Domenii de

aplicabilitate şi
consideraţii bioetice
în genetica umană
Sfaturi genetice

 Sfatul genetic constă în evaluarea

riscului de manifestare a unei
maladii genetice;
 Sfatul este solicitat dacă unul
dintre părinţi este afectat;
 Cei doi soţi prezintă un grad de
înrudire sau aparţin unei comunităţi
în care este frecventă o anumită
mutaţie;
 Una din rudele apropiate este
afectată;
 Părinţii au deja un copil afectat şi
doresc să afle şansa de reapariţie a
malformaţiei;
 Unul sau ambii părinţi au fost
expuşi unui mediu teratogen;
 Avorturi spontane repetate;
 Cupluri sterile, etc.
Obiectivele sfatului genetic

 Diagnosticul cât mai exact, care să

cuprindă informaţii privind
istoricul familiei, date concrete
privind diferite stări patogene;
 Examenul clinic al individului
afectat şi al mai multor membri ai
familiei;
 Investigaţii paraclinice uzuale
(analiza cariotipului, analiza
heterocromatinei sexuale,
diagnosticul ADN)
 Precizarea caracterului genetic al
bolii, cu precizarea contribuţiei
factorilor genetici în determinismul
bolii;
 Stabilirea modului de transmitere a
maladiei şi a riscului recurent. Se
urmăreşte posibilitatea de segregare
a alelei mutante şi se calculează
riscul ca această afecţiune să apară
şi la alţi membri ai familiei;
 Comunicarea către familie a riscului
de recurenţă al maladiei,
diagnosticului şi prognozei
manifestării maladiei precum şi a
posibilităţilor terapeutice.
 Se consideră că orice risc mai mic
de 10% este acceptabil şi un risc
mai mare de 20% este inacceptabil.
Etapele sfatului genetic

1. Cercetarea familială, urmată de

întocmirea arborelui genealogic.
Acesta va furniza informaţii
privind modul de transmitere în
descendenţă a acestei trăsături,
va permite depistarea
prezumptivelor persoane purtătoare
ale unor maladii autozomal
recesive sau X-linkate.
2.Investigaţii citogenetice,
moleculare şi biochimice, sunt
efectuate pentru a obţine date noi
necesare elaborării sfatului
genetic.
 Investigaţiile citologice permit
stabilirea anomaliilor numerice sau
structurale ale cromozomilor.
 Studiul ADN permite depistarea şi
analiza mutaţiilor iar testele
biochimice permit depistarea
heterozigoţilor sau a celor afectaţi
de o boală metabolică.
3. Calcularea riscului genetic
prezintă diferite grade de
dificultate, în funcţie de cauza
bolii analizate. În cazul bolilor
parţial genetice este importantă
cunoaşterea condiţiilor de mediu
care interacţionează cu factorii
genetici.
Diagnosticul prenatal

 Este una dintre cele mai importante

metode de profilaxie genetică şi de
identificare a malformaţiilor
fetale.

 Tehnicile de diagnostic au parcurs o

evoluţie şi diversificare rapidă în
ultimii ani, permiţând depistarea
precoce a diferitelor anomalii.
Ecografia (ultrasonografia)

 Permite
identificarea a
numeroase
anomalii
structurale
fetale şi se
poate efectua pe
tot parcursul
vieţii
intrauterine.
Amniocenteza
ecograf
 Constă în
recoltarea de
lichid amniotic
prin puncţia
sacului
amniotic, sub lichid
amniotic
control fetus

ecografic.
 Lichid
amniotic

centrifugare
fluid
placenta
Celule –
cavitatea determinarea
amniotică sexului, studii
peretele biochimice şi
uterin enzimatice

studii
cultura de celule biochimice şi
cromozomiale
 Amniocenteza se execută în
săptămânile 15-17 de viaţă
intrauterină când se recoltează 15-
20 ml lichid amniotic.
 Materialul recoltat este utilizat
pentru efectuarea de culturi
celulare pentru stabilirea
cariotipului şi identificarea unor
anomalii structurale sau numerice
ale cromozomilor.
 Metoda prezintă un risc de avort
spontan de 0,5-1%.
 Analiza Doppler este utilizată
pentru evaluarea vitezei sângelui
în circulaţia fetală ombilicală şi
placentară.
 Analiza sângelui fetal se execută
prin puncţie ombilicală percutantă,
efectuată sub control ecografic.
 Analiza sângelui matern este
efectuată cu ajutorul unor markeri
fetali, care evidenţiază unele
maladii ale fătului datorită
legăturii circulatorii între făt şi
organismul matern. Pot fi depistate
sarcinile cu sindromul Down,s.a.
Fertilizarea in vitro

 Fertilizarea constă în unirea a doi

gameţi, în timpul procesului de
reproducere sexuată şi formarea
zigotului.
 Fiecare gamet conţine jumătate din
numărul de cromozomi.
 În urma procesului de fertilizare
are loc unirea fizică a celor doi
nuclei şi refacerea garniturii
diploide de cromozomi.
Infertilitatea

 Infertilitatea primară – un cuplu cu

viaţă sexuală normală şi fără a
utiliza contraceptive, nu a avut
nicio sarcina timp de un an.
 Infertilitatea secundară – instalată
după primul copil.
 Fertilizarea in vitro – fertilizarea
ovulului înafara organismului.
Embrionul rezultat va fi introdus în
uter pentru dezvolare.
 ovar
trompa (oviduct)
trompa
colon
uter
vezica endometru
ovar urinară
uter cervix
uretra
cervix rect
vagin clitoris

labia labia vagin

mare mică
Transfer de embrion

 Procesul prin care are loc

introducerea unui embrion timpuriu
într-un oviduct sau uter al unei
mame biologice sau purtătoare.
 În acest fel o femeie care are tubii
Fallopio blocati poate avea un
copil, prin fertilizare in vitro şi
transfer de embrion.
Clonarea

 Tehnică de obţinere a unor organisme

identice pornind de la celule
somatice.
 La om procesul este întâlnit în mod
natural în cazul gemenilor
monozigoţi, care au aceeaşi zestre
ereditară.
Conarea reproductivă
 La animale prima clonă reproductivă
a fost oaia Dolly, obţinută la
Institutul Roslin din Edinburg,
Scoţia în 1966.
 Această clonare a avut drept
material genetic iniţial nucleul
unei celule somatice extrase din
glanda mamară a unei oi. Acest
nucleu a fost introdus într-un ovul
anucleat, obţinându-se un zigot care
prezintă materialul genetic al unui
singur genitor.
 În 1999 a fost obţinut primul
embrion uman clonat la Advanced Ceel
Technology – Massachusses S.U.A.
pentru obţinerea de ţesuturi umane,
utilizate în tratamentul unor boli
degenerative grave.
 Clonarea reproductivă este utilizată
frecvent la plante pentru obţinerea
unor organisme identice cu
organismul iniţial.
 Se realizează prin cultura in vitro
a unor ţesuturi meristematice şi
inducerea hormonală a organogenezei.
Clonarea terapeutică
 Urmăreşte obţinerea unor celule,
ţesuturi, organe, identice din punct
de vedere genetic cu organismul la
care urmează să fie transplantate.
 Prin clonare terapeutică se
urmăreşte crearea unor resurse
permanente de celule, ţesuturi sau
organe care să fie utilizate pentru
transplant.
 Ideal ar fi ca donatorul şi
receptorul să fie compatibili din
puncte de vedere genetic pentru a
evita răspunsul imun.
 Se utilizează celule stem embrionare
pentru obţinerea de organe umane in
vitro;
 Se pot utiliza tehnici de inginerie
genetică la unele animale care au
gabarit asemănător omului (porc).
 Procesul de transfer al unui organ
de la o specie la alta se numeşte
xenotransplant (xenos = străin).
Terapia genică
 Terapia genică este procesul de
inserare a unei gene, în scopul
înlocuirii sau suplimentării
acţiunii unei gene cu disfuncţie,
pentru tratarea unei boli sau al
unui defect genetic.
 Transferul genei se poate realiza
folosind lipozomi sau vectori
virali.
 Se poate realiza la nivelul liniei
germinale sau la nivelul unor celule
somatice.
Chirurgia genetică

 Termenul de terapie genică tinde să

fie înlocuit cu termenul de
chirurgie genetică;
 Chirurgia genetică înseamnă:
 Înlocuirea uneia sau mai multor gene
ale unui organism cu ajutorul unor
plasmide;
 Introducerea unui material genetic
străin cu ajutorul unor microseringi
sau prin micromanipulare.
 Terapia genică se aplică în
următoarele cazuri:
 Sinteza unei gene artificiale pentru
înlocuirea unei gene alterate sau
mutante;
 Utilizarea tehnologiilor antisens
pentru modificarea expresiei genelor
alterate;
 Repararea genei alterate atunci când
este afectată o secvenţă mică de
nucleotide;
Celule stem
 Celulele stem sunt celule de tip
embrionar, care se pot diferenţia în
celule înalt diferenţiate aflate în
structura diferitelor organe.
 Celule stem totipotente – rezultate
din primele diviziuni ale ovocitului
fertilizat, se pot dezvolta formând un
embrion complet;
 Celule stem pluripotente – capabile să
formeze ţesuturi derivate din toate
trei foiţe embrionare (ectoderm,
mezoderm, endoderm);
 Celule stem multipotente, progenitori
ai celulelor din diferite ţesuturi.
Bioetica şi terapia genică

 Bioetica (R.Potter, 1970) – o nouă

disciplină care combină cunoaşterea
biologică şi cea a sistemului de
valori umane.

 Etica privind aplicarea de cercetări

biologice fundamentale, medicale şi
agronomice la fiinţele vii (Denis
Buican).
 Terapiile genice şi cu celule stem
ridică probleme etice şi sociale:
 Drepturile omului;

 Concepte religioase;

 Toleranţa la risc şi
incertitudine;
 Limitele itervenţiei umane pentru
a modifica evoluţia unor boli;
 Aspecte etice privind originea şi
utilizarea celulelor stem;
Parlamentul European
(declaraţia în 16 puncte)

 “clonarea fiinţelor umane, fie că

este realizată cu titlu de
experiment în contextul
tratamentului fertilităţii, a
diagnosticării preimplanturilor,
a transplantului de ţesuturi, fie
că este realizată cu orice alt
scop, nu poate fi în niciun caz
justificată sau tolerată de
societate”