ANOMALIILE DE VOLUM I DE FORM ALE CRANIULUI

Macrocefalia

Macrocefalia definete creterea perimetrului cranian cu mai mult de 2 DS (deviaii standard)

fa de valorile medii normale pentru vrst i sex; aceasta semnific faptul c 2% din populaia
normal are macrocefalie.
Macrocefalia se poate nsoi de macroencefalie (creier anormal de mare), microencefalie
(creier de dimensiuni reduse i greutate mic) sau rareori de un creier normal. Circumferina
cranian este principalul marker de apreciere a volumului cranian, efectuat prin msurarea
perimetrului occipito-frontal.
Valorile perimetrului cranian (PC) raportate cu percentilele greutii i taliei sunt n particular
utile dac sunt comparate cu msurtorile anterioare. Ritmul de cretere al PC este mult mai rapid la
prematur dect la nou-nscuii la termen, motiv pentru care valorile vor fi raportate la vrsta
gestaional i nu la vrsta postnatal.
Cauzele cele mai frecvente de macrocefalie sunt hidrocefalia, megalencefalia, hemoragia din
spaiile subdurale sau epidurale, displazia osoas cu ngroarea calotei craniene (tabel 1).

Tabel 1. Principalele cauze de macrocefalie.

Cauza Caracteristicile asociate
Hidrocefalie Predomin macrocefalia sau simptomele de HIC n
funcie de vrst. Sunt prezente semne piramidale +
cerebeloase, retard motor. CT-scan: dilataie ventricular
+ alte anomalii.
Proces expansiv intracranian Semne clinice de HIC semne de deficit focal.
(malformaie, hematom, abces, Radiografie craniu: semne de HIC, uneori calcificri.
tumor, revrsat subdural) CT-scan: leziune localizat hidrocefalie.
hidrocefalie
Megalencefalie metabolic Simptomele bolii de baz. CT-scan: megalencefalie +
(b. Alexander, b. Canavan, boli semne de degenerare.
lizozomale, aminoacidurii,
mucopolizaharidoze)
Megalencefalie cu Tablou de acondroplazie.
acondroplazie
Sindroame neurocutanate Tablou variabil n funcie de boala de baz.
proliferative
Gigantism cerebral (s. Sotos) Dismorfism cranio-facial; frecvent oligofrenie. CT-scan:
megalencefalie + dilataie moderat a ventriculilor.
Macrocefalie familial (AD) Unul din membrii familiei prezint macrocefalie;
creterea PC este accentuat n special n primele luni de
via, dup care curba este normal; nu asociaz alte
simptome. CT-scan nu este necesar.
Hipertensiune intracranian Semne clinice de HIC; CT-scan: ventriculi normali sau
benign mici.
Displazie osoas cu ngroarea Simptomele bolii de baz.
calotei craniene

Hidrocefalia, cea mai frecvent cauz de macrocefalie la copil, este un sindrom caracterizat
prin dilataia cavitilor ventriculare pe seama substanei cerebrale care sufer un proces de
regresiune, datorit creterii volumului de LCR intracranian din diverse cauze; aceast cretere de

39
volum nu este rezultatul atrofiei sau disgeneziei cerebrale. Mecanismul de apariie al hidrocefaliei
este legat de producerea, resorbia i circulaia LCR.
Hidrocefalia este cauzat de o multitudine de factori (tabel 2), ceea ce a condus la multiple
clasificri. Clasic hidrocefalia era mprit n comunicant prin hipersecreie sau deficit de
absorbie a LCR i obstructiv (frecvent) datorat unui blocaj a circulaiei LCR.

Tabel 2. Principalele cauze ale hidrocefaliei.

Anomalii de dezvoltare cerebral: encefalocel, spina bifid chistic, stenoza apeductului
Sylvius de origine genetic sau dobndit, malformaiile Arnold-Chiari i Dandy-Walker.
Procese expansive: tumori, chisturi, malformaii, abcese, hematoame, revrsate subdurale.
Infecii pre-, peri-, postnatale: bacteriene, virale (CMV, rubeola), fungice, parazitare
(T. gondii,)
Hemoragii neonatale: hemoragia peri/intraventricular a prematurului, traumatic sau prin
anomalii vasculare.
Hiperproducie de LCR: papilom de plex coroid.

Clasificrile recente ale hidrocefaliei se bazeaz pe vrsta de apariie, etiologia i mecanismul

probabil (tabel 3).
n practica pediatric hidrocefalia sugarului este forma cea mai frecvent i cea care ridic
cele mai complexe i urgente probleme privind diagnosticul i etiologia. La copilul mai mare
hidrocefalia ca entitate izolat este foarte rar i de regul la aceast vrst este un fenomen
secundar unui blocaj tumoral.

Tabel 3. Clasificarea hidrocefaliei (dup Aicardi, 1998).

Mecanism Etiologie
1.Obstrucia Blocaj intraventricular:
circulaiei LCR -gaura Monro -tumori (astrocitom gigant)
-ventriculul III -chist coloid, craniofaringiom
-apeductul Sylvius -tumori, malformaii, inflamaii
-ventriculul IV -malformaii (Arnold-Chiari, Dandy-
Walker), hematom, tumori, chisturi
Blocaj extraventricular
-de convexitate -inflamaie
-bazilar -tumori, nsmnri maligne pe meninge,
inflamaie
2.Deficit de Anomalii ale vilozitilor Absente; blocarea lor prin coninut bogat n
absorbie a LCR arahnoidiene proteine a LCR
Hipertensiune venoas Compresiunea sinusurilor venoase; foramen
bazal anormal, obstacole venoase
extracraniene
Mecanism necunoscut s. Guillain- Barr
Papilom de plex coroid; creterea presiunii
3.Hipersecreie de LCR venoase (malformaia venei Galen)

Tabloul clinic variaz n funcie de vrsta de debut.

Hidrocefalia fetal ridic probleme diagnostice, prognostice i terapeutice speciale.
Cauzele cele mai frecvente sunt malformaiile (disrafiile SNC, sindromul Dandy-Walker,
holoprozencefalia, stenoza apeductului Sylvius), sindroamele genetice complexe (s. Bickers i
Adams, s. Meckel, trisomiile 13,18), infeciile, hemoragiile i mai rar tumorile.

40
 Diagnosticul este posibil prin examinarea echografic a ftului ntre sptmnile 20-22 de
gestaie i determinarea raportului dintre dimensiunile nsumate de ventriculii laterali i cea a
ntregului creier. MRI prenatal pe lng diagnostic precizeaz eventualele anomalii asociate ale
SNC.
Alte investigaii care vor fi efectuate atunci cnd se suspecteaz hidrocefalie fetal sunt:
cariotip, alfa-fetoprotein, serologie pentru diverse infecii.
Prognosticul hidrocefaliei cu debut fetal este rezervat, de obicei producndu-se avort spontan
sau natere prematur. n cazul hidrocefaliei cu debut foarte precoce i asocierii altor malformaii
(ale SN sau altor organe) i anomalii cromozomiale sau dac dimensiunile ventriculilor cresc rapid
la msurtori echografice repetate se indic ntreruperea sarcinii.
Hidrocefalia la copilul sub 2 ani se caracterizeaz prin creterea rapid a PC la msurtori
repetate, macrocefalie simetric la care se asociaz retard motor, iritabilitate, vrsturi.
Viscerocraniul este normal dezvoltat, n schimb neurocraniul este mult mrit rezultnd un
aspect triunghiular al feei. La palpare suturile sunt dehiscente, fontanela anterioar este mrit, n
tensiune. Tegumentele scalpului sunt subiri, transparente, ntinse permind vizualizarea desenului
venos mai ales atunci cnd copilul plnge. Simptomele oculare asociate hidrocefaliei sunt privirea
n apus de soare (consecina creterii PIC i comprimrii tectului mezencefalic), strabismul
convergent (prin pareza nervului VI), atrofia optic, iar n cazurile cu evoluie foarte rapid edemul
papilar. n 50% din cazuri apar crize convulsive secundare ischemiei provocate de hidrocefalie sau
malformaiilor cerebrale asociate.
Examenul neurologic relev hipertonia membrelor cu hiperreflexie i adesea semne
piramidale, asociat cu hipotonie axial i mai rar cu hipertonie n opistotonus.
Hidrocefalia la copilul mare se manifest prin sindrom de HIC (cefalee, vrsturi, edem
papilar, letargie) i eventual deficite neurologice focale, datorate leziunii de baz.
Cazurile de hidrocefalie cu evoluie lent se manifest prin macrocefalie moderat i semne
neurologice progresive cum ar fi: regres neuropsihic, tulburri de comportament, semne
cerebeloase, spasticitate, paralizii de nervi cranieni, semne oculare (nistagmus, tulburri de
convergen, sindrom Parinaud, anomalii pupilare).
Etiologia include tumori (frecvent de fos posterioar), stenoza congenital a apeductului
Sylvius sau de cauz inflamatorie, hemoragic, NF1.
Examenele complementare au ca scop confirmarea diagnosticului, cercetarea cauzei i
orientarea terapeutic.
Examenul oftalmologic trebuie efectuat sistematic.
Examenul FO normal n majoritatea cazurilor relev uneori aspect de edem papilar. Prezena
leziunilor de corioretinit, microftalmie, cataract sunt elemente importante pentru diagnosticul
etiologic.
Echografia transfontanelar este esenial pentru diagnosticul hidrocefaliei i uneori n
stabilirea etiologiei; prin msurarea cavitilor ventriculare i vizualizarea parenchimului cerebral se
poate aprecia evoluia hidrocefaliei.
Radiografia de craniu arat dehiscena suturilor, subierea oaselor bolii craniene i eventual
alte anomalii cu valoare n orientarea etiologic: craniu lacunar (mielomeningocel), calcificri
diseminate (CMV, toxoplasmoz) sau localizate, secundare unei leziuni tumorale (hamartom,
cheratom).
CT-scan cerebral confirm existena unei hidrocefalii artnd dilataie ventricular global
sau predominant pe segmentele anterioare, posterioare sau pe unul din ventriculii laterali. De
asemenea poate evidenia edemul cerebral interstiial care apare n caz de hidrocefalie activ i
care se prezint ca o zon de hipodensitate periventricular la nivelul coarnelor frontale i occipitale
ale ventriculilor laterali (zona lucens).
MRI cerebral este o metod mult mai precis dect CT-scan datorit posibilitii efecturii
seciunilor n mai multe planuri.
EEG poate fi de aspect normal sau prezenta aspect de suferin cerebral difuz nespecific.

41
 Angiografia este indicat n caz de suspiciune a unei malformaii arterio-venoase.
PEA sunt de obicei modificate indicnd sensibilitatea special a trunchiului cerebral la
creterea presiunii.
Msurarea PIC se practic numai n serviciile de neurochirurgie.
Examenul LCR poate evidenia hiperproteinorahie important n cazul unui papilom al
plexurilor coroide sau moderat n cazul unei fetopatii infecioase.
Forme clinice particulare
Hidrocefalia cronic netratat prezint un tablou clinic tardiv, rar ntlnit astzi. Bolnavul
prezint vorbire fluent, dar cu coninut semantic redus datorit QI sczut.
Concomitent exist diplegie ataxic, tulburri hipotalamo-hipofizare cu pubertate precoce, statur
mic i obezitate.
Hidrocefalia acut este mai frecvent la copilul mare i se manifest prin paralizii de nervi
oculomotori, edem papilar, decerebrare, letargie.
Dilatarea rapid a cavitilor ventriculare poate cauza hemoragie ventricular care necesit
intervenie chirurgical imediat.
Hidrocefalia foarte lent progresiv numit i hidrocefalie ocult este mult mai frecvent
dect formele acute. Diagnosticul confirmat neuroimagistic este sugerat de creterea PC, oprire n
dezvoltare sau regres ale achiziiilor neuropsihice.
Diagnosticul diferenial se va face cu:
1.Hematomul subdural evideniat prin semne generale (anorexie, vrsturi, tulburri de
comportament, anemie) i funcionale (convulsii, tulburri ale contienei), la care se adaug
creterea PC, fontanel proeminent, semne neurologice de deficit focal. Diagnosticul este
confirmat de echografia transfontanelar, examenul FO, CT-scan, puncia spaiilor subdurale.
2.Dilataia benign a spaiilor subarahnoidiene denumit i hidrocefalie extern sau
revrsat subdural benign este o cauz relativ frecvent de macrocefalie n cursul primei copilrii
(16%). Macrocrania este unicul simptom; PC depete percentila 90 0 la natere, crete pn la
percentila 980, dup care evolueaz paralel cu curba de cretere normal. Fontanela anterioar este
larg i rareori n tensiune. Examenul neurologic i dezvoltarea psihomotorie sunt normale. CT-scan
arat imagini hipodense predominant fronto-parietale, corespondente lrgirii spaiilor
subarahnoidiene i sistem ventricular de dimensiuni normale sau uor crescute. Evoluia este
favorabil cu reluarea curbei normale de cretere a craniului n decurs de 1-2 ani.
3.Macrocefaliile familiale se manifest din primele sptmni de via fr alte semne
clinice. Elementul fundamental pentru diagnostic este creterea PC care se efectueaz paralel cu
curba de cretere normal, dar ntr-o band superioar.
4.Alte macrocefalii se pot observa i n cursul sindroamelor neurocutanate (NF 1, scleroz
tuberoas), encefalopatiilor metabolice (mucopolizaharidoze, boli lizozomale, aminoacidurii) i
afeciunilor osoase constituionale (acondroplazia).
5.Malformaii cerebrale: agenezia de corp calos, hidranencefalia, holoprozencefalia.
Tratamentul vizeaz nlturarea LCR n exces, reducerea produciei de LCR i suprimarea
cauzei care a dus la creterea presiunii LCR.
Tratamentul etiologic vizeaz excizia tumorii compresive sau secretante de LCR; tratamentul
malformaiei vasculare; n caz de chist arahnoidian se practic excizia sau drenajul acestuia ntr-o
cavitate.
Tratamentul medicamentos se face n general n cazurile de hidrocefalie lent progresiv, n
cazuri specifice de hidrocefalie posthemoragic la prematuri. Tratamentul de baz n hidrocefalie
const n derivaia LCR din ventriculi n cisterne (n caz de bloc intraventricular) sau extracranian
(atriu, peritoneu).
Derivaia vetriculo-peritoneal este indicat preoperator unei exereze tumorale, n
hidrocefaliile rapid evolutive, n cele aparent stabilizate, dar care asociaz sindrom cerebelos i/sau
tulburri psihice. Supravegherea hidrocefaliei tratate trebuie s fie clinic, radiologic i EEG.

42
 Complicaiile untului de derivaie sunt numeroase i includ infecii ale valvulei, septicemie,
complicaii cardiace sau abdominale, tromboembolice, complicaii mecanice (blocajul valvulei sau
tubulaturii) n funcie de tipul de derivaie.
Prognosticul este n funcie de etiologie, vrsta de debut i intervalul de timp scurs de la
diagnostic la aplicarea tratamentului, evoluia favorabil fiind condiionat de precocitatea
diagnosticului i tratamentului. Dintre copiii cu hidrocefalie derivat 50% sunt normali, 30% au un
retard mediu, iar restul au un retard grav.
Alte cauze de macrocefalie
Megalencefalia metabolic. Multe erori congenitale de metabolism provoac
megalencefalie prin acumularea substanelor anormale sau apariia edemului cerebral. Obinuit
copiii afectai au un PC normal la natere. Concomitent cu creterea PC se produce un regres al
achiziiilor neuropsihice i apariia semnelor de HIC. Dimensiunile ventriculilor sunt de cele mai
multe ori reduse. Un PC crescut la sfritul primului an de via este sugestiv pentru gangliozidoza
GM2 tipul I (Tay-Sachs) i tipul II (Sandhoff), degenerescena spongioas Canavan-van Bogaert-
Bertrand i boala Alexander.
Bolile neurocutanate n majoritatea cazurilor se manifest cu crize epileptice sau retard
mental. Unele ns se prezint de la natere (incontinentia pigmenti) sau din prima copilrie (ST,
NF1) cu macrocefalie secundar hidrocefaliei sau megalencefaliei. Prezena hipertrofiei unui
segment, a hemihipertrofiei corpului i hemimegalencefaliei sugereaz ntotdeauna un sindrom
neurocutanat.
Malformaia arterio-venoas a venei Galen
Dintre toate malformaiile arterio-venoase cerebrale singura asociat cu hidrocefalie
congenital este malformaia venei Galen.
Vena Galen localizat deasupra corpilor cvadrigemeni cnd se dilat comprim apeductul
Sylvius i poriunea posterioar a ventriculului III, realiznd dilataia ventriculilor laterali. Creterea
concomitent a volumului sanguin intracranian determin de asemenea macrocefalie. In 80% din
cazuri aceast malformaie afecteaz sexul masculin i se prezint cu macrocefalie progresiv.
Prezena unui suflu cranian constant n cazurile cu debut neonatal poate fi util n diagnostic, n
special, dac se asociaz cu semne de decompensare cardiac sau semne de hipertrofie ventricular
pe EKG.
Tabloul clinic foarte variabil depinde att de complexitatea malformaiei ct i de precocitatea
i gravitatea simptomelor cardio-circulatorii (tabel 4).
Principalele complicaii sunt decompensarea cardiac i hidrocefalia.
Prima datorat untului arterio-venos endocranian i fluxului crescut, reprezint cauza
principal de mortalitate precoce. Hidrocefalia este secundar compresiunii obstructive a
apeductului Sylvius sau hipertensiunii cerebrale venoase n special la nou-nscui.

Tabel 4. Semnele clinice ale malformaiei venei Galen.

Vrsta de debut Simptomatologie Mortalitate
Neonatal Decompensare cardiac grav; suflu 100% prin decompensare
cranian. cardiac
Prima copilrie n cazurile cu debut precoce uoar 80% prin ischemie i
decompensare cardiac; apariia dup 1-6 hemoragie; tromboza
luni a macrocefaliei i suflului cranian. sistemului de drenaj profund,
complicaii chirurgicale.
Tardiv Cefalee, sincope de efort, calcificarea Hemoragie subarahnoidian
(3-27 ani) glandei pineale.

Diagnosticul malformaiei venei Galen este confirmat de CT-scan cu substan de contrast.

Ventriculii laterali i ventriculul III sunt dilatai deasupra apeductului Sylvius comprimat.

43
 Radiografia toracelui la nou-nscuii cu insuficien cardiac evideniaz un cord de
dimensiuni crescute, ns de form normal.
Tratamentul este chirurgical i este grevat de o mortalitate ridicat. Obinuit o operaie cu
unt pentru a corecta hidrocefalia nainte de a se trece la corecia anomaliei vasculare este absolut
necesar.

44