BOALA MIXT A ESUTULUI CONJUNCTIV

Definiii
Unii pacieni cu afectarea esutului conjunctiv pot prezenta concomitent
manifestari de lupus, sclerodermie, miozita, etc. Aceste boli sunt denumite
sindroame overlap (n cadrul acestora sunt ntrunite concomitent criteriile de
diagnostic pentru cel puin doua maladii difuze).
In 1969, Sharp si colab. au descoperit un grup de pacieni care prezentau doar
trsturi comune de lupus, sclerodermie, miozita i artrita reumatoid, precum
i titrul mare de anticorpi fa de un antigen specific, denumit U1RNP(antigen
care aparin grupului de ribonucleoproteine mici) i au propus entitate distinct
- boal mixt a esutului conjunctiv (BMTC).

Foto . Pacient cu boal mixt a esutului conjunctiv.

Particularitile clinice
Afectarea articular
Artralgii i redoare matinal
Artrite neerozive sau eroziv-distructive unice, preponderent n articulaiile mici
i medii
Tumefiere dur a flexorilor falangelor minilor, cauzat de tenosinovita
palmar
 Rar, este posibil dezvoltarea necrozei aseptice a capului femural, osteoliza
falangelor distale a minilor
Fenomenul Raynaud, schimbri microvasculare, similare cu cele din Scl, se observ
n stadiul precoce de boal.
Numai la din bolnavi acest fenomen are aspect clasic bi- sau trifazic, n
restul cazurilor - forme terse, monofazice, pot fi forme ptate o poriune alb, una
violet)
Foarte rar fenomenul Raynaud poate contribui la dezvoltarea necrozelor i a
ulceraiilor digitale. Peste 2-4 ani de boal poate chiar disprea, este considerat un
fenomen de debut.
Afectrii musculare decurge ca o miozit tranzitorie, rar sub aspectul poliomiozitei
pronunate, cu tablou clinic specific: dureri spontane sau palpatorii, astenia muchilor
proximali, majorarea enzimelor musculare serice creatinfosfokinaz,
lactatdehidrogenaza, aldolaza), schimbri la biopsie i EMG, specifice PM. Pot fi doar
mialgii.
Afectri cutanate prezint un polimorfism, caracterizat prin combinarea semnelor
specifice i nespecifice a diferitor boli sistemice:
La 2/3 din bolnavi se depisteaz: edemaierea falangelor, pielea fiind dur i
ngroat, ceea ce adesea se confund cu Scl. ns spre deosebire de Scl, stadiul
edemului difuz rar se finalizeaz cu induraie i atrofie tegumentar cu contractur
extensorie de durat
La 40% apare erupii asemntoare LES: rash malar, semnul decolteului, fr
cicatrici eritematoase sau discoide.
Din alte semne pot fi menionate:
Alopecie
Zone de hipo- i hiperpigmentare
Teleangiectazii periunghiale i faciale
Edem periorbital cu coloraie violet ai pleoapelor
Afectri pleuropulmonare este des asociat BMC i poate decurge asimptomatic
timp ndelungat.
La progresarea bolii se determin aa semne clinice ca: dispneea, durerea toracic,
raluri bazale, tus, hemoptizie cauzate de alveolit fibrozant, pleurezie adeziv sau
hipertensiune pulmonar.
Afectri cardiace se nregistreaz la 20-30% dintre bolnavi
Frecvent se depisteaz pericardit exudativ
Miocardita, tulburri de conducere intraventriculare, de asemenea, pot fi
prezente n rare cazuri, care contribuie la creterea mortalitii n BMC, datorat
hipertensiunei pulmonare secundare
Afectri ale tractului digestiv
Dismotilitatea esofagian se observ la 45% din pacieni, 70 % - asimptomatici,
care se diagnostic numai prin metode imagistice
Refluxului gastro-esofagian, uneori contribuie la formarea de ulcere i stricturi
esofagiene
Bolnavii acuz disfagie i pirozis
Rar, n procesul patologic se implic i alte sectoare ale tractului digestiv,
manifestate prin: hipokinezie intestinal, malabsorbie, hepato-splenomegalie,
vasculit mezenteric, fr dereglri grave organice.
Afectri renale
Frecvena afectrii renale n BMC se estimeaz la 11%.
Afectrarea renal n colagenozele mixte difer de cele din LES, prin raritatea
afectrii renale severe.
Este de remarcat c, titruri nalte de Ac anti U1-RNP, care se determin la
pacienii cu BMC, i protejeaz de glomerulonefrit proliferativ difuz, fapt
observat nu numai la pacienii cu BMC, dar i la bolnavii cu LES.
Afectari neurologice
Neuropatia nervului trigemen
 Polineuropatii
Cerebrovasculit
Sindromul Sgren secundar
Sindromul Sgren secundar poate fi prezent n stadiile desfurate ale bolii. Se
manifest prin parotit parenchimatoas cu xerostomie nensemnat, mai rar -
keratoconjunctivit sicca, care decurge benign.
Diagnosticul
Hemoleucograma cu modificri, de obicei, nespecifice: VSH crescut, anemie,
trombocitopenie, leucopenie
Urinograma cu proteinurie i hematurie n caz de afectare renal, rata filtrrii
glomerulare
Cercetri biochimice: creterea indicilor nespecifici ale inflamaiei: PCR,
fibrinogenul, hiper -globulinemie
Cercetri imunologice: Factorul reumatoid, LE-celule, anticoppi antinucleari,
etc. pot fi observate n relaie cu manifestrile clinice ale bolii, dar i depistarea
Anti U1-n RNP, care este nu numai un marker de diagnostic, dar i de pronostic,
previne progresarea bolii i ofer o supraveuire mai mare.
Cercetri instrumentale:
1. Radiografia toracic, spirografia, tomografia computerizat a pulmonilor
2. Radiografia barietat a tractului digestiv superior: evaluarea motilitii
esofagiene, presiunii sfincteriene, reducerea amplitudei peristaltice n poriunea
distal a esofagului
3. Echocardiografia: evaluarea funciei miocardice, valvulare, miocarditei,
valvulitei i a aprecierii gradului de afectare a arterei pulmonare
4. USG abdominal, renal
5. Radiografia, ultrasonografia aparatului locomotor.
 Criteriile de diagnostic Alarcon-Segovia i Villareal, 1987
1. Serologice: titrul crescut al anticorpilor anti-U1RNP
2. Clinice:
- Edemul minilor
- Sinovite
- Miozit (histologic sau biologic)
- Fenomen Raynaud
- Sclerodactilie cu sau fr afectarea sclerodermic proximal
Diagnostic pozitiv: criteriul serologic + cel putin 3 criterii clinice

Tratamentul
Educaia pacientului
Tratamentul nemedicamentos
Tratamentul medicamentos
Tratament local i recuperarea
Tratamentul depinde de semnele maladiilor difuze prezente la fiecare pacient
concret!
Tratamentul medicamentos se indic n funcie de manifestarile clinice prezente:
- AINS, antalgice - simptoame nespecifice
- Fenomenul Raynaud masuri generale + vasodilatatorii
- Corticoizii n doze mici pentru tratamentul artritelor i pleureziei; in doze
mari pentru miozit, pneumopatii interstiiale
- Hidroxicloroquina manifestari articulare i cutanate
- Terapia imunosupresoare: ciclofosfamida, azatioprina- inducerea remisiunii la
cei cu pneumopatii interstiiale; metotrexat pentru afectri articulare
- Hipertensiunea pulmonar oxigenoterapie, blocanii canalelor de Ca,
prostaglandinile, antagonitii de endotelin etc.