Schizofrenia

Definiţie. Epidemiologie

• Termenul „schizofrenie” provine din grecescul

„schizein”= scindare şi cuvântul „phrenos”=
minte.
• Din acest motiv, schizofrenia este comparată
simbolic cu „o orchestră fără dirijor”
• Incidenţa bolii este de aproximativ 1%.
• Schizofrenia este considerată boala
adolescentului şi a adultului tânăr, ea apărând
rar sub 15 ani şi peste 45 de ani.
• Varsta medie a debutului este mai redusă la
bărbaţi decat la femei
 Simptomatologie
Simptome pozitive Simptome negative
• Halucinaţii • Aplatizare afectivă
o Auditive o Inexpresivitatea feţei
o Comentative o Contact vizual scăzut
o Vizuale o Lipsa răspunsului afectiv
• Delir
• Alogia
o De persecuţie o Sărăcirea vorbirii
o De urmărire o Creşterea timpului de răspuns
o Religios o Blocaj
• Comportament bizar
• Avoliţia
o Îmbrăcăminte, aspect o Anergie psihică
o Agresivitate, agitaţie o Lipsa igienei
• Tulburări ale gândirii • Anhedonia
o Deraiere o Retragere socială
o Tangenţialitate o Scăderea interesului sexual
o Incoerenţă o Scăderea activităţilor recreaţionale
 Forme clinice

• Forma simplă apare la vârsta de 18-25 ani, având un

debut lent, insidios. Predomină simptomatologia
negativă, răspunsul terapeutic fiind modest.

• Forma paranoidă prezintă un debut tardiv (25-30 ani) şi

se caracterizează prin fenomene halucinator-delirante.
Disocierea funcţiilor psihicului nu este foarte profundă,
evoluţia fiind favorabilă sub medicaţie.
 Forme clinice

• Forma hebefrenică apare la adolescenţi (16-17 ani) cu

un debut treptat, insidios. Se caracterizează prin
fenomene disociative în gândire, halucinaţii auditive
elementare, irascibilitate, comportament pueril.

• Forma catatonică are o evoluţie în pusee, vârsta de

debut fiind 19-35 ani. Predomină tulburările psihomotorii
care pot alterna de la stupoare și negativism la
hiperkinezie şi agresivitate.
 Teorii care explică schizofrenia
• Teorii genetice
Deși natura exactă a transmiterii genetice a
schizofreniei nu este încă cunoscută, această teorie a
transmiterii riscului de îmbolnăvire este în general
acceptată.
Se consideră că mutatiile sau polimorfismul mai
multor gene contribuie la riscul crescut de a
dezvolta schizofrenie
Riscul de a dezvolta boala creşte la rudele de gradul
1, fiind de peste 40% la gemenii monozigoţi
 Teorii biochimice

Teoria dopaminergică
• Activitatea dopaminergică prefrontală foarte
scăzută conduce la o activitate dopaminergică
excesivă în neuronii dopaminergici
mezolimbici, ceea ce ar putea explica prezența
simultană sau succesivă a simptomelor pozitive
și negative la același pacient.

• Activitatea dopaminergică crescută la nivel

mezolimbic stă la originea simptomelor
pozitive, în timp ce scăderea activităţii
dopaminergie la nivel mezocortical stă la
originea simptomelor negative
 Teorii biochimice

Teoria serotoninergică
• Serotonina ar putea interveni în fiziopatologia
schizofreniei prin modularea altor sisteme, cum
ar fi cel al dopaminei.
• Antipsihoticele moderne blochează transmisia
serotoninergică
 Teorii biochimice

Teoria glutamatergică
• Studiile au sugerat că stimularea receptorilor
glutamatergici de tip AMPA poate fi implicată
în apariţia simptomelor pozitive, iar
hipofuncţia receptorilor NMDA poate fi
implicată în apariţia simptomelor negative şi a
tulburărilor cognitive
 Anomaliile structurale cerebrale
detectate prin tehnicile de imagistică
cerebrală
• Sunt reprezentate de:
– disfuncția cortexului prefrontal
– modificări ale densității parenchimului cerebral
– asimetrii cerebrale
– atrofia cerebeloasă
– anomalii în funcționarea lobului temporal.
• Cortexul prefrontal răspunde de memoria verbală,
atenție, rațiune, agresivitate.
 Anomaliile structurale cerebrale
detectate prin tehnicile de imagistică
cerebrală
• Diminuarea volumului lobului temporal afectează
zonele limbice care conțin hipotalamusul,
amigdala și hipocampul; activitatea acestor
regiuni este legată de emoții și memorie, iar
anomaliile se asociază cu simptomele pozitive .
• Pe lângă aceste anomalii se înregistrează și alte
modificări structurale, cum ar fi lărgirea
ventriculilor laterali, pierderea de materie
albă și cenușie.
Epilepsia
 Epilepsia

• Epilepsia este o boală caracterizată de episoade

repetate de descărcări paroxistice de impulsuri
sincrone, anormale ale unor grupuri de neuroni la
nivelul sistemului nervos central, care pot fi însoţite
de tulburarea stării de conştienţă şi crize convulsive.
Manifestările apar brusc şi sunt de durată şi intensitate
variabilă.
• Convulsiile sunt contracţii violente şi repetate ale
muşchilor striaţi, localizate sau generalizate. Atacul
convulsiv reprezintă un răspuns al creierului supus la
excitaţii de o anumită intensitate, ce depăşeşte pragul
convulsivant.
 Factori favorizanţi
• În patogeneza epilepsiei sunt implicaţi atât
factori endogeni (reactivitatea convulsivantă
corelată cu pragul convulsivant), cât şi exogeni
sau agenţi excitanţi externi (electrici, chimici,
intoxicaţii, anoxie, febră, inflamaţii meningeale
sau encefalice, tumori intracraniene,
traumatisme craniocerebrale).
 Tipuri de epilepsie
• Boala poate fi idiopatică sau secundară
unor factori exogeni (traumatisme, tumori,
AVC, infecții, cauze metabolice).
 Tipuri de epilepsie
• În funcţie de extinderea descărcărilor neuronale,
electroencefalogramă (EEG) şi manifestările
clinice, formele de epilepsie pot fi clasificate în:
• parţiale (focale):
– simple (epilepsie jacksoniană motorie sau
senzorială, fără pierderea conştienţei),
– complexe (psihomotorii, cu accese de
comportament confuzional şi modificări EEG)
– parţiale, secundar generalizate
 Tipuri de epilepsie
• generalizate:
– tonico-clonice (crize majore, marele rău epileptic sau grand
mal),
– absenţe (crize minore, micul rău epileptic sau petit mal),
– tonice (opistotonus, cu pierderea conştienţei şi manifestări
autonome),
– atonice (pierderea tonusului postural, cu aplecarea capului),
– clonice (contracţii clonice ritmice, pierderea conştienţei şi
manifestări autonome),
– mioclonice (contracţii clonice izolate, cu scurte modificări ale
EEG)
 Tipuri de epilepsie

• Starea de rău epileptic (status epilepticus),

caracterizată de succesiunea la intervale scurte
a unor crize de grand mal (reprezintă o urgenţă
medicală)
 Crizele tonico-clonice
• Pierdere bruscă a conștienței
• Faza tonică: Rapid contracții tonice, cu extensia
membrelor și arcuirea spatelui (ține 10-30 sec)
• Faza clonică: contracturi ale membrelor care
cresc în frecvență cu un max după 15-30 s și
apoi scad gradat după alte 15-30 sec
• După: o stare de confuzie care durează câteva
minute
 Absențe
• Încep în copilărie, remit la vârsta adultă
• Scurte întreruperi ale stării de conștiență
(câteva sec.)
• Fără pierderea posturii
• Pot fi asociate cu clipiri de pleoape,
mișcări ușoare ale capului
 Fiziopatologie
• Activitatea neuronală normală: nesincronă,
cu grupe de neuroni inhibați sau excitați
secvențial
• Patologic: descărcări sincrone a unui
grup de neuroni într-o zonă anormal
excitabilă din creier
• Afectarea mecanismelor inhibitoare prin
alterarea canalelor ionice sau prin
afectarea neuromediatorilor inhibitori
 Fiziopatologie
• Propagarea descărcărilor locale
• Recrutarea neuronilor învecinați într-o
descărcare sincronă
Boala Parkinson
 Definiţie

• Este una din cele mai cunoscute boli

neurologice degenerative caracterizată prin:
• tremor
– hipokinezie
– rigiditate musculară
– instabilitate posturală.
• În etiologia bolii sunt incriminaţi factori legaţi de
mediul înconjurător şi factori genetici
 Fiziopatologie
• Mecanismul fiziopatologic principal este
reprezentat de distrugerea ireversibilă a
neuronilor dopaminergici din substanţa
neagră şi diminuarea consecutivă a
nivelului de dopamină la nivel striat.
• Simptomele clinice se manifestă când
distrugerea neuronală atinge un prag de
70%.
Fiziopatologie
 Fiziopatologie
• Procesul neuro-degenerativ depăşeşte
calea nigro-striată, ceea ce explică
apariţia altor semne motorii şi nemotorii
rezistente la tratamentul dopaminergic
• Prezenţa corpilor Lewy (incluziuni
intraneuronale conţinând agregate
anormale de alfa-sinucleină) este o altă
caracteristică a bolii Parkinson
Fiziopatologie
 Clasificare
• Există mai multe tipuri de parkinsonism :
• Boala Parkinson propriu-zisă (parkinsonism
primar)
• Parkinsonisme secundare care survin ca
urmare a altor afecţiuni sau tratamente:
– Encefalite
– Ateroscleroză
– Traumatisme
– Expunere la o serie de substanţe toxice
– Administrare de antipsihotice.
 Simptome
• Tremor de repaus
• Rigiditate de tip plastic
• Akinezie sau bradikinezie
• Probleme de echilibru care cresc riscul de
căderi
 Simptome
• Demaraj anormal;
• Scăderea amplitudinii mişcării braţelor
• Mers târâit;
• Lipsa expresiei faciale (hipomimie);
• O diminuare a volumului vocii (hipofonie);
• Scris mic şi adunat (micrografie);
• Spate rotund;
• Salivaţie excesivă
• O deglutiţie şi o clipire mai puţin frecvente
• Piele grasă; exces de transpiraţie
• Probleme de somn;
• Constipaţie;
• Hipotensiune ortostatică
• Reducerea mirosului;
• O stare depresivă sau anxioasă
Depresia
 Depresia

• Depresia reprezintă o afecţiune psihică majoră,

caracterizată prin tulburări de dispoziţie,
acompaniată de scăderea interesului pentru
orice activitate.

• Este o importantă problemă de sănătate publică,

din cauza incidenţei sale în creştere. După
statistici internaţionale, una din 8 persoane a
prezentat cel puţin un episod depresiv în cursul
vieţii.
 Etiologia
• Etiologia depresiei este multifactorială. Ea
cuprinde factori
– neurobiologici
– genetici
– psiho-sociali.
• Cei mai importanţi sunt factorii neurobiologici
reprezentaţi în principal de dezechilibre la nivelul
sistemelor de neurotransmiţători centrali. În
depresie este prezent un deficit de serotonină
şi noradrenalină la nivel central
 Clasificare
• Tulburările depresive sunt reprezentate
de:
– depresia majoră
– tulburările distimice
– afecţiunile bipolare unde episoade
depresive sunt urmate de episoade maniacale
 Simptome
• Sentimente de tristețe, plâns, lipsă de speranță
• Crize de furie, iritabilitate sau frustrare, chiar și
asupra problemelor mici
• Pierderea interesului sau a plăcerii în
majoritatea sau în toate activitățile normale, cum
ar fi sexul, hobby-urile sau sportul
• Tulburări de somn, inclusiv insomnie sau
hipersomnie
• Oboseala si lipsa de energie (sarcinile mici cer
efort suplimentar)
 Simptome
• Modificări ale apetitului - adesea scăderea poftei
de mâncare și scăderea în greutate, dar și
creșterea poftei de mâncare și creșterea în
greutate la unii oameni
• Anxietate, agitație sau neliniște
• Încetinirea gândirii, vorbirii sau mișcărilor
corpului
 Simptome
• Probleme de gândire, concentrare, de luare a
deciziilor, de memorie
• Gânduri frecvente sau recurente de deces,
gânduri suicidare, tentative de sinucidere sau
sinucidere
• Probleme fizice inexplicabile, cum ar fi dureri de
spate sau dureri de cap
• Sentimente de lipsă de valoare sau vinovăție,
fixarea asupra eșecurilor anterioare sau vina
pentru lucruri care nu sunt în responsabilitate
directă
Boala Alzheimer
 Boala Alzheimer

• Boala Alzheimer este o boală neurologică

progresivă, caracterizată printr-o atrofie difuză,
masivă a cortexului cerebral, cu hipertrofie
ventriculară secundară.
• Microscopic, apar plăci care conţin β amiloid,
microtubulii se dezintegrează cu eliberarea
proteinei tau (proteina care are rol în
stabilizarea structurii acestor microtubuli)
• S-a devenit clar că boala Alzheimer poate
apărea în orice decadă a vieţii adulte şi este cea
mai frecventă formă de demenţă la vârstnici
 Definitie
Următoarele simptome pot defini demența :
– Un declin al memoriei care duce la funcţionarea
deficitară în viaţa de zi cu zi (memoria de scurtă
durată şi apoi de lungă durată) şi a abilităţilor
cognitive.
– Deteriorarea gândirii şi procesării informaţiilor,
într-o măsură care micşorează adaptabilitatea la viaţa
de zi cu zi
– Tulburări ale stării de conştiență, cu somnolenţa,
apatia, etc.
– Scăderea controlului emoţional, care duce la
schimbarea comportamentului social sau a
motivaţiilor
• Simptomele trebuie să fie prezente în mod clar de cel
puţin şase luni.
Boala Alzheimer
 Boala Alzheimer

• Etiologia bolii este una complexă, fiind implicaţi o

varietate de factori: vârsta, traume suferite, starea
generală de sănătate, factori de mediu şi genetici.
• Cei mai importanţi factori de risc pentru boala Alzheimer
sunt vârsta înaintată şi istoricul familial pozitiv.
• Frecvenţa bolii Alzheimer creşte cu fiecare decadă a
vieţii adulte, pentru a atinge 20-40% din populaţia
peste 85 de ani. Un istoric familial pozitiv de demenţă
sugerează o cauză genetică a bolii.
• Excitotoxicitatea mediată de receptorii glutamatului
se presupune a fi implicată în neurodegenerarea
specifică bolii Alzheimer
 Boala Alzheimer

• Câţiva factori genetici sunt cunoscuţi a juca roluri

importante în patogeneza bolii Alzheimer. Unul este
reprezentat de gena PPA de pe cromozomul 21.
Investigarea familiilor în cadrul cărora s-au observat
cazuri de boală pe parcursul mai multor generaţii a dus
la descoperirea a două gene numite preseniline.
Presenilina-1 (PS-1) este localizată pe cromozomul 14 şi
codifică o proteinå numitå S 182. Presenilina-2 (PS-2),
localizată pe cromozomul 1 şi codifică o proteină numită
STM2.
• Mutaţii la nivelul genei presenilin-1 (PS1) sunt
responsabile de cazurile de boală cu debut rapid,
apărute la pacienţii la care această genă este autozomal
dominantă.
 Evolutia
• Boala Alzheimer poate evolua pe o perioadă de
3 până la 20 de ani, parcurgând 3 faze care nu
pot fi net delimitate:
• Forma uşoară (blândă) se caracterizeaza prin:
– probleme de memorie, în special legate de
amintirea evenimentelor recente
– dezorientare, anxietate, depresie
– judecată relativ normală, cu posibilitatea
desfaşurării independente a activităţilor zilnice
 Evolutia
• Forma intermediară (moderată) prezintă
următoarele caracteristici:
• accentuarea simptomelor iniţiale
– judecată şi gândire redusă
– dificultăţi de îmbrăcare, scriere, sărăcirea
vocabularului
– stări de agitaţie, agresivitate verbală sau
fizică, ce se intensifică pe parcursul evoluţiei
bolii
– halucinaţii, delir, paranoia
 Evolutia
• Forma gravă (severă):
– toate funcţiile intelectuale sunt perturbate
– bolnavii devin dezorientaţi şi incapabili să-şi
desfăşoare singuri activităţile zilnice
– nu-şi mai recunosc rudele şi nici propria
persoană reflectată în oglindă
– bolnavul se poate rătăci pe stradă şi chiar în
propriul apartament
– pacienţii prezintă akinezie, bradikinezie şi
rigiditate
Somnul și tulburările de
somn
 Somnul fiziologic

• Somnul lent, nonREM 70-80%

• Somnul paradoxal, REM 20-30%
 Tulburari de somn
• Disomnii
– Insomnia
– Narcolepsia
– Apneea de somn
• Parasomnii
 Tulburari de somn
Insomnia
• Tulburari la adormire, trezire sau de
mentinere a somnului
• Cauze:
– Cauze medicale generale: afecțiuni cardiovasculare, respiratorii,
etc.
– Cauze psihiatrice: depresie, tulburări anxioase, abuz de
substanțe
– Cauze medicamentoase
 Tulburari de somn
Narcolepsia

– Somnolență diurnă excesivă

– Cataplexie (se pierde brusc tonusul muscular,
persoana rămânând conștientă)
– Halucinații la debutul somnului sau la trezire,
în timpul nopții
– Paralizie în somn
 Tulburari de somn
Apneea nocturnă
• De cauză centrală sau de natură obstructivă
• Posibile cauze:
– Obezitatea la nivelul gâtului
– Leziuni ale căilor respiratorii superioare
– Căi respiratorii îngustate
– Afecțiuni ce influențează tonusul musculaturii
apratului respirator (acromegalie, hipotiroidism,
afecțiuni neurologice, diabet zaharat etc).
 Tulburari de somn
Parasomnii
• Somnambulismul (primele 2 ore de somn)
– o tulburare a somnului lent, frecventă la copii și
adolescenți
– Activități motorii automate, din care se trezesc greu
• Pavor nocturn
– În primele ore de somn, în timpul somn lent
– Copilul țipă brusc, transpiră, inima îi bate repede,
respiră foarte des, este greu de trezit și se liniștește în
prezența părinților
 Tulburari de somn
• Bruxism (încleștare involuntară a dinților în
timpul nopții)
• Enurezis nocturn (în timpul somnului lent,
urinare în pat)
 Tulburari de somn
Sindromul picioarelor neliniștite
• o nevoie acută de a-și mișca piciorele în
perioada premergătoare somnului sau la trezire
• Ipoteza dopaminergică
• Ipoteza lipsei de fier