ADHD

ADHD apare grupat in familii, fiind o afectiune cu inalta ereditabilitate (76-80%).

Rudele de gradul I si II ale pacientilor cu ADHD au riscul de 5 ori mai mare pentru
ADHD, iar copiii unui parinte cu ADHD pot sa aiba in proportie de 50%, la randul
lor, ADHD.

Ce inseamna ADHD?
Sindromul hiperkinetic cu deficit de atentie (ADHD) este o tulburare de
comportament a copilului care se manifesta prin deficit de atentie si dificultati in
desfasurarea unei sarcini. Acestea inseamana ca un copil cu ADHD are o
capacitate scazuta de a-si focaliza atentia si de a o mentine asupra lucrurilor care
nu sunt extrem de interesante; are dificultati in a-si controla imlulsurile; are
dificultati cu statul nemiscat la scoala sau la masa, fiind mereu pe picior de
plecare si agitat.

Ce conduce la ADHD?
Nu exista nici o indoiala: copiii care nu sunt atenti, care sunt hiperactivi si imulsivi
ii streseaza foarte mult pe parinti. Unii parinti ai copiilor cu ADHD sunt priceputi
pentru a-i ingriji, altii mai putin. Insa nu exista nici o dovada ca parintii ar putea
cauza ADHD. Un copil rasfatat, care nu a fost niciodata invatat sa accepte un refuz
sau sa astepte pentru a primi ceea ce isi doreste, se poate comporta in asa fel
incat sa para ca are ADHD. Majoritatea copiilor cu ADHD au fost crescuti in limite
rezonabile si cu o disciplina normala, dar pur si simplu nu au raspns la fel ca
majoritatea copiilor.

ADHD este o afectiune medicala si nu o consecinta a unei atitudini

necorespunzatoare din partea parintilor. Simptomele ADHD apar inaintea varstei
de sapte ani, adesea manifestandu-se cu intensitate maxima în primii doi ani de
scoala.

Diagnosticul de ADHD
Nu exista nici o analiza sanguina sau test cerebral pentru diagnosticul ADHD.
Medicii se bazeaza pe informatiile pe care le primesc de la parinti, profesori si pe
propriile lor observatii. Un medic care incearca sa stabileasca diagnosticul de
ADHD ar trebui sa primeasca informatii de la cel putin un parinte si un profesor,
prin inerviu, chestionar sau sub forma de descriere scrisa. Medicul ar trebui sa
tina cont de istoricul dezvoltarii fizice si psihiatric al copilului, antecedentele
familiale, sa discute cu copilul si sa efectueze un control medical amanuntit.

Tratamente pentru ADHD

ADHD nu este inca vindecabil, dar cu siguranta este tratabil. Copiii cu ADHD nu au
nevoie doar de ameliorarea simptomelor, ci de normalizare, care ii poate aduce la
un nivel de atentie si la un comportament similar cu al colegilor fara ADHD.
Exista multe tipuri de tratamente disponibile pentru copiii care au ADHD.
Majoritatea copiilor beneficiaza daca li se administreaza mai multe tratamente in
acelasi timp. De obicei medicul incearca sa trateze copilul cu medicamente si in
acelasi timp discuta cu parintii si profesorii pentru a incerca sa le modifice
comportamentul fata de copil.
Exista suficiente dovezi ca medicametele reprezinta cel mai eficient tratament
pentru simtomele ADHD, insa si consilierea psihologica si alte terapii non-
medicamentoase sunt importante.

Ce se intampla cu copiii cu ADHD?

Cu un tratament medical si o educatie potrivite, copiii cu ADHD ar trebui sa fie
capabili sa reuseasca foarte bine in viata. Pe masura ce cresc, caracteristicile care
i-au facut sa aiba atat de multe probleme la scoala:spontaneitatea, energia,
abilitatea de a se gandi la mai multe lucruri de-o data, ii poate ajuta bine la locul
de munca. Copiii care au si alte probleme pe langa ADHD, cum ar fi depresie sau
tulburari grave de invatare, au mai multe dificultati si necesita mai mult sprijin din
partea celorlati.

Ce puteti face?
Daca aveti un copil cu ADHD, discutati cu medicul sau cu un specialist. La fel ca in
cazul unei oricarei afectiuni medicale sau tulburari de dezvoltare, cu cat stiti mai
multe, cu atat mai bine veti fi in stare sa colaborati cu medicii, cu profesorii si cu
alti specialisti pentru a va ajuta copilul sa se dezvolte cat mai bine.
HEMOFILIA (BOALA CHRISTMAS)

GENERALITATI

Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere

barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali,
facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea
sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena
hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite
anormalitati ale factorilor coagularii.

Exista doua tipuri majore de hemofilie:

- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii.
Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea
acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu
hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al
coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.
Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de
severitate, desi se poate trece din unul in altul.

Severitatea bolii se stabileste in functie de cantitatea de factor al coagularii

produsa si tipul de situatii in care apare mai frecvent sangerarea.
- forma usoara: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult.
Aceasta forma poate sa nu fie diagnosticata decat dupa un traumatism sau o
interventie chirurgicala majora care determina o sangerare masiva
- forma moderata: Cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5% fata de normal.
Sangerarea apare in urma unei luxatii sau entorse.
- forma severa: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de
normal. Sangerarea apare o data sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un
motiv aparent (spontan).
Procentul de factor de coagulare ramane aproximativ la fel pe toata durata vietii.
Totii membrii aceleasi familii cu hemofilie vor avea forme similare.
In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu
este mostenita. Daca apare aceasta forma, in organism exista anticorpi impotriva
factorilor coagularii, care fac ca acestia sa nu mai functioneze normal.

CAUZE

Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei perechi de

cromozomi. Hemofilia este o boala genetica transmisa X-linkat. Este numita astfel
pentru ca defectul este situat pe cromozomul X. Tatii transmit gena defecta la
fiice nu si la fii, iar mamele sunt purtatoare.
Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac boala prin mostenirea
genei defecte de la mama. La fete, apare foarte rar, intrucat ele necesita
mostenirea genei defecte de la ambii parinti.
Defectul genetic afecteaza cantitatea factorului coagularii si functia acestuia. Cu
cat exista o cantitate mai mare de factor anormal al coagularii, cu atat este mai
severa hemofilia.
Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din populatia cu hemofilie
nu are istoric familial de boala. In aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in
momentul in care un cromozomnormal dezvolta o anomalie (mutatie) care
afecteaza gena ce determina productia de factori ai coagularii. Un copil nascut cu
o astfel de mutatie poate prezenta boala sau poate fi purtator sanatos. Doar
femeile sunt purtatoare.

FACTORI DE RISC

Hemofilia este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul aparitiei hemofiliei la

un copil depinde de materialul genetic al parintilor.
Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorita mutatiilor care se produc la nivelul
cromozomilor de la nivelul ovulelor sau spermatozoizilor de la unul sau ambii
parinti. Cercetatorii nu cunosc motivele de ce apar aceste mutatii la unii oameni.

SIMPTOME

Simptomele bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu forme minore

de boala, pot sa nu prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai
multe tipuri de hemofilie, simptomele sunt aceleasi.
Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:
- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa administrarea
vitaminei K de rutina
- sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.
Alte simptome ale hemofiliei includ:
- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala
- echimoze (invinetiri) usor aparute
- epistaxis (sangerare pe nas) frecvent
- hematurie (sange in urina)
- sangerare dupa o interventie stomatologica

Simptomele hemartrozei (sangerari in interiorul articulatiilor) sunt:

- caldura locala si prurit (mancarime) in articulatii la debutul hemartrozei. Aceasta
se numesteaura. Daca sangerarea nu se trateaza, disconfortul minor poate sa
progreseze catre o dureremajora
- edem si inflamatie a articulatiei, cauzate de episoade frecvente de sangerare.
Daca aceste episoade continua pot duce la durere cronica si distructie articulara
- ezitarea miscarii bratului sau piciorului intr-o articulatie afectata ce poate fi
observata la primii pasi ai sugarului .

Simptomele cauzate de catre sangerarile intramusculare sunt:

- echimoza
- edem
- rigiditate musculara
- sensibilitate
- durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari
Uneori sangerarea intramusculara la nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul
antebratului si coapsei sau gambei) exercita o presiune suficient de mare pentru a
comprima artere si nervi, cauzand complicatii numite sindrom de compartiment.
Sindromul de compartiment este ourgenta medicala care necesita un tratament
rapid, pentru a preveni distrugeri permanente musculare, osoase sau ale altor
tesuturi.

Simptomele sindromului de compartiment sunt:

- slabiciunea si paloarea extremitatilor
- edem si parestezii
- durere severa la mers
- incapacitatea miscarii extremitatilor (paralizie).

MECANISM FIZIOPATOLOGIC

In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea,

aceasta se opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare.
Un episod de sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism. Injuriile
minore nu cauzeaza intotdeauna sangerari excesive. Cele mai severe sau cele de
la nivelul cavitatii bucale produc sangerari excesive mult mai frecvent si necesita
un tratament de urgenta.
Sangerarea de la nivelul articulatiilor (hemartroza), de cele mai multe ori fara o
accidentare precedenta reprezinta problema cea mai frecventa la persoanele cu
hemofilie, forma severa. Hemartroza se produce la o singura articulatie o data. Se
poate intalni la nivelul oricarei articulatii, dar cele mai afectate sunt articulatia
genunchiului, cotului si gleznei. Uneori, o singura articulatie, numita articulatia
tinta, sangereaza cel mai des.
Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sangerarea intramusculara (hematom),
care poate fi de la usoara la severa. Sangerarea musculara profunda produce
dureri atroce si cicatrizare.
Sangerarea intracerebrala poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces.
Din aceste motive, o persoana cu hemofilie care prezinta o leziune la nivelul
capului necesita tratament urgent cu factori ai coagularii.
Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de
sangerare sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive
de sange.
Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru a trata hemofilia,
persoanele afectate de aceasta boala pot avea o speranta normala de viata.

PROFILAXIE

Deoarece este o boala ereditara, hemofilia nu poate fi prevenita. Daca unii dintre
membrii apropiati ai familiei au hemofilie sau sunt purtatori sanatosi, se va cere
sfatul genetic al unui specialist in bolile transmise genetic (genetician medical), in
cazul in care se doreste un copil, inainte de aparitia sarcinii. Un consilier pe
probleme genetice va spune cat de probabil este sa se nasca un copil cu hemofilie
si cat de severa va fi aceasta.
Daca aceasta boala exista deja, se va mentine o stare cat mai buna de sanatate, o
greutate constanta, limitarea stresului in articulatii, lucru care poate produce
hemartroza. De asemenea, se va consulta medicul specialist in crearea unui
model de exercitii fizice pentru persoanele cu hemofilie. Exercitiul fizic zilnic
creste forta musculara si ajuta la prevenirea hemoragiei.
Este importanta prevenirea sangerarii articulare intrucat poate conduce la
incapacitati severe.