GENETICA UMANĂ

ŞI
IMPORTANŢA EI
ÎN
MEDICINA MODERNĂ
 A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE

 1. GENETICA  ŞTIINŢA EREDITĂŢII

ŞI VARIABILITĂŢII

 2. GENETICA UMANĂ - DISCIPLINĂ

FUNDAMENTALĂ, CLINICĂ ŞI
MEDICO-SOCIALĂ.
 A.CONŢINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA  ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

EREDITATEA
 proprietatea unui individ de a transmite la
urmaşi caracterele personale precum şi cele
ale speciei sale.
 Se transmit informaţiile pentru realizarea
caracterelor.
 Ereditatea = proces informaţional care
presupune stocarea, expresia şi transmiterea
informaţiei necesare pentru realizarea
caracterelor unui individ.
 Ereditatea este o FUNCŢIE.
 A.CONŢINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA  ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

Substratul molecular al eredităţii:

acidul deoxi-ribonucleic (ADN)

3 funcţii majore.

 deţine informaţia ereditară .

 exprimă informaţia ereditară .
 transmite informaţia ereditară .
 A.CONŢINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA  ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

ADN deţine informaţia ereditară

macropolimer de nucleotide
codificată - unitate de cod:
CODON (3 nucleotide învecinate) ↔ AMINOACID
GENOM = totalitatea informaţiei din ADN.
GENA = unitatea de informaţie ereditară
"o genă  un caracter "
MUTAŢIE (modificare a structurii genice) 
variantă genică normală sau anormală.
Mutaţiile = cauze majore de boală sau
predispoziţie la boală
 A.CONŢINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA  ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

ADN deţine informaţia ereditară

ADN + proteine → cromosomi (= fibre de

cromatină)
cromosomi – substratul morfologic al
eredităţii;
 în celulele somatice → 46 de cromosomi
(2n= număr diploid);
 în celulele sexuale → 23 de cromosomi
(n= număr haploid).
cromosom = succesiune caracteristică de
gene
 A.CONŢINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA  ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

ADN exprimă informaţia ereditară

Transcripţie + Translaţie

Transcripţie - copierea informaţiei

genetice corespunzătoare unei gene →
moleculă de ARNm (mesager):

Translaţie – decodificarea informaţiei

genetice dintr-o moleculă de ARNm →
secvenţă peptidică
 EREDITATE GENETICA VARIABILITATE

RECOMBINARE MIGRAŢII
ADN GENETICĂ

STOCARE Recombinare
genice
intracromosomică
EXPRIMARE Meioză
Recombinare cromosomice
intercromosomică MUTAŢII
Transcripţie ARNm
Codon (nucleu) Recombinare
Fecundare genomice
genomică

Translaţie mitocondriale
Peptid
(ribosomi)

TRANSMITERE

REPLICAREA ADN (semiconservativ)

Mitoza Transmiterea informaţiei în

(celule somatice) succesiunea generaţiilor celulare

DIVIZIUNEA Ovare Ovule

Fecundare
CELULEI
Meioza Transmiterea informaţiei în succesiunea
Zigot generaţiilor de organisme
(celule germinale)
Testiculi Spermatozoizi
 A.CONŢINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA  ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

VARIABILITATEA
 fenomenele care produc diferenţele
genetice dintre indivizii unei populaţii,
precum şi între populaţii diferite .
 3 surse de variabilitate:
 Recombinările genetice – fenomene normale în
meioză şi fecundare.
 Mutaţiile genetice – fenomene anormale în cursul
diviziunilor celulare;
 Migraţiile populaţionale
 A.CONŢINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA  ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

VARIABILITATEA

fiecare individ are o

structură genetică unică şi
specifică.
 B. CONŢINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA UMANĂ – DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ, CLINICĂ ŞI
MEDICO-SOCIALĂ

DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ
 Genetica umană – disciplină
fundamentală → studiul structurilor,
mecanismele şi legile de bază ale
eredităţii.
 Ereditatea controlează toate
procesele vieţii → genetica umană
baza medicinii moderne.
 B. CONŢINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA UMANĂ – DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ, CLINICĂ ŞI
MEDICO-SOCIALĂ

DISCIPLINĂ CLINICĂ
 Genetica umană → genetica medicală
 relaţia ereditate ↔boală - importanţa mutaţiilor
în producerea bolilor sau predispoziţiei la boli.
 Genetica medicală - specialitate distinctă:
 diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice;
 îngrijirea familiilor bolnavilor prin:
 sfat genetic,
 diagnostic prenatal,
 screening neonatal
 diagnostic presimptomatic.
 Importanţă în asistenţa medicală a populaţiei →
păstrarea stării de sănătate a generaţiilor
viitoare.
 B. CONŢINUTUL GENETICII UMANE
GENETICA UMANĂ – DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ, CLINICĂ ŞI
MEDICO-SOCIALĂ

DISCIPLINĂ MEDICO-SOCIALĂ

 bolile genetice = problemă majoră de

sănătate publică:
 afectează peste 5% din nou-născuţi,
 interesează orice ORGAN si orice VÂRSTA
 boli cronice şi invalidante,
 cheltuieli importante de asistenţă medicală şi
socială
 pot fi prevenite → genetica comunitară.
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL

 1. INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI
BIOLOGICĂ.

 2. DETERMINISMUL CARACTERELOR
FENOTIPICE .
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ

INDIVIDUALITATEA GENETICĂ
 totalitatea informaţiei genetice a unui individ =
GENOTIP = 2n cromosomi.
 genotipul se formează în timpul fecundării:
 n crs (ovul) + n crs (spermatozoid) = 2n crs
(zigot) → COMBINAŢIE GENETICĂ NOUĂ,
UNICĂ, CONSTANTĂ ŞI IREPETABILĂ
 genotipul → programul ontogenetic:
 succesiune de etape de dezvoltare prestabilite exact,
diferite calitativ şi precis delimitate temporal
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ

INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ
 FENOTIP
 ansamblul unic de caractere specifice,
produse prin interacţiunea permanentă şi în
proporţii diferite dintre genotip şi mediu

GENOTIP MEDIU

UNICITATE
BIOLOGICĂ
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ

INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ

vulnerabilitatea diferită la manifestări variabile de

îmbolnăvire boală

răspuns diferit la tratament

NU EXISTĂ BOLI,
CI NUMAI BOLNAVI
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

 Caractere fenotipice:

 ereditare (factori genetici);

 multifactoriale (factori genetici + de mediu);

 ecologice (factori de mediu).

 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

FENOTIP

GENOTIP CARACTERE MEDIU

MULTIFACTORIALE

CARACTERE CARACTERE
EREDITARE ECOLOGICE
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE EREDITARE
•Determinate 100% de genotip;
•Pot fi:
•de specie – numai ereditare:
•ex. număr specific de cromosomi → barieră
reproductivă;

•ereditare normale;
•ereditare anormale.
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE EREDITARE NORMALE
 determinate monogenic,
 transmise mendelian;
 >30 sisteme grupale:
 grupe sanguine (ABO, Rh, MN, etc.),
 grupe serice (haptoglobine, transferine, ş.a.),
 grupe enzimtice (fosfatază acidă, etc.),
 grupe tisulare (antigenele HLA);
 majoritatea polimorfe → > variante în populaţie:
 pentru sistemul de grup sanguin ABO → grupe A, B, AB şi O;

 fiecare individ posedă

 numai o anumită variantă dintr-un sistem;
 o combinaţie specifică de variante → unicat biologic
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE EREDITARE ANORMALE

 determinate de mutaţii,
 prezente la unii indivizi → BOLI GENETICE:
 boli cromosomice (sindrom Down = trisomia 21 etc.),
 boli monogenice (hemofilia ş.a.),
 boli mitocondriale (atrofia optică Leber),

 NB nu toate bolile genetice sunt ereditare

 unele boli genetice pot fi influenţate de mediu →

posibilităţi de profilaxie şi terapie
 ex. fenilcetonuria (deficit de fenilalanil-hidroxilază) → retard
mental sever;
 eliminarea din alimentaţie a fenilalaninei → dezvoltare
intelectuală normală
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE MULTIFACTORIALE

 determinate de interacţiunea ereditate

mediu

 pot fi:
 normale;
 anormale.
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE

 numeroase caractere normale:

 talia;
 greutatea;
 inteligenţa;
 tensiunea arterială;
 contribuţia ereditară este poligenică;
 genotipul determină:
 un procent din caracter = HERITABILITATE;
 limita maximă de dezvoltare a caracterului;
 norme de reacţii la factorii de mediu.
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE

Limită maximă

MEDIU

GENOTIP

Heritabilitate
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE

Mediu 1 FENOTIP 1

GENOTIP

Mediu 2 FENOTIP 2

NORMA DE REACŢIE
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALE

 boli multifactoriale (B)

 tipuri:
 anomaliile congenitale izolate – anencefalia, DSV;
 bolile comune ale adultului – HTA, DZ;
 boli prin mutaţii somatice – cancere, boli autoimune;
 contribuţia ereditară este poligenică → au caracter
familial, fără transmitere mendeliană;
 genotipul → PREDISPOZIŢIE LA BOALĂ (PG);
 B = PG + M → măsuri de profilaxie:
 identificare persoanelor cu predispoziţie genetică;
 evitarea factorilor nocivi de mediu
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALE

Factori nocivi
de mediu
SĂNĂTOŞI

Predispoziţie
genetică BOLNAVI
 B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE ECOLOGICE

agenţi fizici, chimici sau biologici → agresiuni → boli aparent

negenetice.

efectele agresiunilor exogene influenţate de GENOTIP

 mod specific de răspuns la agresiuni → ECOGENETICA
 studiază variaţiile individuale determinate genetic la acţiunea factorilor
externi;
 alergenii, alcoolul, fumatul, infecţiile → efecte diferite la persoane diferite
 manifestarea şi gravitatea îmbolnăvirilor → FARMACOGENETICA
 studiază diferenţele genetice individuale în răspunsul organismelor la
acţiunea medicamentelor;
 medicamente oxidante → la persoane cu deficienţa în G6PD
(asimptomatice) → anemie hemolitică

 factorii de mediu → Fenocopii:

 manifestări de boală similare cu boli genetice
importante în sfat genetic → riscuri de recurenţă diferite (ex.,
microcefalia).
 U.M.F IAŞI

DOGMA FUNDAMENTALĂ A GENETICII

GENOTIP FENOTIP

MEDIU

ADN ARNm PROTEINĂ

transmitere transcripţie translaţie
ereditară
ADN

Descifrarea structurii ADN

= singura cale pentru înţelegerea naturii şi funcţiei GENEI:
stocarea, expresia şi transmiterea informaţiei genetice
 U.M.F IAŞI

A). STRUCTURA J.D. WATSON F. CRICK

ADN 1953, Cavendish Lab, Cambridge

În anul 1953, J.D. WATSON

şi F. CRICK au propus un
model al structurii ADN:
 alcătuit din două catene
polinucleotidice (A, G, T,C),
 legate complementar prin
bazele azotate: A-T; G-C,
 înfăşurate într-o elice dublă,
răsucită spre dreapta.
-A-T-C-G-C-G-A-T-T-A-C-G-A-T-
-T-A-G-C-G-C-T-A-A-T-G-C-T-A-
 U.M.F IAŞI

STRUCTURA ADN

 În anul 1962, James

Watson şi Francis Crick
au primit premiul Nobel

 Modelul structurii ADN →

universal valabil în lumea
vie.

 ADN devine nu numai

esenţa geneticii ci şi un
veritabil simbol
 al vieţii *
 şi al medicinii moleculare*
 U.M.F IAŞI

1. STRUCTURA PRIMARĂ ŞI
SECUNDARĂ A ADN

1.1. STRUCTURA PRIMARĂ

 ADN este un macro-polimer
de dezoxiribonucleotide;
[P – 5dR1 - N]n

Grup fosfat
(ac.ortofosforic) Bază azotată:
Pur – A, G
Pentoză
Pir – T, C
D-2-dezoxiriboza
 U.M.F IAŞI 1.1. Structura primară a ADN

 Polimerizarea nucleotidelor: legături

covalente (puternice) 3‟- 5‟ fosfodiester*

 Se formează o catenă (lanţ):

- continuă,
- lineară (neramificată!)
• o parte "constantă" (ax) → fosfo-
glucidică şi
• o parte “variabilă” → bazele
azotate *,
• polaritate 5‟ →3‟

 Această catenă = structura PRIMARĂ a

ADN - ce deţine informaţia ereditară
codificată
 U.M.F IAŞI 1.1. Structura primară a ADN

Informaţia genetică codificată = secvenţa (ordinea)

nucleotidelor → determină ordinea aminoacizilor în proteine.
5'- ATGCCTAGATCA - 3'
aa1- aa2-aa3- aa4

 “alfabet nucleic” = patru "litere": A, T, G, C

 "cuvinte" de trei litere = triplet sau codon → aminoacid

ATG → Met
 asamblate într-o "frază" = o genă = unitatea de informaţie
genetică; secvenţa nucleotide → secvenţa AA în proteină.

ATG TGT AAA CCA

Met cis lys pro
 U.M.F IAŞI 1.1. Structura primară a ADN

Informaţia NU poate fi citită corect

decât într-un singur sens:
ROMA

 Sensul de "citire" al informaţiei genetice este determinat

de polaritatea 5'  3' a catenei de ADN
5'- ATGCCTAGATCA - 3'
aa1- aa2 -aa3-aa4
 U.M.F IAŞI 1.1. Structura primară a ADN
Informaţia genetică

 Mutaţia genei → substituţia unui nucleotid →

modificarea unui codon * → înlocuirea unui
aminoacid → modificarea structurii şi funcţiei
proteinei sintetizate.
ATG TGT AAA CCA ATG AGT AAA CCA
Met cis lys pro Met ser lys pro
U.M.F IAŞI

1.2. STRUCTURA SECUNDARĂ a ADN

 două catene  legate între ele prin

polinucleotidice,
bazele azotate,
 în mod complementar :
• b. purin. – b. pirimid.
• A − T şi G − C *
 cele două catene sunt
strict codeterminate.
De exemplu:
5'-ACGTCAG-3„
3'-TGCAGTC-5„ *
 U.M.F IAŞI 1.2. Structura secundară a ADN

 Legea
complementarităţii
bazelor explică
mecanismele prin care se
realizează funcţiile
genetice ale ADN:
• transcripţia,
• replicarea,
• repararea leziunilor,
• recombinarea

Pentru aceste funcţii catenele

se pot desface parţial →
“matriţe” → pt sinteza unor noi
molecule complementare
(ARNm sau ADN).
 U.M.F IAŞI 1.2. Structura secundară a ADN

 catenele ADN sunt

antiparalele (↓↑)
 catenele ADN se
înfăşoară plectonemic →
dublă spirală elicoidală
coaxială - dextrogiră. HISTONE
10 pb
 Structura ADN este
perfect regulată ! (Ø 2 nm; PROTEINE
REGLATOARE
pas=3,4nm)
 Două şanţuri laterale: mic
(←histone) şi mare (← proteine
reglatoare)
 În condiţii fiziologice -
molecula ADN are o mare
stabilitate metabolică.
 U.M.F IAŞI

1.3. Denaturarea şi hibridizarea ADN

 În condiţii experimentale
(tratare termică sau chimică)
→ ruperea (desfacerea)
legăturilor de hidrogen =
denaturare→ monocatene *.

• monocatenele de ADN răcite

lent se pot reasocia pe baza
complementarităţii =
renaturare sau hibridizare.

• răcire bruscă – monocatene

separate
 U.M.F IAŞI

DENATURAREA ŞI HIBRIDIZAREA ADN

 Monocatenele ADN separate se pot

uni, pe bază de complementaritate,
cu alte monocatene de ADN sau
ARN – formând hibrizi moleculari;

 HM folosiţi în diagnostic şi
tratament:

• hibridizare între o monocatenă de ADN

nativ şi o "sondă“ de ADN (secvenţă
de ADN obţinută artificial) ce corespunde
unei gene, marcată fluorescent:
- hibridizarea sondei → prezenţa
semnalului → prezenţa genei;
- absenţa semnal = deleţia genei
del
 U.M.F IAŞI

• HM folosiţi în tratamentul unor boli *

hibridizarea între o moleculă de ADN nativ şi un oligonucleotid

antisens → produce un heteroduplex care blochează funcţia genei
(ex., oncogenă sau genom HIV).

oligonucleotid
antisens

A Proteina AT Blocare
T anormală TA expresie

VINDECARE
Oncogenă
BOALA
Oncogenă
sau sau
Genom HIV Genom HIV
 U.M.F IAŞI

B. STRUCTURA GENOMULUI
UMAN

 Genomul uman (GU) =

– conţinutul ADN celular sau
– ansamblul integrat al celor 25 de molecule diferite de ADN (24 în
nucleu: 22 autosomi+X+Y şi 1 în mitocondrii), = 3,2 miliarde de pb
 GU = un genom nuclear (complex, 99,5% ADN) + un
genom mitocondrial (simplu şi mic, 0,5%).
 U.M.F IAŞI

1. PROIECTUL GENOM UMAN

(1990 – 2005)

 Obiectivele majore ale PGU:

• descifrarea secvenţei nucleotidice şi structurii GU

(“harta genetică” a omului),
• identificarea genelor umane →(„cartea vieţii”).
U.M.F IAŞI
U.M.F IAŞI

PROIECTUL GENOM UMAN

U.M.F IAŞI

(1900 – 2005)

 februarie 2001:
schiţa iniţială a GU,
 octombrie 2004:
versiunea finisată,
de înaltă precizie, a
secvenţei nucleotidice
aproape complete a GU
(2,85 miliarde de pb sau ~
99% din eucromatină).

GENOMICA STRUCTURALĂ
 U.M.F IAŞI

GENOMICĂ STRUCTURALĂ
( patru comentarii majore)

1. Numărul genelor umane Cine face diferenţa dintre

este surprinzător de mic
(~25.000).
 Reprezintă mai puţin de
... 5 % din GU
 Genele sunt distribuite
inegal între şi în
interiorul cromozomilor
OM şi alte specii * ?
 Poziţia genelor în genom
 Structura mai complexă
(modulară) a genelor şi
proteinelor.
 Modul în care “lucrează”
genele (mai intens, mai
complex);
 U.M.F IAŞI

GENOMICĂ STRUCTURALĂ

Ce deosebeşte atunci un
2. Genomul a două om de altul, făcându-ne pe
persoane neînrudite, fiecare dintre noi UNIC?
din populaţii diferite,
are în comun 99,9% diferenţa de 0,1% (3 mil
din secvenţele nu- pb) = POLIMORFISM
cleotidice din ADN. INDIVIDUAL →

Se spulberă definitiv
ideea raselor umane
U.M.F IAŞI
POLIMORFISMUL INDIVIDUAL al ADN
O,1 % din genom = 3 milioane pb.

Această mică parte din genom este alcătuită din

diferite secvenţe polimorfice de ADN:

 CNP: “copy number repeats” = secvenţe mari de ADN

 MINISATELIŢII HIPERVARIABILI: secvenţe foarte scurte (14-65 pb),
 SNPs ( single nucleotid polymorphism) 1 pb la fiecare 1000 pb
(în total 1,4 miliarde)

Numărul, secvenţa şi poziţia acestor markeri

polimorfici sunt caracteristice fiecărui individ
U.M.F IAŞI
POLIMORFISMUL INDIVIDUAL al ADN
O,1 % din genom = 3 milioane pb.

IMPORTANŢĂ:

 Markerii genetici individuali determină

(dar încă nu ştim cum):
 răspunsul la agresiuni (boală), predispoziţia /
vulnerabilitatea la boală;
 efectele medicamentelor (farmacogenomica)
 coordonarea fizică, abilităţile, memoria,
creativitatea
 U.M.F IAŞI

GENOMICĂ STRUCTURALĂ (1900-2005)

3. Descifrarea secvenţei
GU şi identificarea
genelor – nu explică:
 cum este structurată şi
funcţionează o fiinţă
umană;
 rolul genelor în
starea de sănătate şi
boală.
Ce se va întâmpla în
epoca postgenomică
(2006→?) ?
 se va stabili funcţia
precisă a fiecărei gene
(“adnotare funcţională”)
 Se vor descifra relaţiile
funcţionale dintre gene:
 la nivelul trasnscripţiei
(“transcriptom”)
 la nivelul proteinelor
(“proteom”)

GENOMICĂ FUNCŢIONALĂ
 U.M.F IAŞI

4. Care vor fi consecinţele descifrării

GU
asupra medicinii clinice ?

MEDICINA GENOMICĂ

“...publicarea schiţei GU va schimba cu siguranţă practica

medicală în următoarele decenii;
medicina genomică va transforma profund medicina clinică”

(“Getting Ready for Gene-based Medecine” –

H. Varmus, N.Engl.J.Med, 2002)
U.M.F IAŞI

Medicina genomică (moleculară)

O nouă TAXONOMIE (clasificare a bolilor)

pe subtipuri genotipice

DIAGNOSTIC MOLECULAR
(presimptomatic; predispoziţie genetică)
Elucidarea
mecanismelor
moleculare ale NOI ŢINTE ŞI METODE TERAPEUTICE
bolilor

TERAPIE INDIVIDUALIZATĂ
(farmacogenomică)

PREDICŢIE ŞI PROFILAXIE PERSONALIZATĂ

(riscul individual)
 U.M.F IAŞI

PRECIZĂRI:

1. Transformările potenţiale ale practicii clinice se vor

face TREPTAT, vor fi lente dar profunde.
2. Vom traversa o perioadă de TRANZIŢIE ce implică
două categorii de acţiuni:
a) îmbunătăţirea “trainingului” medical → să fim pregătiţi
să înţelegem şi aplicăm medicina genomică.

“... În stadiul actual avem nevoie de cunoştinţe, vocabular şi,

mai ales, de un concept larg despre rolul genomicii pentru a
evita RISCUL DE A NU ÎNŢELEGE MEDICINA VIITOARE”
(Dumont-Driscoll - 2002)
 U.M.F IAŞI

PRECIZĂRI:

b) Schimbarea treptată a gândirii clinice şi îngrijirii

medicale
(3 concepte fundamentale):

 în medicina clasică pe primul plan este BOALA,

în medicina genomică important este BOLNAVUL
(medicina personalizată)
 Se va trece de la diagnostic şi tratament → la
predicţie şi profilaxie personalizată
– bazate pe susceptibilităţile genetice individuale;
 “...păstrarea sănătăţii va deveni mai importantă decât
tratarea bolii”.
MEDICINA SECOLULUI XXI VA FI:
PERSONALIZATĂ, PREDICTIVĂ, PREVENTIVĂ