3/15/2009

Planul orientativ pentru rapoartele

prezentate în cadrul cercului ştiinţific
(pentru caractere monogenice)
Boala monogenică X
• Definiţie
• Fenotip (!? prezentare de caz)
• Cauza bolii
• Gena responsabilă
– Locus
– Structură
– Funcţie (III nivele)
• Proteina normală – structură, funcţie)

Mutaţii în gena ?
• Tipuri de mutaţii
• Consecinţele mutaţiilor la III nivele
• Corelaţia mutaţie – fenotip ???
Tabloul clinic
Genetica bolii
• Tip pransmitere
• Penetranţă
• Expresivitate
• Heterogenitate
• ???

• Diagnostic
– Clinic
– Genetic
– Molecular
• Soluţii de prevenire
• Soluţii de terapie etiologică

• Prezentare POWER POINT – max 10 min