Intoleranta la lactoza este cel mai raspandit deficit enzimatic si este conditionat genetic.

 
Intoleranta la lactoza este provocata de o activitate enzimatica redusa sau absenta a lactazei. Din
punct de vedere al cauzei deficitului enzimatic se descriu 3 forme de intoleranta la lactoza:
–intoleranta congenitala la lactoza: o afectiune foarte rara cu o modalitate de transmitere autozomal-
recesiva, caracterizata prin incapacitatea de a sintetiza lactaza; se manifesta clinic prin diaree
apoasa la initierea alimentatiei naturale;
–intoleranta primara la lactoza: rezulta ca urmare a reducerii fiziologice progresive, odata cu varsta,
a activitatii lactazei din enterocite. Acest proces care este caracteristic tuturor mamiferelor nu se
aplica in totalitate la om (ca urmare a unui fenomen de adaptare), astfel ca, la o parte din populatie
(in special cea din nord-vestul Europei) activitatea enzimatica persista si la varsta adulta si se
asociaza cu o buna toleranta a preparatelor lactate. La persoanele care nu prezinta persistenta
lactazei, declinul activitatii enzimatice incepe de obicei  la varsta prescolara (2-6 ani), insa se poate
inregistra si un debut tardiv, la orice varsta. Momentul si rata de reducere a nivelului de lactaza sunt
determinate genetic, prin existenta unui polimorfism T/C in pozitia 13910 a genei lactazei care
conditioneaza cantitatea de lactaza din intestin. Prin analiza acestui polimorfism s-a depistat o
varianta genetica asociata cu lipsa de persistenta a lactazei la adult. Persoanele care prezinta acest
genotip sunt predispuse la intoleranta primara la lactoza si asociaza de asemenea un risc crescut de
osteoporoza si fracturi ca urmare a unei densitati minerale osoase scazute. Astfel, printr-un test de
biologie moleculara se poate depista predispozitia genetica pentru intoleranta primara si poate fi
facut diagnosticul diferential cu intoleranta secundara la lactoza. Se estimeaza o prevalenta globala
de 75% a deficitului de lactaza; pot fi afectate persoane apartinand oricarei rase, insa prevalenta cea
mai ridicata se inregistreaza in randul populatiei asiatice, sud-americane si africane. Trebuie
subliniat faptul ca nu in toate cazurile deficitul de lactaza este insotit de manifestari clinice. In Europa
procentul populatiei afectate variaza de la 2% in Scandinavia pana la 70% in sudul Italiei si Turcia.
–intoleranta secundara la lactoza: apare in urma unei afectiuni acute ( gastroenterita) sau cronice
(ex. boala Crohn sau boala celiaca), iar deficitul de lactaza se manifesta temporar si este reversibil
dupa regenerarea epitelului intestinal.
Simptomatologia este foarte variabila. Produsele obtinute in urma fermentatiei bacteriene a
moleculelor de lactoza in intestinul gros (CO2, acizi grasi, apa si metan) conduc la aparitia de
simptome cum ar fi: senzatie de plenitudine,  meteorism, dureri abdominale colicative. De
asemenea, efectul osmotic al dizaharidelor poate provoca diaree. Mai mult, absorbtia scazuta a
glucozei in intestinul subtire poate induce temporar o stare de hipoglicemie si oboseala. Simptomele
debuteaza de obicei intr-un interval de 30 minute pana la 2 ore de la consumul alimentelor care
contin lactoza. Severitatea simptomelor depinde de mai multi factori: toleranta individuala, rata de
digestie, varsta, grup etnic.
Studiile au aratat ca 75% din pacientii cu intoleranta la lactoza au concomitent si intoleranta la
fructoza. Aceasta asociere conduce la o exacerbare a simptomatologiei descrise 1;3.

Testul de incarcare cu lactoza, respectiv testul hidrogenului expirat erau pana acum teste standard
pentru evidentierea unei digestii deficitare a lactozei. Testul genetic pentru intoleranta la lactoza este
o alternativa foarte simpla pentru pacient. Acesta nu este influentat de momentul recoltarii sau de
bolile asociate iar bolnavul nu trebuie sa fie incarcat cu lactoza. In plus, testul genetic poate face
diferentierea intre intoleranta primara si cea secundara.

Prin determinarea genotipului C/T se poate stabili predispozitia genetica pentru intoleranta la
lactoza:

Genotip – 13910 C/C (homozigot): predispozitie genetica clara pentru intoleranta la lactoza.
Genotip – 13910 T/C (heterozigot): rareori se asociaza cu o intoleranta primara, adesea
compensata; simptomele sunt usoare.
Genotip – 13910 T/T (homozigot): nu exista o predispozitie genetica pentru intoleranta la lactoza.
In cazul unei intolerante la lactoza clinic manifeste, cu test genetic pozitiv, se recomanda dieta fara
lactoza.

Daca se recurge la  aportul de lactoza se poate administra suplimentar un preparat care contine
lactaza. In cazul unei diete fara lapte se recomanda monitorizarea calcemiei. Obtinerea unui rezultat
negativ la testul genetic, in prezenta manifestarilor clinice,  impune diagnosticul diferential cu alte
forme de intoleranta la lapte determinate de:

– alergia la lapte si alte produse lactate;

– alte alergii alimentare;

– deficitul de diaminoxidaza (DAO);

– boli inflamatorii intestinale.

 Alimente care contin lactoza

– orice lapte de origine animala (chiar fiert) si produse lactate

– mezeluri preambalate

– branza proaspata, iaurt

– supe la plic si sosuri

– faina

– prajituri, torturi, produse de patiserie

– inghetata, ciocolata

– ketchup, mustar, maioneza

– margarina

– indulcitori.

Iaurtul si untul au un continut redus de lactoza si de obicei sunt tolerate; de asemenea si cascavalul
(de ex. Emmentaler) poate fi consumat de persoanele cu intoleranta la lactoza (cu cat este mai
maturat, cu atat este  mai sarac in lactoza)2.
Recomandari pentru testul genetic

– suspiciune de intoleranta la lapte;

– meteorism abdominal, diaree, colici, greata, varsaturi, senzatie de oboseala si cefalee dupa
consum de produse

  care contin lactoza;

– diagnosticul diferential  intre intoleranta primara si secundara (celiachie, boala Crohn, colita
ulceroasa);

– simptome apartinand sindromului de colon iritabil;

– hipoglicemie de cauza neprecizata2.

Tratament
Se refera in principal la modificarea alimentatiei. Simptomele sunt ameliorate prin reducerea
consumului de alimente bogate in lactoza. Insa nu este obligatorie o dieta complet fara
lactoza. Majoritatea pacientilor cu intoleranta la lactoza pot consuma cantitati mici de lactoza
(<12 g lactoza, reprezentand aproximativ 240 ml lapte) fara simptome majore, mai ales asociata
unei mese sau in produse lactate fermentate (branza maturata) sau iaurt (toleranta iaurtului este
mai buna fata de toleranta la laptele integral).

Corectia enzimatica recurge la administrarea de preparate de lactaza – Galactaza, Lactaid,

ultimul asigurand o hidroliza a 80% din cantitatea de lactoza aflata in lapte, dar se recomanda
doar in cazuri severe.

Recunoaste semnele intolerantei la lactoza la bebelusi:

 Scaune moi si emisie de gaze, in special dupa consumul de alimente care contin cantitati
mari de lactoza
 Diaree apoasa cu emisie de gaze
 Balonare, flatulenta, greata
 Dureri abdominale generalizate si crampe
 Eruptii cutanate si raceli frecvente

Simptomele de intoleranta la lactoza se coreleaza cu volumul de lactoza ingerat. Cu cat consuma

mai multa lactoza, cu atat copilul va manifesta mai multe simptome.

Simptomele pot incepe sa se manifeste tarziu in timpul copilariei si pot deveni mai evidente la
varsta adulta.