8

Dicionar Genetic

Dup dicionarul original realizat de London IDEAS Genetic

Knowledge Park.
Octombrie 2007

Acest ghid a fost realizat de EuroGentest ntr-un proiect EUFP6, NoE, Nr. Contract 512148.

Tradus n Limba Romn de Dr. Cristina Skrypnyk, Spitalul

Clinic de Copii Dr. Gavril Curteanu Oradea, Compartimentul
de Genetic.
Ilustraiile realizate de
Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com

Informaii pentru pacieni

i familiile lor

Dicionar Genetic

ADN. O substan chimic din care sunt formate genele i care

conine informaia necesar formrii i funcionrii corpului
uman.

amniocentez. Un test care const n a recolta o cantitate de

lichid amniotic pentru a analiza genele sau cromozomii unui
bebelu nenscut. Bebeluul este nconjurat, n uter, de un
lichid. Acest lichid conine cteva celule din pielea bebeluului.
O cantitate mic de lichid amniotic este extras cu un ac foarte
fin care puncioneaz pielea mamei i uterul. Lichidul este trimis
la laborator pentru a fi analizat.
arbore familial. O reprezentare schematic a persoanelor din
familia dumneavoastr, care au sau nu o afeciune genetic,
precum i a modului n care sunt ele nrudite una cu cealalt i
cu dumneavoastr.

autozomal. Omul are 23 de perechi de cromozomi. Perechile

de la 1 la 22 se numesc autozomi i arat la fel la ambele
sexe. Perechea cu numrul 23 difer la cele dou sexe i
aceti cromozomi se numesc cromozomi sexuali.

avort spontan. Terminarea unei sarcini nainte ca bebeluul s

supravieuiasc n afara uterului matern.

boal ereditar. O boal care este motenit (transmis ntr-o

familie de-a lungul generaiilor).
boal genetic. O boal cauzat de o anomalie la nivelul unei
gene sau a unui cromozom.

boli autozomal dominante. Aceste boli apar cnd o persoan

motenete o copie modificat (mutaie) a unei gene. Gena
modificat este dominant fa de gena normal.

boli autozomal recesive. Aceste boli apar cnd o persoan

7
translocaie echilibrat. O translocaie n care nu se pierde i
nu se ctig material genetic cromozomial. Obinuit, o
persoan cu o translocaie echilibrat nu este afectat de
aceasta.

translocaie neechilibrat. O translocaie n care

rearanjamentul cromozomial conine material cromozomial n
plus i/sau n minus. Poate apare la copilul unui printe cu o
translocaie echilibrat.

translocaie reciproc. O translocaie reciproc apare cnd

dou fragmente rupte din doi cromozomi diferii i schimb
locul.
translocaie robertsonian. O translocaie robertsonian
apare atunci cnd un cromozom se ataeaz altui cromozom.
trsturi legate de X. Vezi boli legate de X.

uter. Termenul medical pentru cavitatea n care se dezvolt

bebeluul n timpul sarcinii.

vagin. Calea de legtur dintre uter i exteriorul corpului

feminin, canalul de natere.

XX. Cromozomii sexuali ai unei femei normale. Fiecare

cromozom X este motenit de la cei doi prini.

XY. Cromozomii sexuali ai unui brbat normal. Brbaii au un

cromozom X i un cromozom Y. Un brbat motenete
cromozomul X de la mama lui i cromozomul Y de la tatl lui.

6
rezultat negativ. Un rezultat al unui test, semnificnd c
persoana testat nu are o modificare (mutaie) ntr-o gen.

rezultat pozitiv. Un rezultat care arat c persoana testat are

o modificare (mutaie) ntr-o gen.

spermatozoid. Contribuia tatlui la celula din care se va

forma un nou bebelu. Fiecare spermatozoid conine 23 de
cromozomi;cte unul din fiecare pereche de cromozomi ai
tatlui. Spermatozoidul se va uni cu ovulul pentru a forma o
celul complet. Bebeluul se va dezvolta din aceast prim
celul.
test de translucen nucal. O examinare ecografic a
regiunii posterioare a gtului bebeluului, unde, la nceputul
sarcinii exist un spaiu cu un coninut lichid. Dac bebeluul
are o afeciune congenital (spre exemplu sindromul Down),
mrimea acestui spaiu poate fi anormal.

test genetic. Un test care ajut la a identifica o modificare ntro anumit gen sau cromozom. Obinuit este vorba despre un
test care necesit snge sau esut. Mai multe informaii gsii n
broura Ce este un test genetic?

test predictiv. Un test genetic pentru o afeciune care poate

apare sau va apare mai trziu n via.
test presimptomatic: Vezi testarea predictiv.

testare predictiv. Un test genetic pentru o afeciune care

poate apare sau va apare mai trziu n via. Dac este vorba
de o afeciune care va apare aproape cu certitudine la o
anumit vrst, testul mai este numit i test presimptomatic.

translocaie. Un rearanjament al materialului cromozomial.

Apare cnd un fragment dintr-un cromozom se rupe i se
ataeaz de alt cromozom.

3
motenete dou copii modificate (mutaie) a unei gene (o
copie modificat de la fiecare printe). Persoana care are doar
o copie modificat a unei gene va fi purttoare neafectat.
boal legat de X. O boal genetic cauzat de o mutaie
(modificare) ntr-o gen localizat pe cromozomul X. Bolile
genetice legate de X includ hemofilia, distrofia muscular
Duchenne i sindromul X fragil.
cariotip. Analizarea numrului i structurii cromozomilor unui
individ incluznd orice variaie de la modelul normal.

celul. Corpul uman este format din milioane de celule. n

diferite pri ale corpului celulele arat diferit i au roluri diferite.
Fiecare celul (cu excepia ovulelor, la femei, i a
spermatozoizilor, la brbai) conine dou copii ale aceleai
gene.
concepie. Fuziunea dintre ovul i spermatozoid cu formarea
primei celule a unui nou bebelu.

cromozomi. Structuri filiforme care se pot observa la

microscop i care conin genele. Numrul normal de
cromozomi umani este 46. Un set de 23 de cromozomi l
motenim de la mama noastr i un set de 23 de cromozomi de
la tatl nostru.
cromozom inelar. Termen utilizat atunci cnd capetele unui
cromozom se unesc i formeaz o structur n form de inel.

cromozomi sexuali. Cromozomul X i cromozomul Y.

Cromozomii sexuali determin sexul unei persoane: feminin
sau masculin. Femeile au doi cromozomi X. Brbaii au un
cromozom X i un cromozom Y.
cromozomul X. Unul din cromozomii sexuali. Femeile au doi
cromozomi X. Brbaii au un cromozom X i un cromozom Y.

4
cromozomul Y. Unul din cromozomii sexuali. Brbaii au un
cromozom X i un cromozom Y. Femeile au doi cromozomi
X.
de novo. Termen din limba latin, nsemnnd pentru prima
dat. Termen utilizat pentru a descrie gene sau cromozomi
care sunt noi; prinii unei persoane cu o modificare de novo
au genele i cromozomii normali.

deleie. Pierderea unei pri de material genetic; termenul este

utilizat pentru descrierea absenei unei pri dintr-o gen sau
dintr-un cromozom.

diagnostic prenatal. Testarea, n timpul sarcinii, a prezenei

sau absenei unei afeciuni genetice la bebelu.

duplicaie. Repetarea anormal a unei secvene a materialului

genetic ntr-o gen sau un cromozom.

ecografie fetal. Un test nedureros care utilizeaz undele

sonore pentru a obine, n timpul sarcinii, imagini ale
bebeluului care se dezvolt. Se realizeaz prin aplicarea unui
transductor pe pielea abdomenului mamei sau prin aplicare
intravaginal.

embrion. Primul stadiu al dezvoltrii umane. Embrionul se

dezvolt n prima etap a sarcinii, dintr-o celul obinut dup
fertilizarea unui ovul de ctre un spermatozoid. Nu arat ca
un bebelu nc dar este format din celule care ulterior se vor
dezvolta i vor forma un bebelu. Exist uneori posibilitatea ca,
n stadiile iniiale, embrionul s nceap s creasc n afara
uterului matern.

ft. Perioada cuprins de la sfritul fazei embrionare (9

sptmni dup fertilizare) pn la natere, perioad n care
bebeluul se dezvolt.
gen. Informaia necesar corpului uman s existe i s

funcioneze, stocat
cromozomilor.

ntr-o

form

chimic

la

5
nivelul

genetic. Cauzat de gene, n legtur cu genele.

inserie. Introducerea unui material genetic adiional ntr-o

gen sau cromozom.
inversie. O modificare a secvenei de gene de-a lungul unui
anumit cromozom.

mutaie. O modificare ntr-o gen. Uneori, cnd gena este

modificat, informaia ei este afectat, gena nu mai funcioneaz normal, ceea ce poate cauza o boal genetic.
ovar / ovare. Organe din corpul feminin care produc ovule.

ovul. Contribuia matern la celula din care se va dezvolta un

nou bebelu. Ovulul conine 23 de cromozomi; cte unul din
fiecare pereche de cromozomi materni. Ovulul se unete cu
spermatozoidul pentru a forma o celul complet. Un bebelu
se va dezvolta din aceast prim celul.
placenta. Placenta este poziionat sub peretele uterin al unei
femei nsrcinate. Bebeluul primete toate substanele
nutritive prin placent. Placenta se dezvolt din ovulul fertilizat
i, obinuit, are aceleai gene ca i bebeluul.

purttor. O persoan care, n general, nu este afectat (n

momentul evalurii) dar care poart o copie modificat a unei
gene. n cazul unei afeciuni recesive, persoana nu este, n
mod obinuit, afectat; n cazul unei afeciuni dominante,
persoana poate deveni afectat ntr-o etap ulterioar

purttor (al unei translocaii cromozomiale). O persoan

care are o translocaie echilibrat, n care nu exist pierdere
sau ctig de material cromozomial i care nu este, obinuit,
afectat de aceasta.