IP UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINĂ I FARMACIEȘ

„NICOLAE TESTEMIȚANU”

CATEDRA MEDICINA DE FAMILIE

Foaie de observaţie clinică de

Șef de catedră: profesor universitar,d.ș.m. Curocichin Ghenadie

Conducătorul grupei: conferentiar universitar d.ș.m. Ivan Puiu
Curator studenta anul V Coptu Alina gr M1527
Date generale
• Numele şi prenumele: C. Elena
• Vârsta: 10.10.1997 23 ani)
• Domiciliul: Str.Buiucani 5, Ap 43.
• Data curatiei:
14.01.2020
• Loc de munca:
somera,grad accentuat
de dizabilitate

Diagnostic clinic:Distrofie musculară juvenila( de tip Erb-Rot) .

Boli asociate: Miopie de grad mic, bilateral ;

ANAMNEZA

1.Motivele adresării (acuzele):

 slăbiciune constantă a mușchilor, fără a depinde de efort fizic, odihnă.
 Tulburari de mers
 Dureri preponderant membrele inferioare si in regiune lombara.

2.Istoricul actualei boli : Pacienta se considera bolnava de la virsta de 6 -7ani cind,pentru

prima oara au aprut senzatii de slabiciuni in membrele inferioare ,dereglari de
mers,surmenaj fizic marit.La virsta de 9 ani in urma investigatiiolr genetice si morfologice
s-a stabilit diagnosticul de Distrofie musculara juvenila( de tip Erb-Rot). La moment I s-au
prescris procedure fizioterapeutic si medicamentos (metionin ,vit E,Riboxin)Pe parcursul
anilor boala a progresat,la moment pacienta se deplaseaza in scaun cu rotile.
II.ANAMNEZA VIEŢII
3.1 Condiţiile şi modul de viaţă.
a) Condiţiile de trai:
În prezent are un loc de trai temporal, locuieste cu mama sa intr.o camera de camin luata
in chirie, la etajul 2, conditii satisfacătoare. Odaia este amenajata modest,din electrocasnice
detin doar un televizor si un cuptor cu microunde

Confortul şi securitatea împrejurărilor casnice, cu vecinii: se află în relatii bune.

Animale domestice nu are, uneori achită facturile cu intirziere.

b) Regimul alimentar: pacienta măninca de aproximativ3- 4 ori pe zi,a inceput sa tină cont
de dietă si regim alimentar.
c) Practicarea sportului: nu practica sport,de citeva ori pe an beneficiaza de tratament
balneosanatorial la centre de reabilitare.
3.2 Condiţiile de muncă.
În prezentnu lucreaza.

3.3 Anamneza sexuală

Menarha a aparut la virsta de 14 ani.In cantitati medii cu durata de 4-5 zile. Nu este
casatorita ciclul este neregulat abundant.Nasteri-0,Sarcini 0 .

3.4 Deprinderi nocive

Consuma cafea - ocazional. Neaga consumul de alcool, droguri, fumat, alimente
foarte condimentate.

3.5 Antecedente personale patologice

Din 2017 a fost diagnosticata cu miopatie de grad mic ,bilateral
Obezitate gr.I
Contact cu persoane de tuberculoza neaga.
Hepatită virala– neagă. Boli sexual-transmisibile – neagă.

3.6 Anamneza alergologică

Alergie la medicamente, vaccinuri,produse alimentare,intepaturi de insecte – neagă.

3.7 Antecedente eredocolaterale

Din spusele pacientei bunica de pe linia mamei a avut un frate care se presupune ca a
suferit de aceias maladie deoarece prezenta aceleas acuze.

Arborele genealogic

:
 Compatibilitatea membrilor familiei:bolnava locuieste cu mama,tata i-a parasit cind era
mica,nu este casatorita,copii nu are ,le mai viziteaza o prietena de familie.
Comunicarea familiala:pacienta duce lipsa de comunicare din cauza singuratatii.
Impactul familiei asupra maladiei:din familie este numai mama care face tot posibilul
pentru a o juta atit moral cit si financiar.
Impactul maladiei asupra familiei:este negative mama sufera din cauza bolii fiicei,sanatate
precara,este neevoita sa lucreze la doua servicii pentru a putea acoperi cheltuielie pe
medicamente si intretinere.
deoarece in perioadele de agravare a bolii,contactul cu copii lipseste.
Caracteristicile economice,culturale,educationale:din punct de vedere financiar este
asigurata cu minimum necesar,suport din partea mamei plus alocatiile pentru gradul de
dizabilitate.Pacienta a studiat pina in clasa a 9-a la un centru pentru copii cu dizabilitati din
Chisinau.

3.7 Anamneza de asigurare sociala

Poseda poliţă de asigurare obligatorie de asistenta medicală.
Anamneza psihosociala:

 Impactul bolii asupra stării emoţionale- pacienta este mai inhibată, preferă să stea
mai mult timp singură,mai putin comunicabilă.
  Sistemul de suport: bolnava are suportul mamei.
 Contactul cu prietenii şi rudele –in relatii bune cu rudele si cu prietenii.

Intrebari pentru complianta

Urmeaza pacientul recomandarile medicului?
Pacienta nu neglijeaza tratamentul si regimul prescris de medic, se prezenta la control.
Perceperea bolii de catre pacient?
Pacienta este constienta de agravarea sanatatii sale si complicatiile ce apar.Urmeaza un mod
sanatos de viata in limita posibilitatilor si respecta indicatiile medicului,vizitele si controalele
profilactice.

STAREA PREZENTĂ A BOLNAVULUI ( STATUS PRAESENS )

1.Inspecţia generală
• Starea generală a bolnavei dupa patologie este grava.Conştiinţă clară,se orienteaza
in timp, spatiu si propria persoana, semne de stupor, sopor, comă, obnubilare, delir
sau halucinatii nu s-au depistat.
• Poziţia bolnavei –pasiva.
• Tip constitutional- normostenic;talie-1,55 cm;masa 6 5 kg;IMC-31,5
(suprapoderalitate)
 • Tegumentele–curate,palide. Umeditatea şi turgorul pielii normale.
Fanerele - părul – fara luciul , unghiile subtiri, fara luciu, puls capilar nu se
determină.
• Ţesutul celulo-adipos subcutan : dezvoltat neuniform, grosimea pliului în regiunea
spa iului Traube- 4,0 cm, sau depistat regiuni de depuneri ale tesutului celular
subcutan mai exagerat.
• Capul este proporţional, puncte dureroase nu se determină.
• Gîtul este deformat . Glanda tiroidă vizual şi palpator nu se deterimnă, pulsaţia
venelor jugulare nu se determină.
• Ganglionii limfatici (mentonieri, submandibulari, auriculari, laterocervicali,
supraclaviculari, axilari, cubitali, inghinali ) palpator nu se determină, sînt nedureroşi.
Muşchii- modificări atrofice: subțierea, tonusul – diminuat. Se determina Facies
miopatic(imobil inexpresiv) . La nivelul m. gastrocnemieni se observa o
pseodohipertrofie moderata.Proba Gowers pozitiva( Ridicarea din pozitie culcata se
efecuiaza in mai multe etape,anevoios) Mersul pacientei este caracteristic, leganat(mers
de rata)se poate deplasa foarte greu o distanta 2-3 m cu ajutorul cirjei.

Ţesutul osos – se determina deformatia coloanei vertebrale- scolioza pe dreapta si

lordoza percutor puncte dureroase nu se determină. Articulatiile mari sut deformate,
crepitatie la miscari lipseste, dureri in momentul palparii nu este atestata.

Glandele mamare – sunt moi, fără induraţie, fără eliminări mamelonare.

APARATUL RESPIRATOR

1. Inspecţia
Respiratia nazala este liberă, puncte dureroase în regiunea fetei, oto-mastoidiană si ale
sinusurilor paranazale nu s-au identificat.
Nasul: aripile nasului participă în actul de respiraţie, nu s-au identificat secretii nazale sau
herpes.
Vocea: nazonata
Cutia toracică: deformata-sunt prezente semene de scolioza si lordoza ,si semnul scapulae
pteriogoide. Atrofia musculaturii articulației scapulohumerale cu extindere la pectorali,
marele dințat, trapez și musculatura paravertebrală duce la deformarea toracelui cu aspect în
„pîlnie” sau „talie de viespe” Retracţii parietale nu se determină. Fosele supra- şi infra-
claviculare diferite din cauza scoliozei. Ambele hemitorace participă in actul respirator.
Tipul respiraţiei este mixt.
Mişcările respiratorii sînt ritmice,ample, frecvenţa mişcărilor respiratorii este 20/min.

2. Palpaţia
Elasticitatea toracelui este păstrată. Puncte dureroase la nivelul peretelui cutiei toracice nu se
depisteaza. Vibraţiile vocale sînt uniforme pe ariile simetrice ale toracelui.
 Percuţia
Percuţia comparativă
La percuţie sunet clar pulmonar pe întreaga arie pulmonară, pe fetele anterioare, laterale i ș
posterioare.
Percuţia topografică
1. Limitele pulmonare Dreapta Stînga
apexiene
a) anterioare 4 cm superior de claviculă 4 cm superior de claviculă
b) posterioare Procesus spinosus C 7 Procesus spinosus C 7
2. Aria cîmpului Krőnig 6 cm
Limitele pulmonare Dreapta Stînga
inferioare după liniile topografice clasice
a) parasternală Spaţiul intercostal 6
b) medioclaviculară Marginea superioară a coastei 6
c) axilară anterioară Marginea superioară a 7 Marginea inferioară a coastei 7
d) axilară medie Marginea superioară a 8 Marginea inferioară a coastei 8
axilară posterioară Marginea superioară a Marginea inferioară a coastei 9
scapulară Marginea superioară a Marginea inferioară a coastei 10
paravertebrală La nivelul vertebrei Th 11 La nivelul vertebrei Th 11
Mobilitatea bazei pulmonare pe linia axilară medie 5 cm

4. Auscultaţia
Pe toată aria pulmonară se determină murmur vezicular. Zgomote respiratorii patologice –
raluri, crepitaţii, frotaţie pleurală nu se auscultă.
Bronhofonia, pectorilocvia afonă sunt absente. Frecven a respiratorie – 20 r/min.ț

APARATUL CARDIO-VASCULAR

1. Acuzele: palpitatii(uneori)

2. Inspecţia
La inspecţia vaselor gîtului nu se determină pulsaţie patologică a arterelor carotide,
turgescenţa venelor jugulare sau puls venos pozitiv.
La inspecţia regiunii precordiale nu se determină bombare sau retracţie. Şocul apexian şi
pulsaţie în epigastru nu se determină.

3. Palpaţia cordului
La palpaţie şocul apexian situat în spaţiul intercostal stîng V, cu 1 cm interior de linia
medioclaviculară. Suprafaţa şocului apexian aproximativ 2 cm², înălţimea, puterea şi
rezistenţa în normă.
Şocul cardiac nu se determină.
Auscultaţia
Se determina zgomote cardiace ritmice in alternate cu aritmice.

Examinarea vaselor sangvine

Au fost depistate anomalii vasculare retiniene
Pe artera radială puls aritmic, gol, tensiunea şi amplituda redusă, identic la ambele mîini, cu
frecvenţa 75 b/min. La inspec ia venelor membrelor inferioare nu se determină dilatarea ț
varicoasă, palpator segmente dure şi/sau dureroase nu se determină.Tensiunea arterială:
braţul stîng 120/80;braţul drept 120/85 mm Hg.FCC 75 b/min

SISTEMUL DIGESTIV
1. Acuzele:
Dureri in regiunea epigastrica sau alte zone ale abdomenului nu acuza. Simptome dispeptice:
(eructatie, voma, pirozis, greata) , senzatie de greutate in abdomen, crestere in greutate,
uscaciune in gura,sau de gust amar pacienta nu are.
Apetitul este normal, , masticația și exprimarea labialelor dificilă. Buzele nu pot fi strînse,
ele protuzionînd („gură de tapir deglutitia poate fi uneori dificila in cazul unor boluri
alimentare uscate si dure, indolora, Scaunul este în mediu o dată în 48 ore.
Inspectia: e”
Cavitatea bucală fără miros fetid, mucoasa de culoare roz, fără ulceraţii sau pete Filatov.
Limba de culoare roz, umedă, fără adipozitaşi sau ulceraţii. Gingiile de culoare roză, fără
ulceraţii sau porţiuni necrotizate, hemoragii. Vălul palatin de culoare roz, fără ulceraţii,
tonsilele palatine – roz, nu sînt hiperemiate fără adipozităţi.Colaterale venoase ( capul
meduzei ) şi cicatrici nu se determină. Pe dinti se depisteaza carii.

2. Palpaţia:
a) Palpaţia superficială
Abdomenul este indolor. Protecţie musculară şi hernii ( ale liniei albe, umbilicale,
inghinale ) nu se determină.regiuni dureroase, prezenta infiltratelor, tumorilor nu se
determina.Semne de irritate peritoneala nu se determina.

b) Palpaţia profundă după Obrazţov – Strajesco

• Colon sigmoid: forma de cilindru neted, duritate marita, putin mai gros decit degetul
mare, indolor, fara garguiment, mobil(3 cm).
• Cecul: forma de cilindru moderat incordat, care in jos se largeste, capat rotunjit, diametru
2-3 cm, cu fenomene de garguiment la apasarea lui, indolor la palpare, mobil(2 cm).
• Ileonul: forma de cilindru moale, mobil, cu un usor peristaltism, de grosimea unui creion
care la iesirea de sub degete provoaca un garguiment.
• Colon transvers: forma de cilindru arcuit, plasat transversal, de duritate moderata,
grosime de 2 cm, fara garguiment, mobil, indolor.
• Colon ascendent si descendent: forma de cilindru neted, duritate moderata, grosime 2 cm,
fara garguimente, mobil, indolor.
• Curbura mare a stomacului: in forma de val.
• Pilorul: forma de cordon fie contractat fie relaxat.

3. Percuţia:
La percuţie se determină sunet timpanic în toate regiunile abdomenului. În cavitatea
abdominală nu se determină lichid liber sau încapsulat.

4. Auscultaţia:
La auscultaţie se determină garguimentul intestinal. Frotaţie peritoneală nu se auscultă.

Splina
Inspectia: nu se determină bombare sau proeminenta la nivelul hipocondrului sting.
Percutia: la percutie splina prezintă matitate în regiunea hipocondrica stingă pe o lungime de
8 cm i lă ime de 5 cm.ș ț
Palpare: nu se palpează

FICATUL SI VEZICA BILIARĂ

1. Acuze nu prezintă.
2. Inspecţia
Proeminenţă sau pulsaţie în rebordul costal drept şi hipocondrul drept nu se determină.
3. Percuţia
Dimensiunile ficatului după Kurlov: între punctul 1 şi 2 – 9 cm; între punctul 3 şi 4 – 8 cm;
între punctul 3 şi 5 – 7 cm.
4. Palpaţia
Ficatul la marginea rebordului costal, cu suprafaţa netedă, consistenţa moale, indolor.

PANCREASUL
Palpator nu se determină.
SISTEMUL URINAR
1. Acuze
Edeme, dureri in regiunea lombara bolnavul nu acuza.
Micţiunea liberă, indoloră. Diureza nocturnă: o dată pe noapte.
Urina are culoare galbena, limpede si transparenta.
2. Inspectia
Nu sunt prezente edeme, tumefierea sau hiperemia pielii in regiunea lombara.
3. Palpatia nu se palpeaza
4. Percuţia
Simptomul Giordano (de tapotament) negativ.
SISTEMUL HEMATOPOIETIC

1.Inspecția
Tegumentele si mucoase vizibile roz- pale, unghiile subtirit, parul fără luciu.. 2.Palparea
Lipsa ganglionilor lmfatici măriti, indolori si mobili. Splina nu se palpează.
3.Percutia
Lipsa durerii la percutia oaselor
4.Auscultatia
Lipsa frotatiei splenice.

SISTEMUL ENDOCRIN
1. Acuzele
Sete,uscăciunea gurii, poliurie transpiratii nu acuza.

2. Inspectia
Depunere moderat crescuta a tesutului adipos.
3. Palparea
Palpator glanda tiroidă nu se determină.
4. Auscultaţia
Deasupra tiroidei sufluri nu se determină.

SISTEMUL NERVOS
Constiin a clară, echilibrată. Somn: adorme destul de greu.
Prezenta cefalee i difuze, acufenelor si a vertijelor nu acuza. Memoria slab afectata. Lipsa
convulsiilor.
Miscările membrelor sunt coordinate cu greu. Parestezii, anestezii, senzatie de ș racire a
membrelor absente.Auz, miros în normă. Vorbirea coerentă Sensibilitatea superficiala si
profunda pastrata. Reflexul rotulian diminuat.
 Examinarea sistemului nervos vegetativ
La inspectia tegumentelor arii limitate de crestere sau reducere a secretiei sudorii nu sunt.
Temperatura si colorarea lor este uniforama. Pe fata accese de hiperhidroza, bufee de
caldura, anhidroza faciala nu este prezenta. Pete pe piele, acrocianoza, eritemul, modificari
atrofice ale pielii, decolarea sau deformarea pielii nu sunt.
 Examinarea funcţiei cerebeloase nu sunt concludente din cauza problemelor la
nivel de sistem muscular
 Examinarea nervilor cranieni
La urmarirea degetului cu privirea ochii se misca simetric concordant. Reflexul pupilar
direct si indirect prezent bilateral. Reflexul conjunctival prezent.
Afectarea nervului facial nu se observa. Semne de cefalee trigeminala nu sunt.

DIAGNOSTICUL PREZUMTIV
În baza acuzelor pacientei:
  slăbiciuni musculaara
 tulburări de mers
 dureri musculare in extremitati
 fatigabilitate ,

În baza istoricului actualei boli: Pacienta se considera bolnava de la virsta de 6 -7ani

cind,pentru prima oara au aprut senzatii de slabiciuni in membrele inferioare ,dereglari de
mers,surmenaj fizic marit.La virsta de 9 ani in urma investigatiiolr genetice si morfologice
s-a stabilit diagnosticul de Distrofie musculara progresiva de tip Erb-Rot. La moment I s-au
prescris procedure fizioterapeutic si medicamentos (metionin ,vit E,Riboxin)Pe parcursul
anilor boala a progresat,la moment pacienta se deplaseaza in scaun cu rotile

Anamneza eredocolaterala- Din spusele pacientei fratele bunicii de pe linia mamei a

suferit de aceias maladie deoarece prezenta aceleas acuze. Nu este posibil de demontrat
documentat(transmitere autosomal recesiv)
Datelor obiective:
Examenul sistemului muscular- modificări atrofice, tonusul – diminuat. Se determina
Facies miopatic(imobil,inexpresiv) . La nivelul m. gastrocnemieni se observa o
pseodohipertrofie moderata.Proba Gowers pozitiva( Ridicarea din pozitie culcata se
efecuiaza in mai multe etape,anevoios) Mersul pacientei este caracteristic, leganat(mers de
rata)se poate deplasa foarte greu o distanta 2-3 m cu ajutorul cirjei

Examenul cutiei toracice - deformata-sunt prezente semene de scolioza si lordoza ,si

semnul scapulae pteriogoide. Atrofia musculaturii articulației scapulohumerale cu extindere
la pectorali, marele dințat, trapez și musculatura paravertebrală duce la deformarea toracelui
cu aspect în „pîlnie” sau „talie de viespe” Retracţii parietale nu se determină. Fosele supra-
şi infra- claviculare diferite din cauza scoliozei. Ambele hemitorace participă in actul
respirator.
presupunem Diagnosticul prezumtiv: Distrofie musculara juvenila de tip Erb-Rot

Planul examenului de laborator si instrumental

1.Examenul genetic
2. Biopsia musculara
3.Examen biochimic, AGS AGU
4.EMG
5.ECG

Rezultatele examenului de laborator si instrumental

 EXAMENUL GENETIC Examenul genetic-PCR-deletia exonilor 7,8 din gena SMN1

Concuzie :Distrofie musculara juvenila de tip Erb

Analiza biochimică a singelui

 Glucoza - 5 mmol/l
 LDL 4,5 mmol/l
 Colesterolul total-4,5 mmol/l
 Trigliceride-1,5 mmol/l
 Acid uric-300 μmol/l
 Creatikinaza 350u/l

Creștere moderată a CFK, LDH (10-15% mai sus de normă), (CFK:213-414 U/l
LDH:487- 1204U/l

Analiza generală a urinei

 Culoare – galben
 Cantitate – 70 ml
 Reactie – acidă
 Proteine – negativ
 Glucide – negativ
 Epiteliu plat – 5 in cimpul de vedere
 Leucocite – 2-3 in cimpul de vedere

Concluzie: fară schimbări patologice .

EMG

un studiu electromiografic stabilește o imagine caracteristică - o scădere a amplitudinii

biopotențialelor cu o frecvență suficientă, precum și o scurtare a duratei unui singur potențial
și a naturii polifazice;
Biopsia musculara Muschii sunt subtiri, majoritatea fibrelor sunt inlocuite cu tesut
conjunctiv si grasime. Este caracteristică neregularitatea fibrelor musculare individuale -
unele fibre sunt reduse drastic, altele, dimpotrivă, sunt puternic accentuate. Fibrele normale,
atrofiate și hipertrofiate sunt aranjate aleatoriu (spre deosebire de leziunile "fasciculului" în
amyotrofia neurogenică).
În stadiile ulterioare ale bolii, aproape toate țesuturile musculare sunt înlocuite cu țesut
conjunctiv sau adipos. În vase există proliferarea adventiției, îngustarea lumenului și, uneori,
a trombozei peretelui apropiat. Odată cu trecerea procesului, masa totală a țesutului
conjunctiv endo și perimisial crește cu formarea unei teci fibroase în jurul fibrelor musculare
și a vaselor de sânge intramusculare.e regulă, există o creștere a numărului de nuclee
musculare care se formează în lanțuri.
ECG: se determina tulburari de ritm-bloc AV de gr 1

Diagnostic diferential
Distrofia musculara juvenila de tip Erb-Rot

 Etiologie ereditara
Mutatii ce implică gene care codifică proteinele membranelor musculare, cum ar fi c
complexul sarcoglican (sarcoglicani) care interacționează cu distrofina.

 Boala este de natură autosomal recesivă, prin urmare afectează ambele sexe în mod
egal şi debutează în general in copilarie si adolescenţă sau spre vîrsta de 20.
 Capacităţile intelectuale nu sunt afectate
 Interesarea cardiacă este rară, nespecifică

Distrofia musculara Dushen(DMD)

 Este o boală ereditară, cu transmitere autosomal recesivă legată de cromozomul X,
reprezentată de un defect al genei distrofina,
 miopatia Duchenne afectează numai nou-născuții de sex masculin. În unele cazuri,
boala Duchenne se manifestă încă din stadiul embrionar, în altele însă, ea se manifestă
după vîrsta de 3 sau 4 ani
 Hipertrofia cardiacă, tahicardia persistentă şi insuficienţa miocardică sunt observate la
50-80% din pacienţi
 Un număr de copii cu distrofie musculară au o dezvoltare intelectuală întîrziat

Scleroza amiotrofica laterala

 Se presupune 10% din cazuri au origine ereditara,restul sunt idioaptice;
 SLA este comună în rândul persoanelor cu vârsta cuprinsă între 40 şi 60 de ani

 este o boală neurologică progresivă, ce constă în afectarea treptată a celulelor

nervoase cu afectarea ulterioara a sistemului muscular si locomotor.
  Iniţial, boala se manifestă prin spasme musculare şi slăbiciune la nivelul membrelor,
tulburări de vorbire, iar în final duce la dizabilităţi motorii accentuate, de limbaj,
dificultăţi respiratorii cv severe etc.
 Capacitatile intelectuale nu sunt afectate

Miopatii inflamatorii

 Etiologie( bacteriana, virala ,parazitara)

 Paoate afecta orce virsta
 Se manifesta prin dureri musculare in repaos si in miscare,stare de intoxicatie generala
 Afectarea musculara are loc direct de catre agentu pathogen sau de elementele de
dezintegrare

DIAGNOSTICUL CLINIC. SINTEZA DIAGNOSTICĂ

În baza acuzelor pacientei:

 slăbiciuni musculaara
 tulburări de mers
 dureri in extremitati
 fatigabilitate ,

În baza istoricului actualei boli: Pacienta se considera bolnava de la virsta de 6 -7ani

cind,pentru prima oara au aprut senzatii de slabiciuni in membrele inferioare ,dereglari de
mers,surmenaj fizic marit.La virsta de 9 ani in urma investigatiiolr genetice si morfologice
s-a stabilit diagnosticul de Distrofie musculara progresiva de tip Erb-Rot. La moment I s-au
prescris procedure fizioterapeutic si TR medicamentos (metionin ,vit E,Riboxin).Pe
parcursul anilor boala a progresat,la moment pacienta se deplaseaza in scaun cu rotile

Anamneza eredocolaterala- Din spusele pacientei fratele bunicii de pe linia mamei se

presupune ca a suferit de aceias maladie .(transmitere autosomal recesiv). Confirmare
documentata nu este posibila
Datelor obiective:
Examenul sistemului muscular- denota modificări atrofice, tonusul – diminuat. Se
determina Facies miopatic(imobil,inexpresiv) . . Mersul pacientei este caracteristic, (mers
leganat sau miopatic) ase poate nevoios se poate deplasa foarte greu o distanta 2-3 m cu
sustinere.
La nivelul m. gastrocnemieni se observa o pseodohipertrofie moderata
Proba Gowers pozitiva( Ridicarea din pozitie culcata se efecuiaza in mai multe
etape,anevoios)
Examenul cutiei toracice determinam un schelet defosmata -sunt prezente semene de
scolioza si lordoza ,siprezenta de asemenea a semnul scapulae pteriogoide. Atrofia
 musculaturii articulației scapulohumerale cu extindere la pectorali, marele dințat, trapez și
musculatura paravertebrală duce la deformarea toracelui cu aspect în „pîlnie” sau „talie de
viespe” Retracţii parietale nu se determină. Fosele supra- şi infra- claviculare diferite din
cauza scoliozei. Ambele hemitorace participă in actul respirator.

In baza examenelor de laborator si instrumentale

Creștere moderată a CFK, LDH (10-15% mai sus de normă), (CFK:213-414 U/l
LDH:487- 1204U/l

Examenul genetic-PCR-deletia exonilor 7,8 din gena SMN1

EMG

un studiu electromiografic stabilește o imagine caracteristică - o scădere a amplitudinii

biopotențialelor cu o frecvență suficientă, precum și o scurtare a duratei unui singur potențial
și a naturii polifazice;

Biopsia musculara Muschii sunt subtiri, majoritatea fibrelor sunt inlocuite cu tesut
conjunctiv si grasime. Este caracteristică neregularitatea fibrelor musculare individuale -
unele fibre sunt reduse drastic, altele, dimpotrivă, sunt puternic accentuate. Fibrele normale,
atrofiate și hipertrofiate sunt aranjate aleatoriu (spre deosebire de leziunile "fasciculului" în
amyotrofia neurogenică).
În stadiile ulterioare ale bolii, aproape toate țesuturile musculare sunt înlocuite cu țesut
conjunctiv sau adipos. În vase există proliferarea adventiției, îngustarea lumenului și, uneori,
a trombozei peretelui apropiat. Odată cu trecerea procesului, masa totală a țesutului
conjunctiv endo și perimisial crește cu formarea unei teci fibroase în jurul fibrelor musculare
și a vaselor de sânge intramusculare.e regulă, există o creștere a numărului de nuclee
musculare care se formează în lanțuri.

ECG: dereglari de ritm –Bloc AV de gr 1

Stabilim diagnosticul clinic de distrofie musculara juvenila de tip ErB

TRATAMENTUL. SINTEZA TERAPEUTICĂ

Tratament nemedicamentos:

fizioterapie

Utilizarea metodelor fizioterapeutice poate îmbunătăți conductivitatea impulsurilor nervoase la

nivelul mușchilor, îmbunătățește nutriția, metabolismul, circulația sângelui.Sunt utilizate
electroforeza, ultraphonoforeza, balneoterapia, hidromasajul, tratamentul cu laser.

Masaj
Scopul principal al masajului este de a spori tonusul muscular. Pentru a obține efectul este
efectuat de mai multe ori pe an. În multe cazuri, rudele pacientului sunt recomandate să învețe
tehnici de masaj pentru uzul obișnuit la domiciliu.

exerciții fizice

În tratamentul miopatiei, terapia cu exerciții fizice este de mare importanță. Complexitatea

elementelor, complexitatea acestora depinde de gradul de dezvoltare a patologiei. În cursul
anului, până la 4 cursuri de terapie fizică cu un fizioterapeut în centre speciale. Între cursuri,
exercițiile se fac acasă. Lipsa exercițiilor conduce la dezvoltarea rapidă a bolii.

Tratamentul medicamentos

 Inhibitorii de acetilcolinesterază, în special Proserin, îmbunătățesc

transmisia impulsurilor nervoase
 Corectori de microcirculație vasodilatatoare
periferice(pentoxifilină).
 Se prezintă utilizarea vitaminelor A, B, C, E.
 Steroizii anabolizanți (Nandrolon Decanoat) pot contribui la
îmbunătățirea metabolismului țesutului.

Inhibitori acetilcolinesterazai:

Rp.:Tab. Proserin 0,015

D.t.s. cite 1 tab de 3ori pe zi 10 zile

Vazodilatator periferic:

Rp.: Tab Pentoxifilina 600 mg

D.t.s cite 1 tab de 2 ori pe zi dupa masa

Şcolarizarea pacientului
Optimizarea stilului de viaţă :
Revizuirea regimului alimentar- O dieta bogata in proteine, vitamine si oligoelemente.
Continut normal de proteine si glucide (preponderent pîine neagră i cereale), grăsimi în
cantităti reduse, mai cu seama cele saturate, (important este a monitoriza valorile
colesterolului sanguine.
Ele nu trebuie să depa ească 70 g pe zi. În dietă trebuie să fie incluse grăsimi ș vegetale în
proportie egală cu cele din produsele lactate.
 Incercarea de a socializarea si comunica cit mai mult,atit pentru a imbunatati starea de spirit
cit si pentru lucrarea muschilor faciali
Iesiri cit mai mult la aier liber.

Se recomanda efectuarea complexelor de exercitii specific impreuna cu medicul

kinetoterapeut si continuarea acasa de sine statator. Procurarea si purtarea corsetelor
ortopedice pentru a incetini progresia deformarii coloanei vertebrale
Înotul, exercițiul în apă contribuie la dezvoltarea mușchilor. În același timp, nu există nici o
sarcină pe coloana vertebrală. În plus, a fi în apă îmbunătățește starea de spirit, dă bucurie.

Prognosticul:

Prognosticul pentru viata este nefavorabil insa,poate fi imbunatatin dacă vor fi respectate
prescriptiile si conduita medicala recomandata:utilizarea aparatelor ortopendice,procedure
fizioterapeutice si tratamentul medicamentos ce au ca scop incetinire a progresiei bolii si
ameliorare a simtomatologiei.

Zilnic 14.01.2020
Starea generala a pacientei este grava.Pacienta se deplaseaza in scaun cu rotile ,insotita de
mama ei. Acuze la dereglari locomotorii ce progreseaza,dureri in regiune lombara,insomnia.
Tegumentele sunt roz-pal, calde,curate.Ganglionii linfatici nu se palpeaza.
Ascultativ in plamini murmur vezicular,tahipnee moderata 23 r/min.
Zgomotele cardiace la momontu auscultatie ritmice.Ps 78 .T/A 120/80.
Abdomenul moale la palpare,indolor.Garguiment intestinal moderat .
Mictiuni libere,fara dureri.
Continuarea tratamentului conform indicatiiolor.