10.02.

2016

RECOMBINAREAGENETICA

Aceastaesteversiuneahtmlafiieruluihttps://portal.ctcnvk.ro/suporturidecurs/biologiesuportdecurs
clasaaixa.
GooglegenereazautomatversiunihtmlaledocumentelorcutatepeWeb.

RECOMBINAREAGENETICA

reprezintatotalitateaproceselorprincareiacnasterecombinatiidegene
apareinproceseledesexualitatelaprocariotesieucariote
labacterii(procariote)aparecaurmareaprocesuluideconjugare=transferdegenedelaun
individlaaltul
laeucarioteserealizeazaprin:
recombinareaintracromozomiala=CROSSINGOVER(inprofazaIameiozei)
recombinareaintercromozomiala=DANSULCROMOZOMILOR(inmetafazaIsi
anafazaI)
conversiegenica(seinlocuiescgenele)

Determinismulgeneticalsexelor

existadouatipuridedeterminaresexuala:
1.Determinsimulcromozomalalsexelor:
sexul este determinat de prezenta unor cromozomi speciali numiti : HETEROZOMI
(CROMOZOMIISEXULUI)
suntdouatipuridedeterminismcromozomal:
a.tipulDrosophilalainsecte,mamifere(inclusivelaom),launeleplante(hamei,canepa)
indiviziimasculisuntheterogametici(aucromozomidiferiti)XY
indiviziifemelisunthomogametice(cromozomiidentici)XX
b.tipulAbraxaslapasari,amfibieni,reptile
indiviziimasculisunthomogametici:XX
indiviziifemelisuntheterogametici:XY
genele localizate pe cromozomii sexuali (in special pe cromozomul X)se transmit inlantuit in
descendenta,fenomennumitSEXLINKAGE
genelesexlinkatesemanifestadiferitindescendenta:
laorganismelehomogametice(indiviziifemeli)semanifestainstarehomozigota
la organismele heterogametice (indivizii masculi) se manifesta ori de cate ori sunt
prezente(deoarececontinunsingurcromozomX),fenomennumitHEMIZIGOTIE
2.Determinismulgenicalsexelor
este intalnit la pesti si amfibieni si presupune existenta unor gene speciale situate pe cromozomii
autozomiceintervinindererminareasexelor.

Mutatiile

sunt modificari in structura si numarul cromozomilor si functiilor acestora nu sunt consecinta

recombinariigenetice
reprezintasursaprimaraavariabilitatiigenotipiceaorganismelor
aparprinprocesuldeMUTAGENEZA
Clasificareamutatiilor:
a.dupacantitateadematerialgeneticafectat:
genomice:afecteazanrdecromozomi
cromozomiale:afecteazastructurasifunctiilecromozomilor
genice:afecteazastructurasifunctiilegenelor
b.dupamoduldeaparitie:
naturalesauspontane
https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:ebZcu3IkLkJ:https://portal.ctcnvk.ro/suporturidecurs/biologiesuportdecursclasaaixa+&c

1/5

10.02.2016

RECOMBINAREAGENETICA

artificiale
c.dupaefecte:
folositoare
neutre
daunatoare
letaleprovoacamoartea
d.dupamoduldemanifestare:
dominante
semidominante
recesive
e.dupatipulceluleiincareapar:
somatice(incelulelecorpului)nusetransmitladescendenti
gametice(incelulelesexuale)setransmitladescendenti
f.dupatipulcromozomilorafectati:
autozomaleafecteazaautozomii
heterozomaleafecteazaheterozomii(XsiY)
Factoriimutageni=factoriicedeterminamodificariinstructurasifunctiilematerialuluigenetic
1. factorifizici:radiatiiX,gamma,razeultraviolete,variatiibrustedetemperature
2. factorichimici:coloranti,antibiotic,cofeina,acidnitros
3. factoribiologici:virusuri,microorganismeparasite

A.Mutatiigenomicedeterminamodificareanumaruluidecromozomidincelule:
mutatiidetipPOLIPLOID
mutatiidetipANEUPLOID
POLIPLOIDIA = multiplicarea numarului de seturi de cromozomi din celulele unui individ,
esteintalnitalaplante,pesti,amfibieni,unelenevertebrate,etc.
Inmodnormalcelulelecorpuluisuntdiploid,adicacontindouaseturidecromozomi(unul
maternsiunulpatern)
Organismelepoliploidepotprezenta:triploidie3seturidecromozomi
tetraploidie4seturidecromozomi,etc.
cauzaaparitieipoliploidieiesteneseparareaperechilordecromozomiintimpulformariigametilor
prin meioza, rezulta gameti nenechilibrat genetic care participand la fecundatie dau nastere la
organismecudiferitegradedepoliploidie.
ANEUPLOIDIA = variatia numarului de cromozomi din celulele unui individ cu 1,2
cromozomiin+sau
cauza este nesepararea unui perechi sau mai multor perechi de cromozomi in timpul formarii
gametilor,resultandastfelgametinenechilibratigeneticcareparticipandlafecundatiedaunasterela
organismecudiferitegradedeaneuploidie:
2n1=monosomie(1cromozominminusdintropereche)
2n2=nulisomie(lipsesteoperechedecromozomi)
2n+1=trisomie(uncromozominplusintropereche)
2n+2=tetrasomie(operechedecromozomiestedublata)
B.Mutatiilecromozomale=suntmodificariinstructurasifunctiileunorcromozomi
serealizeazaprin:deletie=pierdereaunuisegmentcromozomial
translocatie=schimbareaunorsegmenteintrecromozomineomologi
duplicatie=dublareaunuisegmentcromozomial
inversie=modificareaordiniisegmentelorunuicromozom

C.Mutatiilegenice=modificariinstructurasifunctiileunorgene
potafectagenaintotalitateasaudoaraanumitorperechidenucleotide
in mod normal ADNul este format dintro succesiune de nucleotide, orice modificare in ordinea
succesiuniiacestora,ducelaaparitiamutatiilorgenice
serealizeazaprin:aditie:adaugareauneiperechidenucleotide
deletie:pierdereauneiperechidenucleotide
https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:ebZcu3IkLkJ:https://portal.ctcnvk.ro/suporturidecurs/biologiesuportdecursclasaaixa+&c

2/5

10.02.2016

RECOMBINAREAGENETICA

substitutie:inlocuireauneiperechidenucleotide
inversie:modificareaordiniiunorperechidenucleotide

Exemplu:omoleculadeADNcu8perechidenucleotide

12345678

12345678(intreperechea3si4apareoperechenoua)
Aditie:

1234678(dispareperecheaa5a)
Deletie:

12345678(perecheaa4aeinlocuita)
Substitutie:

12354678
Inversie:

Geneticaumana

studiazatransmitereaereditaraacaracterelornormalesipatologice
cariotipul uman ( totalitatea cromozomilor umani) cuprinde 46 de cromozomi, grupati in 23 de
perechi,dincare44suntautozomi(determinacaracteristicileorganismului)si2suntheterozomi(XX
lafemeiesiXYlabarbat)
aparitia unor modificari fie numerice, fie in structura si functiile cromozomilor sau genelor
determinaaparitiasimanifestareaunormaladii(boli)ereditarecompatibilesauincompatibilecuviata
dupatipulmodificarilormaterialuluigenetic,maladiileseclasificain:
1.maladiideterminatedemodificari(aberatii)cromozomialenumerice
2.maladiideterminatedemodificari(aberatii)cromozomialestructural
3.maladiideterminatedemutatiigenice

Modificari(aberatii)numericecromozomiale
Potfi:poliploidiinupermitsupravietuirea
aneuploidiipermitsupravietuirea,darproducboligravenumitesindroame
aneuploidiilepotafecta:autozomiisiheterozomii
a.Aneuploidiiautozomale
afecteazanumaruldeautozomi
apar ca urmare a nesepararii unei sau unor perechi de cromozomi autozomi in timpul formarii
gametilor,resultandastfelgametinenechilibratigeneticcareparticipandlafecundatiedaunasterela
organismecudiferitegradedeaneuploidie
celemaifrecventesuntmonosomiilesitrisomiile
Exempledetrisomii:formulacromozomialaumanaintrisomiieste:2n=46=45+XXsau45+XY
Trisomia13=sindromulPatau(uncromozominplusinperechea13):malformatiialescheletuluisi
sistemuluinervoscentral,retardminta
trisomia 18 sindromul Edwards (un cromozom in plus in perechea 18): inapoiere mintala,
malformatiicardiac,alecapului,toracelui,fetei
trisomia 21 = sindromul Down = mongolism (un cromozom in plus in perechea 21): anomalii
cardiac,digestive,ochioblici,obrazirotunzi,nasscurrt,buzegroase
b.Aneuploidiiheterozomale
https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:ebZcu3IkLkJ:https://portal.ctcnvk.ro/suporturidecurs/biologiesuportdecursclasaaixa+&c

3/5

10.02.2016

RECOMBINAREAGENETICA

afecteazanumaruldeheterozomi
apar ca urmare a nesepararii cromozomilor XX la femeie si XY la barbat in timpul formarii
gametilor,rezultand gamete nenechilibrati genetic, care prin fecundatie dau nastere la indivizi cu
diferitesindroame:

Parinti:XXxXY

gameti:XX0XY

XXXXXYX0Y0(letal)

SindromulTurner=2n=45=44+X0
Afecteazafemeile:talieredusa,insuficientadezvolatesexuala,intazieremintala
SindromulKlinefelter=2n=47=44+XXY
Afecteaza barbatii: obezitate, sterilitate, glande mamare dezvoltate, inapoiere mintala, afectiuni
psihice
SindromulTriploX(superfemei)=2n=47=44+XXX
afecteazafemeile
Modificaristructuralcromozomale
potfidetipul:deletiilor,inversiilor,translocatiilor
Exemplu:sindromulcriduchat=tipatdepisicaestedeterminatdedeletiapartialabratuluiscurt
a cromozomului 5: cap mic, inapoiere mintala, intarzieri in crestere, afecteaza corzile vocale si
laringele,astfelincatoricesunetscosseamanacuuntipatdepisica

Maladiideterminatedemutatiigenice
afecteaza structura si functiile genelor determinand tulburari grave de metabolism si aparitia unor
maladiimetaboliceereditare
Clasificare:
1. Dupamoduldemanifestare:
Dominante:polidactilia(prezentaunordegeteinplus),sindactilia(degetelipite)
Semodominante:anemiafalciforma(globulelerosiiauformadesecera)
Recesive:albinismul(lipsapigmentilordinpiele,par,ochi)
2. Dupapozitiagenelorpecromozomi:
Autozomale=genelesuntsituatepeautozomi(albinism,cretinism,anemiafalciforma)
Heterozomale=genelesuntsituatepeheterozomi,inspecialpecromozzomulX:hemophilia,
daltonismul,distrofiamusculareDuchenne
Hemofilia = determinate de o gena recesiva h situata pe cromozomul X si se manifesta prin
deficientealeprocesuluidecoagulareasangelui,ceeaceprovoacahemoragiigravechiarduparani
usoare.Semanifestadiferit:

:X

X
femeiebolnavadehemofilie

XXfemeiesanatoasadarpurtatoare
:X
Ybarbatbolnavdehemofilie

Daltonismul=incapacitateadeadeosebirosudeverde,estedeterminatedegenarecesivaddepe
cromozomulX.

:XXfemeiebolnavadedaltonism
XXfemeiesanatoasadarpurtatoare
:XYbarbatbolnavdedaltonism

https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:ebZcu3IkLkJ:https://portal.ctcnvk.ro/suporturidecurs/biologiesuportdecursclasaaixa+&c

4/5

10.02.2016

RECOMBINAREAGENETICA

https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:ebZcu3IkLkJ:https://portal.ctcnvk.ro/suporturidecurs/biologiesuportdecursclasaaixa+&c

5/5