Hemofilia A:

-Genetică Ereditară
-deficit genetic de sinteză a FVIII, prin anomaliile cz.X.
-sinteza FvW este normală
→e afectată doar Coagularea (hemostaza SEC).
-Se manif. prin sindrom hemoragic și are evoluție CRONICĂ.

-În Forma severă de Hemofilie A:

-c% plasmatică a FVIII este sub 1% din val. normală
-apar sângerări spontane, de la naştere.
-În Forma uşoară de Hemofilie A:
-c% plasmatică a FVIII este peste5% din val.normală
-Hemoragiile spontane lipsesc
-apar sângerări prelungite+ abundente după extracţii dentare, etc.

Hemofilia A -Teste de laborator

- c% plasmatică FVIII scăzută
-TS TQ TT normal
-APTT crescut
-anemie feriprivă

Manifestările hemoragice în Hemofilia A depind de deficitul de FVIII

-∃! toleranţă mare la deficitul de FVIII pt. că este cofactor care nu participă direct la
reacţiile enzimatice dar le favorizează:
FVIII fixează FIX
FXIa activează FIX→FIXa
FIXa activează FX→FXa

*Deficit moderat de FVIII:

→fixare redusă a FIX→activare mică a FIX, dar suficientă pt.activarea FX
*Deficit sever de FVIII, la c% plasmatică a FVIII sub 20% din valoare anormală:
→se form. cantităţi mici de FIXa, insuficiente pt. activarea FX
→cantităţi mici de trombină ( FIIa )
→cantități mici de fibrină.