GENOMUL MITOCONDRIAL

Mitocondriile sunt organite celulare de formă sferică sau uşor alungită, cu dimensiuni
destul de mari, pentru a putea fi observate la microscopul optic, cuprinse între 2-10μm lungime şi
0.5-1μm diametrul.
Numărul mitocondriilor dintr-o celulă variază în funcţie de activitatea metabolică, exemplu
în celula hepatică sunt până la 1300 de mitocondrii. În celulele umane, numărul mitocondriilor
este cuprins între 500-2000 de mitocondrii, iar fiecare conţine câte 2-10 molecule de ADN circular
dublu catenar (16569 pb). Ovulele nefertilizate şi trombocitele au doar o molecula de AND circular
dublu catenar, iar eritrocitele, neavând organite celulare, nu au ADN. Mitocondriile sunt prezente
în toate celulele eucariote, mai puţin în eritrocitele mature.

Genomul mitocondrial
Matricea mitocondrială conţine ADN dublu catenar circular, care constituie genomul
mitocondrial, ce reprezinta 1% din ADN-ul celular. ADNmt este format din două catene, ce difera
prin compoziţia în baze azotate. O catenă, numită şi catenă grea, H, este bogată în guanină,
cealaltă este bogată în citozină şi se numeşte catenă uşoară, L .
Genomul mitocondrial prezintă cateva caracteristici, care îl diferenţiază de genomul nuclear,
exemplu:
 Nu conţine introni, excepţie un fragment mic numit bucla D (D loop) ;
 Nu se asociază cu proteinele histonice sau nonhistonice;
 replicarea si transcrierea se desfășoară fără întrerupere
 Genele ADNmt sunt plasate foarte aproape una de alta, între ele existând doar 1-2pb;
 Cele 37 de gene ale ADNmt codifică: 2 gene codifică ARNr, 22 de gene codifică ARNt,
iar 13 gene codifică proteine.
 Mutaţiile ADNmt. Frecvenţa mutaţiilor în ADNmt este de 10-20 ori mai mare decât în
ADN nuclear. Predispoziţia crescută a ADNmt la mutaţii se datorează acumularii în matricea
mitocondrială a radicalilor liberi, ce pot acţiona asupra ADNmt. Cele mai întalnite mutaţii ale
ADNmt sunt substituţiile, deleţiile şi inserţiile unei singure perechi de nucleotide.

Transmiterea mutaţiilor ADNmt. Mutaţiile genelor din ADNmt se transmit în

descendenţă pe cale maternă ; mitocondriile bărbatului şi femeii sunt derivate din ovul. Cele peste
200000 de mitocondrii existente în citoplasma zigotului aparţin ovulului şi ca urmare, viitorul
organism va poseda numai mitocondrii materne. Bolile mitocondriale afectează atât baieţii, cât şi
fetele, dar numai fiicele pot transmite boala; transmiterea de la tată la copil, nu este posibilă.

Boli mitocondriale

Oftalmoplegia externă progresivă cronică. Semne clinice: ptoză palpebrală;

oftalmoplegie; tulburări miopatice; atrofii la nivelul musculaturii mimicii, gâtului, umărului şi
membrelor; fibre musculare roşii în lambouri.

Sindromul Kearns-Sayre. Semne clinice: retinopatie pigmentară bilaterală, oftalmoplegie

externă, ataxie cerebeloasă, bloc atrioventricular, debut înainte de 20 de ani.

Sindromul MELAS. Semne clinice: miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică,

accidente vasculare cerebrale -AVC ( stroke like episodes), convulsii, semne extrapiramidale.

Epilepsia mioclonică cu fibre musculare roşii în lambouri. Semne clinice: mioclonie

intensă, ataxie progresivă, slăbiciune musculară, convulsii generalizate, atrofie optică.

Boala Leight/NARP. Semne clinice: neuropatie, ataxie, retinită pigmentară, slăbiciune

musculară, neuropatie senzorială cu amauroză.

Neuropatia optică ereditară Leber. Semne clinice: nevrită retrobulbară nedureroasă,

pierderea bilaterală a vederii, neuropatii, tulburări cardiace.