Genetica – seminar

Notiuni de baza
Gene. Alele

 Gena – unitatea de baza a ereditatii in organism

 Regiune a ADN-ului
 Contine zone transcriptionabile + zone reglatorii

 Alela – varianta a unei gene

 Grupa sangvina: 0, A, B
 Din combinatiile lor rezulta grupele sangvine posibile: 0,
A, B si AB
 Culoarea ochilor: caprui, albastru, verde
Homozigoti si heterozigoti

 Fiecare celula contine doua copii ale unei gene (una pe

fiecare brat al cromozomilor), copii care pot fi identice sau
diferite

 Homozigot (pentru o gena): organismul care

contine copii identice ale aceleiasi gene
 Heterozigot: organismul care contine copii
diferite ale aceleiasi gene
Genotip si fenotip

 Genotip

 Totalitatea genelor unui organism

 Fenotip

 Caracteristicile observabile ale unui organism

 Influentat de:
 Genotip (structura si modul de expresie a genelor)
 Factori de mediu
Wikimedia Commons www.thenutgraph.com

Wikimedia Commons
Dominanta

 Alele dominante
 Intr-un heterozigot sunt cele care se exprima
fenotipic

 Alele recesive
 Nu se exprima intr-un heterozigot
 Pentru a aparea expresie fenotipica este necesar
ca individul sa fie homozigot
Dominanta completa sau incompleta

 Dominanta completa:
 Fenotipul heterozigotului este identic cu cel al
homozigotului

 Codominanta:

 Ambele alele contribuie la fenotip, rezultand

caracteristici intermediare
Alte tipuri de segregare genetica

 Supradominanta (heterozis):
 Descendenti cu caractere sporite fata de parinti (la unele
plante, animale)

 Gene letale:
 Gene care in stare homozigota determina moartea
organismului (la unii soareci)
Transmitere autozomala sau sex-linkata

 Transmitere autozomala:
 Genele sunt situate pe cromozomii 1-22

 Transmitere sex-linkata:
 Genele sunt situate pe cromozomii X sau Y
Notiuni de genetica mendeliana
Genetica mendeliana

 Gregor Mendel (1822-1884)

 Studiaza transmiterea anumitor
caracteristici la plante
 Fundamenteaza genetica
moderna

 Enunta setul de legi fundamentale care sta la baza

transmiterii caracteristicilor genetice la descendenti
Legile lui Mendel

 Legea segregarii gametilor

 In urma meiozei, genele se distribuie in mod egal
intre gameti (fiecare gamet primeste o gena)
 Legea segregarii independente
 Fiecare gena in parte se distribuie in mod
independent la descendenti (daca genele nu sunt
legate una de alta)
 Exemplu: nu exista nici o relatie intre culoarea unei pisici
(transmisa de o gena) si lungimea cozii (transmisa de
alta)
Dominanta completa Codominanta
Caracteristici umane cu transmitere
mendeliana
 Albinismul (recesiv)
 Brahidactilia
 Gustul feniltiocarbamidei (amar / fara gust) (dominant)
 Cleftul mandibular (recesiv)
 Forma lobilor urechii:
 Neatasati (dominant)
 Atasasti (recesiv)
 Gropitele in obraji (dominant)
 Grupele sangvine
 Pistruii (dominant)
 Al saselea deget
 Sicklemia (codominant)
Probleme

The Biology Project – Mendelian Genetics

Transmitere non-mendeliana

 ereditate non-nucleara
 conversie genetica
 ereditate infectioasa
 genomic imprinting
 mozaicism

 bolile trinucleotidice
Ereditate non-nucleara

 Gene mitocondriale
 Transmitere exclusiv materna
 Exemple: boli mitocondriale (boli neuromusculare)

 http://www.mitophenome.org/
 Baza de date referitoare la bolile mitocondriale +
instrumente in ajutorul clinicienilor, pentru a stabili modul
de transmitere a anumitor mitocondropatii
Conversie genetica

O forma de mutatie genetica

Ereditate infectioasa

 Datorata unor virusuri care raman in citoplasma

celulelor (nu se integreaza in genomul gazda)
 Materialul genetic viral se transmite pe linie
materna, asemanator transmisiei mitocondriale
 Identificata la insecte, drojdii
Genomic imprinting

 Genele sunt mostenite de la ambii parinti, insa

imediat inainte de formarea gametilor au suferit
modificari ale unor regiuni care le moduleaza
nivelul de expresie
 Fenotipul descendentilor nu este modulat mendelian
 Fiecare generatie are niveluri diferite de imprinting
Mozaicism

 Prezenta, in acelasi organism, de celule cu

caracteristici genetice diferite
 Cauza posibila – mutatie in perioada embrionara,
transmisa doar descendentilor celulei mutate
Boli trinucleotidice

 Boligenetice, caracterizate prin repetarea de un

numar mare de ori a unor triplete in codul
genetic
 Indivizi normali – numar mic de repetari
 Indivizi purtatori – numar mare de repetari
 Gravitatea bolii este asociata cu numarul de repetari
 Transmitere non-mendeliana

 De multe ori, numarul de repetari creste la descendenti

 Ex: Coreea Huntington – crz 4; CAG > 28 ori
Genetica moleculara – aplicatii interactive
ADN

http://www.umass.edu/molvis/tutorials/dna/
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/transcribe/
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/builddna/
http://www.learner.org/interactives/dna/engineering4.html
http://www.pbs.org/wgbh/aso/tryit/dna/
Modelare moleculara - tutorial

http://www.nyu.edu/pages/mathmol/txtbk2/contents.htm
Patologie prionica

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/prions/
Proteine anormale (mutanti)

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/neurofibromin/
Structura colagenului
http://www.messiah.edu/departments/chemistry/molscilab/Jmol/collagen/collagen_ind

Structura apei
http://biomodel.uah.es/en/water/index.htm

Bistraturi lipidice
http://www2.uah.es/biomodel/en/model2/bilayer/en/inicio.htm

Atlas de macromolecule
http://www.umass.edu/microbio/chime/pe_beta/pe/atlas/atlas.htm