CURS 2 Genetic

Dovezilor experimentale care demonstreaz ca ADN-ul este material genetic la eucariot li s-au adugat
i proprietile moleculei de ADN:
1. proteinele se gsesc in toate componentele celulare, dar abund n citoplasma, pe cnd materialul
gentic se gsete n nucleu, unde ADN-ul ndeplinete funcia genetic;
2. Exist o corelaie ntre cantitatea de ADN i numrul de cromozomi. Nici o alt corelaie direct nu
poate fi fcut ntre gamei i celulele somatice pentru alte biomolecule (proteine, lipide, glucide);
celula haploid (gametul) n=23
C = constant = cantitatea de ADN ce corespunde setului respectiv;
la om CADN = 3,5 * 10-9 mg AND
3. celula somatic = 2n = 46 rezult 2CADN = 7 * 10-9 mg ADN
4. Cantitatea de ADN per celul este constant; n timpul
ciclului celular, cantitatea de ADN este variabil, dat mitoza repartizeaz echilibrat cantitatea de
4 CADN n celulele fiice; G1 = faz presintetic (10 12 ore)
S = faza de sintez se dubleaz cantitatea de ADN (6 7
ore) G2 = faz postsintetic (4 6 ore)
5. Mitoza repartizeaz n mod echilibrat 4 CADN; n celula
uman 46 molecule de ADN; 1 molecul de ADN corespunde
unei cromatide, deci unui cromozom;
6. Structura chimic a ADN explic potenialul de nregistrare biochimic al unei cantiti imense de
material genetic;
7. n celul, ADN-ul are stabilitate metabolic mare comparativ cu celelalte biomolecule, deci molecula
de ADN este degradat mai greu dect celelalte biomolecule;
8. Rspunsul acizilor nucleici i al proteinelor la aciunea agenilor mutageni radiaiile ultraviolete
(agent mutagen) care au capacitatea de a induce mutaii la nivelul materialului genetic;

n concluzie dovezile experimentale i dovezile moleculei de ADN au artat c ADN-ul este

material genetic i au exclus definitiv ideea c proteinele ar putea ndeplini acest rol;

Centrul ereditii:
la virusuri n capul viral
la bacterii nucleolul
celula eucariot n nucleu
Materialul genetic:
la virusuri ADN sau ARN (niciodat amndou)
la procariote ADN
celula eucariot numai ADN !!!

ORGANIZAREA MOLECULEI DE ADN

Organizarea ADN pentru a-i ndeplini funciile:

ndeplinirea funiei de material genetic de ctre ADN presupune o anumit organizare , astfel nct
strctura ADN s corespunda funciilor sale (stocarea informaiei genetice, replicarea informaiei
genetice, exprimarea i variaia informaiei genetice)

WATSON i CRICK 1953

Descoper structura ADN ului, fizic i chimic i lucrarea lor a fost intitulat Dublu helix;
Ei au utilizat toate informaiile despre molecula de ADN, la vremea respectiv;

1
 Concluzia: date ce existau despre compoziia chimic a moleculei de ADN care artau c ADN este
un polimer alctuit dintr-o baz azotat purinic (adenin sau guanin) sau pirimidinic (citozin sau
timin);
Studiile lui Chargraff toate moleculele indiferent de specie au:
1. totalul purinelor egal cu totalul pirimidinelor
A+G = T+C
2. totalul adeninelor egal cu totalul timinelor
A=T
C=G
A/T=1
G/C=1
3. Raportule de asimetrie, adic - raportul A+T supra G+C diferit de 1; valoarea acestui
raport variaz n funcie de specie, iar n cadrul aceluiai specii este constant;
dac valoarea depaeste 1 , ceea ce arat exces de A+T, arat
c este vorba de o specie evoluat (la om raportul de asimetrie este 1,52)
4. Rezultatele experimentelor ce folosesc tehnica difraciei cu raze X a lui Franklin i Wilkins i a
artat c molecula de ADN are o structur neregulat, care se repet helical (helix);

Modelul Watson i Crick

Caracteristici:
1. molecula de ADN este format din 2 lanuri polinucleotidice legate ntre ele prin legturi de
hidrogen care se formeaz ntre bazele azotate; mperecherile se fac pe
baz de complementaritate, astfel c secvenei de nucleotide a unei catene, i corespunde o
anumit secven complementar;
2. diametrul helixului de aproximativ 2 nm (nanometri), constant i se datoreaz mperecherilor
complemetare. s-a observat ca fizic nu
este posibil s apar mperecheri complementare purin - purin sau pirimidin pirimidin
pentru c diametrul moleculei de ADN ar fi mai mare sau mai mic;
3. cele 2 catene sunt antiparalele, cu polaritate opus, orientate n direcii diferite, n direcii opuse;
n condiii naturale, ADN-ul se
gsete n soluii apoase, astfel nct bazele azotate care sunt hidrofobe se orienteaz ctre centru,
iar radicalii fosforici care sunt hidrofili ctre exterior;
structura bicatenar a moleculei de ADN asigur stabilitatea moleculei i posibilitatea de a-i
ndeplini funciile biologice de replicare i transcripie. cele 2 catene complementare
se nfoar una n jurul celeilalte printr-o rotaie spre dreapta; ntre perechile de baze succsive
exist un spaiu de 0,34 nm , iar o rotaie complet are 3,4 nm, ceea ce nseamn 10 perechi de
nucleotide pe un tur de spir; spaiul
dintre coloana glucido fosforic a unei catene i cealalt coloan glucido.fosforic nu este
uniform ocupat de bazele azotate, motiv pentru care, prin rsucirea catenelor una peste cealalt n
dublu helix apar depresiuni inegale ca mrime, numite depresiune major i depresiune minor;
depresiunea mare creeaz posibilitatea unei expuneri mai mari a bazelor
azotate la accesul proteinelor, n timp ce depresiunea mic limiteaz accesul proteinelor la bazele
azotate; Modelul Watson i Crick a fost
unanim acceptat i a fost numit forma -ADN pentru ca: permite nregistrarea ntregii informaii
genetice necesar organizrii specific i desfurrii activitii metabolice celulare (n
succesiunea nucleotidelor este nscris informaia genetic), i pentru c permite replicarea ADN
cu mare fidelitate astfel c structuri unice sunt duplicate i motenite corect de celulele fiice;
4. permite structuri unice;
5. permite modificri (mutaii) ntmpltoare ce duc la schimbarea secvenei de nucleotide;

Alternative strucurale ale moleculei de ADN (Polimorfismul structural al moleculei de ADN)

2 grupe mari:

2
 1. forme dextrogire rsucirea dublului helix spre dreapta
2. forme levogire - rsucirea dublului helix spre stnga
existena acestor forme de ADN a artat c molecula de ADN este dinamic i flexibil n acord cu
funciile ei;

Forma Direcia Numr perechi de baze pe tur de spir

B-ADN dreapta 10
A-ADN dreapta 9
C-ADN dreapta 11
Z-ADN stnga 12

Z-ADN are o singur depresiune ce corespunde formei minore i se numete Y coloana glucido
fosforic are form de zig zag;
A-ADN este dextrogir, apare n condiii de umiditate mare;
s-a observat c forma B poate sa treac oricnd n oricare alt form BAB
Z-ADN este levogir si ca importan: fixeaz uor ageni mutageni i cancerigeni, ceea ce
nseamn c are i rol n transformarea malign;

Caracteristicile moleculei de ADN molecular

structural reprezentat de forma B, dar n anumite condiii i poate schimba conformaia;

secvena de nucleotide este liniar i neramificat;
se gsete n cantitate constant n celula somatic = 7 * 10-9 mg ADN, i = 3,5 * 10-9 mg ADN n
celula gametic;
respect regulile lui Chargraff: principiul echivalenei i raportul de asimetrie;
dimensiunea ADN uman: numrul de nucleotide: pentru cei 46 cromozomi umani 6 * 109 perechi
de nucleotide i pentru cei 23 cromozomi 3 * 109 perechi de nucleotide;
moleculele ADN ale unui set haploid de cromozomi puse cap la cap aproximativ 1 metru;
masa molecular 2 * 1012 D/pe celul haploid;