Sunteți pe pagina 1din 1

3/15/2009

Planul orientativ pentru rapoartele


prezentate n cadrul cercului tiinific
(pentru caractere monogenice)
Boala monogenic X
Definiie
Fenotip (!? prezentare de caz)
Cauza bolii
Gena responsabil
Locus
Structur
Funcie (III nivele)
Proteina normal structur, funcie)

Mutaii n gena ?
Tipuri de mutaii
Consecinele mutaiilor la III nivele
Corelaia mutaie fenotip ???
Tabloul clinic
Genetica bolii
Tip pransmitere
Penetran
Expresivitate
Heterogenitate
???

Diagnostic
Clinic
Genetic
Molecular
Soluii de prevenire
Soluii de terapie etiologic

Prezentare POWER POINT max 10 min