Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
a12aCDpress PDF
a12aCDpress PDF
BiOLOGie
Editura CD PRESS
Bucureti, Str. Ienchi Vcrescu nr. 18, sector 4
Cod 040157
Tel.: (021) 337.37.17, 337.37.27, 337.37.37
Fax: (021) 337.37.57
e-mail: office@cdpress.ro
I. itan, Traian
57(075.35)
Manualul a fost aprobat prin Ordinul Ministrului Educaiei, Cercetrii i Tineretului nr. 1342/41 din
19.06.2007, n urma evalurii calitative i este realizat n conformitate cu programa analitic aprobat
prin Ordin al Ministrului Educaiei i Cercetrii nr. 5959/22.12.2006
GeneticA
Genetic molecular
1. Introducere
2. Acizii nucleici
3. De la ADN la proteine
4. Organizarea materialului genetic
5. Controlul exprimrii genelor
6. Genomica - o nou ramur a geneticii
Genetic UMAN
7. organizarea cromozomial i molecular A genomului uman
8. caractere umane mono i poligenice
9. Genetica i cancerul
10. imunogenetic
11. bioetic
Biologie - manual clasa a XII-a
Genetic MOLECULAR
1. INTRODUCERE
Genetica poate fi definit ca tiina ereditii i au fost fcute de coala lui T. H. Morgan, care a
a variabilitii organismelor. elaborat tezele teoriei cromozomiale a ereditii
Primele observaii cu privire la transmiterea (dispunerea linear a genelor pe cromozomi;
n descenden a caracterelor ereditare au fost linkage-ul; crossingover-ul), punnd bazele unei
efectuate de ctre oamenii Antichitii, n cadrul noi tiine citogenetica.
preocuprilor lor pentru mbuntirea nsuirilor Pe baza acestor descoperiri au fost alctuite
plantelor cultivate i ale animalelor domestice. hri cromozomiale sau genetice, la plante i ani
Cu toate acestea, constituirea geneticii ca male, n care genele apar ca nite mrgele nirate
tiin dateaz din cea de-a doua jumtate a pe a (aa reprezentnd cromozomul). ntr-o ase
secolului al XIX-lea, cnd, pe baza experienelor de menea concepie, genele sunt considerate uniti
hibridare efectuate la plante, Gregor Mendel anuna funcionale n transmiterea caracterelor ereditare i,
descoperirea legilor ereditii: totodat, uniti de recombinare i de mutaie.
Ulterior, n 1958, utiliznd sistemul bacterie-
1. legea puritii gameilor; bacteriofag n analiza genetic, Benzer evideniaz
2. legea segregrii independente a perechilor faptul c genele sunt uniti funcionale n transmi
de caractere. terea unui caracter, dar ele prezint subuniti de
recombinare i de mutaie, cea mai mic unitate muta
ional fiind reprezentat de perechea de nucleotide.
Studiile de genetic biochimic au dus la desco
perirea relaiei dintre gene i enzime.
Aceast relaie, enunat iniial sub forma o
gen o enzim, a devenit mai apoi: o gen o
caten polipeptidic.
Cu toate aceste progrese realizate n domeniul
mecanismelor moleculare ale proceselor meta
bolice, natura chimic a genei a fost cunoscut
abia n anul 1944, cnd O. T. Avery i colaboratorii
acestuia au demonstrat experimental c ADN-ul
st la baza transformrilor pneumococilor din
Fig. 1. Legea segregrii independente a perechilor de experienele bacteriologului englez F. Griffith.
caractere.
Se nate o nou ramur a geneticii, genetica
tiina ereditii a fost numit genetic n molecular, care studiaz ereditatea la nivel mole
1905, de ctre geneticianul englez W. Bateson, care cular. Utiliznd tehnica pe care Linus Pauling a
a cercetat i a demonstrat c legile mendeliene ale folosit-o n descoperirea modelului de structur n
ereditii sunt valabile i la animale, inclusiv la om. helix a proteinelor, pentru care a i primit Premiul
n 1909, W. Johanssen a introdus noiunile de Nobel, J. D. Watson i Crick descoper, n 1953,
genotip, pentru constituia genetic, i de fenotip, modelul de structur dublu helical a ADN-ului,
pentru nfiarea organismului, artnd care sunt care rmne cea mai mare descoperire a biologiei
deosebirile dintre acestea. secolului al XX-lea.
Progrese remarcabile n domeniul geneticii Acest model simplu, de dublu-helix, al struc
4
Genetic# molecular#
turii ADN-ului a permis aflarea unor rspunsuri la Prezentat adesea ca o tiin scump, care
numeroase ntrebri legate de misterele vieii: necesit investiii substaniale, genetica molecular
cum se reproduce acesta n forme identice; pare, ns, a compensa orice nivel de investiie, prin
cum dirijeaz sinteza catenelor polipeptidice rezultatele pe care le ofer pentru un mare spectru
cu o anumit secven de aminoacizi i cum pot al activitii omului.
exprima acestea diferitele caractere ereditare; Aplicaiile geneticii moleculare acoper o arie
cum poate fi modificat informaia ereditar, larg n domeniul diagnosticrii i al tratrii mala-
pentru ca, n descenden, s apar caractere noi, diilor umane.
diferite de cele ale prinilor. Ingineria genetic a permis obinerea a nume-
Toate acestea au condus la elaborarea dogmei roase produse de interes medical (insulina, hormonii
centrale a geneticii moleculare (Fig. 2), care, iniial, de cretere, factorii coagulrii sngelui, interferonul
a fost considerat inviolabil. etc.), schimbnd destinul multor oameni.
Schematic, aceasta se reprezint astfel: Cunotinele geneticii moleculare i-au gsit
ADN ARN proteine utilitatea i n diferite ramuri ale industriei, prin
biotehnologii care permit obinerea eficient i
ecologic a numeroase produse.
Astfel, n agricultur, s-a gsit posibilitatea ame-
liorrii soiurilor de plante i a raselor de animale.
Pentru genetica molecular, prezentul anun o
epoc de continue descoperiri.
Re]ine!
Tehnologia ADN-ului recombinant a conferit gene-
ticii moleculare statutul de doamn de onoare a
tiinelor sfritului de secol XX i nceputului de
secol XXI.
Fig. 2. Dogma central a geneticii.
2. ACIZII NUCLEICI
2.1. Compoziia ChimiC a aCizilor nuCleiCi
pe care a denumit-o nuclein i care, ulterior, a cptat
Una dintre cele mai importante caracteristici ale denumirea de acid nucleic.
lumii vii este reproducerea, care, la nivel molecular, Cu toate acestea, abia n anul 1928, datorit cer-
se bazeaz pe o substan capabil s coordoneze cetrilor efectuate de microbiologul englez Frederick
toate activitile celulare i, n acelai timp, s se Griffith, s-a fcut primul pas n identificarea
replice pentru a asigura perpetuarea informaiei pe ADN-ului ca material genetic.
care o conine. Experimentele sale asupra bacteriei Strepto-
Pentru mult vreme, substana capabil s coccus pneumoniae, agentul patogen al pneumoniei,
ndeplineasc acest dublu rol nu a fost cunoscut. n au demonstrat faptul c o tulpin bacterian patogen,
anul 1869, Friedrich Miescher, medic i biochimist omort termic, poate induce patogenitatea la o
elveian, a izolat din nucleii leucocitelor o substan, tulpin mutant, lipsit de aceast capacitate.
5
Biologie - manual clasa a XII-a
Tulpina patogen, notat S (de la smooth chimici izolai din tulpinile de tip S omorte termic
neted), formeaz, pe mediu de cultur adecvat, i au concluzionat c singura substan capabil s
colonii cu aspect neted i este capabil s induc induc transformarea este ADN-ul.
mbolnvirea atunci cnd este injectat la oareci. Acestea au fost primele studii care au furnizat
Cea de a doua tulpin, notat R (de la rough dovada c ADN-ul este materialul genetic celular;
rugos), formeaz colonii cu aspect rugos i ele au fost urmate de studii efectuate pe virusuri,
este nepatogen. Tulpina S este reprezentat de care au confirmat ipoteza iniial.
celule bacteriene nvelite ntr-o capsul proteic, n celule, exist dou tipuri de acizi nucleici:
ce confer protecie mpotriva mecanismelor de ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) i ARN-ul (aci
aprare a organismului infectat, spre deosebire de dul ribonucleic), care reprezint polimeri ai unor
tulpina R, creia i lipsete enzima necesar pentru uniti numite nucleotide.
sinteza capsulei i, ca urmare, este anihilat de Fiecare nucleotid este format din trei com
sistemul imun al gazdei. ponente: o baz azotat, un zahar (o pentoz) i o
Fig. 3. Experimentele lui Griffith cu Streptococcus pneumoniae. Tulpina S omort termic determin moartea
oarecilor, atunci cnd este injectat n amestec cu tulpina R nepatogen.
oarecii injectai fie cu celule R, fie cu celule grupare fosfat (Tabel 1). Bazele azotate aparin la
S omorte termic rmn sntoi. ns, dac se dou clase: purine i pirimidine.
injecteaz un amestec de celule R i de celule Purinele sunt reprezentate de adenin (A) i
S omorte prin cldur, atunci oarecii mor de guanin (G), care se ntlnesc att n ADN, ct i n
pneumonie. ARN, iar pirimidinele sunt reprezentate de citozin
n plus, Griffith a descoperit n sngele oa (C) i timin (T), n ADN, i de citozin (C) i uracil
recilor mori celule S vii. El a concluzionat c, de (U), n ARN (Fig. 4).
fapt, celulele de tip R au achiziionat de la tulpina
S ceva ce le-a transformat n bacterii virulente, fr Tabel 1. Structura chimic a acizilor nucleici
a descoperi, ns, molecula responsabil de acest Gruparea Baze azotate
Zahar
lucru (Fig. 3). fosfat Purine Pirimidine
Guanin Citozin
Abia n 1944, Oswald Avery i colaboratorii si ADN Prezent Dezoxiriboz
Adenin Timin
au descoperit natura substanei care induce aceast Guanin Citozin
transformare. Ei au purificat diferii compui ARN Prezent Riboz
Adenin Uracil
6
Genetic# molecular#
Re]ine!
O nucleotid ADN sau ARN este format dintr-o
baz azotat purinic sau pirimidinic, un zahar
(dezoxiriboza, n ADN, i riboza, n ARN) i o
grupare fosfat.
7
Biologie - manual clasa a XII-a
intermediul unor legturi de hidrogen, innd, astfel, Numai aceste legturi (A-T i G-C) sunt
cele dou catene reunite (Fig. 6, A). (Legturile posibile i, din aceast cauz, dac se cunoate
de hidrogen sunt legturi slabe, prin care un atom succesiunea de nucleotide dintr-o caten, se poate
ncrcat pozitiv i un atom ncrcat negativ sunt deduce structura celeilalte catene. Catenele sunt,
unii prin intermediul unui atom de hidrogen). astfel, complementare.
(A) (B)
8
Genetic# molecular#
2. Compar structura chimic a ADN-ului i a ARN-ului. 4. Stabilete care este ordinea corect a legturilor ntr-o
Precizeaz asemnrile i deosebirile dintre acestea. nucleotid din ADN:
a) grupare fosfat adenin dezoxiriboz;
3. Analizeaz i stabilete dac urmtoarele enunuri sunt b) zahar citozin grupare fosfat;
adevrate sau false. Motiveaz-i alegerea, evideniind c) grupare fosfat guanin riboz;
corelaia structur-funcie. d) pentoz grupare fosfat timin.
2.3. repliCarea adn-ului experimental. Din aceast cauz, au mai existat i alte
dou modele alternative: replicarea conservativ
Regulile de mperechere a bazelor azotate i replicarea dispersiv (Fig. 7). n cazul replicrii
determin modul n care se combin bazele azo- conservative, molecula parental rmne intact,
tate, care formeaz treptele dublu-helixului, dar iar noua molecul se formeaz de novo. Modelul
nu influeneaz succesiunea de nucleotide de-a lun- dispersiv presupune c, dup replicare, fiecare
gul aceleiai catene. Astfel, ordonarea celor patru dintre cele patru catene reprezint un amestec de
perechi de baze variaz enorm, iar fiecare gen are ADN parental i de ADN nou sintetizat.
propria sa secven.
ntruct cele dou catene sunt complementare,
fiecare dintre ele conine informaia necesar pentru
reconstrucia celeilalte. Atunci cnd o celul i
copiaz molecula de ADN, cele dou catene se
separ, iar fiecare caten folosete ca matri pentru
sinteza unei noi catene.
De exemplu, cnd dublu-helixul este despi-
ralizat la nivelul perechii A-T (adenin-timin), o
caten va conine A, iar cealalt va conine pe T.
n timpul replicrii, A din matria ADN-ului va face
pereche cu T n noua caten sintetizat, genernd
o alt pereche de baze A-T. La rndul su, T din
cealalt caten-matri se va mperechea cu A, ntr-o
nou caten sintetizat. Vor rezulta, astfel, dou
perechi A-T, corespunztoare a dou dublu-helixuri. Fig. 7. Modele de replicare a ADN-ului.
Procesul se va repeta pentru fiecare pereche de baze
azotate din dublu-helixul moleculei de ADN.
Abia n anul 1957, Matthew Meselson i
Acest mecanism de replicare este cunoscut sub
Franklin Stahl au efectuat un experiment prin care
denumirea de modelul semiconservativ, deoarece
au dovedit c replicarea este, ntr-adevr, semi-
fiecare molecul-fiic de ADN are o caten-matri
conservativ, aa cum se deducea din modelul lui
conservat i o caten nou sintetizat. Cu alte cu-
Watson i Crick.
vinte, o caten este ntotdeauna conservat, re-
Experimentul Meselson-Stahl a constat n
prezentnd catena parental, iar cealalt caten este
cultivarea bacteriei Escherichia coli pe mediu care
nou (Fig. 7).
coninea izotopul greu al azotului (15N). (Un izotop
Atunci cnd a fost propus, modelul de
este un atom cu numr diferit de neutroni fa de
replicare semiconservativ nu a putut fi demonstrat
9
Biologie - manual clasa a XII-a
atomul obinuit.) Bacteriile au ncorporat 15N n n desfurarea replicrii la cele dou tipuri de
ADN-ul lor. celule, din cauza organizrii diferite a materialului
Ulterior, bacteriile au fost transferate pe un genetic. Una dintre cele mai importante deosebiri se
mediu care coninea 14N, izotopul comun al azo- refer la terminarea replicrii, deoarece, liniaritatea
tului. Msurnd densitatea ADN-ului extras de la cromozomilor de la eucariote implic formarea unor
bacterii, s-a constatat c ADN-ul nou sintetizat este structuri specializate la capetele cromozomilor,
mai uor dect ADN-ul de la bacteriile crescute pe structuri cunoscute sub numele de telomere.
mediu cu 15N, dar mai greu dect cel extras de la La nivelul poriunii deschise a dublu-helixului,
E.coli cultivat pe mediu cu 14N. Singurul model numit bifurcaie de replicare (Fig. 8), sub aci-
de replicare valabil s-a dovedit a fi cel al replicrii unea unei enzime numite ARN-polimeraza, se
semiconservative. sintetizeaz o secven scurt de ARN, numit pri-
mer ARN.
Acest primer ARN este necesar, deoarece
Re]ine!
ADN-ul se replic semiconservativ. ADN-ul nsui nu poate iniia replicarea. El furni-
zeaz un capt liber 3-Oh, necesar altei enzime,
ADN-polimeraza, care, prin adugare de nucleotide,
determin elongarea lanului polinucleotidic. Ulte-
Etapele replicrii ADN-ului
rior, primerul ARN este ndeprtat (Fig. 9).
Replicarea unei molecule de ADN este un
proces complex, cu mai multe etape, n care sunt
implicate numeroase enzime.
Replicarea ncepe n regiuni denumite origini
de replicare, iar fragmentele rezultate sunt, apoi,
unite ntre ele. n timp ce cromozomul bacterian
are o singur origine de replicare, la eucariote,
cromozomii, fiind mai mari, posed mai multe Fig. 8. Bifurcaia de replicare a ADN-ului, care rezult
origini de replicare. n urma despiralizrii i a ruperii punilor de hidrogen
dintre catenele dublu-helixului.
Prima condiie pentru ca replicarea s poat
ncepe este despiralizarea i ruperea legturilor
de hidrogen dintre cele dou catene; aceast etap
se realizeaz cu ajutorul unor enzime numite
helicaze.
Replicarea este posibil ntotdeauna numai n
direcia 5 3, ceea ce face ca, pe una dintre catene
(orientat 3 5), replicarea s se desfoare
continuu, n timp ce pe catena complementar
(orientat 5 3), replicarea se desfoar
discontinuu, prin formarea unor fragmente scurte de
ADN (numite, dup descoperitorul lor, fragmente Fig. 9. Etapele replicrii ADN-ului pe ambele catene
Okazaki), de 1500 de nucleotide, la eucariote, i de i enzimele implicate n acest proces. Se observ c,
pe una dintre catene, procesul este continuu, iar pe
aproximativ 150 de nucleotide, la procariote. Unirea
cealalt, se formeaz fragmente Okazaki, care vor fi
acestor fragmente se realizeaz prin intermediul unite apoi cu ajutorul unor ligaze.
unor enzime numite ligaze.
Modelul prezentat este un model general, care
nu face dect pe alocuri referire la deosebirile dintre
procariote i eucariote. n realitate, exist diferene
10
Genetic# molecular#
Tem#
ADN-ul conine informaia necesar pentru sinteza
proteinelor i autoreplicare. Pentru prima dat,
ADN-ul a fost izolat n anul 1869 i a fost denumit 1. Ce legtur exist ntre ARN i procesul prin care
nuclein. Identificarea ADN-ului ca material ge- are loc replicarea ADN? Argumenteaz.
netic a rezultat ca urmare a experimentelor lui 2. Motiveaz importana replicrii ADN-ului dup
Griffith, Avery i ale colaboratorilor lor. modelul semiconservativ.
Pornind de la observaia c, n lungul moleculei
de ADN, numrul de purine egaleaz numrul de 3. Stabilete i explic ordinea implicrii enzimelor
pirimidine, Watson i Crick au descoperit structura n replicare. Precizeaz rolul lor. Ce consecine ar
teriar a ADN-ului. avea modificarea succesiunii etapelor?
Dublu-helixul ADN este asemntor unei scri, n 4. Precizeaz dac enunul este adevrat (A) sau fals
care balustradele sunt o alternan de dezoxiriboz (F). n cazul n care textul este greit, nlocuiete
i fosfat. Treptele scrii sunt reprezentate de pe- cuvntul subliniat cu cel potrivit, pentru ca
rechi complementare de A-T i, respectiv, G-C. propoziia s devin adevrat.
Dublu-helixul ADN este antiparalel, cele dou catene a. Replicarea se realizeaz continuu, pe catena 5- 3.
care l formeaz fiind orientate n direcii opuse. b. helicazele rup legturile covalente dintre cele dou
Replicarea ADN-ului este semiconservativ, astfel catene ADN.
c, ntotdeauna, una dintre catene este o caten c. Cromozomii eucariotelor au mai multe origini de
parental, iar cealalt caten este nou sintetizat. replicaie.
Replicarea ADN-ului presupune mai multe etape,
n fiecare etap fiind implicate diferite enzime.
3. DE LA ADN LA PROTEINE
Biosinteza proteic este un proces celular com- 2. traducerea genetic1, definit ca etapa
plex, care se desfoar n dou etape (Fig. 10): de decodificare a secvenei de nucleotide din
molecula ARNm, ntr-o secven de aminoacizi,
n structura unei catene polipeptidice.
11
Biologie - manual clasa a XII-a
n timp ce ADN-ul are n compoziie dezoxiriboza. Aceste trei tipuri de ARN exist att n celula
Funcional, ADN-ul conine informaia genetic, iar eucariot, ct i n celula procariot.
ARN-ul utilizeaz aceast informaie, care permite
celulei s sintetizeze proteine specifice. La realizarea
acestui proces, contribuie mai multe tipuri de ARN,
care se sintetizeaz n procesul transcrierii mesajului
genetic.
a) ARN-ul mesager (ARNm) poart acest
nume, deoarece transport informaia genetic (me
sajul) de la ADN-ul din nucleu, n citoplasm, la
aparatul celular al sintetizrii proteinelor (ribozomi).
Are structur monocatenar i mrime variabil, n
funcie de mrimea genelor a cror informaie o co
piaz (Fig. 11). Cele mai mari molecule de ARNm
conin ntre 500 i 1000 de baze (nucleotide). Fig. 12. Structura ARNt.
12
Genetic# molecular#
13
Biologie - manual clasa a XII-a
sintetizate ncep ntotdeauna cu aminoacidul me i la genele organitelor celulare ale unor specii. La
tionin, dar o enzim poate nlocui metionina de la unele procariote, codonii Stop pot codifica unul
nceputul lanului polipeptidic. sau doi aminoacizi.
Codul genetic este degenerat. Deoarece exist Codul genetic a evoluat foarte puin, univer-
mai muli codoni dect aminoacizi, un aminoacid salitatea lui n lumea vie fiind cert.
poate fi codificat de mai muli codoni (aminoacidul
fenilalanin este codificat de tripletele UUU i 3.3. Transcrierea genetic
UUC). Cu toate acestea, n codul genetic nu exist
ambiguitate. Molecula de ARNm rezultat n procesul trans
De exemplu, dei ambii codoni GAA i GAG crierii genetice este o copie fidel a informaiei
specific acidul glutamic, niciunul dintre ei nu genelor, necesar sintezei proteinelor de care are
codific vreun alt aminoacid. Redundana din cod nu nevoie celula la un moment dat.
este ntmpltoare. n multe cazuri, codonii care sunt Transcrierea informaiei genetice este un pro
sinonimi pentru un aminoacid particular difer doar ces complex, care poate fi prezentat n trei faze:
n a treia baz a tripletului. Se consider c primele iniierea transcrierii, alungirea moleculei ARN i
dou nucleotide dintr-un codon sunt importante, a terminarea transcrierii (Fig. 15):
treia nucleotid putnd fi nlocuit cu oricare dintre
cele patru tipuri. Excepie de la aceast regul fac
tripletele de nucleotide care codific aminoacizii
leucin i arginin.
Codul genetic este nesuprapus, ceea ce
nseamn c doi codoni nvecinai nu au nucleotide
comune. Citirea mesajului genetic se face continuu,
fr virgul. n exemplul urmtor sunt reprezentai
4 codoni care codific 4 aminoacizi ai unei proteine
i anume: triptofan (Trp), fenilalanin (Phe), glicin
(Gly) i serin (Ser).
a) iniierea transcrierii
De-a lungul moleculei ADN, exist secvene
de nucleotide specifice, care marcheaz att locul n
care ncepe transcrierea genelor, ct i locul n care
Codul genetic este universal, egal distribuit la se termin. Secvena de nucleotide ADN, la care se
toate organismele, de la cele mai simple bacterii la ataeaz enzima ARNpolimeraza i care iniiaz
cele mai complexe animale. Aceasta demonstreaz transcrierea, este cunoscut sub numele de promotor,
originea foarte veche a codului genetic. De exemplu, iar secvena de nucleotide care marcheaz sfritul
codonul CCG din molecula ARNm specific ami transcrierii genelor se numete terminator.
noacidul prolin, cel puin la toate organismele al Promotorul unei gene include n structura
cror cod genetic a fost examinat n experimentele sa punctul de start al transcrierii i determin ca
de laborator. re dintre cele dou catene ADN va fi catena codi
Excepiile de la universalitatea codului genetic ficatoare (matri). La eucariote, ataarea enzimei
includ sistemele de traducere, unde puini codoni ARN-polimeraza la promotorul unei gene este
se abat de la rolul lor standard. Uoare variaii ale mediat de factorii de transcriere (complex de
codului genetic exist la cteva eucariote unicelulare proteine), iar la procariote, aceasta se face direct.
14
Genetic# molecular#
Segmentul ADN-ului care este transcris ntro De altfel, subunitatea mic a ribozomului
molecul de ARN este numit unitate de trans se mic n josul moleculei ARNm, pn la co
criere. donul Start AUG, care semnalizeaz nceperea
traducerii.
b) alungirea moleculei ARN Legarea ARNm cu iniiatorul ARNt i cu subu
ARN-polimeraza se deplaseaz de-a lungul nitatea mic ribozomal este urmat de ataarea sub
moleculei de ADN i continu s desfac dublu- unitii mari ribozomale, completnd complexul de
helixul ADN, expunnd simultan aproximativ 10- iniiere a traducerii.
20 de baze ADN, pentru mperecherea cu nucle Formarea complexului de iniiere este mediat
otide ARN. Nucleotide noi sunt adugate la captul de factorii de iniiere i se bazeaz pe energia
3 al moleculei ARN n cretere. La eucariote, eliberat prin hidroliza GTP (guanozintrifosfat) din
transcrierea progreseaz cu o rat de 60 de nucleotide citoplasm. Iniiatorul ARNt este trecut n locusul
pe secund. P al ribozomului, iar locusul A rmne liber pentru
un alt ARNt - aminoacid, sinteza polipeptidului
c) terminarea transcrierii realizndu-se, ntotdeauna, ntro singur direcie,
Mecanismul de ncheiere a transcrierii este de la metionina iniial ctre aminoacidul final.
diferit la procariote fa de eucariote. La procariote,
o secven de ARN funcioneaz ca semnal de
ncheiere a transcrierii, ceea ce face ca polimeraza Reaciile caracteristice sunt:
s se detaeze de pe ADN i s elibereze transcriptul
(ARN-ul nou sintetizat) care poate fi folosit imediat Activarea aminoacizilor:
ca ARNm. La eucariote, procesul ncheierii trans
crierii genetice este mult mai complex. Iniial, se
sintetizeaz un ARN pre-mesager, format din introni
(secvene noninformaionale) i exoni (secvene
informaionale). ARN-ul pre-mesager este supus Legarea aminoacizilor activai de ARNt
unui proces enzimatic de maturare, care const n specific:
eliminarea intronilor i asamblarea exonilor. ARNm
rezultat trece din nucleu n citoplasm, la ribozomi,
unde se desfoar traducerea.
15
Biologie - manual clasa a XII-a
16
Genetic# molecular#
17
Biologie - manual clasa a XII-a
aminoacizii i alte componente necesare sintezei ca respectiva molecul s fie strns mpachetat.
proteinelor virale (Fig. 18). Prin asociere cu proteine i ARN, ADN-ul bacterian
formeaz aproximativ 50 de bucle, care, la rndul
lor, sunt suprarsucite (Fig. 19). Se pare c diferite
categorii de enzime bacteriene sunt responsabile de
gradul de rsucire. Una dintre cele mai importante
enzime, cu rol n stabilirea i meninerea arhitecturii
cromozomului bacterian, este ADN-giraza.
Cromozomul bacterian strns mpachetat for-
meaz acea regiune din celul cunoscut sub de-
numirea de nucleoid, care este caracteristic pro-
cariotelor. Nucleoidul este ataat de membrana
plasmatic a celulei bacteriene, n aproximativ 20
de puncte.
18
Genetic# molecular#
n contrast cu organismele eucariote, la bacterii acestui miez (Fig. 21). Nucleosomii sunt nirai ca
exist i multe gene care nu au promotor propriu i mrgelele n irag i sunt unii prin intermediul unor
care sunt cotranscrise pornind de la acelai promotor. secvene de nucleotide, numite ADN linker, iar n
Asemenea seturi de gene fac parte din uniti mai stabilizarea structurii lor este implicat histona H1.
mari, numite operoni.
Organizarea cromatinei
Proteinele responsabile de modul n care este
organizat cromatina se numesc histone i sunt
eseniale n formarea nucleosomilor.
Aceste uniti cromatinice conin un miez
format din cte dou molecule de histone, care
aparin la patru dintre cele cinci clase histonice Fig. 22. Stadii de mpachetare a ADN-ului n
cunoscute (H2A, H2B, H3 i H4), i un fragment cromozomii eucariotelor.
ADN, de aproximativ 200 pb, rsucit n jurul
19
Biologie - manual clasa a XII-a
Cromozomii metafazici tipici sunt cromozomi i alte elemente cu rol reglator, plasate fie naintea,
deja replicai, formai din dou cromatide, fiecare fie dup segmentul transcris.
reprezentnd o molecul continu de ADN. Cele
dou cromatide sunt reunite la nivelul unei zone
numite centromer, unde exist o structur proteic
(kinetocorul), care folosete pentru ataarea cromo-
zomilor la fusul de diviziune. Centromerul separ
cromozomul n dou brae. Fig. 23. Structura genei la eucariote. Se observ
Capetele cromozomilor se numesc telomere alternana dintre exoni i introni.
i au rol n replicare i n protejarea cromozomilor Unele gene, la fel ca la procariote, se gsesc n
mpotriva interaciunilor chimice i a atacurilor numr mare de cpii, n aceast categorie intrnd
enzimatice. att genele care codific unele proteine, ct i genele
Chiar i n timpul interfazei, anumite poriuni pentru ARN.
din cromozomi rmn puternic condensate; aces-
tea reprezint heterocromatina, denumit aa Re]ine!
pentru a putea fi deosebit de cromatina, mai Genele eucariotelor au structur discontinu, fiind for-
puin dens, numit eucromatin. ntre cele dou mate dintr-o succesiune de exoni i introni.
tipuri de cromatin exist diferene funcionale,
heterocromatina fiind inactiv din punctul de vedere
al transcrierii. ADN-ul repetat
n anumite regiuni din cromozomii eucario-
Genele telor, compoziia n baze azotate este diferit, unele
Genele de la eucariote au o structur discon- baze gsindu-se ntr-o cantitate mai mare. Aceste
tinu; astfel, secvenele codificatoare, numite exo- regiuni corespund ADN-ului repetat, aparent fr
ni, sunt ntrerupte de secvene necodificatoare, un rol funcional bine stabilit. ADN-ul repetat este
numite introni (Fig. 23). O gen tipic pentru eu- format din scurte secvene nucleotidice, repetate de
cariote conine un segment transcris, format din foarte multe ori, ceea ce i confer o densitate diferit
succesiunea de exoni i introni, i o regiune plasat, i face posibil separarea lui de restul ADN-ului din
de obicei, naintea segmentului transcris, cu rol genom. Trebuie subliniat c ADN-ul repetat este o
reglator. Segmentul transcris ncepe n regiunea Start caracteristic a eucariotelor i c, de cele mai multe
o secven de nucleotide care are rolul de a iniia ori, reprezint cea mai mare parte din cantitatea
transcrierea i se termin cu codonii terminali. total de ADN a unui organism.
Reamintim c doar exonii sunt ulterior tradui n Numrul de cromozomi este o caracteristic
proteine. De obicei, naintea zonei de iniiere a esenial a fiecrei specii de organisme i variaz
transcrierii se gsete promotorul care, aa cum destul de mult n lumea vie, aa cum se ntmpl
am amintit n leciile anterioare, este un segment ce i cu numrul de gene sau cu cantitatea de ADN
conine toate elementele necesare pentru un nivel necodificator.
minim al transcrierii. La eucariote, se mai ntlnesc
20
Genetic# molecular#
REZUMAT
La organismele cu structur celular, ADN-ul este organizat n cromozomi formai din gene i alte secvene nucleotidice, cu
rol de reglare sau fr o funcie identificat.
O gen este o secven de nucleotide, fiind necesar pentru producerea de ARN.
Materialul genetic viral poate fi reprezentat de ADN sau ARN, organizat fie sub forma unei molecule liniare de acid nucleic,
fie sub forma unei molecule circulare. Genomul viral se afl protejat n interiorul unei capside virale i posed de la cteva
gene la cteva sute de gene.
Materialul genetic bacterian se gsete, n cea mai mare parte, sub forma unei molecule circulare de ADN dublucatenar,
strns mpachetat datorit asocierii cu proteine i ARN. n afar de cromozom, numeroase bacterii conin plasmide. ADN-ul
de la procariote este, n mare parte, codificator i este organizat n operoni. Fiecare gen dintr-un operon este format dintr-o
secven continu de ADN.
Un cromozom eucariot conine o singur molecul de ADN, asociat cu numeroase proteine nucleare, mpreun cu care
formeaz cromatina. n celulele eucariote, funcioneaz un sistem elaborat de mpachetare a ADN-ului. n funcie de gradul
de condensare, ntlnim heterocromatina i eucromatina. Nu tot ADN-ul eucariot este codificator. Inclusiv genele au o
structur discontinu. Astfel, secvenele codificatoare, numite exoni, sunt ntrerupte de secvene necodificatoare, numite
introni.
Tem#
21
Biologie - manual clasa a XII-a
22
Genetic# molecular#
23
Biologie - manual clasa a XII-a
Activitatea genelor este reglat prin dou sexuale la femelele mamiferelor reprezint un tip
tipuri principale de reglaj: de reglaj genetic pe termen lung, cu rol important
1) reglajul genetic pe termen scurt se bazeaz pe n reducerea diferenelor morfologice, fiziologice i
mecanisme moleculare reversibile, determinate comportamentale dintre masculi i femele care, n
de modificri aprute n activitatea unor gene, caz contrar, probabil c nu s-ar mai recunoate n
urmate de fluctuaii n declanarea i intensita- cadrul aceleiai specii.
tea proceselor de transcriere i traducere. Struc- b) Reglajul genetic la nivelul fibrei de
tura nucleosomal a cromozomului eucariot cromatin. Reprezint un mecanism de reglaj
menine n stare represat informaia genetic, genetic pe termen lung i asigur specializarea
la nivelul moleculei de ADN, motiv pentru care structural i funcional a celulelor i a esuturilor
este necesar decondensarea fibrei de cromatin. organismului eucariot multicelular, n cursul dez-
Aceasta se realizeaz n mod selectiv, de ctre voltrii embrionare. Dei au aceleai gene, celulele
proteine reglatoare, din care fac parte i protei- unui organism au structur i roluri diferite, de-
nele nonhistonice. n zonele activate, proteinele oarece sunt exprimate numai genele din regiunile
histonice sunt modificate prin procese de aceti- eucromatice ale cromozomilor lor. Genele situate
lare, fosforilare, metilare, acestea determinnd n regiunile de heterocromatin, n mod obinuit, nu
interaciunea cu ADN-ul. Modificarea histonelor sunt funcionale. Efectul represiv al heterocromatinei
i interaciunea lor cu proteinele nonhistonice a fost demonstrat experimental la drojdia de bere,
asigur condiii pentru iniierea transcripiei. Re- prin inseria genelor active transcripional n zonele
alizarea transcripiei nu depinde numai de activa- de heterocromatin; n scurt timp, aceste gene au
rea moleculei de ADN, un rol important jucndu-l devenit inactive.
i prezena precursorilor ARN i a transcriptazei. c) Reglajul genetic la nivelul genelor. Se
Reglarea sintezei proteice la nivelul traducerii de- realizeaz individual, fiecare gen fiind activat
pinde de viteza de asamblare i de funcionare a sau inhibat prin sistemul inductibil, ca rspuns
poliribozomilor, de cantitatea diverselor tipuri de la stimulii venii din mediul intern sau din mediul
ARNt care transport aminoacizii la locul sinte- extern.
zei proteice.
2) reglajul genetic pe termen lung, de regul,
se bazeaz pe modificri ireversibile ale mate-
rialului genetic, care se fixeaz n memoria
celulei i se transmit constant n descenden.
Multitudinea mecanismelor de reglaj pe termen
lung se bazeaz pe modificri la nivelul structurii
cromozomilor, al succesiunii genelor n cadrul gru-
pelor de linkage, al mecanismelor de distribuie a
mutaiilor, precum i pe modificri care vizeaz
funcionarea informaiei n ontogenez sau n
distrucia programat a unor gene.
Reglajul genetic al activitii metabolice a
organismelor eucariote se realizeaz la toate ni-
velurile de organizare a materialului genetic,
dup cum urmez:
a) Reglajul genetic la nivelul cromozomilor.
Un exemplu de acest tip de reglaj genetic l Fig. 26. Cele 5 niveluri de reglaj genetic al activitii
reprezint heterocromatinizarea unuia dintre cei doi metabolice la eucariote.
cromozomi X de la femelele mamiferelor, ale crui
Acest tip de reglaj genetic prezint cinci trepte
gene devin ireversibil inactive. Apariia cromatinei
de realizare (Fig. 26):
24
Genetic# molecular#
Reglajul genetic la nivelul transcrierii. Prin genetic, att n faza de iniiere, ct i n faza de
acest tip de reglaj sunt selectate acele gene ce urmeaz terminare a sintezei proteice. Posttraducere, re-
a fi copiate ntr-un ARN pre-mesager, n funcie de glajul genetic se poate realiza prin mpiedicarea
necesitile celulei la un moment dat. agregrii lanurilor polipeptidice sintetizate sau prin
Reglajul genetic la nivelul maturrii degradarea lor.
ARN-ului pre-mesager. Acesta const n selectarea Reglajul genetic la nivelul degradrii
moleculelor de ARN pre-mesager, care este supus ARNm. O parte dintre moleculele de ARNm ajunse
maturrii prin eliminarea intronilor i asamblarea n citoplasma celulei sunt supuse unui proces de
exonilor. Se formeaz un ARN mesager capabil s degradare.
participe la traducerea genetic.
Reglajul genetic la nivelul transportului
ARN-ului mesager. Nu toate moleculele de ARNm Re]ine!
sintetizate vor migra prin porii membranei nucleare Dei exist diferite tipuri de reglaj genetic, cel mai
n citoplasm, ci, mai nti, vor trece printr-un pro- important este cel care se realizeaz la nivelul transcrierii
ces de selecie. genetice.
Reglajul genetic la nivelul traducerii. Ca
i transcrierea, traducerea poate fi inta reglajului
REZUMAT
Reglajul exprimrii genelor se face prin mecanisme diferite la procariote i eucariote, care corespund diferenelor n
ceea ce privete organizarea materialului genetic ntre cele dou tipuri de celule.
La procariote, reglajul este negativ sau pozitiv i se realizeaz la nivelul transcrierii. Reglajul negativ se realizeaz fie
printr-un mecanism represibil, fie printr-un mecanism inductibil, n funcie de starea activ sau, respectiv, inactiv a
operonului. Reglajul pozitiv se bazeaz pe stimularea activitii operonului implicat.
La eucariote, acioneaz mecanisme moleculare reversibile, care determin un reglaj genetic pe termen scurt, i
mecanisme ce produc modificri ireversibile, ce se transmit descendenelor i care realizeaz reglajul pe termen lung.
De asemenea, la eucariote, mecanismele de reglaj acioneaz la mai multe niveluri, i anume: la nivelul cromozomilor,
al fibrei de cromatin i al genelor. La nivel genic, exprimarea genelor este controlat n toate etapele cuprinse ntre
transcriere i posttranscriere.
Tem#
5. Asociaz tipurile de reglaj genetic la procariote, notate
1. Completeaz un tabel comparativ cu tipurile de gene n prima coloan, cu particularitile corespunztoare, din a
implicate n reglajul genetic la procariote, analiznd loca- doua coloan:
lizarea, rolul i starea lor n diferitele categorii de reglaj.
A. reglaj a. rol n sinteza enzimelor cilor
2. Explic de ce la eucariote mecanismele de reglaj sunt mai inductibil anabolice
variate fa de procariote. Ce consecine ar fi avut absena
b. produsul final al cii metabolice
reglajului genetic la nivelurile cromozomului X i ale fibrei B. reglaj
inactiveaz prima enzim a lanului
de cromatin? represibil
metabolic
3. Realizeaz o schem cu cele 5 trepte de reglaj la eucariote, C. reglaj prin c. substana care urmeaz a fi
pentru situaia ipotetic n care o gen cu 4 introni i 3 retroinhibiie metabolizat inactiveaz represorul
exoni ar fi implicat ntr-o sintez proteic. Poi s dezvoli
problema i s alegi i succesiunea de nucleotide. 6. Precizeaz care sunt avantajele reglajului genetic pe
termen lung. Cum asigur corelarea structur funcie la
4. Analizeaz i explic de ce nu exist reglajul genetic pe nivel celular? Exemplific.
cele 5 niveluri, reglaj prezent la eucariote.
25
Biologie - manual clasa a XII-a
26
Genetic# molecular#
n timp ce altele sunt tehnici de baz n genetica B. Reacia PCR (reacie de polimerizare n lan)
molecular. Reacia PCR este o metod de amplificare en-
Pentru exemplificare, am ales dou tehnici zimatic a unei anumite secvene de ADN. Din punct
utilizate frecvent n cercetrile de nivel molecular: de vedere chimic, reacia PCR este constituit din
electroforeza ADN i metoda PCR (polymerase cicluri succesive de replicare ADN in vitro. Reacia
chain reaction reacie de polimerizare n lan). folosete ca primeri dou secvene foarte scurte de
ADN, care se leag, prin complementaritate, la cele
A. Electroforeza ADN dou catene ale secvenei originale (primeri ADN).
Electroforeza ADN se bazeaz pe faptul c Diferena dintre o asemenea reacie de replicare
moleculele de ADN migreaz cnd sunt supuse i replicarea in vivo o reprezint faptul c n reacia
unui curent electric, iar viteza de migrare depinde PCR se folosete o singur enzim (ADN-polime-
de mrimea moleculei. Metoda implic dou etape: raza).
I. separarea moleculelor n gel de agaroz Principalele etape ale reaciei PCR sunt urm-
sau poliacrilamid; toarele:
II. vizualizarea moleculelor. desfacerea dublu-helixului, adic denaturarea
n prima etap, probele sunt ncrcate n gel, ADN-ului (ADN dublucatenar ADN mono-
iar gelul este supus unui curent electric. Moleculele catenar);
ADN vor migra n gel. ataarea primerilor la secvena original,
Dup un anumit interval de timp (de obicei, numit ADN-matri;
dup cteva ore), gelul este imersat ntr-un colorant, alungirea catenei, prin adugarea de dezo-
iar n gel, n locaia corespunztoare moleculei, va xiribonucleotide care se gsesc n mediul de
aprea o band ntunecat. Moleculele de dimen- reacie.
siuni diferite se vor vizualiza sub forma unor benzi
diferite n gel (Fig. 27). Ca rezultat al unui singur ciclu de amplificare,
cantitatea de ADN iniial se dubleaz. n medie,
ntr-o reacie PCR se practic 30-40 de cicluri de
replicare, aa nct se pot obine cantiti mari dintr-o
singur secven (Fig. 28). Ulterior, aceste molecule
pot fi analizate prin alte tehnici moleculare.
Semnificativ este faptul c tehnica PCR este
indispensabil n orice cercetare de nivel molecular.
27
Biologie - manual clasa a XII-a
REZUMAT
LUCR~RI PRACTICE
I. Modelarea structurii secundare a ADN-ului
Materiale necesare:
cutii de scobitori diferit colorate (galbene pentru adenin, verde pentru timin, rou pentru citozin i albe
pentru legtura zahar-fosfat);
boabe de mazre nmuiate n ap, peste noapte;
crlige, a.
Etapele de lucru:
1. Se completeaz tabelul urmtor cu bazele azotate corespunztoare catenei complementare:
TAA GTA CCG CTA
.........................................................
2. Se construiete prima caten cu ajutorul boabelor de mazre. Se ine cont de culoarea scobitorilor, care
trebuie s corespund bazei azotate, conform indicaiilor iniiale.
3. Se unesc ntre ele cele dou catene, folosind ca modalitate de legare tot boabele de mazre.
4. ADN-ul dublucatenar construit se aga de un suport cu ajutorul crligelor i se ncearc s i se dea
configuraia de dublu-helix.
28
Genetic# molecular#
Cromozomii metafazici la Allium Metafaza mitotic la Allium cepa Faze ale mitozei la Allium cepa
cepa
29
EVALUARE
I. Asociere
1 Realizeaz asocierea dintre nivelurile de re-
glaj genetic i descrierea proceselor caracteristice
fiecrui nivel:
A. reglajul maturrii ARNm; a. se elimin intronii;
B. reglajul transcripional; b. se selecteaz ARNm matur ce va prsi nucleul;
C. reglajul degradrii ARNm; c. se aleg genele ce vor fi copiate;
D. reglajul transportuluiARNm; d. se selecteaz ARNm ce va fi descompus;
E. reglajul translaional. e. se selecteaz ARNm ce va fi translatat n protein.
3 Realizeaz asocierea dintre caracteristicile a. legturi intercatenare ntre o baz purinic i una
ADN-ului i definiia lor: pirimidinic;
A. dublu-helix; b. dou catene nfurate n jurul unui ax comun
B. catene antiparalele; imaginar;
C. denaturare; c. ruperea punilor de hidrogen la nclzirea soluiei
D. catene complementare. ADN;
d. catene cu sensuri diferite.
30
Genetic# molecular#
31
Biologie - manual clasa a XII-a
V. Adevrat/fals
25 Cromozomul bacterian este reprezentat de
Precizeaz dac enunul este adevrat (A) sau fals
(F). Motiveaz-i alegerea, evideniind corelaia o macromolecul de care, prin procesul de
structur-funcie. Corecteaz enunurile greite. mpachetare, formeaz .
32
Genetic# uman#
Genetic umAn
7. ORGANIZAREA CROMOZOMIAL I MOLECULAR A
GENOMULUI UMAN
7.1. Complementul cromozomial la om cleolului. Nucleolul este zona din nucleu unde
se produc i se asambleaz subunitile ribozo-
La eucariote, fiecare molecul de ADN re male.
prezint un cromozom, pe care sunt aranjate liniar
sute sau mii de gene. Aa cum am mai amintit,
numrul de cromozomi este caracteristic fiecrei
specii i este reprezentat de cte dou cpii n
celulele somatice, care se numesc celule diploide
(notate cu 2n), comparativ cu gameii, care posed
o singur copie a fiecrui cromozom i se numesc
celule haploide (notate n).
La om, complementul cromozomial normal
este format din 46 de cromozomi, respectiv 23 de
perechi: 22 de perechi de autozomi i o pereche
de heterozomi (cromozomi ai sexului). n timp ce Fig. 29. Tipuri de cromozomi, n funcie de poziia
centromerului: A cromozom metacentric, B
autozomii sunt identici, heterozomii difer la cele cromozom submetacentric, C cromozom acrocentric,
dou sexe; femeile au 2 cromozomi X, iar brbaii D cromozom telocentric (acest tip nu se ntlnete n
un cromozom X i un cromozom Y. Astfel, la complementul cromozomial uman).
specia uman se ntlnesc 24 de tipuri diferite de
cromozomi, care pot fi deosebite unele de altele Unele specii au i cromozomi telocentrici, cu
n timpul metafazei mitotice, cnd mpachetarea un singur bra, deoarece centromerul este plasat chiar
cromozomilor este maxim. la captul cromozomului. Acest tip de cromozomi
Principalele caracteristici morfologice ale lipsete la om.
cromozomilor metafazici sunt mrimea i poziia Braul lung al unui cromozom se noteaz con
centromerului (constricia primar). n funcie de venional cu q, iar cel scurt se noteaz cu p.
localizarea centromerului pe cromozom, se disting: Pentru a putea fi analizai cu uurin, cromo
cromozomi metacentrici, unde centromerul m zomii metafazici se coloreaz prin tehnici speciale,
parte cromozomul n dou brae egale; se fotografiaz, se decupeaz, se mperecheaz i
cromozomi submetacentrici, la care, datorit se aranjeaz n grupuri, n ordinea descresctoare a
poziionrii centromerului, se disting dou bra mrimii lor.
e inegale, unul lung i unul scurt; n acest fel, se realizeaz cariotipul. Cro-
cromozomi acrocentrici, cu centromerul plasat mozomii asemntori din cariotipul uman sunt
aproape de unul dintre capete (Fig. 29). Acest reunii n 7 grupe morfologice, notate de la A la
tip de cromozomi prezint, de obicei, o a doua G, la care se adaug cei doi cromozomi ai sexului
constricie, numit constricie secundar, care (Fig. 30). Datorit asemnrii morfologice, cromo-
delimiteaz o formaiune globular, numit sa- zomul X a fost inclus, iniial, n grupa C, iar cro-
telit. La nivelul sateliilor se gsesc gene care mozomul Y, n grupa G. Trebuie reinut faptul c
codific ARNr i proteine ribozomale, iar regiu- cea mai mic pereche de cromozomi este perechea
nea n totalitate se numete regiune organizator 21 i nu 22, aa cum era de ateptat, din cauza unei
nucleolar, ntruct contribuie la formarea nu- erori iniiale de msurare.
33
Biologie - manual clasa a XII-a
Re]ine!
La om, complementul cromozomial este:
- 2n = 44 + XX, la femeie;
- 2n = 44 + XY, la brbat.
Re]ine!
Fig. 30. Cariotip uman normal. Se observ cele 7 grupe
Inactivarea unui cromozom X are ca efect reducerea
morfologice de cromozomi, notate de la A la G, precum
diferenelor morfologice, fiziologice i de comportament
i cei doi heterozomi X i Y.
dintre sexe.
34
Genetic# uman#
X0 Sindrom
Spermatogenez Turner
X 0
Meioza I XXY Sindrom
X X Y
Klinefelter
X X X
Meioza II XXX Trisomie X
X YY
XYY Sindrom
Jacobs
35
Biologie - manual clasa a XII-a
Tem#
1. Realizeaz un eseu cu tema Heterozomii umani, dup urmtorul plan: definiie, clasificare, morfologie, dispunerea n
alctuirea cariotipului uman, numr de gene, importan, anomalii n transmiterea lor.
2. Completeaz urmtoarea schem i stabilete cauza apariiei anomaliilor. Noteaz, n dreptul cifrelor 1-4, denumirile
aneuploidiilor care rezult din unirea pe baz de probabilitate a gameilor i prezint pentru fiecare sindrom cel puin 2
simptome. Ce particularitate prezint aneuploidia notat cu 4?
heterozomi XX XY
XX O X Y
gamei
? ? ? ?
36
Genetic# uman#
7.2. Cartarea genomului uman lanogaster, urmrindu-se dac dou sau mai multe
gene se transmit mpreun (linkat) sau nu.
Studiul complementului cromozomial nu ofer La om, prima hart genetic, realizat n 1970,
suficiente informaii despre structura i funcionarea s-a bazat pe gene implicate n anumite boli mo
genomului uman. De aceea, unul dintre cei mai tenite, pe genele pentru grupele sanguine i pe alte
importani pai n evoluia geneticii umane din caractere monogenice. Deoarece cotransmiterea
ultimii ani l-a reprezentat cartarea genomului. acestor caractere era rar, aceast prim hart a
Prin cartarea genomului, se nelege construirea avut rezoluie mic, iar zone mari din genom au
unor hri detaliate care s permit gsirea i izo rmas necartate.
larea genelor, precum i ordonarea diferitelor frag Hrile fizice localizeaz secvenele ADN-ului
mente de ADN, n vederea secvenierii. Cartarea n genom i se bazeaz pe distanele moleculare
genomului este o etap absolut necesar nainte de dintre anumii markeri, distane exprimate n perechi
secveniere. de baze (pb). Ca markeri pentru hrile fizice se pot
n timp, au fost realizate mai multe tipuri de folosi, de exemplu, secvene scurte de ADN (200
hri, din ce n ce mai detaliate, care ofer, spre 300 pb), care nu exist dect ntr-o singur locaie
exemplu, informaii despre genele implicate n n genom (Fig. 34).
unele maladii genetice umane. Prin combinarea informaiilor furnizate de toate
Principalele categorii de hri sunt: hrile tipurile de hri se obin hrile integrate care sunt
citologice, genetice i fizice. cele mai complexe hri ale genomului. Cartarea
Primele hri realizate sunt hrile citologice. genomului uman a fost finalizat n 1998, ulterior,
Acestea se obin prin tehnici speciale de colorare a atenia cercettorilor fiind ndreptat spre determinarea
cromozomilor, numite tehnici de bandare, ntruct secvenelor de nucleotide.
cromozomii colorai astfel prezint o alternan de
benzi mai intens sau mai puin intens colorate. Fiecare
cromozom are un model caracteristic de bandare,
ceea ce permite identificarea lui.
Hrile genetice sunt bazate pe frecvena re
combinrii n meioz a unor markeri genetici.
Markerii genetici se refer la unele trsturi ale ge-
nomului uman, care variaz n funcie de individ.
Aceti markeri pot controla anumite caracteristici
fenotipice, inclusiv boli ereditare, sau pot repre-
zenta o trstur genotipic, dar fr consecine ob-
servabile (fenotipice). Hrile genetice in cont de
ordinea markerilor i de distana dintre ei, msurat
ca frecven a recombinrii. Unitatea de msur
utilizat este centimorganul (cM), care reprezint Fig. 34. Comparaie ntre harta genetic i harta fizic
distana dintre dou gene, care produce o frecven a unei regiuni de pe cromozomul 1. Se observ c
medie a recombinrilor de 1% (adic un gamet din- harta fizic completeaz harta genetic, iar unitile de
tr-o sut de gamei va fi recombinat). msur sunt centimorganul (cM) pentru harta genetic
i kilobazele (kb) pentru harta fizic.
Markerii genetici se recombin liber n meioz,
dac nu sunt situai n aceeai zon n genom; dac
sunt foarte apropiai (linkai), tind s fie motenii
mpreun. Prima hart genetic s-a realizat prin
ncruciri ntre diferite mutante de Drosophila me-
37
Biologie - manual clasa a XII-a
38
Genetic# uman#
Rezumat
La om, complementul cromozomial este format din 46 de cromozomi: 22 de perechi de autozomi i o pereche de
heterozomi.
Cariotipul reprezint ordonarea cromozomilor n ordinea descresctoare a mrimii lor.
Prin inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X, se egalizeaz numrul de cromozomi, respectiv gene, la cele
dou sexe.
Poliploidia corespunde situaiei n care o celul conine unul sau mai multe seturi suplimentare complete de cro-
mozomi; la om este letal. La rndul su, aneuploidia const n adiia sau deleia unui cromozom la setul normal de
cromozomi. Aneuploidia autozomal cea mai frecvent este trisomia 21. n aneuploidiile heterozomale sunt incluse
sindromul Turner, sindromul Klinefelter, trisomia X.
Cartarea genomului reprezint construirea unor hri detaliate, care s permit secvenierea ADN-ului. Principalele
categorii de hri sunt: hrile citologice, genetice i fizice.
Prima schi a genomului uman a fost publicat n 2001, iar n anul 2005 s-a anunat completarea secvenei finale.
Determinarea secvenei genomului uman are efecte profunde att la nivel fundamental, ct i la nivel biomedical.
Tem#
1. Clasific cromozomii n funcie de poziia centromerului i identific n cariotipul uman principalele tipuri de
cromozomi.
2. Care sunt consecinele nondisjunciilor cromozomiale?
3. Definete hrile genetice i hrile fizice.
4. Explic frecvena mai mare a mutaiilor la brbai, comparativ cu femeile.
39
Biologie - manual clasa a XII-a
Re]ine!
Caracterele autozomale dominante se manifest n fiecare generaie, n vreme ce caracterele autozomale recesive pot sri
o generaie.
40
Genetic# uman#
41
Biologie - manual clasa a XII-a
42
Genetic# uman#
Pentru unele caractere cantitative, diferenele sporete odat cu creterea severitii maladiei, a
dintre fenotipuri se datoreaz, n primul rnd, di- numrului de rude afectate i a gradului de nrudire.
ferenelor genotipice, iar mediul este puin important Heritabilitatea estimeaz ct din variaia
sau chiar neglijabil. Pentru altele, ns, prevaleni caracterelor cantitative dintr-o populaie se dato-
sunt factorii de mediu, cei genetici avnd o influen reaz factorilor genetici. Pentru cuantificarea herita-
mai mic. Majoritatea caracterelor cantitative se bilitii, se studiaz gemenii monozigoi, inclusiv
situeaz ntre aceste dou extreme, astfel c trebuie cei separai imediat dup natere, precum i copiii
luate n considerare simultan ambele categorii de adoptai. Se obin, astfel, informaii cu privire la
factori. De exemplu, culoarea pielii i greutatea sunt efectele mediului asupra manifestrii caracterului
evident influenate de factorii de mediu. Expunerea respectiv i se poate estima proporia implicrii
prelungit la soare nnegrete pielea, iar subnutriia factorilor genetici (Tabelul 6).
poate mpiedica o persoan s ating greutatea
determinat genetic. Tabel 6. Valori estimate ale heritabilitii pentru cteva
caractere i maladii poligenice umane
Numrul de creste epidermale este un alt ca-
racter determinat genetic, dar care rspunde i la Caracterul Heritabilitatea (%)
Schizofrenie 85
influena factorilor de mediu. n perioada cuprins
Diabet
ntre a asea i a treisprezecea sptmn de via - tip I 35
intrauterin, modelul crestelor sau amprentele digi- - tip II 70
tale se modific n urma atingerii de sacul amniotic. Astm 80
n acest mod, se explic de ce amprentele gemenilor Maladii cardiace congenitale 35
identici (monozigoi) sunt diferite, dei acetia au Depresie 45
nlime 100
exact aceleai gene.
Numeroase maladii sunt poligenice. Un individ
motenete o gen sau cteva gene care i confer
8.3. genetiCa Comportamentului uman
susceptibilitate la o anumit maladie, dar nu va
manifesta boala dect n condiiile n care este expus Studiul gemenilor i al copiilor crescui n fa-
la anumii factori de mediu. De exemplu, cei care milii adoptive a relevat faptul c anumite caracteri-
motenesc o anumit alel a unei gene numite p53 stici ale comportamentului uman, precum trsturi
sunt predispui la cancer de plmni, dar nu vor face de personalitate, inteligen etc., au o component
boala dect dac fumeaz o perioad lung de timp. genetic. De altfel, cercetri efectuate pe animale au
demonstrat rolul genelor n determinarea compor-
tamentului. S-a constatat implicarea componentei
Re]ine! genetice n tendinele homosexuale la musculia de
Exprimarea caracterelor cantitative este determinat de oet, precum i n preferina pentru alcool a unor
mai multe gene, precum i de factorii de mediu.
oareci.
Primul pas n analiza influenei factorilor ge-
netici asupra comportamentului uman l reprezint
Msurarea caracterelor poligenice
studiile asupra gemenilor i a copiilor adoptai. Al
Estimarea caracterelor poligenice se bazeaz doilea pas l reprezint identificarea genelor care
pe determinarea coeficientului de risc i a herita- ar putea fi rspunztoare de manifestarea anumitor
bilitii. caracteristici comportamentale. n general, aceste
Calcularea coeficientului de risc permite rea- gene trebuie s codifice proteine implicate n acti-
lizarea unor predicii cu privire la apariia unui vitatea sistemului nervos, deoarece acesta regleaz
caracter i, n special, a unor maladii poligenice, pe comportamentul.
baza incidenei caracterului respectiv n populaie. O modalitate de identificare a genelor compor-
n general, riscul apariiei unor asemenea maladii tamentale este cutarea acelor secvene de ADN
43
Biologie - manual clasa a XII-a
care apar doar la indivizii care au caracterul rase sau ntre anumite grupuri etnice. Progresele
luat n studiu. Aceste cercetri sunt, ns, foarte obinute n ultimii ani n studiul genomului uman
complicate din cauza heterogenitii genetice a creeaz condiiile pentru descoperirea treptat a
indivizilor, a ereditii poligenice i a influenei genelor implicate n determinarea i influenarea
factorilor de mediu, care ngreuneaz corelarea inteligenei umane.
unor variante genice cu anumite comportamente.
Din aceste motive, analiza determinrii genetice a
comportamentului uman este n continuare o mare
provocare pentru cercettori.
Re]ine!
Comportamentul uman are o component genetic.
Inteligena Testele IQ nu sunt o msur exact a inteligenei.
Inteligena este un caracter complex, care se afl
sub influena factorilor genetici i de mediu. Pn
n prezent, nu exist o definiie unanim acceptat a
inteligenei, care s cuprind toate aspectele legate
de abilitile intelectuale sau de talentele umane. Tem#
Pentru cuantificarea inteligenei, s-au imaginat
Prin ce se deosebesc caracterele monogenice de cele
anumite teste care evalueaz capacitile verbale,
poligenice?
numerice i vizuale ale persoanelor. Rezultatele
obinute la aceste teste se regsesc sub denumirea de
scoruri IQ (din englez, IQ intelligence quotient). 8.4. diversitatea genetiC uman
Dei testele de inteligen sunt limitate n ceea
ce privete informaiile pe care le furnizeaz, prin Originea speciei umane i marea diversitate a
utilizarea lor s-a dovedit faptul c inteligena are o populaiilor i a culturilor umane au generat nume-
evident determinare genetic, n manifestarea ei roase ipoteze i controverse. Cu toate acestea,
fiind implicate numeroase gene. variaia genetic dintre i din interiorul populaiilor
n prezent, studiul gemenilor identici (mono- umane permite reconstrucia istoriei i a evoluiei
zigoi) sau diferii (dizigoi), dar i al frailor i al omului.
altor tipuri de indivizi nrudii, este utilizat pentru Numeroase observaii genetice au sugerat
a stabili modul n care ereditatea i mediul de via faptul c populaiile umane actuale provin dintr-o
interacioneaz i influeneaz inteligena. populaie de aproximativ 10.000 de indivizi, care
Majoritatea rezultatelor obinute la testele IQ a trit n Africa, acum aproximativ 100-200.000 de
arat c heritabilitatea inteligenei este, n medie, de ani.
70%. Ca urmare, este de presupus c, n general, De asemenea, s-a constatat c variaia genetic
familiile cu nivel ridicat de inteligen vor avea la Homo sapiens este mic n comparaie cu cea a
descendeni mai inteligeni dect media populaiei. altor specii nrudite, aa cum este cimpanzeul. Apro-
Nu trebuie, ns, neglijat rolul factorilor sociali ximativ 90% din variaia genetic se ntlnete n in-
i educaionali n manifestarea inteligenei. teriorul populaiilor umane (este intrapopulaional)
Scorul mediu obinut de indivizi aparinnd i doar 10% este interpopulaional. Acest lucru
unor eantioane reprezentative din populaie este reprezint un argument n favoarea ipotezei con-
de 100, cu meniunea c 2/3 din populaia uman se form creia oamenii actuali provin dintr-o singur
ncadreaz ntre valorile 85 i 115 ale scorurilor IQ. populaie ancestral, iar faptul c aceast populaie
Testele IQ sunt utilizate n special pentru a trit n Africa este susinut de variaia genetic
identificarea persoanelor cu deficiene de nvare, mare, observat n interiorul populaiilor africane,
iar rezultatele care se obin nu pot constitui o baz precum i de rezultatele analizelor de la nivelul mo-
tiinific pentru argumentarea unor diferene ntre leculelor de ADN.
44
Genetic# uman#
n cadrul speciei umane, putem distinge o serie De exemplu, africanii din apropierea Saharei,
de categorii caracterizate prin anumite trsturi fizi- precum i aborigenii din Australia, au pielea nchis
ce i de identitate geografic i istoric. la culoare, dar sunt foarte diferii n ceea ce privete
Termenul de ras, utilizat pentru a descrie ace- alte caracteristici ereditare (Fig. 38). Culoarea n
ste categorii umane, ridic, ns, numeroase proble- chis a pielii reflect adaptarea la viaa ntr-un
me. n Statele Unite, spre exemplu, categoria rasial climat tropical.
negru include persoane cu ascendeni africani, dar
i cu ascendeni din India sau din platourile nalte
ale Noii Guinee.
Pn relativ recent, japonezii erau considerai
albi, iar chinezii de culoare. Toate aceste clasi
ficri rasiale se bazau, preponderent, pe puine
trsturi fizice sau pe cteva considerente sociocul-
turale.
O prim clasificare a oamenilor n funcie de
culoarea pielii a fost fcut de Carolus Linnaeus
(1750), cel care a descris patru rase: neagr, galben,
roie i alb. Aceast clasificare era incomplet,
neincluznd toate variaiile de culoare ale pielii. Se
constat variaii mari n ceea ce privete culoarea
pielii sau alte aspecte morfologice (forma ochi-
lor, nasul, textura prului etc.) chiar la indivizi din Fig. 38. Diferite rase umane, n funcie de culoarea
aceleai zone geografice (Fig. 38). pielii i alte caracteristici morfologice.
n prezent, se cunoate faptul c, n determinarea
culorii pielii, este implicat un numr mare de enzi- n plus, nu exist populaii umane cu combinaii
me, codificate de mai multe gene, care determin unice de caractere motenite, deoarece, cel puin n
producia de melanin. n mod real, orice individ ultimul timp, exist un nivel ridicat de amestec rasial
poate produce cantiti mari de melanin, dar, din i rate crescute ale migraiei dintr-o zon geografic
anumite motive, alte enzime blocheaz producerea n alta. ADN-ul afro-americanilor originari din vestul
de melanin la persoanele cu pielea deschis la cu- Africii provine, n procent de 20-30%, din ADN-ul
loare. americanilor i/sau al europenilor.
O explicaie a acestui fapt ar fi protecia oferit Unele caractere, precum: culoarea ochilor,
de culoarea nchis a pielii, n zonele tropicale, fa culoarea i textura prului, forma i lungimea
de radiaiile solare ultraviolete. Totui, populaii din oaselor etc., sunt mai comune la indivizii cu aceeai
zonele ecuatoriale, aa cum sunt cele din sudul Asiei culoare a pielii. Totui, nu exist niciun singur
sau indienii din regiunea amazonian, nu au pielea caracter care s fie restrns la persoane cu aceeai
foarte nchis la culoare. Este posibil ca acetia s culoare a pielii.
fi migrat din regiuni n care soarele nu este foarte Dei mult timp culoarea a fost considerat
puternic. drept criteriu de mprire a raselor, s-a constatat c
Pornind de la aceste observaii, cercettorii au dou persoane cu aceeai culoare a pielii pot s fie
nceput s revizuiasc definiia raselor, care, iniial, mai diferite n ceea ce privete coninutul n gene,
erau privite ca grupuri de indivizi nrudii, care dect persoanele cu alt culoare a pielii.
posed aceleai caracteristici fizice. S-a constatat Pn n prezent, nu au fost descoperite trsturi
c un caracter poate s nu reflecte descendena din genetice majore (fizice, comportamentale etc.), care
acelai ancestor, ci s fie rezultatul rspunsurilor s poat fi utilizate pentru gruparea speciei umane n
similare ale unor indivizi nenrudii la condiii
rase i, cu att mai puin, care s susin superioritatea
asemntoare de mediu.
unei rase fa de alta.
45
Biologie - manual clasa a XII-a
Tem#
6. Identific rspunsul corect la urmtorii itemi:
1. Precizeaz dac enunul este adevrat (A) sau fals I. Maladia Huntington:
(F). n cazul n care enunul este greit, nlocuiete a) este o boal autozomal recesiv;
cuvntul subliniat cu cel potrivit, pentru ca propoziia b) afecteaz copiii nou-nscui;
s devin adevrat. Argumenteaz alegerea. c) duce la degenerare neurologic progresiv;
a) Caracterul autozomal dominant se manifest doar dac d) se manifest doar la sexul brbtesc.
organismul este homozigot pentru gena respectiv.
b) Dac mama este heterozigot pentru gen sex-linkat
II. n transmiterea unei maladii determinate de o gen
recesiv, iar tatl este sntos, probabilitatea ca bieii
s moteneasc gena afectat este de 75 %. autozomal recesiv, dac ambii prini sunt heterozigoi,
c) Oamenii actuali provin din mai multe populaii n descendena direct exist urmtoarea probabilitate:
ancestrale. a) 25% dintre urmai sunt afectai;
d) Schizofrenia sau alcoolismul sunt caractere poligenice b) 50% dintre copii sunt homozigoi pentru gena domi
prag. nant;
c) toi bieii vor prezenta maladia;
2. Ce avantaje prezint persoanele cu anemie falciform d) 75% dintre copii vor fi heterozigoi sntoi.
din anumite regiuni ale Globului? Care sunt, ns,
dezavantajele, n cazul n care aleg s devin piloi? 7. Completeaz urmtoarele fraze lacunare, astfel nct
Argumenteaz. enunul acestora s fie adevrat:
a) Culoarea pielii este determinat de cel puin .
3. Explic de ce caracterele autozomale dominante se gene, fiecare cu . alele.
manifest la ambele sexe i apar n fiecare generaie? b) Crestele epidermale formeaz la nivelul degetelor
. i fac parte din caracterele poli
4. Reamintete-i din clasa a IX-a cauza i modul de genice .
transmitere pentru albinism, apoi rezolv urmtoarea c) Heritabilitatea este folosit pentru msurarea
situaie-problem: ntr-un cuplu n care ambii prini i prin aceasta se estimeaz
au pigmentaia corpului normal, se nate un copil ct din variaia caracterelor cantitative se datoreaz
albinotic. .
a) ncadreaz maladia prezent la nou-nscut;
b) noteaz genotipurile prinilor i pe cel a copilului;
c) stabilete celelalte genotipuri posibile ale descendenei
i fenotipurile corespunztoare;
d) analizeaz dac este obligatoriu ca bunicii sau str
bunicii copilului s fi avut albinism. Argumenteaz.
46
Genetic# uman#
REZUMAT
Modelul de transmitere a caracterelor monogenice urmeaz legile mendeliene ale ereditii i depinde de
plasarea genei pe autozomi sau pe heterozomi.
Caracterele care difer mai ales prin cantitate se numesc caractere cantitative i sunt controlate de mai multe
gene i de mediu.
Estimarea caracterelor poligenice se bazeaz pe determinarea coeficientului de risc i a heritabilitii.
Influena factorilor genetici asupra comportamentului uman este demonstrat de studii asupra gemenilor i
asupra copiilor adoptai.
90% din variaia genetic este intrapopulaional i doar 10% este interpopulaional.
Nu exist trsturi genetice majore, care s poat fi utilizate pentru gruparea speciei umane n rase.
9. GENETICA I CANCERUL
9.1. bazele genetiCe ale CanCerului. multe mutaii spontane, de aceea malignizarea este
agenii CarCinogeni un proces multistadial (Fig. 39).
47
Biologie - manual clasa a XII-a
48
Genetic# uman#
Re]ine!
Oncogenele sunt gene celulare (protooncogene) care
Fig. 40. Translocaie reciproc ntre cromozomul 9 i au suferit modificri fie n celule, fie dup ce au fost
cromozomul 22,care genereaz apariia cromozomului preluate de virusuri; acestea promoveaz activ diviziunea
Philadelphia. celular.
Antioncogenele (supresorii tumorali) sunt implicate
B. Antioncogenele n geneza cancerului, atunci cnd sunt inactivate prin
mutaii.
Antioncogenele sau supresorii tumorali
sunt gene care, n mod normal, inhib diviziunea
celular. Prin mutaie, aceste gene i pierd alelele
(variantele genice) active i, ca urmare, cauzeaz o Tem#
mare varietate de forme de cancer.
Antioncogenele au fost descoperite n studiul Ce legtur exist ntre protooncogene i oncogenele
formelor mai rare de cancer, la care s-a observat o virale?
anumit predispoziie spre manifestarea maladiei.
Aceast predispoziie se datoreaz prezenei n linia 9.3. ConCluzii privind apariia CanCerului
germinal a unei alele a genelor supresor tumorale,
inactivat prin mutaie. Celulele canceroase sunt celule dereglate din
Pentru ca boala canceroas s se manifeste, este punctul de vedere al creterii i al diviziunii
necesar ca, n celulele somatice, s se produc i a celulare. Aceste dereglri pot proveni din mo-
doua mutaie, care s elimine total alela normal. dificri survenite la nivelul factorilor externi,
ansa ca a doua mutaie s se produc n cursul care stimuleaz intrarea n diviziune a celulei,
dezvoltrii somatice este destul de mare, iar tumorile sau n orice parte a sistemului care transmite
care apar reprezint cancerul ereditar. informaia n interiorul celulei.
Totui, mutaiile la nivelul antioncogenelor Celulele canceroase sunt insensibile la sem-
pot s apar numai n celulele somatice, acest tip nalele care inhib creterea i diviziunea ce-
de cancer fiind cunoscut sub numele de cancer lular, iar semnalele care stimuleaz diviziunea
sporadic. celular joac un rol principal.
49
Biologie - manual clasa a XII-a
REZUMAT
Cancerul este rezultatul proliferrii anormale a celulelor.
Agenii carcinogeni sunt, n acelai timp, i ageni mutageni, producnd alterri ale materialului genetic.
n geneza cancerului, un rol esenial l joac oncogenele i antioncogenele.
Metastazarea este etapa cea mai periculoas n evoluia cancerului ntr-un organism.
Tem#
1. Plecnd de la enunul Se estimeaz c foarte multe tipuri de cancer se datoreaz unor substane prezente n diet,
realizeaz un eseu pe aceast tem. n redactarea eseului, vei avea n vedere parcurgerea urmtorilor pai:
a) studiaz materiale de specialitate;
b) caut exemple de substane cu efect carcinogen, folosite n industria alimentar;
c) stabilete ce msuri se impun pentru a reduce riscul apariiei acestor tipuri de cancer;
d) ce sfaturi poi da persoanelor care sunt mai puin informate privind rolul unei alimentaii sntoase;
e) analizeaz etichetele de pe ambalajele produselor consumate de tine ntr-o sptmn i realizeaz un inventar al
aditivilor alimentari.
2. Discut cu persoanele din anturajul tu i identific att punctele tari, ct i pe cele slabe ale sistemului sanitar i ale
educaiei legate de prevenirea i tratarea cancerului. De asemenea:
realizeaz i aplic chestionare referitoare la aceast tem.
alctuiete afie i pliante prin care s mediatizezi informaiile corecte din problematica acestei boli.
particip la campanii de prevenire i de combatere a cancerului.
3. Alctuiete un referat care s aib ca tem o anumit form de cancer. n acest sens, utilizeaz surse variate de informare/
documentare i noteaz cauzele, frecvena, manifestrile, metodele de prevenire i de tratament. Prezint i colegilor
referatul realizat de tine.
50
Genetic# uman#
10. IMUNOGENETICA
10.1. Anticorpi i antigene imunitatea celular se realizeaz cu ajutorul
celulelor (limfocitele T) capabile s recunoasc i s
Imunogenetica, ca rezultat al ntreptrunderii neutralizeze antigenele.
imunologiei cu genetica, studiaz mecanismele ge imunitatea umoral const n sinteza pro
netice ale rspunsului imun al organismului animal. teinelor numite imunoglobuline sau anticorpi. Aceste
Imunologia este tiina care se ocup cu reac proteine sunt produse de limfocitele B, a cror
iile antigene-anticorpi din organismul animal, i, n activitate este stimulat de cuplarea receptorilor de
general, cu mecanismele rspunsului imun. membran cu un antigen specific. Au durat scurt
Anticorpii sunt substane proteice elaborate de via.
de celulele sistemului imun al organismului animal, O parte dintre limfocitele B activate trec n
capabile s recunoasc i s neutralizeze orice sngele circulant, determinnd memoria sistemului
molecul strin organismului sau pe cele proprii, imun, ceea ce nseamn c organismul este pregtit s
modificate n cursul proceselor metabolice. rspund la un nou contact cu acelai tip de antigen.
Antigenele definesc orice particul sau mole Se consider c sistemul de sintez al anticor
cul strin, cu o mas molecular mai mare de pilor (imunoglobulinelor) este epigenetic, nu se
10.000 de daltoni, care, ajuns n organism, deter motenete; n schimb, se transmit regulile de func
min un rspuns imun din partea acestuia. ionare a limfocitelor, capacitatea acestora de a
Organismul animal acioneaz pe dou ci sintetiza o multitudine de anticorpi.
imunologice (Fig. 41):
51
Biologie - manual clasa a XII-a
O molecul de imunoglobuline este format din punctiforme se produc dup ce s-a realizat selecia
patru catene polipeptidice dou de tip L (light) i celulelor B, sub aciunea antigenului specific, n
dou de tip H (heavy) sintetizate pe baza informaiei timpul proliferrii clonei respective.
unei gene ancestrale, care a suferit duplicaii repetate. Mecanismele de recombinare genetic somatic
Ambele tipuri de catene sunt alctuite din subuniti ale ADN-ului, de transcripie selectiv a ARN-ului i
structurale, numite domenii. Catenele de tip L au cte de mutaie somatic sunt suficiente pentru a realiza
dou domenii relativ diferite, iar cele de tip H au cte enorma diversitate a posibilitilor de sintez de
patru domenii. Toate aceste domenii sunt rsucite n ctre limfocite a anticorpilor specifici.
spaiu, n mod similar, pentru a forma o structur
tridimensional. Fiecare caten heavy sau light are 10.2. Maladii genetice ale sistemului imun
cte o regiune constant (C) i una variabil (V) i
acioneaz ca situsuri de legare a antigenelor pe care Imunologia i imunogenetica au rol important
le elimin astfel din sistemul circulator. Conform n cunoaterea unor maladii genetice ale sistemului
teoriei seleciei clonale elaborate de MacFarlane imun la om, n profilaxia i tratamentul acestor
Burnet, la suprafaa unei limfocite B exist un singur boli. Mecanismul de sintez a imunoglobulinelor
tip de imunoglobuline pentru un anumit determinant poate fi afectat de erori care, de regul, sunt maladii
antigenic. Determinantul antigenic reacioneaz cu genetice. Din aceast categorie fac parte:
imunoglobulinele specifice ale limfocitelor B, pe bolile autoimune, prin care celulele produ
care le selecteaz i le determin s se multiplice ctoare de anticorpi, limfocitele T, macrofagele i
activ, formnd clone celulare capabile s sintetizeze neutrofilele (sistemul imun) nu sunt capabile s
o mare cantitate de anticorpi. recunoasc antigenele strine de cele proprii i, ca
Dou tipuri de mecanisme genetice stau la baza urmare, reacioneaz mpotriva esuturilor proprii
diversitii enorme a capacitii limfocitelor B de a organismului. Bolile autoimune au o predispoziie
sintetiza diferite imunoglobuline: familial, ceea ce sugereaz implicarea unor factori
modificarea ADN-ului la nivelul liniei germi genetici, n special legai de antigenele limfocitare
nale, prin recombinare genetic somatic, n timpul umane, produse de genele de histocompatibilitate.
dezvoltrii ontogenetice; Antigenele de histocompatibilitate sunt specifice
mutaiile somatice, a cror rat de producere fiecrui organism i permit identificarea structurilor
este estimat la 10-3 per nucleotid i per generaie proprii (self) de cele nonproprii (nonself). Printre bo-
celular, ceea ce face s fie de 106 mai mare dect lile imune, se pot enumera: lupus erythematosus, scle-
rata mutaiilor spontane ale altor gene. roderma, artrita reumatoid, scleroza multipl etc.
Pentru a explica diversitatea genetic a anti alergiile sunt determinate de hiperactivitatea
corpilor, W. J. Drever i J. Benett au emis ipoteza exis celulelor productoare de anticorpi, la aciunea unor
tenei unei singure gene pentru regiunea constant C antigeni prezeni n mediu, numii alergeni (praf,
i a ctorva sute sau mii de segmente de gene pentru polen). Excesul de anticorpi produi duce la cuplarea
regiunea variabil V a imunoglobulinelor. lor cu alergenii din mediu, urmat de eliberarea de
Prin recombinare genetic somatic, produs produse celulare (histamine, heparin, substane va
n cadrul liniei germinale, segmentele de gene pentru soconstrictoare) ce determin simptome violente
regiunea variabil a imunoglobulinelor se unesc (lcrimarea ochilor, tusea, strnutul);
ntr-o multitudine de variante, formnd milioane de alte maladii genetice sunt urmate de o
gene funcionale, pe baza crora se sintetizeaz o producie sczut de anticorpi, din cauza nefunc
imensitate de tipuri de anticorpi. ionrii limfocitelor B sau T sau a ambelor. Per
O alt surs de variabilitate a genelor ce deter soanele lipsite total de limfocite mor de tinere, n
min sinteza anticorpilor o constituie mutaiile urma unor infecii bacteriene, virale sau fungice.
somatice punctiforme, care afecteaz domeniile Ele pot fi meninute n via numai n mediu complet
variabile i pe cele adiacente acestora, dar nu i steril. Din aceast categorie de boli, face parte i
domeniile constante ale genei. Mutaiile somatice sindromul imunodeficienei umane dobndite,
produs de virusul HIV.
52
Genetic# uman#
53
Biologie - manual clasa a XII-a
Re]ine!
Unicitatea individului este dat nu numai de caracterele anatomo-morfologice, fiziologice, biochimice i comportamentale,
ci i de o individualitate imunologic.
Tem#
1. Realizeaz un eseu cu tema Bazele genetice ale imunitii, dup urmtorul plan: definiia imunogeneticii, tipurile
de imunitate, structura unei imunoglobuline, importana variabilitii genetice a anticorpilor, exemple de maladii
genetice ale sistemului imunitar.
3. Precizeaz dac enunul este adevrat (A) sau fals (F). n cazul n care enunul este greit, nlocuiete cuvntul subliniat
cu cel potrivit, pentru ca afirmaia s devin adevrat. Argumenteaz alegerea.
a) Antigenele de histocompatibilitate sunt specifice fiecrei specii.
b) Imunoglobulinele au 2 catene de tip L i 3 catene de tip M.
c) n alergii, organismul elibereaz produse celulare precum histamina i heparina.
4. De ce este necesar ca organismul s aib antigene majore pentru histocompatibilitate? Ce consecine ar avea lipsa
MhC?
REZUMAT
Imunogenetica este o tiin interdisciplinar i studiaz mecanismele genetice ale rspunsului imun.
Imunitatea este de dou tipuri: celular, prin intermediul limfocitelor T, i umoral, prin intermediul imunoglobinelor
produse de limfocitele B.
Diversitatea mare a imunoglobulinelor se datoreaz recombinrii genetice somatice i mutaiilor somatice.
Maladiile genetice ale sistemului imun sunt boli autoimune, alergii sau alte maladii ce scad rspunsul imun.
n reuita transplantului de organe, un rol major l are asemnarea dintre genele de histocompatibilitate ale donatorului
i receptorului.
54
Genetic# uman#
55
Biologie - manual clasa a XII-a
publice, au creat imaginea puterii necontrolate Etica clinic subliniaz faptul c lucrul cel
a cercettorului sau a medicului (de exemplu, mai important este acela de a ajuta pacienii s se
momentul morii) i s-au dezvoltat dup criterii simt responsabili asupra opiunilor pe care le fac.
de profit i nu morale (de exemplu, inseminarea Din acest punct de vedere, este convenabil s li se
artificial). ofere elementele i o metod de analiz care s le
permit nelegerea implicaiilor opiunilor lor.
Problemele sunt numeroase, pentru c viaa Etica cercetrii solicit, aproape cotidian, elabo
nsi, n complexitatea ei, le ridic la tot pasul, rarea controlului protocoalelor de cercetare. n fapt,
refuznd cu obstinen ncadrarea n abloane i oamenii de tiin i, n principal, biologii se simt
simplificrile. i, ca n orice domeniu al cunoaterii, profund responsabili fa de comunitate. Protocoalele
primul pas spre gsirea unor rspunsuri l reprezint lor de cercetare sunt stabilite dup un demers am
recunoaterea problemelor n sine, limpezirea lor, nunit, realizat de ctre grupul de etic i de ctre
formularea precis a ntrebrilor. oamenii de tiin care au n rspundere cercetarea.
Graniele bioeticii sunt greu de conturat. Pen
tru cei mai muli dintre bioeticieni, acest cmp de
Tem# reflexie ar trebui s se limiteze la:
ingineria genetic;
Citete textul de mai jos i comenteaz ct de solid
justificat moral este principiul utilitarismului. procreaia asistat medical;
Un editorial publicat de Buletinul de etic medical, avortul terapeutic;
n 1992.
O feti va supravieui numai dac i se vor transplanta,
diagnosticul prenatal, postnatal, sfaturi genetice;
simultan, ficatul i intestinul gros. Intervenia chirur terapia genic;
gical cost 350 000 de dolari, iar rezultatul final este clonare terapeutic;
incert. Prinii fetei au reuit, cu ajutorul unei imense
publiciti, s strng suma. Pn la transplant, fetia eutanasie;
va fi hrnit artificial. experiene pe fiine umane;
i editorul se ntreab care este cel mai mare interes al
bolnavei? S supravieuiasc cu orice pre? Aa cred
transplantul de organe i esuturi;
prinii ei. intersexualitile i, mai ales, transsexualitatea;
Dar ct timp vom continua noi, cei din rile dezvoltate, explozia demografic i consecinele ei;
s cheltuim sume exorbitante pentru a salva viaa unui
singur copil, cnd, cu aceeai sum de bani, ar putea fi poluarea i riscurile ei etica ecologic;
salvat viaa a sute, dac nu cumva, a mii de copii din tortur;
rile srace.
pedeapsa cu moartea i chiar sinuciderea i
contracepia.
n cele ce urmeaz, vom prezenta doar cteva
11.2. Implicaii bioetice ale geneticii umane dintre temele enumerate, i anume pe acelea pe
care le considerm reprezentative pentru domeniul
n prezent, etica tiinelor vieii include trei geneticii umane.
domenii distincte:
etica social; Diagnosticul prenatal, postnatal i sfaturi
etica clinic; genetice
etica cercetrii. Diagnosticul prenatal a fost unul dintre obiec
Fiecare dintre acestea analizeaz din alt unghi tivele principale ale geneticii umane, deoarece per
relaia tiin etic. mite identificarea embrionilor anormali; n acest
Etica social conduce, n mod necesar, la mod se reduce semnificativ numrul copiilor mal
stabilirea de norme care constituie reflectarea unui formai i, implicit, se evit nenumratele drame
anumit tip de societate la un moment dat. familiale.
56
Genetic# uman#
Diagnosticul prenatal ia n calcul urmtoarele Rezultatele sunt remarcabile, dac inem cont
aspecte: de faptul c 1% dintre femeile trecute de 35 de ani
vrsta mamei; dac are peste 35 de ani, crete pot nate un copil cu trisomia 21 i c 0,5% dintre
riscul naterii unui copil cu o trisomie autozomal, femei pot avea un copil care s prezinte o anomalie
ndeosebi a unui copil cu trisomia 21 sindromul cromozomial numeric.
Down; Se impune instituirea unui program naional de
dac mama este purttoarea unei mutaii diagnostic prenatal sau chiar a unui program regional,
recesive situate pe cromozomul X, ca atare 50% din dar acesta este condiionat de o serie de factori, n
biei vor fi afectai; primul rnd de factorii socio-economici, de religie
dac prinii sunt purttori ai unei mutaii re etc. Diagnosticul prenatal este inutil, dac nu este
cesive autozomale; legalizat ntreruperea sarcinii cu fei anormali, aa
dup naterea unui copil cu o anomalie cum se ntmpl n Irlanda i n America Latin, cu
cromozomial apare riscul recurenei; excepia Cubei. Beneficiile sunt imense, dac se iau
dac unul dintre prini are o anomalie (de
n calcul implicaiile economice, precum i cele de
exemplu, o translocaie reciproc);
ordin psihologic, inclusiv durerea prinilor care au
dac ultrasonografic au fost detectate malfor
un copil cu malformaii genetice.
maii sugestive pentru existena unor anomalii cromo
Diagnosticul prenatal nu este neutru din punct
zomiale;
de vedere etic.
dup expunerea mamei la un agent te
ratogen, dac exist malformaii majore, sarcina va Una dintre interogaiile etice la care trebuie s
fi ntrerupt. rspundem trimite la responsabilitatea medicului
n prezent, medicina are la dispoziie un nu fa de mamele cu risc.
mr mare de metode menite s ajute la stabilirea
diagnosticului prenatal. Dintre acestea menionm: Diagnosticul postnatal al tulburrilor genetice
1. ecografia permite identificarea unui numr reprezint o necesitate, dac:
relativ mare de erori de dezvoltare a sarcinii; tulburrile sunt frecvente sau relativ frec
2. amniocenteza const n aspiraia trans vente;
abdominal a lichidului amniotic i cercetarea au evoluie sever;
lui complex, genic, cromozomial i exist un tratament eficient;
biochimic (Fig. 43). Prezint dezavantajul beneficiile sunt mai importante dect
c se aplic relativ trziu, n sptmna a 16-a costurile.
a 18-a de dezvoltare intrauterin, iar sarcina Fenilcetonuria este o boal care rspunde acestor
poate fi ntrerupt, n cazul existenei unei imperative. Este determinat de o mutaie recesiv
anomalii genetice, abia dup o lun, cnd se n stare homozigot, care mpiedic metabolizarea
obine rezultatul analizei. aminoacidului fenilalanin. Precursorii acestuia
se acumuleaz n creier, provocnd leziuni grave,
ireversibile, urmate de o napoiere mental sever.
Boala este rspndit la populaia european,
avnd o frecven de 1/10.000 1/15.000 de indivizi.
Exist i alte variante geografice ale acestei anomalii,
mai mult sau mai puin semnificative. Detectarea
timpurie a anomaliei i instituirea unui regim ali
mentar specific, srac n aminoacidul fenilalanin,
salveaz viaa copilului. Testele folosite sunt teste de
rutin, fiabile i ieftine. Cnd testele sunt pozitive,
copiii sunt spitalizai pentru investigaii complexe,
Fig. 43. Desfurarea amniocentezei. n vederea stabilirii diagnosticului de certitudine.
57
Biologie - manual clasa a XII-a
58
Genetic# uman#
Celulele modificate n afara organismului au unele descoperiri tiinifice pot avea consecine
fost inserate apoi n mduva osoas. Pe aceast cale, publice.
au fost corectate i alte mutaii, de exemplu, gena Clonarea nu aduce mbuntiri genomului
care necrozeaz tumorile, mutaia pentru purin- uman, este o cale de duplicare a acestuia. Clonarea
nucleozid-fosforilaza. ns, pentru corectarea celor uman poate avea beneficii n cazul familiilor
mai multe mutaii este necesar prezena unui vector afectate genetic i care doresc s aib un copil sau
(virus modificat) care s introduc gena normal n n cazul transplantului de organe compatibile, dar
esuturile int. este discutabil clonarea propriei persoane.
n prezent, terapia genic vizeaz modificarea Posibilitatea clonrii umane a declanat nume
genelor somatice. ngrijorarea bioeticienilor apare n roase controverse n plan bioetic. Proiectele de lege
legtur cu posibila abordare a modificrii genelor anticlonare au fost introduse n legislaia a peste
celulelor germinale. 30 de ri, dar cum tehnicile de clonare se dezvolt
n faa acestui risc, comitetele de bioetic au rapid i cum legile propuse au lacune, clonarea nu a
precizat circumstanele n care se poate da acordul putut fi interzis n totalitate.
pentru utilizarea terapiei genice: Legile multor ri permit clonarea n scop
cnd este vorba de o tulburare grav, pentru terapeutic, dar interzic clonarea n scop reproductiv.
care nu exist niciun tratament eficient; Embrionii clonai pot constitui surse substaniale
cnd rezultatele cercetrilor experimentale pentru celule stem embrionare ce promit a avea rol
demonstreaz c gena va funciona; n tratarea diferitelor boli, de la diabet pn la boala
cnd beneficiile scontate depesc riscurile Parkinson (Fig. 44).
inerente;
cnd bolnavul i-a dat consimmntul;
cnd bolnavul este ocrotit de agresivitatea
mass-mediei.
Succesele terapiei genice sunt condiionate de
performanele geneticii moleculare.
59
Biologie - manual clasa a XII-a
Re]ine!
n anul 1993, UNESCO a nfiinat Comitetul Internaional de Bioetic. Acest comitet a elaborat o declaraie prin care invit
statele lumii s asigure condiii pentru cercetri, n limitele demnitii umane, pe genomul uman, patrimoniu comun al
speciei umane. Pn la nelegerea deplin a genomului uman vor mai trece muli ani. Studiul genomurilor de la numeroase
organisme ne va permite s identificm ceea ce ne face pe noi umani. O lecie major a Proiectului Genomul Uman a fost
aceea c suntem mai mult dect o sum de gene. Celulele umane i regleaz transcripia ntr-un mod mult mai complex,
deoarece posed mai muli factori transcripionali. Genomul nostru produce mai multe proteine dect numrul de gene, prin
procesarea diferit a ARNm etc. n timp, se va definitiva descifrarea complexitii structurale i funcionale a genomului
uman.
Tem#
1. Identific i studiaz i alte surse de informare/documentare pe tema bioeticii. Completeaz datele aflate din
manual cu alte realizri i cu planuri de viitor ale acestui domeniu al geneticii.
2. Ce riscuri implic, la ora actual, practicarea terapiei genice? Care sunt cauzele i cum pot fi nlturate?
3. Stabilete i noteaz ct mai muli factori care ngreuneaz aplicarea unui program naional de diagnostic
prenatal.
4. De ce crete riscul naterii unui copil cu maladii i malformaii n cazul mamelor care au peste 35 de ani?
5. Ce sfaturi genetice trebuie s primeasc urmtoarele cupluri, n situaia n care:
a) ambii parteneri sunt sntoi, dar tatl soiei are hemofilie;
b) ftul, aflat n luna a III-a, are malformaii ce denot prezena unei anomalii cromozomiale;
c) cei doi parteneri au bunici ce prezint aceeai maladie autozomal recesiv.
60
Genetic# uman#
REZUMAT
Principiile fundamentale ale bioeticii sunt respectul autodeterminrii personale i respectul vieii.
Bioetica a demonstrat c evoluia tehnologic n medicin i, n special, n genetica uman a neglijat
personalitatea bolnavului din punct de vedere psihic, fiind abordat doar anatomo-fiziologic. Noile tehnologii
genetice au crescut acurateea explorrilor i eficiena tehnologiilor medicale, dar au estompat dreptul la
intimitate i via privat.
Etica tiinelor vieii include, n prezent, trei domenii distincte: etica social; etica clinic; etica cercetrii.
Graniele bioeticii sunt greu de conturat i, de aceea, pentru cei mai muli dintre bioeticieni acest cmp
de reflexie ar trebui s se limiteze la: inginerie genetic; procreaie asistat medical; avortul terapeutic;
diagnosticul prenatal, postnatal, sfaturi genetice; terapia genic; clonare terapeutic.
Deoarece nu au avut ntotdeauna consimmntul societii i al opiniei publice, noile tehnologii au creat
imaginea puterii necontrolate a cercettorului sau a medicului (de exemplu, eutanasia), s-au dezvoltat dup
criterii de profit i nu morale (de exemplu, inseminarea artificial, transplantul de organe, clonarea uman).
LUCR~RI PRACTICE
61
Biologie - manual clasa a XII-a
Sarcin de lucru
Analizeaz pedigriul de mai sus i precizeaz dac n familia respectiv ambele alele sunt comune
i dac toate persoanele care au intrat n familie prin cstorie prezint cel puin o alel recesiv pentru
caracterul respectiv.
Tem de cercetare
Realizeaz pedigriul unei familii pentru culoarea ochilor i explic determinismul genetic al acestui
caracter i modul de transmitere n descenden.
Materiale necesare: microscop, lame, lamele, soluie-carmin acetic 2%, hrtie de filtru.
62
Genetic# uman#
Etapele de lucru:
1. cu o lam de sticl bine dezinfectat se rzuiete epiteliul din mucoasa peretelui lateral al cavitii
bucale;
2. peste materialul recoltat pe lama de sticl se adaug 2-3 picturi de soluie carmin-acetic;
3. deasupra materialului n soluie se aplic lamela, astfel nct s se evite formarea bulelor de aer,
deoarece acestea depreciaz calitatea observaiei microscopice;
4. preparatul astfel obinut se nclzete la flacra unei spirtiere, 4- 5 min., evitndu-se fierberea;
5. peste lamel se aplic hrtia de filtru i se apas cu degetul mare deasupra, uor, pentru a nu distruge
celulele i pentru a le dispune ntr-un singur strat. Preparatul se analizeaz la microscopul optic.
Testul cromatinei sexuale este folosit pentru detectarea sexului genetic al individului i a maladiilor
heterozomale determinate de creterea numeric a cromozomului X din celul.
r= l
s
63
Biologie - manual clasa a XII-a
Etapele de lucru
1. se efectueaz preparate microscopice de tip squash, utiliznd material biologic colorat prin metoda
Feulgen;
2. preparatele se observ la microscop; se rein acele preparate care prezint un numr mai mare de
metafaze n care cromozomii sunt bine individualizai, nesuprapui i fr aberaii morfologice de tipul
adiiilor, deleiilor etc.;
3. se fac msurtori pentru stabilirea morfologiei cromozomilor, a lungimii totale i a lungimii braelor
cromozomiale;
4. se fotografiaz metafazele cele mai bune, cel puin 10% din metafazele studiate, i se developeaz;
5. se decupeaz fiecare cromozom i se aranjeaz pe o foaie de hrtie, n perechi de cromozomi
omologi, n ordinea descresctoare a lungimii lor, respectndu-se urmtoarele criterii:
a) mrimea cromozomilor;
b) raportul braelor cromozomiale;
c) poziia centromerului;
d) prezena sateliilor.
Grupele morfologice se noteaz cu litere mari, n ordine alfabetic, iar perechile de cromozomi omologi
se noteaz cu cifre. O grup morfologic poate include mai multe perechi de cromozomi omologi. Aranjarea
lor pe hrtia alb formeaz cariotipul unei specii (Fig.d).
64
Genetic# uman#
EVALUARE
I. Asociere
1 Asociaz datele notate n prima coloan,
cu particularitile corespunztoare, din a doua
coloan: a. anomalie heterozomal neviabil;
A. 2n = 43 + XX; b. maladie numeric heterozomal;
B. 2n = 44 + Xh Y; c. aneuploidie autozomal letal;
C. 2n = 44 + XXY; d. brbat bolnav de hemofilie.
D. 2n = 44 + OY.
5
II. Alegere simpl Mutaiile genomice de tip poliploid:
A. celulele conin unul sau mai multe seturi de
Puncteaz rspunsul/rspunsurile corecte din va- cromozomi suplimentari;
riantele propuse pentru urmtoarele probleme: B. majoritatea poliploizilor mor dup natere;
C. reprezint cauza a 50% dintre avorturile spontane;
3 Cromatina sexual este prezent n toate D. nu determin malformaii ale organismului poli-
celulele somatice ale femeilor, cu excepia celor cu: ploid.
A. trisomia X;
B. monosomia X; 6 Cromozomii umani metacentrici:
C. sindrom Down; A. au centromerul aproape de captul cromatidei;
D. maladia Alzheimer. B. sunt prezeni n mitocondrii i ribozomi;
C. sunt neindividualizai n interfaz;
4 Cromozomul Y: D. sunt bicromatidici la nceputul interfazei.
A. face parte din aceeai grup cu cromozomul X;
B. este un cromozom de tip acrocentric; 7 Prin cartarea genomului se obin:
C. lipsete la indivizii cu sindrom Klinefelter; A. hri fizice;
D. realizeaz crossing-over cu cromozomul X. B. hri chimice;
C. hri citologice;
D. hri genetice.
65
Biologie - manual clasa a XII-a
66
Genetic# uman#
67
Biologie - manual clasa a XII-a
68
ecOLOGie
UMAn
1. ecosisteme antropizate
2. populaiile umane
3. deteriorarea capitalului natural sub impact antropic
4. mediul i sntatea
5. conservarea biodiversitii
Biologie - manual clasa a XII-a
1. ECOSISTEME ANTROPIZATE
1.1. Particularitile biotopurilor i ale 3. stabilitatea este redus comparativ cu sta-
biocenozelor n ecosistemele antropizate bilitatea ecosistemelor naturale i este permanent
controlat de om, deoarece lipsesc mecanismele
n ultimii ani, au fost date numeroase semnale eficiente de autoreglare;
de alarm asupra deteriorrii multor componen-
4. ciclurile biogeochimice sunt modificate can-
te ale vieii terestre, ca urmare a dezvoltrii in-
titativ i calitativ, circulaia substanelor fiind, n mare
dustriei, a intensificrii transporturilor, a sporirii
populaiei i a aglomerrii acesteia n mari centre parte, neciclic. Efectul perturbrii ciclurilor biogeo-
urbane, din care natura este nlturat sau puter- chimice l reprezint poluarea mediului;
nic stnjenit n cretere. Iat de ce ecologia i, 5. lanurile trofice sunt mult modificate i
n special, ecologia uman se nscriu prioritar n simplificate; omul, specie omnivor, reprezint, n
complexul cercetrilor cu privire la problemele ac- majoritatea cazurilor, veriga final;
tuale i ale viitorului planetei noastre, subliniind 6. din punct de vedere evolutiv, ecosistemele
importana cunoaterii tiinifice a rolului factori- antropizate tind ctre simplificarea biocenozei,
lor de mediu n evoluia societii umane. a numrului de specii componente, ceea ce le
n anul 1986, Hawley subliniaz faptul c afecteaz echilibrul ecologic.
ecologia uman ar trebui s includ i relaiile
complexe ale omului ca fiin social, relaiile cu 1.2. Principalele modaliti de investigare
semenii si.
Dac ecologia general studiaz n special eco- Modalitile de investigare a impactului antro-
sistemele naturale, ecologia uman studiaz tocmai pic asupra mediului sunt urmtoarele:
aciunea factorilor antropici asupra ecosistemelor de tip monitoring (se monitorizeat cantitativ,
numite ecosisteme antropizate. prin msurtori i analize, diferii parametri bio-
Structura ecosistemului antropizat cuprinde: podo-climatici), de exemplu: emisiile de noxe n
biocenoza, care este reprezentat de fito atmosfer provocate de traficul auto; concentraia
cenoza natural i plantele de cultur, de zoocenoza
anumitor tipuri de substane din apele reziduale
natural i animalele domestice, de antropocenoz
de tip management integrat al mediului
(totalitatea oamenilor din sistem);
biotopul, care totalizeaz produsele ma- de tip studii de caz (vezi Lucrri practice,
teriale create prin activitatea omului (construcii, pct. III, pg. 101)
maini-unelte, solul amenajat pentru agricultur,
depozitele de deeuri i reziduuri stagnante) i me- 1.3. Procese ecologice fundamentale n
diul abiotic natural. ecosistemele antropizate
Societatea contemporan, aflat ntr-un naintat
stadiu de civilizaie, realizeaz imixtiuni hotrtoare Ecosistemul are o structur funcional rezulta-
n transformarea naturii, ceea ce confer particulariti t, pe de o parte, din interaciunea populaiilor care
distincte ecosistemelor antropizate. Acestea sunt: l alctuiesc, i, pe de alt parte, din interaciunea
1. gradul de antropizare (adic intensitatea in- acestor populaii cu factorii abiotici (biotopul).
fluenelor antropogene asupra mediului natural) di- n cadrul acestei interaciuni, fiecare populaie
fer de la o regiune la alta, n funcie de densitatea reprezint o verig n lanul trofic; de aceea, pentru
populaiei umane; a persista i a desfura o activitate normal trebuie
2. consumul energetic a crescut, dat fiind i s consume energie.
utilizarea altor surse de energie (energia eolian, n cadrul ecosistemului, energia (solar sau
energia nuclear, energia apelor, energia provenit chimic) i substanele organice nutritive sunt an-
din arderea combustibililor fosili), n compensaie cu trenate n circuitul biologic i materializate n struc-
ecosistemele naturale, pentru care, cu mici excepii, tura organismelor care l alctuiesc. n consecin,
singura surs de energie este energia solar;
ecosistemul are trei funcii importante:
70
Ecologie uman#
71
Biologie - manual clasa a XII-a
comercial
transport
industrial
Ora
(GJ/loc.)
total
(%)
(%)
(%)
72
Ecologie uman#
definire este reprezentat de atributele economice i Oraele transform radical peisajul natural,
socioculturale. Peste jumtate din populaia activ a crendu-i un mediu propriu artificial (tabelul 9),
aezrii urbane trebuie s fie angajat n industrie, mult diferit de cel al zonelor rurale adiacente, dar i
comer i servicii. n interiorul oraului diferenele cresc de la periferie
ONU definete drept centru urban ntreaga la centru.
populaie aflat pe un teritoriu delimitat, care be-
neficiaz de locuine prevzute cu ap curent, sis-
teme de canalizare, electricitate, strzi pavate, ma- Tabel 9. Indicatori de calitate a mediului urban.
gazine, edificii socioculturale, servicii, considerate
standarde urbane de via. Nr. Indica-
Parametri Valori
Procesul de urbanizare s-a intensificat dup cel crt. tori
de-al Doilea Rzboi Mondial, fiind determinat de
- numr de zile/an cnd
puternic dezvoltare economic a multor ri.
se depesc standardele
Dup unele surse ONU, n 1970, populaia 1.
Calitatea a) apa potabil;
WHO;
urban era reprezentat de 74,2% n America de apei b) apa de suprafa.
- numr de zile cu pH >9
Nord, de 60-70%, n Australia i Europa, i numai sau <6.
de 20-30% din ntreaga populaie, n Africa i a) concentraii de - concentraii medii
durat ale SO2 i PTS anuale;
Extremul Orient.
(particule totale n - depiri ale
n prezent, tendina de urbanizare se realizeaz 2.
Calitatea
suspensie); concentraiilor WHO, O3,
prin creterea oraelor metropolitane (orae cu peste aerului
b) concentraii de SO2, PTS.
8 milioane de locuitori). durat scurt pentru
Dac n 1950 erau doar dou orae metropo- O3, SO2, PTS.
litane (Londra i New York), n 1995, numrul lor - expunerea la zgomot
Calitatea - expuneri la zgomot
3. (locuitor/perioada de
a crescut la 23 i se preconizeaz ca, n 2015, s acustic
timp)
>65dB i >75dB
ajung la 36 (Fig. 48). - numr de mori i de
Sigurana - decese i accidente
Raportul World Resources din 1998-1999 arat 4. accidentai/
traficului rutiere
c, anual, populaia urban crete cu 61 de milioane 10 000 locuitori
de locuitori. Calitatea - suprafaa medie a
5. condiiilor spaiului de locuit/ m/persoan
de locuit persoan
Accesibi
- % dintre oameni au
litatea la - apropierea de spaiul
6. acces la spaiul verde, la
spaiul verde urban
15 minute de mers pe jos
verde
Calitatea
mediului - numrul de specii de - numrul de specii de
7.
natural psri psri
urban
73
Biologie - manual clasa a XII-a
curenii de aer au o vitez anual medie Probleme mari sunt create i de lipsa unui tra-
cu 10-20% mai redus, iar perioada nsorit este tament al apelor uzate provenite din centrele urba-
cu 5-15% mai scurt, comparativ cu mediul rural ne, de prelucrarea i depozitarea necorespunztoare
adiacent. a deeurilor, mai ales a celor periculoase, care pot
Toate acestea sunt consecine ale creterii ajunge n rurile ce traverseaz oraele sau n pn-
numrului de construcii edilitare n orae, ale ex- za freatic, afectnd calitatea apei potabile i, im-
tinderii suprafeelor asfaltate, ale polurii aerului, plicit, sntatea populaiei. Concentraia nitriilor
a apei i a solului. este, n majoritatea cazurilor, sub valorile maxime
Oraele se confrunt cu o puternic poluare, admisibile (50 mg/l), dar, uneori, depete valoa-
n special atmosferic, provenit din transport i rea pragului de eutrofizare (creterea exagerat a
industrie. coninutului n nutrieni al apelor).
Oraul Bucureti este poluat cu dioxid de sulf, De asemenea, cultivarea micilor suprafee de
dioxid de carbon, oxizi de azot, ca urmare a in- teren intravilan, cu legume i, mai ales, cu flori,
tensificrii traficului rutier. Pulberile n suspensie, pentru care se utilizeaz cantiti relativ mari, pe
cu plumb, fluoruri, fenoli, formaldehide, sunt mai unitatea de suprafa, de fertilizatori i de pesticide,
concentrate n zonele periferice, iar pe arterele a contribuit la modificarea condiiilor locale de me-
mari, cu trafic intens, concentraia de oxizi de azot diu, la poluarea solului.
depete, dimineaa, de 30 de ori concentraia Impactul negativ al procesului de urbanizare
maxim admisibil la 30 de minute (Fig. 49). asupra atmosferei, a solului i a sistemului hidro-
logic are efecte indirecte i n cadrul biodiversitii
oraului. Diversitatea structural a mediului urban
modific i structura populaional a unor specii de
plante i animale.
Au loc numeroase mutaii care se fixeaz prin
selecie n genofondul populaiei, conferindu-i
o mare capacitate de adaptare la cele mai variate
condiii de mediu.
De asemenea, biodiversitatea natural este
modificat i prin introducerea de specii noi, care,
uneori, depesc ca numr pe cele native; de exem-
plu, n St. Petersburg, din cele 217 specii de copaci,
182 sunt specii introduse de om (Ignatieva, 1994).
n consecin, impactul marilor aglomerri
Fig. 49. Poluarea indus de creterea traficului rutier, urbane asupra mediului se realizeaz prin:
n Bucureti. extinderea terenurilor necesare urbanizrii;
extracia i scderea resurselor naturale;
Oxizii de azot, mpreun cu monoxidul de car- producerea de deeuri, inclusiv ape reziduale
bon, sunt i principalii constitueni ai smogului fo- netratate.
tochimic oxidant precum i precursori ai ozonului. Cu toate acestea, se poate spune c urbanizarea
Comparativ cu alte orae mari din Europa, nu nseamn implicit i distrugerea naturii. O
Bucuretiul este mai poluat n ceea ce privete pul- bun politic de management privind reducerea
berile sedimentabile, substanele volatile, produsele consumului de materiale, ap, energie, precum i
cu plumb, dar este mai puin poluat cu oxizi de azot, o utilizare eficient a terenului, ar putea asigura o
cu dioxid de sulf i chiar cu dioxid de carbon. dezvoltare durabil a oraelor.
74
Ecologie uman#
Re]ine!
Mediul urban nu trebuie considerat un mediu steril din punct de vedere biologic, ci un mediu cu o biodiversitate specific,
ce conserv uneori specii rare. De exemplu, specia de broasc estoas buzat, Pelocheliys bibronii, se mai gsete n
Vietnam numai ntr-un mic lac din centrul oraului hanoi (McNeely, 1999).
Plumbul din vopseaua jucriilor i de pe vasele din ceramic ars reprezint surse de contaminare pentru copii i aduli.
Ozonul, prezent n troposfer, este un puternic agent oxidant.
REZUMAT
n ecosistemele antropizate, reelele trofice sunt mult simplificate, ceea ce confer ecosistemului o stabilitate redus.
Circuitul materiei prin ecosistem este, n mare parte, neciclic, debitul de intrare a substanei n rezervor nu este egal
cu cel de ieire; n consecin, emisiile antropogene produc grave perturbri strilor staionare ale substanelor din
rezervor, manifestate, de cele mai multe ori, prin poluarea mediului ambiant. Echilibrul energetic este debalansat, iar
mecanismele de autoreglare sunt ineficiente, necesitnd controlul riguros al omului.
Societatea actual se caracterizeaz prin creterea accelerat a ratei urbanizrii; aceasta determin creterea impactului
negativ al populaiei umane asupra mediului ambiant, asupra propriilor condiii materiale i spirituale ale populaiei, cu
repercusiuni grave asupra strii de sntate a acesteia.
Tem#
1. Pentru oraul n care locuieti, alctuiete circuitul biogeochimic al oxigenului. Explic sensul de intervenie a omului, n
scopul optimizrii acestui circuit.
2. Cum ar trebui s-i schimbi stilul de via, ca s poi contribui direct la reducerea efectelor negative ale urbanizrii asupra
mediului?
3. D exemple de surse de energie utilizate de familia ta. Argumenteaz creterea consumului energetic fa de un ecosistem
reprezentat de o pajite. Ce diferene cu privire la utilizarea energiei exist ntre viaa de la ora i cea de la sat?
4. Completeaz schema de mai jos cu termenii corespunztori: conexiune invers, centru de comand, rspuns, stimul,
efector, conexiune direct, receptor. Ce reprezint schema?
? ? ? ? ?
?
5. Argumenteaz de ce stabilitatea unui ecosistem acvatic artificial este mai mic fa de cea a unuia natural. Care este situaia
n cazul celor terestre? Motiveaz rspunsul.
6. Realizeaz trei lanuri trofice dintr-un ecosistem natural (de exemplu, o pdure de conifere) i trei lanuri trofice din
localitatea n care trieti. Compar numrul de verigi. n care situaie ai inclus i omul? Care este poziia lui n lanul trofic?
Argumenteaz.
75
Biologie - manual clasa a XII-a
2. POPULAIILE UMANE
Fig. 50. Structura pe vrste i pe sexe a populaiei n rile subdezvoltate i dezvoltate, comparativ, pentru anii
1995 i 2025.
76
Ecologie uman#
77
Biologie - manual clasa a XII-a
rilor srace, cea a societii bazate pe agricultur, de cele mai dezvoltate state. Caracteristicile fiecrei
creia i corespund astzi rile n curs de dezvoltare, etape sunt prezentate n tabelul 10.
i cea a societii industriale, care este reprezentat
Tabel 10. Etapele tranziiei demografice i caracteristicile lor
Etapele Durata
Caracteristici Natalitate/ Ritmul de cretere
tranziiei Tipul de societate/ar medie de
economico-sociale mortalitate demografic
demografice via
Cretere lent sau
Societile premoderne/ Lipsuri alimentare, condiii Valori ridicate
I chiar stagnare
rile srace igienico-sanitare precare (3040%) 30 de ani
numeric
Societile bazate pe Crete natalitatea, Creterea
mbuntirea
II dezvoltarea agriculturii/ scade mortalitatea exponenial a
standardelor de via 50 de ani
rile n curs de dezvoltare 25% mrimii populaiei
Natalitatea i
Societile industriale/rile Avantaje economice i mortalitatea au Stabilizarea creterii
III 72 76 de
dezvoltate sociale valori egale, dar mai numerice a populaiei
ani
sczute
Unii demografi au n vedere i o a patra etap n alt ar dect cea de origine, n 1990, numrul
de tranziie demografic, caracteristic rilor acestora a depit 120 de milioane.
postindustriale, cu o populaie numeric stagnant, Fluxul emigranilor este preponderent dinspre
deoarece rata natalitii se afl sub valoarea ratei rile srace i n curs de dezvoltare nspre rile
mortalitii sau chiar n scdere. Scderea numeric dezvoltate, fiind motivat de situaia economico-
este compensat de creterea migraiei populaiei pe social. Ratele migraiei cresc an de an. Ca urmare,
piaa muncii. creterea populaiei n rile dezvoltate s-a datorat
Populaia uman crete exponenial de secole. emigranilor. Un alt motiv al migraiei internaionale
Nicio alt populaie de animale mari nu a avut l constituie recrudescena conflictelor armate pe
o asemenea cretere exponenial extins pe o continentul african, unde aproximativ 16 milioane
perioad de timp att de lung. Creterea exploziv de oameni au fost obligai s se mute dintr-o zon n
a populaiei umane este cauza primar a degradrii alta. De exemplu, rzboiul civil din sudul Sudanului
severe a mediului, iar problemele de mediu cu care a determinat dislocarea a peste 4 milioane de
ne confruntm n prezent nu pot fi rezolvate fr un oameni.
control demografic sever. Acest control demografic Degradarea accentuat a mediului ambiant este
se poate face fie prin contracepie voluntar, fie prin o alt cauz a migraiei internaionale.
programe de planificare familial, sponsorizate la Astfel, extinderea deertului saharian, ridicarea
nivel guvernamental. nivelului mrii n zonele de coast, ca urmare a
nclzirii globale, au indus apariia unei noi categorii
2.3. Migraia internaional de emigrani, numii refugiai de mediu.
Romnia se numr printre rile care au produs
Dezvoltarea sistemelor de comunicaie a atras un val nsemnat de emigrani n rile vest-europene,
creterea mobilitii populaiei umane. Migraia cauza acestei migraii reprezentnd-o oferta mai
internaional a devenit un fenomen accentuat, generoas de pe piaa locurilor de munc din aceste
valabil pentru toate continentele i regiunile Globului. ri.
Cauzele migraiei sunt diverse, de la cele de natur Majoritatea rilor dezvoltate, dei recunosc
economic la rzboaie i calamiti naturale. n timp beneficiile folosirii unei fore de munc ieftine,
ce n 1965, conform datelor ONU, 75 de milioane consider c nivelul actual al ratei migraiei este mult
de oameni (excluznd refugiaii) triau i munceau prea ridicat, depind capacitile lor de asimilare.
78
Ecologie uman#
REZUMAT
Populaia uman este un sistem deschis, prezentnd anumite particulariti structurale i funcionale ce i
confer o relativ independen fa de mediul su de via.
structura pe clase de vrst a populaiilor umane difer n funcie de ritmul de cretere demografic; n
populaiile cu cretere numeric rapid, predomin clasele tinere de vrst, iar n populaiile cu ritm de
cretere demografic lent sau staionar, se constat o mbtrnire a populaiei;
sex ratio desemneaz proporia indivizilor din fiecare sex i constituie o alt trstur demografic supus
modificrii n funcie de regiunea geografic, de nivelul de dezvoltare economico-social a rii.
Societatea uman actual, caracterizat printr-o mbuntire a condiiilor de trai, continu s cunoasc
o cretere exploziv a numrului de locuitori. Rata de cretere demografic sau sporul natural al populaiei este n
medie de 1,7%, ceea ce nseamn o dublare a populaiei la un interval de 35 de ani.
teoria tranziiei demografice explic modificrile demografice ca rezultat al dezvoltrii economice i sociale
a populaiilor umane;
migraia internaional a devenit un fenomen accentuat, valabil pentru toate continentele i regiunile
Globului. Cauzele migraiei sunt diverse, iar efectele pot fi de natur demografic, economic. social i de natur
genetic.
Tem#
1. Asociaz termenii notai n prima coloan, cu definiiile corespunztoare, din a doua coloan:
A. rata de cretere a. media anilor dintre naterea indivizilor i naterea descendenilor lor
B. timpul posibil de dublare b. numrul de copii pe care o femeie i are n perioada de fertilitate
C. rata real de fertilitate c. diferena dintre rata natalitii i cea a mortalitii
D. timpul de generaie d. raportul dintre durata medie de via i sporul anual al creterii efectivului
populaiei
2. Care sunt cauzele creterii exponeniale a populaiei umane? Argumenteaz de ce aceast cretere nu se ntlnete i
la populaiile de delfini sau de uri din ecosistemele naturale.
3. Recunoate n mediul tu de via cauzele i amploarea migraiei populaiei pe piaa muncii. Care pot fi efectele pe
termen lung?
4. Realizeaz un studiu legat de structura pe vrste i pe sexe, pentru situaia ipotetic n care o populaie ar include doar
familiile elevilor din clasa din care faci parte. Ia n calcul i rudele de gradul II.
79
Biologie - manual clasa a XII-a
80
Ecologie uman#
Un exemplu concludent l reprezint zona puternic sub impact antropic. n consecin, a aprut
de prerie din America. Aceasta ocupa n statul o tendin de omogenizare a florei i a faunei la nivel
Wisconsin, nainte de sosirea primilor coloniti global, ceea ce determin o amplificare a dispariiei
europeni, aproximativ 800.000 ha; n prezent, ocup speciilor native.
mai puin de 0,1% din suprafaa iniial. Introducerea de noi specii ntr-un nou habitat,
Studiile asupra diversitii plantelor din dife- deci n noi biocenoze, poate avea loc accidental
ritele fragmente de prerie rmase au artat c un sau intenionat. Speciile introduse se numesc specii
procent cuprins ntre 8% i 60% de specii vegetale invazive sau exotice.
a disprut. Introducerea accidental se datoreaz
Consecinele fragmentrii habitatelor se mani- creterii conexiunilor la nivelul populaiilor uma-
fest diferit n timp: ne. Transportul naval i aerian a accelerat acest
iniial, are loc extincia speciilor specifice proces de transplantare a speciilor. Odat ajunse
doar anumitor habitate (endemice); n noi locaii, n lipsa prdtorilor, a paraziilor i a
ulterior, populaiile rmase devin din ce n patogenilor care le limiteaz nmulirea excesiv n
ce mai izolate de alte populaii ale aceleiai specii. habitatele naturale, acestea se rspndesc cu o rat
n aceste populaii, consangvinizarea (mperecherea exponenial.
ntre rude) i ntmplarea mresc ansele extinciei. Astfel, speciile nou introduse afecteaz co-
Dei majoritatea cercetrilor se canalizeaz munitatea n care ptrund fie prin prdtorismul
spre ecosistemele terestre, distrugerea habita- asupra unor organisme native, fie prin competiia
telor constituie o ameninare serioas i asupra pentru aceleai resurse. De exemplu, o specie de
biodiversitii marine, n special de-a lungul coas- arpe brun de copac, a fost introdus accidental cu o
telor i n jurul recifurilor de corali. De asemenea, nav militar, la sfritul celui de-al Doilea Rzboi
construciile hidrotehnice (baraje, lacuri de acumu- Mondial, pe insula Guam. De atunci, 12 specii de
lare, regularizri de cursuri etc.) afecteaz majori- psri i 6 specii de oprle de pe acea insul, cu
tatea apelor continentale, cu acelai efect negativ care arpele se hrnea, au disprut. La fel de de-
asupra biodiversitii. vastator a fost i efectul introducerii accidentale a
Combaterea efectelor distrugerii i ale scoicii Dreissena polymorpha, n Marile Lacuri din
fragmentrii habitatelor implic adoptarea unor nordul Statelor Unite, n anul 1988. Cu un sistem de
strategii adecvate, care constau n: hrnire eficient i cu prolificitate mare, Dreissena
creterea efectiv a suprafeei arealului; polymorpha a afectat puternic ecosistemele de ap
creterea conectivitii ntre fragmentele de dulce i a ameninat numeroase specii acvatice na-
habitat; tive (Fig. 52). A distrus, de asemenea, sistemele de
iniierea unor aciuni de conservare pentru alimentare cu ap potabil i industrial, producnd
anumite specii. pagube materiale imense.
Re]ine
Efectul distrugerii habitatelor este amplificat de frag-
mentarea lor.
Orice populaie posed o anumit capacitate Fig. 52. Dreissena polymorpha, care a avut un efect
de extindere a arealului su, ca urmare a dispersiei devastator asupra ecosistemelor dulcicole. Se observ
indivizilor. Acest proces natural s-a accelerat numrul mare de indivizi pe unitatea de suprafa.
81
Biologie - manual clasa a XII-a
Introducerea intenionat. Omul a introdus pescuit n scopuri comerciale, motiv pentru care, n
i el deliberat, n scopuri n special economice, zece ani, i redusese deja cu 20% efectivele.
numeroase specii, dar s-a dovedit c efectele au fost
contrare. Speciile invazive constituie o problem Re]ine!
n ntreaga lume, aproximativ 40% din extinciile Supraexploatarea afecteaz direct anumite specii,
semnalate datorndu-se acestora. dar, indirect, i alte specii din biocenoz, ca urmare a
Speciile nou introduse, care supravieuiesc n interaciunilor din reeaua trofic.
noul habitat, dar care nu se pot reproduce, se numesc
specii aclimatizate. Speciile invazive, care pot s se
Supraexploatarea duce, n timp foarte scurt, la
reproduc, se numesc specii naturalizate.
reducerea unor specii foarte comune, ns reface-
Introducerile de specii sunt, n majoritatea
rea efectivelor este, n majoritatea cazurilor, foarte
cazurilor, ireversibile, iar consecina acestora o
dificil.
constituie simplificarea i reducerea biodiversitii
la nivel global, precum i uniformizarea ecosferei.
3.4. poluarea
82
Ecologie uman#
83
Biologie - manual clasa a XII-a
REZUMAT
Tem#
1. Identific i noteaz ce activiti umane care deterioreaz mediul sunt mai frecvente n regiunea n care trieti. Alctuiete
un plan pe termen lung, menit s reduc efectele acestor intervenii i s refac ecosistemele naturale.
2. Realizeaz un inventar al avantajelor i al dezavantajelor pe care le reprezint pentru om utilizarea ngrmintelor
chimice i a organismelor modificate genetic. Care este situaia dac analizezi foloasele i daunele, de aceast dat din
perspectiva impactului asupra naturii?
3. Stabilete i noteaz cel puin trei exemple pentru fiecare liter din a doua coloan, care s corespund aciunilor menionate
n prima coloan.
A. introducerea intenionat de noi specii a. .......................................
B. poluare fizic b. .......................................
C. distrugerea habitatelor c. .......................................
D. supraexploatarea d. .......................................
Recunoate efectele negative ale acestor aciuni. Precizeaz ce msuri se impun pentru reducerea lor.
4. Organizai-v pe grupe de cte cinci elevi. Deplasai-v prin localitatea n care locuii i realizai fotografii care s surprind
sursele de poluare i efectele lor. Realizai o expoziie cu aceste dovezi ale deteriorrii mediului de via.
84
Ecologie uman#
4. MEDIUL I SNTATEA
4.1. Starea general de sntate a populaiei Starea de sntate a populaiei umane poate fi
umane apreciat n funcie de doi indicatori principali:
sperana de via;
Omul a aprut i a evoluat ca specie, a supra procentul mortalitii infantile.
vieuit i s-a dezvoltat ca fiin social n cadrul Valorile acestor indicatori sunt strns legate de
biosferei, reprezentnd, de altfel, o component a valorile indicatorilor economici (venitul pe cap de
acesteia. Biosfera, ca surs esenial a dezvoltrii locuitor).
societii umane, are o capacitate limitat n timp Din tabelul 12, se observ c gradul de sntate a
i spaiu. Necesitile societii umane cresc n ritm populaiei unei regiuni sau a unei ri este cu att mai
accelerat, datorit, n primul rnd, creterii numerice ridicat, cu ct ara este mai prosper.
a populaiei umane. Dezvoltarea tehnico-tiinific Sperana de via crete, iar mortalitatea scade n
permanent trebuie s-i permit omului o utilizare funcie de creterea produsului intern brut per locuitor
tot mai eficient i mai raional a resurselor bio- i de modul de distribuie a avuiei sociale.
sferei. Acesta din urm explic diferenele existente
Cu toate acestea, activitatea industrial, agri ntre mortalitatea infantil din cartierele srace i
cultura, utilizarea energiei modific mediul ambiant, cele bogate sau din zonele rezideniale ale aceleiai
uneori cu repercusiuni grave asupra sntii metropole, precum i diferenele dintre zonele urbane
umane. i cele rurale.
Iat de ce numeroase organizaii internaionale, Principalele cauze ale deceselor:
precum, OMS (Organizaia Mondial a Sntii), malnutriia sau alimentaia puin variat, de-
UNEP (Programul pentru Mediu al Naiunilor terminate de srcie, duc la decese sau la avitamino-
Unite), CSD (Comisia pentru Dezvoltare Durabil) ze ce produc boli cronice cu acelai sfrit. Printre
etc., au n centrul preocuprilor lor studierea acestea se pot enumera: boala beri-beri, determinat
consecinelor modificrii mediului ambiant asupra de lipsa vitaminei B; pelagra, determinat de insufi-
strii de sntate a populaiei umane. ciena vitaminei P; orbirea, produs de avitaminoza
n ultima perioad, datorit dezvoltrii eco A; anemiile, consecin a lipsei fierului din alimenta-
nomice i, n consecin, mbuntirii calitii ie, cresc riscul deceselor prin hemoragii; insuficiena
hranei, a condiiilor de locuit i de munc, a calitii iodului duce la apariia tulburrilor nervoase, a guei
serviciilor de asisten medical, a crescut starea de sau la retardare mental;
sntate a populaiei umane.
Tabel 12. Populaia, indicatorii economici, indicatorii strii de sntate, pentru anul 1990
(modificat dup WB, 1993).
Venit per Mortalitatea Sperana
Nr. Populaia
Regiunea locuitor infantil de via
crt. (milioane)
(USD) (milioane) (ani)
1. Africa sud-saharian 510 510 175 52
2. India 850 360 127 58
3. China 1134 370 43 69
4. Alte ri din Asia i insule 683 1 320 97 62
5. America Latin i Caraibe 444 2 190 60 70
6. Orientul Mijlociu (islamic) 503 1 720 111 61
7. Fostele state socialiste din Europa 346 2 850 22 72
8. Economiile de pia stabile 798 19 900 11 76
9. Mondial 5268 4 000 96 65
85
Biologie - manual clasa a XII-a
86
Ecologie uman#
realizeaz prin practicarea unei agriculturi extensi- n India, numrul cazurilor de malarie a crescut
ve i intensive. de la 100 000, n 1960, la aproape 3 milioane, n
n ceea ce privete agricultura extensiv, un 1996 (Jaryarman,1997).
studiu al UNEP (GEO, 1997) preconizeaz o du-
blare a suprafeei cultivate, pn n 2050, pentru
Africa i Asia de Est, i o cretere cu 25% n regiu-
nile Asia-Pacific. Extinderea terenurilor agricole n
dauna punilor i a pdurilor a determinat i ex-
tinderea irigaiilor i, implicit, creterea numrului
lacurilor de acumulare.
Pe lng bine-cunoscutele efecte benefice,
irigaiile au produs modificri importante n pei-
sajul natural salinizare, nmltinire , urmate de
schimbri n biodiversitate, cu efecte negative asu-
pra sntii umane. Fig. 57. Incidena malariei la nivel mondial.
De exemplu, n zonele deschise i mltinoase
din America Central i de Sud, din Asia i din Afri- Pentru eradicarea malariei este necesar nu
ca, a crescut riscul reizbucnirii unor boli infecioase, numai descoperirea insecticidelor, a medicamentelor
ca malaria, encefalita japonez, filarioza, i a para- sau a vaccinurilor menite s combat agenii acestei
zitozei schistosomiaza (Fig. 57). maladii, ci i un management de mediu eficient.
Principalii vectori ai agenilor patogeni ai aces- Mari modificri ale mediului ambiant pro
tor maladii sunt narii, care ntlnesc excelente duce agricultura intensiv, care, pentru sporirea
condiii de dezvoltare n zonele mltinoase. produciei agricole, utilizeaz supradimensionat
Reizbucnirea malariei se explic i prin ngrminte minerale, pesticide i fertilizatori.
rezistena la insecticide a narului Anopheles i Aceste substane chimice au att efecte directe
prin ineficiena medicamentelor existente, din cau- asupra sntii populaiei umane, ct i indirecte,
za faptului c agentul patogen Plasmodium mala- prin consumul de alimente sau prin ptrunderea lor
rie a suferit o mutaie care i confer rezisten. n n apele de infiltrare, care ajung n pnza freatic
1995, Organizaia Mondial a Sntii a nceput o sau n albia rurilor, intoxicnd treptat i fauna
campanie de eradicare a malariei, boal infecioas acvatic (Tabelul 13).
care, anual, pune n pericol viaa a 1-3 milioane de
oameni (Butler, 1997).
Tabel 13. Efectele negative ale substanelor chimice folosite n agricultur, asupra sntii omului.
Nr. Substane
Efecte asupra sntii omului Persoane vulnerabile
crt. chimice utilizate
- potenial cancerigene Fermierii expui anumitor
1. Pesticide
(cancerul de prostat i de testicule) pesticide
- tulburri neurologice (slbiciune, paralizii ale membrelor,
2. Pesticide organofosforice Persoane cu intoxicaii acute
scderea memoriei i a ateniei)
- dermatite cronice
3. Pesticide organoclorurate - sterilitate la brbai Fermierii manipulatori
- nateri cu probleme
- mutaii recesive care determin malformaii congenitale sau
4. Pesticide Populaia uman afectat
cu efect letal
- sindromul de nvineire a copiilor (blue-baby) afecteaz
5. Fertilizanii cu azot n special copiii
funcia hematiilor
87
Biologie - manual clasa a XII-a
n ciuda efectelor menionate mai sus, pesti solide, care creeaz mari calote ntunecate, nocive,
cidele sunt folosite tot mai mult n agricultur. n ce plutesc deasupra aglomerrilor industriale. Cele
1995, consumul mondial de pesticide a fost de 2,6 mai intens poluante sunt termocentralele, furnalele,
milioane tone de substan activ, din care 85% au oelriile, fabricile de ciment i o mare parte dintre
fost folosite n agricultur. cele chimice.
Cantitatea cea mai mare de pesticide, n special Substanele chimice eliminate n aer se depun,
erbicide cu o toxicitate mai redus dect insectici- n timp, pe case, pe strzi, pe covorul vegetal din
dele, se utilizeaz n rile dezvoltate din Europa mprejurimi, dar i n plmnii oamenilor, de unde
Occidental, Japonia i America de Nord. sunt vehiculate n tot organismul (Tabelul 14).
n schimb, n rile n curs de dezvoltare, dei Poluanii industriali interacioneaz cu diferii
se folosesc cantiti mai mici de pesticide, incidena ali factori (malnutriia, obezitatea, bolile infecioase
intoxicaiilor i chiar a deceselor este mai mare, i parazitare), afectnd puternic sntatea uman.
deoarece acestea folosesc mai mult insecticide or- Impactul puternic al industrializrii asupra
ganoclorurate, organofosforice, compui carbami- sntii umane este susinut i de unele aspecte ale
nici cu grad mare de risc. procesului de globalizare, care au permis companiilor
n prezent, rile dezvoltate ncearc descope- s opereze departe de localizarea resurselor i a
rirea i utilizarea unor noi pesticide, mai puin to- pieelor, neglijnd msurile de protecie a mediului
xice, cu durat redus de remanen i care nu se i de asigurare a condiiilor decente de munc.
acumuleaz n verigile lanurilor trofice, pentru a de- De exemplu, producia de azbest, despre care
veni duntoare nu numai omului, ci i mediului. se tie c este cancerigen, a fost mutat din SUA n
Brazilia, India, Pakistan, Indonezia, Coreea de Sud.
B. Efectele industrializrii asupra sntii umane De asemenea, o problem o constituie i exportul
Se cunosc bine efectele poluante ale industriei, de deeuri industriale, n cea mai mare parte ilegal,
prin eliminarea n atmosfer a unei mari cantiti de a cror producie depete cantitatea de 350 de
gaze (fum i aburi) i de particule fine de impuriti milioane de tone anual.
Tabel 14. Efectele directe ale industrializrii asupra sntii populaiei umane.
Efecte asupra sntii
Nr. crt. Substane poluante Sursa de poluare Persoane afectate
umane
POP - scderea imunitii, tulburri neurologice, anomalii Persoanele expuse la
1. (PCB-compui Procese industriale reproductive, tulburri de comportament, creterea concentraii crescute
difenilpoliclorurai) incidenei bolilor canceroase de PCB
- tulburri de cretere i de dezvoltare, anomalii
Populaia din zona de
Deeuri POP (poluani neurologice la natere, ntrzieri n dezvoltarea
2 Procese industriale depozitare, n special
organici persisteni) funciilor motorii, scderea memoriei, a ateniei i a
copiii
coeficientului de inteligen
Exploatrile miniere
Metale grele (mercurul, - ntrziere n dezvoltare, cancer, tulburri renale, Mineri i persoanele
3. aurifere, industria
cuprul, cromul) moartea prezente n mprejurimi
lemnului
- atac creierul, rinichii, aparatul reproductor,
Traficul rutier,
sistemul cardiovascular; Minerii, copiii din
Metale grele vopselele acoperiurilor,
4. - acumularea n snge peste pragul de 10 determin, mprejurimi i populaia
(plumbul) procesarea i
la copii, scderea IQ-ului, creterea agresivitii, marilor metropole
exploatarea minereurilor
delicvena, tuburri de atenie
Particule rezultate din
procesele industriale, - tulburri respiratorii i cardiace, moartea, n cazul Populaia marilor centre
5. Particule n suspensie
agricultur, construcii, creterii concentraiei standard cu 50 g/m. industriale
trafic rutier
88
Ecologie uman#
De regul, acestea sunt transportate pe conti- ozon din stratosfer, prin nlocuirea clorofluorocar-
nente (de exemplu, n Africa) sau n ri (din afara burilor cu ali compui mai puin periculoi , i ex-
UE) care nu dein o tehnologie adecvat de depo- tins n 1990 la Londra, prin includerea mai multor
zitare, monitorizare i de prelucrare a deeurilor i state, producerea i utilizarea compuilor halogenai
care nu adopt msuri de protecie a sntii publi- i a tetraclorurii de carbon trebuiau sistate pn n
ce (Dorsey, 1998). anul 2000.
Poluarea industrial are i efecte indirecte ncepnd cu anul 1999, Romnia a aderat la
asupra sntii populaiei umane. msurile prevzute de Protocolul de la Montral.
Smogul industrial (amestec de aer umed cu Se preconizeaz ca pn la mijlocul secolului al
produse rezultate din combustia crbunelui, n XXIlea, datorit eficienei msurilor stabilite, stra-
special SO2) care, n prezent, nu mai reprezint o tul de ozon s se refac complet.
problem, ca urmare a reglementrilor de utilizare
a crbunelui ca surs de energie, a fost nlocuit de 4.3. Modificrile climatice i sntatea uman
smogul fotochimic oxidant (un amestec de gaze ce
se formeaz n troposfer, sub aciunea radiaiilor n afara efectului de ser, modificrile climatice
solare asupra emisiilor de NOx, CO, metan, compui sunt determinate i de anumii factori naturali, cum
organici volatili). ar fi: albedoul planetar, circulaia curenilor de
Principalul component al smogului fotochimic aer de deasupra oceanelor, curenii de convecie,
cu aciune nociv asupra organismelor este ozonul. modificri n luminozitatea solar, injectarea de praf
Concentraii crescute de ozon din troposfer, i sulfai n stratosfer, n urma erupiilor vulcanice
peste limitele admise stabilite de WHO (30 ppb, etc. (Jones i Wigley, 1990).
pentru perioade mai lungi, i 75-100 ppb, pentru n prezent, efectul de ser este, de fapt,
perioade de maximum o or), determin iritaii efectul activitilor antropice ce au ca rezultat o
oculare, cefalee, disconfort i, mai ales, afeciuni supranclzire a prii inferioare a troposferei, cu
cardiace i pulmonare, care pot ajunge la emfizem i consecine majore asupra ntregii biosfere, nu numai
la obstrucia ireversibil a cilor pulmonare, urmat asupra sntii omului. (Alley i colab. 2003)
de moartea organismului. Valurile de cldur, mai mult dect cele de
Dac se pune problema reducerii concentraiei frig, au ca rezultat creterea variabilitii climei,
ozonului de la suprafaa solului, nu acelai lucru se a frecvenei cicloanelor, a vnturilor puternice, a
urmrete i n cazul ozonului din stratosfer. inundaiilor i creterea ratei mortalitii n rndul
Stratul de ozon din stratosfer are proprietatea populaiei umane (n special, cea afectat de
de a absorbi radiaiile ultraviolete periculoase, care tulburri cardiovasculare).
acioneaz asupra organismelor la nivelul replicaiei Creterea temperaturii atmosferice i a umi
ADN, determinnd mutaii uneori letale. ditii, ca efect al nclzirii globale, modific
Alte efecte ale reducerii stratului de ozon asupra ciclurile de via ale unor ageni patogeni i aria de
organismului uman sunt: cancerul cutanat, cancerul rspndire a vectorilor lor.
glandelor salivare, glaucomul i cataractele, efectul Astfel, maladii ca malaria, febra hemoragic
imuno-depresiv. dengue, febra galben, diferite encefalite vor de-
Scderea ozonului din stratosfer se datoreaz termina epidemii n zonele n care populaia uman
att factorilor naturali, ct i unor factori antropolo- este lipsit de rezisten, deoarece nu a avut un con-
gici, dintre care cei mai activi sunt clorofluorocar- tact anterior cu aceste boli.
burile. Un caz concret l reprezint apariia malariei
Prin Protocolul de la Montral din anul 1987 n zonele nalte din Madagascar, Kenya i Etiopia,
care prevedea necesitatea protejrii stratului de zone care altdat erau prea reci pentru a permite
rspndirea unor asemenea boli.
89
Biologie - manual clasa a XII-a
Tabel 15. Posibile transformri ale distribuiei unor maladii tropicale determinate de modificrile climatice
(modificat dup McMichael i colab. 1996).
Probabilitatea de
Nr.
Maladia Transmitor Rspndire n prezent modificare a ariei
crt.
de rspndire
1. malarie nar tropical i subtropical mai mult ca sigur
2. filarioz limfatic nar tropical i subtropical probabil
3. schistosomiaz melci acvatici tropical i subtropical foarte probabil
4. tripanosomiaz african musca-ee Africa tropical probabil
5. leichmaniaz musca Phlebotomine Asia, Europa de Sud, Africa, America probabil
6. onchocercoz uture-negru Africa, America Latin foarte probabil
7. febr dengue nar tropical i subtropical foarte probabil
8. febr galben nar America de Sud, Africa tropical foarte probabil
Modificrile privind regimul precipitaiilor sau dispersia poluanilor existeni afectnd sntatea
care pot duce la inundaii cresc incidena maladii- oamenilor din zon.
lor transmise prin ap (giardioza, holera, boli dia- Conform datelor Organizaiei Mondiale a
reice), ca urmare a ngreunrii accesului oamenilor Sntii (WhO,1997) modificrile factorilor
la sursa de ap, la condiii sanitare adecvate. Polua- de mediu, indiferent de cauza lor, natural sau
rea atmosferic poate fi modificat de vnturile i antropologic, influeneaz, n mod direct i indi-
precipitaiile puternice, prin creterea concentraiei rect, sntatea populaiei umane, crescnd riscul
de ozon din troposfer, a smogului, prin acumularea contactrii a numeroase boli, unele letale.
Re]ine!
Fenomenul El Nio afecteaz transportul ozonului spre Poli. El Nio este un curent oceanic cald, ce se produce la nceputul
verii australe (decembrie), cu direcia N-S, de-a lungul coastelor Pacifice ale statelor Ecuador i Peru. Dureaz 7-18 luni i
are peak-ul n perioada Crciunului, de unde i denumirea fenomenului (El Nio copila, bieel). Cnd fenomenul este
foarte intens, se poate extinde i spre centrul Oceanului Pacific i se poate menine luni ntregi. Cauzele fenomenului nu sunt
pe deplin elucidate, fiind probabil un feedback produs ntre curenii atmosferici, oceanici i temperatur. Fenomenul El Nio
din 1997-1998 a micorat stabilitatea vortexului polar, favoriznd creterea uoar a temperaturii din interiorul su, n iarna
anului 1998, i scderea ozonului polar, n primvara urmtoare.
4.4. strategii de mbuntire a strii Unite pentru Dezvoltare s-i fixeze dou obiective
de sntate majore ale activitii:
reducerea cu 2/3 a mortalitii infantile i cu
Odat cu dezvoltarea economiei, n ultima 3/4 a celei maternale, prin extinderea asistenei la
jumtate a secolului trecut, s-a mbuntit natere, pn n anul 2015;
substanial starea de sntate a populaiei umane. reducerea rspndirii SIDA, a malariei i a
La nivel mondial, sperana de via a crescut la altor boli infecioase.
65 de ani, iar rata mortalitii copiilor cu vrste Studiile de prognoz realizate de Jha i colab.
sub 5 ani a sczut semnificativ. Chiar i n aceste (2002) au artat c aceste obiective vor fi greu de
condiii, milioane de copii continu s moar, iar atins; pn n anul 2015, scderea mortalitii se
populaia adult se confrunt cu maladii ce pun n poate realiza n proporie de numai 44%-53%, iar
pericol viaa, mai ales n rile srace ale Globului. 55 de milioane de oameni vor mai fi nc bolnavi
Acest fapt a determinat Organizaia Naiunilor de SIDA.
90
Ecologie uman#
Organizaia Mondial a Sntii consider c asistenei la natere la 80% din populaie ar reduce
numeroasele boli care determin anual moartea a semnificativ decesele, din Africa (la mai puin de
11 milioane de copii cu vrste mai mici de 5 ani 200 de femei/ 100 000 de locuitori, fa de nivelul
s-ar datora deteriorrii mediului ambiant. actual de 800/ 100 000). (Jha i colab, 2002)
Este cert c sntatea i mediul se afl ntr-o 3. detectarea la timp a zonelor n care apar
strns interdependen i, de aceea, aceast relaie epidemii i stoparea rspndirii lor.
trebuie abordat interdisciplinar de ctre ecologi, Eforturile conjugate ale ageniilor internaionale,
biologi, medici de sntate public, sociologi, ale guvernelor naionale i ale companiilor private
economiti demografi, politicieni menii s ar putea reduce incidena bolilor mult mai eficient,
stabileasc programele de protecie a mediului i de prin desfurarea unor programe de control pentru
mbuntire a sntii umane. fiecare maladie n parte, dect o fac comunitile
Strategiile actuale pentru mbuntirea strii locale.
de sntate a omului vizeaz: Programul de control al onchocercozelor,
1. focalizarea eforturilor pentru identificarea desfurat cu efortul comun al FAO, UNDP, al
i nlturarea cauzelor ce afecteaz sntatea. Bncii Mondiale i al OMS n Africa de Vest, a dus
Conform OMS i Bncii Mondiale, mbuntirea la scderea dramatic a afeciunii denumite cecitate
condiiilor de via ar putea crete gradul de sntate de ru, care poate determina orbirea.
a oamenilor; de aceea, una dintre strategiile la nivel 4. stimularea cercetrii medicale i farmaceu-
internaional o constituie reducerea srciei. tice, n vederea producerii de noi vaccinuri i medi-
De asemenea, se impune mbuntirea calitii camente.
mediului, prin monitorizarea calitii aerului, Imunizarea populaiei ar putea salva, anual,
practicarea unei agriculturi lipsite de pesticide i aproximativ 9 milioane de viei la nivel mondial.
fertilizatori i prin dezvoltarea unei industrii mai (UNICEF, 1996)
puin poluante. Controlul vectorilor diferitelor boli trebuie s
Reducerea polurii necesit investiii financiare constituie o prioritate, chiar dac exist medica-
nsemnate, n vederea mbuntirii tehnologiilor mente i vaccinuri pentru respectivele boli.
industriale, a captrii poluanilor din emisii, a 5. creterea programelor de educaie pentru
ndeprtrii plumbului din benzin. n prezent, mediu i educaie igienico-sanitar n rndul
pentru curarea mediului se utilizeaz cu succes populaiei umane.
bioremedierea. O simpl splare a minilor ar putea reduce
Metoda const n utilizarea microorganismelor drastic incidena bolilor diareice. (huttly i
modificate genetic, capabile s ndeprteze diferite colab.,1997)
substane toxice din mediu. Dezvoltarea sistemului educaional i a cer-
2. creterea gradului de finanare i cetrilor tiinifice sunt strategii care vor contribui,
mbuntirea asistenei medicale. cu siguran, la asigurarea sntii, considerat un
De exemplu, susinerea financiar a extinderii bun public global. (Keusch i Medlin, 2003)
Re]ine!
Virusul Ebola, din ce n ce mai frecvent la populaiile de primate, se transmite la om. Din decembrie 2001 i pn n martie
2002, au murit de Ebola 50 de oameni n Gabon i 120 n R.D. Congo. Nu se cunoate un vaccin care s limiteze rspndirea
bolii.
91
Biologie - manual clasa a XII-a
Rezumat
Starea de sntate a populaiei umane poate fi apreciat n funcie de doi indicatori principali: sperana de via i procentul
mortalitii infantile. Diferenele existente de la o ar la alta, de la urban la rural, privind valorile celor doi parametri,
se explic prin modificrile distructive ale mediului ambiant, consecine ale diferenelor de civilizaie i de dezvoltare
economico-social. Principalele cauze ale deceselor sunt: malnutriia sau alimentaia puin variat, bolile infecioase i
parazitare transmisibile, bolile cronice netransmisibile i accidentele rutiere.
Extinderea terenurilor agricole, n dauna punilor i a pdurilor, a irigaiilor, a produs modificri importante n peisajul
natural: salinizare, nmltinire, urmate de schimbri n biodiversitate (dezvoltarea vectorilor unor boli transmisibile),
cu efecte negative asupra sntii umane. Substanele chimice utilizate pentru creterea productivitii agricole
(ngrminte chimice, pesticide i fertilizatori) au impact att direct asupra sntii populaiei umane, ct i indirect,
prin consumul de alimente sau prin ptrunderea lor n apele de infiltrare care ajung n pnza freatic sau n albia
rurilor.
Poluanii industriali i cei provenii din traficul rutier interacioneaz cu ali diferii factori (malnutriia, obezitatea, boli
infecioase i parazitare), afectnd puternic sntatea uman.
Conform datelor WhO, modificrile factorilor de mediu, indiferent de cauza lor natural sau antropologic, influeneaz,
n mod direct i indirect, sntatea populaiei umane, crescnd riscul contactrii a numeroase boli, unele letale.
Strategiile actuale pentru mbuntirea strii de sntate a omului vizeaz: focalizarea eforturilor pentru identificarea
i nlturarea cauzelor ce afecteaz sntatea, creterea gradului de finanare i mbuntirea asistenei medicale,
detectarea la timp a zonelor n care apar epidemii i stoparea rspndirii lor, stimularea cercetrii medicale i
farmaceutice, n vederea producerii de noi vaccinuri i medicamente, diversificarea programelor de educaie pentru
mediu i de educaie igienico-sanitar n rndul populaiei umane.
Tem#
Plecnd de la situaia n care ntr-o localitate, pe o perioad de o sptmn, se raporteaz c bolile diareice sunt frecvente
i afecteaz un numr mare de localnici, stabilete i noteaz care ar putea fi factorii de mediu responsabili de mbolnviri.
Precizeaz ce msuri se impun pentru rezolvarea situaiei.
92
Ecologie uman#
5. CONSERVAREA BIODIVERSITII
5.1 Conceptul de dezvoltare durabil i a ecosistemelor pe care aceasta se bazeaz.
Dezvoltarea durabil reprezint armonizarea
Pn n prezent, au fost descrise aproximativ necesitilor umane cu privire la dezvoltarea
1,8 milioane de specii, dei numrul estimat este economic i social cu necesitatea de a proteja
mult mai mare. Rata de extincie a speciilor a mediul natural i cel antropizat.
crescut, ns, ngrijortor, fiind de 1.000 de ori mai Din aceast definiie rezult c dezvoltarea
mare dect n orice moment din ultimii 100.000 durabil are trei componente: mediu, societate i
de ani, din cauza activitii umane, care altereaz economie (Fig. 58). Reprezentnd grafic aceste
structura trofic a ecosistemelor, fluxul de energie componente ca pe nite cercuri suprapuse, de
i circuitele biogeochimice. Aproape 50% din uscat dimensiuni egale, zona de suprapunere constituie
a fost afectat, iar n mri i n oceane, stocurile bunstarea speciei umane (dezvoltarea durabil
de peti au fost reduse prin supraexploatare. De sau sustenabil, aa cum mai este cunoscut n
asemenea, recifurile de corali i zonele de estuar au prezent). Pe msura alinierii mediului, a societii
suferit degradri. i a economiei, aria de suprapunere crete i, n
Aceast situaie trebuie stopat, singura soluie consecin, sporete i prosperitatea societii
reprezentnd-o conservarea biodiversitii. omeneti.
Raiunile pentru care se impun aciuni eficiente Dezvoltarea durabil nu este numai o tiin,
i concertate privind conservarea biodiversitii ci este, n acelai timp, o politic. Pentru a menine
actuale pot fi rezumate astfel: desfurarea proceselor ecologice i pentru a limita
din punctul de vedere al beneficiilor, bio pierderea biodiversitii, este necesar conectarea
diversitatea este deosebit de util omenirii, att n unor domenii foarte diferite: tiinifice, socio-
plan economic, ct i tiinific; umane, economice. De asemenea, este momentul
conservarea biodiversitii are i o com reconsiderrii poziiei noastre n biosfer, ca parte
ponent etic. Oamenii sunt pri ale sistemelor component a acesteia. Este absolut necesar s
ecologice i, ca urmare, trebuie s respecte aceste protejm natura, dar, n primul rnd, trebuie s o
sisteme; nelegem.
importana biodiversitii trebuie privit
nu numai prin prisma valorii ei extrinseci
(antropocentrice), ci i prin prisma valorii intrinseci,
care face ca ea s fie protejat, indiferent de interesele
speciei umane.
Conservarea biodiversitii integreaz efor-
turile cercettorilor din domenii variate, precum:
ecologie, fiziologie, biologie molecular, genetic,
evoluionism. n plus, trebuie conectate cu abordrile
biologice i alte tiine sociale, economice i uma-
niste. Cu alte cuvinte, conservarea biodiversitii
trebuie s fie rezultatul eforturilor depuse de uma-
nitate n ansamblu. Aceasta trebuie, de asemenea,
s pun de acord, prin intermediul conceptului de
dezvoltare durabil, aciunile ntreprinse pentru
mbuntirea vieii oamenilor cu cele de conserva-
re a biodiversitii.
Conceptul de dezvoltare durabil se refer la Fig. 58. Schema dezvoltrii durabile, la confluena celor
prosperitatea pe termen lung a societii umane trei componente: societate, economie i mediu.
93
Biologie - manual clasa a XII-a
94
Ecologie uman#
B. Modelul populaiei n declin Ariile protejate sunt poriuni de uscat sau ocean,
Acest model se ocup de populaii ameninate n care diversitatea biologic, mpreun cu resursele
sau n pericol, chiar dac aceste populaii au efective naturale i culturale asociate, este protejat prin
mult mai mari dect mrimea viabil minim. msuri administrative stabilite prin lege.
Modelul populaiilor n declin subliniaz rolul Exist mai multe categorii de arii protejate, dintre
primordial al factorilor de mediu n reducerea efec- care cele mai cunoscute sunt: rezervaiile naturale
tivelor populaiilor. De exemplu, defriarea pdurilor tiinifice, parcurile naionale, monumentele naturii,
determin reducerea i, ulterior, extincia populaiilor peisajele marine. Un loc aparte l ocup rezervaiile
de organisme dependente de copaci. biosferei, care sunt ecosisteme terestre sau acvatice,
Din cauza varietii cauzelor care determin sau o combinaie dintre acestea, recunoscute la
declinul populaiilor, nu sunt posibile generalizri, nivel internaional, n cadrul programului UNESCO
importana teoretic fiind redus. Acest mod de Omul i Biosfera.
abordare este, totui, mult mai relevant, ntruct caut n ara noastr, Delta Dunrii este n prezent
cauzele declinului i prescrie msuri de redresare. rezervaie a biosferei (Fig. 59) i ndeplinete cele
trei funcii caracteristice acestor zone protejate:
Principalele metode de conservare funcia de conservare a resurselor naturale
Pentru meninerea biodiversitii, se utilizeaz (specii, ecosisteme n totalitate);
n prezent mai multe sisteme de conservare: funcia de dezvoltare, prin promovarea unei
stabilirea unui sistem de arii protejate sau creteri economice i sociale durabile;
zone care necesit msuri speciale de conservare, funcia logistic, oferind cadrul pentru deru-
n paralel cu promovarea unei dezvoltri durabile larea unor proiecte educaionale, de cercetare i de
n rndul comunitilor locale i a zonelor adiacente monitoring.
ariilor protejate;
managementul speciilor n sistemele
ecologice naturale i seminaturale, n principal n
sistemul de arii protejate;
meninerea i perpetuarea organismelor vii
n grdini zoologice i botanice;
meninerea seminelor, a embrionilor, a
microorganismelor etc., prin diferite metode de
conservare (de exemplu: prin congelare).
Re]ine!
Principiile dezvoltrii durabile trebuie s stea la baza Fig. 59. Rezervaia Biosferei Delta Dunrii.
metodelor utilizate pentru conservarea capitalului
natural.
Numeroase discuii se poart asupra acelor
zone relativ mici (denumite n limba englez bio-
diversity hot spot), care au o mare concentraie
5.3. arii protejate i reConstruCia eCologiC de specii endemice i un numr mare de specii
ameninate sau n pericol. Doar o mic parte din
A. Arii protejate suprafaa Pmntului (1,5%) deine o treime din
Pentru ncetinirea reducerii biodiversitii, toate speciile de plante i animale, inclusiv din
cercettorii ncearc s identifice zonele care ecosisteme acvatice. Exist, astfel, un rezervor na-
trebuie protejate. n prezent, aproximativ 7% din tural de populaii, ns identificarea lui nu este toc-
suprafaa Globului este reprezentat de asemenea mai simpl. Unii cercettori consider c se acord
arii protejate. o prea mare importan acestor zone restrnse, n
95
Biologie - manual clasa a XII-a
dauna ariilor mari care trebuie protejate. Rezerve- B. Reconstrucia ecologic a ecosistemelor
le naturale de biodiversitate reprezint mici insule degradate
ntr-o mare de habitate degradate de activitatea uman. Numeroase zone distruse din cauza activitilor
Se pune ntrebarea dac situaia optim o umane sunt ulterior abandonate. Aa se ntmpl
reprezint crearea unei arii protejate mari sau crearea n cazul multor suprafee pe care s-au desfurat
mai multor zone protejate, de dimensiuni mai mici. activiti miniere sau n unele zone tropicale,
Un argument n favoarea primei soluii este legat unde, dup folosirea intens n scopuri agricole,
de animalele de talie mare, cu densiti numerice pmnturile sunt abandonate. Numeroase ecosiste-
reduse, care ocup habitate vaste. me sunt puternic degradate i prin deversarea unor
Pe msur ce studiul biodiversitii a evoluat, a substane chimice puternic toxice sau prin deversa-
devenit evident faptul c numeroase rezervaii natu- rea reziduurilor petroliere. Aceste terenuri se mresc
rale sunt prea mici. n mod practic, ceea ce dicteaz de la an la an ca suprafa, cu att mai mult cu ct,
deseori este utilitatea zonei respective pentru om. prin activitile umane necontrolate, rata natural de
Multe zone conservate nu sunt utile omului nici refacere este mult mai redus dect rata distrugerii
pentru agricultur, nici pentru silvicultur. Totui, (Fig. 60).
cnd zonele conservate sunt nconjurate de teritorii Comunitile biologice pot reface n timp
utile pentru om, i acestea trebuie integrate n stra- diferitele ecosisteme, dar timpul necesar depinde,
tegiile de conservare. n principal, de mrimea suprafeei afectate i,
Unele state au adoptat legi care privesc mai puin, de tipul de agresiune exercitat. Cu ct
aa-numitele rezerve zonale. O rezerv zonal suprafaa este mai mare, cu att este necesar o
reprezint o regiune extins, care include una sau perioad mai lung de timp pentru reabilitare.
mai multe arii nemodificate de om, nconjurate de Una dintre principalele supoziii pe care se
suprafee transformate de activitatea uman, i care bazeaz reconstrucia ecologic este aceea c cele
sunt utilizate pentru scopuri economice. Obiectivul mai multe distrugeri sunt reversibile. Totui, cea
urmrit prin crearea acestor zone este dezvoltarea de-a doua presupunere care st la baza reconstruciei
unui climat socio-economic n suprafeele ncon- ecologice se refer la faptul c nicio comunitate nu
jurtoare, compatibil cu viabilitatea pe termen lung posed capaciti infinite de refacere.
a zonei aflate n mijlocul ariei protejate. Zonele
nconjurtoare sunt folosite n continuare n scopuri
economice, dar sunt supuse i ele unor reglementri
care s previn alterarea lor.
Rata nalt de exploatare a ecosistemelor de
ctre om a condus la ideea c doar 10% din biosfer
va putea fi vreodat protejat.
96
Ecologie uman#
Bioremedierea reprezint folosirea organisme- bacterii fixatoare de azot) (Fig. 61) au determinat
lor vii (procariote, fungi, plante) pentru detoxifierea acumularea n sol a unei cantiti suficiente de ma-
ecosistemelor poluate. Astfel, unele plante adaptate terie organic, plantele indigene recolonizeaz zona
solurilor care conin metale grele sunt capabile i reuesc s se dezvolte mai bine dect cele folosite
s acumuleze concentraii mari de asemenea n reconstrucia ecologic.
metale. Din acest motiv, ele pot fi folosite pentru Reconstrucia ecologic, ca ansamblu de
repopularea situsurilor poluate de minerit i alte metode utile pentru refacerea ecosistemelor distruse
activiti umane, unde vor ajuta, n acelai timp, la i aducerea lor la o stare ct mai asemntoare cu cea
ndeprtarea contaminanilor. iniial, se afl nc la nceput, dei s-au nregistrat
Aceast capacitate de concentrare a metalelor unele succese remarcabile. Un exemplu de proiect
este ntlnit i la unele specii de procariote i deosebit de ambiios este refacerea albiei Rinului,
licheni. De exemplu, unii licheni pot crete foarte n care rile riverane coopereaz pentru refacerea
bine pe soluri bogate n uraniu i, de aceea, sunt diversitii habitatelor, pentru mbuntirea calitii
folosii n zonele n care s-au desfurat cndva apei i protecia mpotriva inundaiilor.
activiti miniere, att ca specie indicator al polurii,
ct i ca posibil remediu.
Sunt numeroase exemplele n care specii de
bacterii sunt utilizate pentru eliminarea din mediu
a poluanilor, chiar i a celor greu degradabili, aa
cum sunt reziduurile petroliere.
Augmentarea biologic folosete organismele
vii pentru a introduce n mediu unele substane ab-
solut necesare. n utilizarea acestei tehnici, trebuie
s se in cont, n primul rnd, de nutrienii care au
fost eliminai. Cel mai adesea, se folosesc plante ca-
pabile s creasc pe soluri srace n nutrieni i care
sporesc, astfel, rata modificrilor succesionale n zo- Fig. 61. Rdcin de soia pe care se observ
nodoziti datorate simbiozei cu bacterii
nele afectate. Dup ce plantele introduse (de exem-
fixatoare de azot.
plu, plante leguminoase care formeaz simbioze cu
97
Biologie - manual clasa a XII-a
LUCR~RI PRACTICE
I. Analiza factorilor abiotici
Determinarea calitii apelor pe baza nsuirilor organoleptice
Calitatea unei ape se stabilete n funcie de scopul pentru care este folosit. De exemplu, apa unei
anumite surse se poate folosi, fr nicio determinare, ca ap industrial, dar nu i ca ap potabil.
Metoda aleas pentru a fi prezentat este o metod simpl, care poate fi utilizat cu succes n activitatea
de cercetare realizat de elevi, folosind aparatur i substane chimice existente n laboratorul colar.
Se determin:
turbiditatea;
Aceasta se datoreaz prezenei n ap a particulelor solide n suspensie. Materialele n suspensie pot
fi rezultatul unor activiti naturale (eroziunile) sau ale unor aciuni antropice (deversarea apelor uzate
menajere i industriale). Pentru estimarea cantitii de materiale n suspensie, se recolteaz un litru de ap
i se filtreaz prin hrtie de filtru, n prealabil uscat i cntrit. Filtrul ncrcat cu substane se usuc la
105C, se cntrete din nou i din diferena de greutate, se determin cantitatea de aluviuni sau materiale
din ap. Sunt cazuri n care apa pare tulbure i din cauza bulelor de gaz, mai ales n cazul apelor bogate
n bicarbonai de calciu. Prezena materialelor n suspensie afecteaz calitatea apelor, ducnd uneori la
modificri ecologice.
culoarea apei;
Este o nsuire care poate da primele informaii asupra modificrii calitii apelor. Intensitatea culorii
diferitelor ape este dat de concentraia substanelor colorante, aceasta indicnd faptul c s-a modificat
calitatea apei. n cazul sursei de ap potabil, se impun analize mai amnunite de laborator. Culoarea apei
potabile se determin comparndu-se culoarea probei, adic 100 ml de ap pui ntr-o eprubet, cu o scar
colorimetric platin-cobalt sau bicarbonat-cobalt existent n laboratorul colar. Rezultatul se exprim n
grade de culoare. Se consider c este de bun calitate apa care are pn la 15 grade de culoare.
mirosul apei;
Provine de la substanele volatile pe care le conine apa ca rezultat al ncrcrii cu substane organice
n descompunere, al dezvoltrii planctonului, al polurii cu substane chimice sau cu ape reziduale.
98
Ecologie uman#
Determinarea mirosului este necesar s se fac la temperatura de 15-20C i la 60C, ntr-o ncpere lipsit
de miros, de ctre o persoan care nu a experimentat mirosul probei. ntr-un balon de sticl cu gtul larg se
pun 150-200 ml de ap, se acoper cu un capac, apoi apa se aduce la temperatura de determinare.
Se agit balonul de cteva ori, dup care se ia capacul i se inspir adnc aerul din balon, apreciinduse
att felul mirosului, ct i intensitatea lui.
Se noteaz att tipul mirosului (aromatic, de balt, de lemn umed, de mucegai, de pmnt, de pete, de
fn cosit, de hidrogen sulfurat, nedefinit), ct i intensitatea lui (Tabelul 1).
Pentru apa potabil se admite un miros pn la gradul 2, peste acest grad apa nemaifiind bun de but,
n condiii normale.
gustul apei;
Aprecierea gustului se face din proba de ap folosit i la determinarea mirosului. Se impune ns, n
determinrile pe care le efectum cu elevii, s lum toate msurile de precauie pentru evitarea contaminrii
cu ageni patogeni sau a otrvirii. Elevul care determin gustul probei de ap trebuie ca nainte s nu
consume alimente care s-i altereze gustul i s-i clteasc bine gura cu ap lipsit de gust i miros. Din
proba de ap adus la temperatura de 15-20C se degust aproximativ 15 ml care se in n gur, pre de
cteva secunde, apoi se apreciaz i se noteaz gustul apei. Intensitatea gustului se apreciaz n grade de la
1 la 5 (Tabelul 2). Pentru apa de but, intensitatea gustului nu trebuie s depeasc 2.
Sarcin de lucru
Determin calitatea apei din rul/lacul care alimenteaz oraul/localitatea ta i spune dac aceasta este
sau nu ap potabil.
99
Biologie - manual clasa a XII-a
Piramida trofic este o modalitate de ilustrare grafic a structurii biocenozei. Aceasta se construiete
prin reprezentarea nivelurilor trofice (totalitatea organismelor similare din punctul de vedere al hranei)
succesive, unul deasupra celuilalt, ncepnd de la productorii primari-P1 i continund prin consumatorii
primari-C1 sau fitofagi, consumatorii secundari-C2 sau zoofagi i consumatorii de vrf-Cv (teriari sau
cuaternari). Nivelul descompuntorilor nu se reprezint, de regul, sau se reprezint separat. Se obine,
astfel, o construcie grafic, n trepte egale ca nlime i cu lungimea proporional cu mrimea nivelului
trofic respectiv. Mrimea nivelului trofic se poate aprecia prin numrul indivizilor componeni, prin
biomasa lor i prin cantitatea de energie degajat prin ardere. Cele mai cunoscute sunt piramidele trofice
numerice. n principiu, piramidele trofice se caracterizeaz prin relaia invers dintre mrimea organismelor
diferitelor niveluri trofice i intensitatea metabolismului lor. De regul, nivelurile trofice inferioare sunt
formate dintrun numr mai mare de organisme cu dimensiuni mai mici i cu metabolism intens, producnd
o cantitate mare de biomas, comparativ cu nivelurile trofice de vrf, care sunt formate dintr-un numr mai
mic de organisme de dimensiuni mari i cu metabolism slab (Figura a).
Cv
C2
C1
P1
Figura a Piramida trofic.
Reeaua trofic ilustreaz canalele prin care circul materia n ecosistem, ntre cele cinci subsisteme:
productori primari, consumatori primari, consumatori secundari, consumatori teriari sau cuaternari,
descompuntori. Reeaua trofic format din dou categorii de elemente (subsisteme i canale) care le
conecteaz, ofer o viziune global de funcionalitate a ecosistemului. Din punctul de vedere al prezenei
primului nivel trofic, reelele trofice pot fi clasificate n dou categorii:
1. reele trofice autotrofe, caracterizate prin prezena primului nivel trofic reprezentat de productorii
primari (plante verzi i organisme chimiosintetizante).
2. reele trofice heterotrofe, lipsite de productorii primari.
Reeaua trofic se poate reprezenta cu grade diferite de schematizare, n funcie de multitudinea de
subsisteme trofice (uneori reprezentate n cadrul celor cinci subsisteme biologice fundamentale de specii)
luate n consideraie. De regul, n reelele trofice nu sunt reprezentate subsistemele abiotice, reeaua trofic
fiind n acest caz reeaua biocenozei (Figura b).
100
Ecologie uman#
Cv
C2
F
P1 S
S.a M.o.m
MC
Figura b. Reeaua trofic autotrof:
C2 - consumatori secundari, Cv - consumatori de vrf, F - fitofagi, MC - descompuntori, M.o.m - materie organic
moart, P1 - productori primari, S - saprofage, Sa - substan anorganic.
Sarcin de lucru
Observ structura ecosistemului unui parc sau al unui heleteu din localitatea ta i realizeaz
fotografii ale speciilor ntlnite.
Cu ajutorul fotografiilor diferitelor specii, ntocmete piramida trofic, reeaua trofic i lanurile
trofice corespunztoare.
Adun ntr-un portofoliu toate materialele elaborate pe parcursul studiului ecosistemului ales.
Pentru a face observaii de teren, precum i pentru colectarea materialelor pe care se va lucra n clas,
se vor efectua urmtoarele deplasri/excursii:
ntr-o pdure, o plantaie forestier sau o livad, situate n apropierea unui obiectiv industrial;
ntr-o pdure traversat de o osea cu circulaie intens;
ntr-un parc situat n apropierea unei osele intens circulate.
Se lucreaz pe grupe de elevi, fiecare cu sarcini precise: msurarea circumferinei; estimarea/aprecierea
distanei fa de sursa de poluare; colectarea frunzelor; determinarea ponderii suprafeei atacate a frunzelor
(un sfert, jumtate, dou treimi etc.).
101
Biologie - manual clasa a XII-a
Materiale necesare:
Etapele de lucru:
se aleg copaci de esene diferite, de nlimi, deci vrste variabile, situai la distane din ce n ce mai
mari de osea sau de o ntreprindere industrial;
se d un numr de ordine fiecrui copac selectat pentru studiu, notndu-se ntr-un carnet toate datele
necesare prelucrrii materialului;
se msoar circumferina mai multor copaci i se determin diametrul;
din fiecare copac se culeg, la ntmplare, 50 de frunze (nglbenite sau nu). Frunzele sunt puse la
presat pentru a fi analizate n timpul orelor de clas.
se stabilete densitatea numeric medie pe metru ptrat a frunzelor czute.
Pentru buna desfurare a activitii practice trebuie respectate anumite condiii:
arborii selectai trebuie s fie situai n vecintatea unor obiective industriale sau, n cazul n care se
urmrete efectul gazelor de eapament, la distane variate de cile rutiere.
se aleg copaci de vrste apropiate (s nu se compare pduri btrne cu plantaii tinere);
se va ine cont i de alte posibile surse de poluare (ape contaminate, tratamente cu pesticide etc.);
se analizeaz un numr suficient de arbori, pentru ca rezultatele s fie concludente i s permit
calcularea unor valori medii.
Pe baza msurtorilor, se calculeaz valorile medii ale parametrilor luai n studiu pentru zone aflate
la distane diferite fa de sursa de poluare. Analiza rezultatelor va indica valori mai sczute ale gradului
de cretere a arborilor n zona expus direct factorilor poluani, din cauza efectului inhibitor al emisiilor de
gaze industriale i de eapament asupra procesului de fotosintez.
102
Ecologie uman#
EVALUARE
I. Asociere
4 Partea din mediu din care productorii 5 Sursa operaional de energie pentru
i procur nutrienii este componenta ciclului ecosistemul uman este:
biogeochimic numit: A. energia solar;
A. rezervor; B. energia eolian;
B. sistem de schimb; C. energia provenit din arderea combustibililor
C. comunitatea biotic; fosili;
D. ciclul biogeochimic local. D. biogazul.
103
Biologie - manual clasa a XII-a
104
Ecologie uman#
105
Biologie - manual clasa a XII-a
BIBLIOGRAFIE
106
Ecologie uman#
Cuprins
1. GENETICA
g enetic molecular
1. INTRODUCERE................................................................................................................. 4
2. ACIZII NUCLEICI............................................................................................................. 5
2.1. Compoziia chimic a acizilor nucleici........................................................................... 5
2.2. Structura molecular a ADN-ului................................................................................... 7
2.3. Replicarea ADN-ului...................................................................................................... 9
3. DE LA ADN LA PROTEINE............................................................................................ 11
3.1. Tipuri de arn............................................................................................................... 11
3.2. Codul genetic................................................................................................................ 12
3.3. Transcrierea genetic.................................................................................................... 14
3.4. Traducerea genetic...................................................................................................... 15
4. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC........................................................... 17
4.1. Materialul genetic viral................................................................................................. 17
4.2. Cromozomul i genele bacteriene................................................................................. 18
4.3. Cromozomi i gene la eucariote.................................................................................... 19
5. CONTROLUL EXPRIMRII GENELOR.................................................................... 22
5.1. Reglajul genetic la procariote....................................................................................... 22
5.2. Reglajul genetic la eucariote......................................................................................... 23
6. GENOMICA O NOU RAMUR A GENETICII..................................................... 26
6. 1. Genomica structural i funcional............................................................................ 26
6. 2. Metode folosite n studiul genomului.......................................................................... 26
LUCRRI PRACTICE......................................................................................................... 28
EVALUARE .......................................................................................................................... 30
g enetic uman
107
Biologie - manual clasa a XII-a
9. GENETICA I CANCERUL............................................................................................ 47
9.1. Bazele genetice ale cancerului. Agenii carcinogeni.................................................... 47
9.2. Oncogene i antioncogene............................................................................................ 48
9.3. Concluzii privind apariia cancerului............................................................................ 49
10. IMUNOGENETICA........................................................................................................ 51
10.1. Anticorpi i antigene................................................................................................... 51
10.2. Maladii genetice ale sistemului imun......................................................................... 52
10.3. Antigenele de histocompatibilitate i transplantul de organe..................................... 53
11. BIOETICA........................................................................................................................ 55
11.1 Principii generale ale bioeticii..................................................................................... 55
11.2. Implicaii bioetice ale geneticii umane....................................................................... 56
LUCRRI PRACTICE......................................................................................................... 61
EVALUARE........................................................................................................................... 65
2. ECOLOGIE UMAN
1. ECOSISTEME ANTROPIZATE..................................................................................... 70
1.1. Particularitile biotopurilor i ale biocenozelor n ecosistemele antropizate............. 70
1.2. Principalele modaliti de investigare........................................................................... 70
1.3. Procese ecologice fundamentale n ecosistemele antropizate....................................... 70
1.4. Urbanizarea i impactul asupra mediului...................................................................... 72
2. POPULAIILE UMANE................................................................................................. 76
2.1. Structura pe vrste i pe sexe a populaiilor umane...................................................... 76
2.2. Explozia demografic................................................................................................... 77
2.3. Migraia internaional.................................................................................................. 78
3. DETERIORAREA CAPITALULUI NATURAL SUB IMPACT ANTROPIC............ 80
3.1. Fragmentarea i distrugerea habitatelor........................................................................ 80
3.2. Introducerea de noi specii............................................................................................. 81
3.3. Supraexploatarea........................................................................................................... 82
3.4. Poluarea........................................................................................................................ 82
3.5. Modificrile climatice globale...................................................................................... 83
4. MEDIUL I SNTATEA............................................................................................... 85
4.1. Starea general de sntate a populaiei umane............................................................ 85
4.2. Efectele dezvoltrii agriculturii i ale industrializrii asupra sntii umane........... 86
4.3. Modificrile climatice i sntatea uman.................................................................... 89
4.4. Strategii de mbuntire a strii de sntate................................................................ 91
5. CONSERVAREA BIODIVERSITII........................................................................... 93
5.1. Conceptul de dezvoltare durabil................................................................................. 93
5.2. Metode de conservare a capitalului natural.................................................................. 94
5.3. Arii protejate i reconstrucia ecologic........................................................................ 95
LUCRRI PRACTICE......................................................................................................... 98
EVALUARE ........................................................................................................................ 103
BIBLIOGRAFIE ................................................................................................................ 106
108