cele trei ge-
notipuri posibile este reprezentat cu o culoare diferit.
ntr-o populaie de mrime innit, n care reproducerea
este de tip panmixic (ncruciare aleatorie ntre indivizi)
i n care nu exist migraii sau mutaii noi, frecvenele
alelice, i deci i cele ale genotipurilor corespunztoare,
rmn constante de la o generaie la alta (legea lui Hardy-
Weinberg).
Pentru o populaie n care, pentru un locus dat, exist nu-
mai dou alelele notate cu A i a aceast lege poate
scris sub urmtoarea form matematic:
p + q = 1 p = 1 - 1/100 = 99/100,
valoare ce poate rotunjit la 1
Frecvena heterozigoilor Aa este deci
2pq = 2 1 1/100 = 1/50
1
0 n cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu particip
la reproducere, nou-nscuii bolnavi rezultnd din csto-
ria ntre doi heterozigoi cu genotipul Aa. Probabilitatea
unei cstorii ntre doi heterozigoi este produsul
1/50 1/50 = 1/2500
n cazul bolilor autozomal recesive riscul a doi prini he-
terozigoi de a avea un copil bolnav este de 25% (1/4),
deci n populaia general probabilitatea naterii unui co-
pil bolnav este produsul dintre probabilitatea cstoriei
ntre doi heterozigoi Aa i probabilitatea apariiei geno-
tipului aa:
1/2500 1/4 = 1/10000

p + 2pq + q = 1 adic valoarea determinat de studiile epidemiologice.

n care A i a sunt cele dou alele cu frecvenele p i, res-

pectiv, q (p + q = 1). Cele trei genotipuri posibile au 4.5 Alele dominante i recesive
frecvenele urmtoare:
O gen particip la realizarea unuia sau mai multor carac-
p : frecvena genotipului homozi- tere, alelele mutante putnd determina variante ale carac-
got AA terului sau caracterelor respectiv(e).
4.9. VEZI I 19

n cazul n care caracterul se manifest identic att la indi- 4.9 Vezi i

vizii homozigoi pentru alela normal ct i la cei hetero-
zigoi (ce au o alel normal i una mutant), alela mutan- Gen
t este numit alel recesiv (alel care nu se manifest)
iar alela normal, ce se manifest fenotipic, este numi- Genetic
t alel dominant. Alelele recesive se manifest doar
atunci cnd ambele alele sunt recesive, organismul avnd
e aceeai alel recesiv pe cei doi cromozomi omologi 4.10 Legturi externe
(ind deci homozigot recesiv), e dou alele recesive di-
ferite (ind n acest caz heterozigot compozit).
n unele situaii, anumite caractere fenotipice observate
la heterozigoi sunt intermediare ntre caracterul observat
la homozigoii dominani i cel observat la homozigoii
recesivi. n acest caz nu exist un raport de for ntre
cele dou alele, ambele se exprimndu-se i sunt numite
alele codominante. Un exemplu de alele codominante
sunt alelele IA i IB ale grupei sanguine AB0 care co-
dic glicoziltransferaze cu activitate enzimatic diferit
(adugarea unei N-acetil-galactozamine pentru formarea
antigenului A i a unei D-galactoz pentru formarea an-
tigenului B).

4.6 Boli genetice dominante i rece-

sive
Alelele mutante ce determin anumite boli genetice se pot
manifesta:

n stare heterozigot (ind deci alele dominante) i

determin boli genetice ce se transmit de-a lungul
generaiilor dup modul dominant autozomal sau
gonozomal (sau legat de sex);

numai n stare homozigot (ind deci alele recesive)

i determin boli genetice ce se transmit dup modul
recesiv autozomal sau gonozomal (sau legat de sex).

Segregarea i redistribuirea liber a genelor (recombina-

rea), care nsoesc formarea celulelor sexuale, precum i
caracterul ntmpltor al fecundaiei ovulului, constituie
cauza colosalei variabiliti a organismelor sexuate.

4.7 Caractere normale i anormale

dominante i recesive

4.8 Referine
1. Raicu P., Genetica general i uman, Humanitas, Bu-
cureti, 1997.
2. Movileanu V., Probleme de genetic, Chiinu, 1973.
3. Maximilian C., Ioan Doina, Genetica medical, Bu-
cureti, 1996.
Capitolul 5
Dominan i recesivitate genetic
Dominana n genetic este (la nivelul genei) o relaie
de anitate ntre alelele unei gene prin care o alel poate
s mascheze (atenueze) expresia fenotipic a altei alele
existente ntr-un locus. Inversul dominanei se numete
n acest caz recesivitate, adic o stare de alel, n care
alela se manifest fenotipic numai dac nu este prezent
(prin aciune) o alt alel. Dominana apare pentru c
gena dominant e transpus n proteine mult mai ecient
dect cealalt.
5.1 Relaii interalelice
Relaiile interalelice sunt relaiile genotipice care se sta-
bilesc ntre alelele unei gene la organismele diploide i ca-
re modic expresia lor fenotipic. Organismele diploide
au cte dou alele pentru ecare gen (sau, generaliznd,
pentru ecare locus, indiferent dac acesta corespunde
unei regiuni codante sau nu), ecare ind situat pe c-
te unul din cromozomii omologi. Dac ntr-o populaie
exist dou alele diferite (notate cu A i a) atunci se pot
forma trei genotipuri: AA, Aa si aa. Indivizii care au ge-
notipurile AA i aa sunt homozigoi iar cei cu genotipul
Aa sunt heterozigoi. Fenotipurile asociate acestor geno-
tipuri pot identice sau diferite. Dac genotipurile AA
i Aa au acelai fenotip atunci alela A este considerat ca
alel dominant iar alela a ca alel recesiv, prezena
alelei A mascnd expresia fenotipic a alelelei a. Mani-
festarea fenotipic a alelei a se va putea observa doar la
organismele homozigote cu genotipul aa.
Relaiile de dominan i recesivitate sunt relaii care se
stabilesc datorit interaciunii ntre dou alele i nu sunt
proprieti intrinsece ale alelelor: n multe situaii una i
aceeai alel poate dominant fa de o alel i recesiv
fa de alt alel.
5.2 Gen i alel
Genele sunt poziionate pe cromozomi, poziia ecrei
gene ind numit locus (la plural loci). Cei doi loci omo-
logi (loci situai pe aceeai poziie pe perechea de cro-
mozomi omologi) pot ocupai de versiuni identice sau
diferite ale genei, versiuni numite alele. n cazul n care
cei doi loci omologi sunt ocupai de versiuni identice ale
genei, organismul este homozigot pentru gena respectiv.
n cazul n care pe cei doi loci omologi se gsesc alele
diferite, organismul este heterozigot.
Alelele diferite apar ca urmare e a mutaiilor e a re-
combinrii ntre alele prin crossing-over.
5.3 Tipuri de relaii interalelice
dominana complet apare atunci cnd fenotipul
organismelor homozigote dominante este identic cu
fenotipul observat la heterozigoi.
dominana incomplet sau semi-dominana apa-
re atunci cnd fenotipul organismelor heterozigote
este intermediar ntre fenotipul organismelor homo-
zigote dominante i cel al organismelor homozigote
recesive. Dominana incomplet se manifest cnd
nicio gen nu primete dominan complet, dar nici
nu e recesiv. La orile de gura-leului, exist alele
(diferite arome) pentru culoare roie i alb. Do-
minana incomplet nseamn c dac un ovul de la
o oare alb primete polen de la o oare roie, plan-
ta rezultat va avea ori de culoare roz.
codominana apare atunci cnd ambele alele se ex-
prim din punct de vedere fenotipic n acelai timp.
Un exemplu ar n cazul grupelor de snge, dac un
printe are grupa A, i cellalt grupa B, copilul va
nscut cu grupa de snge AB. Astfel, ambele gene
sunt exprimate i funcionale.
5.4 Relaii interalelice ntre alelele
genelor autozomale i gonozo-
male
La unele organisme diploide modul de determinare a se-
xului este legat de prezena cromozomilor sexuali (go-
nozomi sau heterozomi). Unul din sexe este izogame-
tic, producnd gamei identici ce conin acelai gonozom
20
5.7. BOLI GENETICE DOMINANTE I RECESIVE 21

(cum este cazul la femei care produc ovule ce conin 23 de mutaii n regiunile regulatoare
cromozomi, unul din ei ind ntotdeauna un cromozom ce cresc rata transcripiei;
X) iar cellalt este heterogametic, producnd dou tipuri mutaii ce cresc durata de via
de gamei, cu unul sau altul dintre cei doi heterozomi a ARN-ului mesager.
(cum este cazul la brbai care produc spermatozoizi ce
conin e un cromozom X, e un cromozom Y). prin modicarea funciei proteinei sinte-
Relaiile interalelice descrise mai sus sunt identice la cele tizate (activarea constitutiv):
dou sexe pentru genele situate pe autozomi. Pentru ge-
nele situate pe heterozomi situaia este diferit, n funcie mutaii ce modicun aminoa-
de sex i de mecanismul genetic de determinare a sexului. cid esenial un regularea nega-
tiv a funciei proteinei;
La organismele la care reglarea expresiei genelor situate
gene himer produse prin
pe cromozomul X nu implic inactivarea unui cromozom
translocaii reciproce.
X (ca, de exemplu, la Drosophila) relaiile interalelice
descrise mai sus se aplic i la genele situate pe cromo-
zomul X la organismele femele, existnd cu adevrat ca- 5.6.2 Mecanisme moleculare ale recesivi-
ractere dominante gonozomale sau recesive gonozomale
(legate de sex). Dimpotriv, la organismele la care re-
tii
glarea expresiei genelor situate pe cromozomul X impli-
Recesivitatea unei alele mutante fa de alela normal,
c inactivarea unui cromozom X (precum la mamifere i
numit i alel slbatic (wild type n englez), se rea-
deci i la specia uman) numai o singur alel va activ
lizeaz print-un mecanism de pierdere a funciei:
la femele, cealalt ind heterocromatinizat. Inactivarea
cromozomului X ind realizat la ntmplare n ecare
celul, femelele vor un mozaic celular format din dou prin diminuarea numrului de molecule
populaii celulare ce se difereniaz prin alelele genelor de ARN mesager ce pot traduse n pro-
gonozomale exprimate. Fiecare dintre aceste alele se va teine (supraexprimarea):
exprima la nivel celular indiferent dac n alt context ge-
notipic ele sunt dominante sau recesive. n acest caz con- absena unei alele (haploinsu-
ceptul de dominan i recesivitate nu se mai aplic ale- cien) sau a ambelor alele ale
lelor genelor situate pe cromozomul X (cu excepia celor genei;
localizate n regiunile pseudoautozomale). mutaii n regiunile regulatoare
La sexul heterogametic (spre exemplu la barbaii 46,XY) ce diminu rata transcripiei;
este prezent doar o singur alel pentru ecare din genele
prin modicarea funciei proteinei sinte-
situate pe gonozomi, alele care se vor exprima fenotipic
tizate (protein inactiv):
indiferent dac n alt context genotipic ele sunt dominante
sau recesive.
mutaii care determin sinte-
za unei proteine inactive (de
exemplu mutaiile de tip stop);
5.5 Multialelism, serii alelice mutaii dominant negative.

5.6 Mecanismele moleculare ale

dominanei i recesivitii 5.7 Boli genetice dominante i rece-
sive
5.6.1 Mecanisme moleculare ale dominan-
ei O gen poate determina unul sau mai multe caractere,
alele mutante putnd determina variante ale caracterului
Dominana unei alele mutante fa de alela normal, nu- sau caracterelor respectiv(e). n cazul n care caracterul
mit i alel slbatic (wild type n englez), se realizeaz se manifest identic att la indivizii homozigoi pentru
print-un mecanism de ctig de funcie: alela normal ct i la cei heterozigoi (ce au o alel nor-
mal i una mutant), alela mutant este numit alel re-
cesiv (alel care nu se manifest) iar alela normal, ce se
prin creterea numrului de molecule de
manifest fenotipic, este numit alel dominant. Alela
ARN mesager ce pot traduse n protei-
recesiv se va putea manifesta doar atunci cnd organis-
ne (supraexprimarea):
mul este homozigot pentru aceast alel.
prezena mai multor copii ale Alelele mutante ce determin anumite boli genetice se pot
genei; manifesta:
22 CAPITOLUL 5. DOMINAN I RECESIVITATE GENETIC

n stare heterozigot (ind deci alele dominante) i

determin boli genetice ce se transmit de-a lungul
generaiilor dup modul dominant autozomal sau
gonozomal (sau legat de sex);
numai n stare homozigot (ind deci alele recesive)
i determin boli genetice ce se transmit dup modul
recesiv autozomal sau gonozomal (sau legat de sex).

5.8 Caractere normale i anormale

dominante i recesive

5.9 Bibliograe
1. Raicu P., Genetica general i uman, Humanitas,
Bucureti, 1997

2. Movileanu V., Probleme de genetic, Chiinu,

1973

3. Maximilian C., Ioan Doina, Genetica medical, Bu-

cureti, 1996

5.10 Vezi i
Alel

Gen
Genetic
Capitolul 6

Fenotip

Un fenotip este un ansamblu de caractere (atribute), sau

trsturi, ale unui organism: de exemplu morfologia, pro-
prietile biochimice sau ziologice, dezvoltarea, com-
portarea. Fenotipurile rezult din exprimarea genelor or-
ganismului, din inuena factorilor ambientali, ca i din
posibila interacie a acestor dou elemente.
Fenotipul e dependent de genotip; dar nu toate organis-
mele cu acelai genotip arat sau se comport la fel, -
indc nfiarea i comportarea sunt modicate de con-
diii ambientale i de dezvoltare. De asemenea, nu toate
organismele care arat la fel au n mod necesar acelai
genotip.
Fenotipul este rezultatul interaciunii dintre genotip i
mediu. Variabilitatea fenotipica reprezinta modicari
morfologice sau ziologice de tip adaptativ care nu se
transmit ereditar.

23
Capitolul 7

Sisteme genetice de determinare a sexului

xuali sau gonozomi) iar cellalt este heterogametic (pro-

duce dou tipuri de gamei, 50% cu un gonozom i 50%
cu cellalt gonozom). n procesul de fecundare gameii
provenind de la sexul heterogametic sunt cei ce vor de-
termina sexul zigotului i vor asigura raportul de 1:1 ntre
cele dou sexe. Dou grupe de sisteme de determinare a
sexului au fost identicate:

sistemele de determinare a sexului n care

sexul homogametic este sexul feminin:

sistemul XY de determinare a
sexului;
sistemul X0/XX de determina-
re a sexului.
Determinarea sexului la Drosophila sistemele de determinare a sexului n care
sexul homogametic este sexul masculin.
Un sistem de determinare a sexului este un sistem bi-
ologic care regleaz dezvoltarea caracterelor sexuale ale
unui organism. Determinarea sexual este un proces 7.2 Sistemele de determinare a se-
complex a crui reglare este realizat n mod diferit la
organisme aate pe trepte diferite pe scara evoluiei. Ast-
xului n care sexul homogame-
fel, au fost identicate sisteme de determinare sexual de- tic este sexul feminin
pendente de constituia genetic a individului i sisteme
de determinare sexual ce sunt dependente nu de factori n aceast situaie sexul homogametic este feminin i are
genetici ci de ali factori, cum ar factorii de mediu (tem- o constituie cromozomic de tipul XX iar sexul hetero-
peratura). gametic este sexul masculin, cu o constituie cromozomi-
Cele mai multe sisteme de determinare a sexului sunt de- c de tipul XY sau X0.
terminate de un mecanism genetic bazat pe constituia
cromozomic i prezena de gene ce activeaz cascadele
de semnalizare intracelular ce permit transcrierea unor 7.2.1 Sistemul XY de determinare a sexu-
gene eseniale n procesul de difereniere sexual. Dei lui
cunotinele n acest domeniu au progresat mult n ulti-
mii ani, detaliile unor sisteme de determinare a sexului la Sistemul XY de determinare a sexului este un sistem ge-
unele specii nu sunt nc pe deplin elucidate. netic de determinare a sexului prezent identicat att la
unele plante (Angiosperme dioice ca Ginkgo) ct i la ani-
male, protostomieni unele specii de artropode sau de-
7.1 Clasicarea sistemelor genetice uterostomieni la marea majoritate a mamiferelor, in-
clusiv la specia uman. Sistemul XY de determinare a
de determinare a sexului sexului a fost descris independent de Nettie Stevens i
Edmund Wilson Beecher n 1905 [1][2] .
Aceste sisteme sunt asociate unei constituii cromozomi- Acest sistem se bazeaz pe prezena de cromozomi se-
ce diferite la cele dou sexe. Un sex este homogametic xuali (sau gonozomi) diferii la indivizii de sexe diferi-
(produce gamei ce conin un singur tip de cromozomi se- te ai speciei. Astfel, brbaii au un cromozom X i un

24
7.2. SISTEMELE DE DETERMINARE A SEXULUI N CARE SEXUL HOMOGAMETIC ESTE SEXUL FEMININ 25
cromozom Y, n timp ce femeile au doi cromozomi X.
Sexul heterogametic (ce posed doi gonozomi diferii,
X i Y, i care produce deci dou tipuri de gamei, unii
coninnd cromozomul Y i alii coninnd cromozomul
X) este sexul masculin. Aceast diferen genetic per-
mite diferenierea sexual la diferite persoane n timpul
dezvoltrii. Pentru ecare ncruciare ntre un mascul i
o femel, gameii provenind de la sexul feminin vor trans-
mite un cromozom X n timp ce gameii provenind de la
sexul masculin vor transmite e un cromozom X, e un
cromozom Y, cu o proporie egal ntre cele dou posibi-
liti. Astfel, organismul nou format va e XX, e XY,
adic de sex feminin sau masculin, cu o probabilitate de
1:2 pentru ecare sex.
Mecanismul de determinre a sexului n sistemul XY
La mamifere, inclusiv la specia uman, cromozomul Y
poart una sau mai multe gene ce determin activarea
cascadei de semnalizare ce duce la formarea sexului mas-
culin. La om gena SRY, localizat pe braul scurt al
cromozomului Y, iniiaz activarea cascadei de semna-
lizare implicate n determinarea sexului masculin [3] .
Gena SRY este localizat pe cromozomul Y n afara re-
giunii pseudoautozomale (regiune n care se realizeaz
un schimb de material genetic ntre cromozomii X i
Y n cursul meiozei). Aceast localizare asigur men-
inerea genei SRY numai pe cromozomul Y. Uneori n-
s, n mod anormal, gena SRY este localizat pe un alt
cromozom ca urmare a unui schimb anormal de material
genetic ntre cromozomul Y i un alt cromozom. Absen-
a genei SRY de pe cromozomul Y determin dezvoltarea
spre sexul feminin, chiar dac constituia cromozomic
este de tipul XY (ducnd la apariia disgeneziei gonadi-
ce pure). Invers, prezena genei SRY pe un alt cromozom
dect cromozomul Y (adesea pe cromozomul X) determi-
n dezvoltarea spre sexul masculin chiar dac constituia
cromozomic este de tipul XX (ducnd la apariia ano-
maliei cunoscute sub numele de brbai XX).
Simpla prezen a cromozomului Y cu genei SRY nu es-
te ns sucient pentru dezvoltarea normal a tuturor
caracterelor sexuale masculine. n plus de gena SRY,
cromozomul Y conine i alte gene eseniale pentru bu-
na desfurare a procesului de spermatogenez. Absen-
a acestor gene, datorit unor microdeleii ale braului
lung al cromozomului Y, determin hipofertilitate sau
sterilitate. Cromozomul X are de asemenea un rol n
dezvoltarea normal a caracterelor sexuale cci prezen-
a de cromozomi X suplimentari (ca n cazul sindromului
Klinefelter 47,XXY) perturb procesul de sexualizare
masculin iar absena unui cromozom X la sexul femi-
nin (ca n cazul sindromului Turner, 45,X) perturb, la
rndul su, procesul de sexualizare feminin.
Alte sisteme de determinare a sexului de tipul XY
Ornitorincul (ce aparine ordinului Monotreme) are un
sistem asemntor tipului XY ns cu cinci perechi de go-
nozomi (masculii au o constituie cromozomic de tipul
X5 Y5 iar femelele au zece cromozomi X), gonozomii ne-
ind, totui, omologi gonozomilor mamiferelor. Segre-
garea gonozomilor n meioz se realizeaz prin formarea
de multivaleni ntre gonozomii de acelai tip [4] . Mo-
dul n care este determinat sexul este incomplet elucidat,
gena SRY ind absent la aceast specie.
7.2.2 Sistemul XX/X0 de determinare a se-
xului
La alte specii, cum ar Drosophila, dei sexul masculin,
heterogametic, prezint doi gonozomi, X i Y, mecanis-
mul de determinare a sexului este diferit de cel prezent
la mamifere. n acest caz sexul nu este determinat de o
gen (sau de gene) prezente pe cromozomul Y ci de ra-
portul ntre numrul de cromozomi X i numrul se se-
turi haploide de autozomi X:A (sistemul XX/X0 de de-
terminare sexual). Reamintim c ecare celul somati-
c conine dou seturi haploide de cromozomi n timp ce
celulele sexuale (ovule i spermatozoizi) conin doar un
singur set haploid de cromozomi. Astfel, sexul feminin
este determinat de raportul X:A egal cu 1 (2 cromozomi
X / 2 seturi haploide de autozomi, 2X:2A = 1), iar se-
xul masculin determinat de raportul X:A egal cu 0,5 (1
cromozom X / 2 seturi haploide de autozomi, X:2A =
0,5). Cromozomul Y, dei prezent la masculi, nu are un
rol direct n determinarea sexului i formarea gonadelor.
El este ns important pentru procesul de producere a ga-
meilor (spermatogenez)[5] .
Mecanismul de determinare a sexului n sistemul
XX/X0
La Drosophila mecanismul de determinare a sexului este
iniiat n etapele precoce de dezvoltare embrionar (p-
n la stadiul de blastoderm) de expresia genei Sex-lethal
(sxl) a crei transcripie este activat la organismele fe-
mele (2X:2A) sau reprimat la masculi (X:2A). n etape-
le ulterioare de dezvoltare embrionar expresia genei sxl
este autontreinut printr-o bucl de tip feed-back pozi-
tiv. Proteina Sxl face parte din familia proteinelor ce se
xeaz la ARN (ARN binding protein n englez) i func-
ionez ca un regulator al matisrii genei tra. Aceasta este
transcris la ambele sexe ns doar la sexul feminin ma-
tisarea alternativ permite formarea unui ARN mesager
ce codic o protein funcional. Proteina Tra este i
ea o protein cu rol n matisare care, mpreun cu protei-
na Tra2, reguleaz matisarea alternativ a ARN-ului me-
sager al genei dsx permind formarea a dou izoforme,
DsxF i DsxM , ecare specic unui sex. Aceste proteine
funcioneaz ca factori de transcripie ce reguleaz expre-
sia genelor responsabile de dezvoltarea somatic specic
26 CAPITOLUL 7. SISTEME GENETICE DE DETERMINARE A SEXULUI

ecrui sex [6] .
7.3 Sistemele de determinare a se-
xului n care sexul homogame-
tic este sexul masculin
7.3.1 Sistemul WZ de determinare a sexu-
lui
La psri i unele specii de Lepidoptere (uturi) exist un
sistem similar celui XY/XX ns n oglind, gonozomii -
ind numii n acest caz W i Z (sistem denumit sistemul
WZ de determinare sexual). n acest sistem sexul he-
terogametic este sexul feminin (gonozomii ind WZ) iar
sexul homogametic cel masculin (cu gonozomii ZZ)[7] .
[4] Warren, W.C. (2008). How did the platypus get its sex
chromosome chain? A comparison of meiotic multiples
and sex chromosomes in plants and animals. Nature 453:
175U1.
[5] Snchez L. Sex-determining mechanisms in insects. Int J
Dev Biol. 2008;52(7):837-56.
[6] Penalva LOF and Snchez L. RNA Binding Protein Sex-
Lethal (Sxl) and Control of Drosophila Sex Determina-
tion and Dosage Compensation. Microbiol Mol Biol Rev.
2003 September; 67(3): 343359. http://www.ncbi.nlm.
nih.gov/pmc/articles/PMC193869/pdf/0016.pdf.
[7] Traut W., Sahara K., Marec F. Sex Chromosomes and Sex
Determination in Lepidoptera. Sex Dev 2008;1:332346.
http://assets0.pubget.com/pdf/18391545.pdf.
7.5 Legturi externe

7.3.2 Mecanismul de determinare a sexu- Cromozomii sexuali i diferenierea sexual (n lim-

ba englez)
lui n sistemul WZ la Lepidoptere
Genele ce determin sexul la mamifere (n limba
Mecanismul determinrii sexuale la lepidoptere este nc francez)
incomplet cunoscut. Dei funcia genei sxl nu este conser-
vat la Bombyx mori, partea distal a cascadei de semna- SRY : Determinismul sexului (n limba englez)
lizare dependent de gena dsx este prezent i are aceeai la National Center for Biotechnology Information
funcie ca i la Drosophila[7] . (NCBI)

7.3.3 Variaii ale sistemului WZ de deter- 7.6 Vezi i

minare a sexului
Cromozomul X
Compoziia n gonozomi preponderent este ZW/ZZ n-
s, ca i n cazul sistemului XY de determinare a sexu- Cromozomul Y
lui, pot exista variaii n compoziia i numrul gonozo-
milor: Z0/ZZ, ZW1 W2 /ZZ i Z1 Z2 W/Z1 Z1 Z2 Z2 . n SRY
aceste cazuri gonozomii formeaz multivaleni (structuri
formate prin asocierea mai multor cromozomi de ace-
lai tip) care se comport ca o singur unitate n cur-
sul diviziunilor celulare i asigur o distribuie corect
a cromozomilor n meioz [parantezele indic modul de
formare al omologilor n aceste cazuri: Z(W1 W2 )/ZZ i
(Z1 Z2 )W/(Z1 Z2 )(Z1 Z2 )].

7.4 Referine
[1] Stevens, N. M. Studies in spermatogenesis with especial
reference to the accessory chromosome. Carnegie In-
stitution of Washington Publication 36, 133 (1905)

[2] Wilson, E. B. The chromosomes in relation to determina-

tion of sex in insects. Science 22, 500502 (1905)

[3] Haqq CM, King CY, Ukiyama E, et al. (1995).

Molecular basis of mammalian sexual determination:
activation of Mllerian inhibiting substance gene ex-
pression by SRY.. Science 266 (5190): 1494500.
doi:10.1126/science.7985018. PMID 7985018.
7.7. TEXT AND IMAGE SOURCES, CONTRIBUTORS, AND LICENSES 27

7.7 Text and image sources, contributors, and licenses

7.7.1 Text
Genetic Surs: https://ro.wikipedia.org/wiki/Genetic%C4%83?oldid=11016332 Contribuitori: Robbot, YurikBot, Arado, AdiJapan,
Vlad, Jean, RobotQuistnix, Nosceteipsum, Ames~rowiki, Andrei Stroe, Miehs, FlaBot, Strainubot, Basarab, Lenard denes, GEO, Vic-
tor Blacus, Escarbot, Thijs!bot, JAnDbot, Al, CommonsDelinker, Rei-bot, DorganBot, VolkovBot, Aibot, TXiKiBoT, SieBot, Rad
Urs, Loveless, AlleborgoBot, RadufanBot, PipepBot, Severina, Gik, Nicolae Coman, Ark25, Deitza, 4di, AMDATi, Oandree, Cidana,
Numbo3-bot, Luckas-bot, Danvasilis, Edwwardd, ArthurBot, Truhiyanu, Xqbot, Smbotin, Almabot, RibotBOT, Ionutzmovie, Maurit-
sBot, Roruludusan, EmausBot, Mateicovrig, WikitanvirBot, CocuBot, Pocor, Alex Nico, MerlIwBot, AlternoBreak, C Irina, Sebastianpin,
GT, BreakBot, XXN-bot, Wintereu, KasparBot, Fluxbot, Savoaia Valentina i Anonim: 19
Gen Surs: https://ro.wikipedia.org/wiki/Gen%C4%83?oldid=8847676 Contribuitori: Bogdan, Robbot, YurikBot, RobotQuistnix, Strai-
nubot, NeaNita, GEO, Escarbot, Thijs!bot, JAnDbot, Csaveanu, VolkovBot, TXiKiBoT, SieBot, Idioma-bot, Loveless, AlleborgoBot,
RadufanBot, SilvonenBot, Luckas-bot, Nallimbot, ArthurBot, Xqbot, RedBot, RibotBOT, IanFrank, EmausBot, BAICAN XXX, Jackie-
Bot, ALYNKA, Pocor, MerlIwBot, AvocatoBot, GT, Addbot i XXN-bot
Cromozom Surs: https://ro.wikipedia.org/wiki/Cromozom?oldid=10752457 Contribuitori: Chobot, Jean, RobotQuistnix, Strainubot,
Basarab, Roamata, GEO, Parvus7, Thijs!bot, JAnDbot, Minisarm, Rei-bot, Turbojet, Bvlro, VolkovBot, Bekuletz, TXiKiBoT, SieBot,
AlleborgoBot, RadufanBot, DragonBot, OKBot, BodhisattvaBot, Numbo3-bot, Luckas-bot, ArkBot, ArthurBot, Xqbot, Smbotin, Red-
Bot, RibotBOT, TjBot, EmausBot, ZroBot, WikitanvirBot, ChuispastonBot, Pocor, Alex Nico, MerlIwBot, AvocatoBot, GT, Addbot,
BreakBot, XXN-bot, KasparBot, Virtumonde i Anonim: 13
Alel Surs: https://ro.wikipedia.org/wiki/Alel%C4%83?oldid=8483438 Contribuitori: Strainubot, NeaNita, Victor Blacus, Thijs!bot,
TXiKiBoT, Luckas-bot, Ptbotgourou, Xqbot, Kerouac, EmausBot, WikitanvirBot, ChuispastonBot, Pocor, MerlIwBot, Addbot, Wintereu
i Puriii
Dominan i recesivitate genetic Surs: https://ro.wikipedia.org/wiki/Dominan%C8%9B%C4%83_%C8%99i_recesivitate_genetic%
C4%83?oldid=11065016 Contribuitori: Andrei Stroe, NeaNita, Minisarm, Avereanu, BAICAN XXX, ALYNKA, Pocor, MerlIwBot, Win-
tereu, FeierL i Anonim: 1
Fenotip Surs: https://ro.wikipedia.org/wiki/Fenotip?oldid=11059551 Contribuitori: Arado, Strainubot, Victor Blacus, Escarbot, Thi-
js!bot, KenyaSong, Minisarm, VolkovBot, TXiKiBoT, SieBot, WikiDreamer Bot, Luckas-bot, ArthurBot, RibotBOT, EmausBot, Ruxi01,
YFdyh-bot, Addbot, KasparBot i Anonim: 4
Sisteme genetice de determinare a sexului Surs: https://ro.wikipedia.org/wiki/Sisteme_genetice_de_determinare_a_sexului?oldid=
8852085 Contribuitori: Andrei Stroe, Minisarm, Ark25, EmausBot, RsocolBot, Pocor, BreakBot i XXN-bot

7.7.2 Images
Fiier:Chromosom.svg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/1a/Chromosom.svg Licen: Public domain Contri-
buitori: http://www.genome.gov/Pages/Hyperion//DIR/VIP/Glossary/Illustration/chromosome.shtml Artist original: NIH, User:Phrood
Fiier:DNA_Overview2.png Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/e4/DNA_Overview2.png Licen: CC-BY-SA-
3.0 Contribuitori: Uploaders work on original work by mstroeck Artist original: Uploaders work on original work by mstroeck
Fiier:DNA_chemical_structure.svg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/e4/DNA_chemical_structure.svg Li-
cen: CC-BY-SA-3.0 Contribuitori: <a href='//validator.w3.org/' data-x-rel='nofollow'><img alt='W3C' src='https://upload.wikimedia.
org/wikipedia/commons/thumb/1/1a/Valid_SVG_1.1_%28green%29.svg/88px-Valid_SVG_1.1_%28green%29.svg.png' width='88' hei-
ght='30' style='vertical-align: top' srcset='https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1a/Valid_SVG_1.1_%28green%29.
svg/132px-Valid_SVG_1.1_%28green%29.svg.png 1.5x, https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1a/Valid_SVG_1.
1_%28green%29.svg/176px-Valid_SVG_1.1_%28green%29.svg.png 2x' data-le-width='91' data-le-height='31' /></a>iSursa acestui
ier SVG este <a data-x-rel='nofollow' class='external text' href='//validator.w3.org/check?uri=https%3A%2F%2Fcommons.wikimedia.
org%2Fwiki%2FSpecial%3AFilepath%2FDNA_chemical_structure.svg,<span>,&,</span>,ss=1#source'>valid</a>.
Artist original: Madprime (Discuie contribuii)
Fiier:Drosophila_XY_sex-determination-FR.svg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/03/Drosophila_XY_
sex-determination-FR.svg Licen: GFDL Contribuitori: Oper proprie Artist original: Aceast imagine vectorial a fost creat cu Inkscape.
Fiier:Galton-height-regress.png Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/62/Galton-height-regress.png Licen:
CC0 Contribuitori: Oper proprie Artist original: Madprime
Fiier:Gene.png Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/07/Gene.png Licen: Public domain Contribuitori: [1] (le)
Artist original: Courtesy: National Human Genome Research Institute
Fiier:Genetic_code.svg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/37/Genetic_code.svg Licen: CC-BY-SA-3.0 Con-
tribuitori: Oper proprie Artist original: Madprime
Fiier:Hardy-Weinberg.svg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/b2/Hardy-Weinberg.svg Licen: CC BY-SA
3.0 Contribuitori: Oper proprie Artist original: Johnuniq
Fiier:Mapa_gentico_o_cariograma.jpeg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f3/Mapa_gen%C3%A9tico_o_
cariograma.jpeg Licen: CC-BY-SA-3.0 Contribuitori: ? Artist original: ?
Fiier:Morgan_crossover_2_cropped.png Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2c/Morgan_crossover_2_
cropped.png Licen: Public domain Contribuitori: ? Artist original: ?
Fiier:Niobe050905-Siamese_Cat.jpeg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/ca/Niobe050905-Siamese_Cat.
jpeg Licen: CC-BY-SA-3.0 Contribuitori: http://en.wikipedia.org/wiki/Image:Niobe050905.jpeg Artist original: en:User:TrinnyTrue
Fiier:Noia_64_apps_help_index.png Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/68/Noia_64_apps_help_index.png
Licen: LGPL Contribuitori: ? Artist original: ?
28 CAPITOLUL 7. SISTEME GENETICE DE DETERMINARE A SEXULUI

Fiier:Pedigree-chart-example.svg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/9c/Pedigree-chart-example.svg Licen-

: Public domain Contribuitori: own work from Image:Pedigree-chart-example.png. Artist original: Aceast imagine vectorial a fost
creat cu Inkscape.
Fiier:Pseudoalela.tif Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/76/Pseudoalela.tif Licen: CC BY-SA 3.0 Contribui-
tori: Oper proprie Artist original: Pocor
Fiier:Punnett_square_mendel_flowers.svg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/17/Punnett_square_mendel_
flowers.svg Licen: CC-BY-SA-3.0 Contribuitori: Oper proprie Artist original: Madprime
Fiier:Sexlinked_inheritance_white.jpg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/49/Sexlinked_inheritance_white.
jpg Licen: Public domain Contribuitori: Oper proprie Artist original: Electric goat
Fiier:Text_document_with_red_question_mark.svg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a4/Text_document_
with_red_question_mark.svg Licen: Public domain Contribuitori: Created by bdesham with Inkscape; based upon Text-x-generic.svg
from the Tango project. Artist original: Benjamin D. Esham (bdesham)
Fiier:Wikidata-logo.svg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/ff/Wikidata-logo.svg Licen: Public domain Con-
tribuitori: Oper proprie Artist original: User:Planemad
Fiier:Y_Chromosome_DNA.png Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/01/Y_Chromosome_DNA.png Licen:
CC BY-SA 3.0 Contribuitori: Oper proprie Artist original: Archaeogenetics
Fiier:Zellsubstanz-Kern-Kerntheilung.jpg Surs: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/6d/
Zellsubstanz-Kern-Kerntheilung.jpg Licen: Public domain Contribuitori: aus dem Werk Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung
Artist original: Walther Flemming (1843-1905)

7.7.3 Content license

Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0