Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital este maladie condiţionată de hiperfuncţia stratului cortical al

suprarenalelor cu o secreţie excesivă a
androgenilor.

1. Sindromul adrenogenital de origine non – tumorală (disfuncţia congenitală a cortexului

spurarenal – sindromul adrenogenital clasic (HSC sindrom), hiperplazia
suprarenală virilizantă).

Sindromul adrenogenital este o patologie genetic determinată cu transmitere autozomal

recesivă, care se manifestă prin deficitul sistemelor
fermentative implicate în sinteza normală a
steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi
(aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) și hormoni sexuali. Drept urmare, are loc majorarea
secreţiei hormonului adrenocorticotrop (ACTH), concentraţia înaltă a căruia
condiţionează hiperplazia cortexului suprarenal tocmai în zona care produce
androgeni.
În dependenţă de
manifestările clinice pot fi diferenţiate următoarele forme:

Varianta virilizantă simplă. Din cauza deficitului partial de

21-hidroxilaza, se dereglează doar sinteza glucocorticoizilor, care parţial se compensează prin
hiperplazia
suprarenalelor şi are loc androgenizarea din perioada intrauterină. Sinteza insuficientă de
aldosteron
condiţionează sindromul pierderii de sare. Fetiţele se nasc cu semne de pseudohermafroditism;
iar la băieți sub influenta hormonilor androgeni se majorează în dimensiuni penisu. Are loc
hiperpigmentarea organelor sexuale externe, pliurilor cutanate, areolelor
mamelonare, al anusului. Progresarea virilizării duce cu timpul la o dezvoltare fizică și sexuală
prematură : fetele – de tip heterosexual , băieți – de
tip izosexual. Deoarece zonele de
creştere a oaselor se închid devreme, copiii rămîn de statură joasă. Aici se
impune diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital congenital cu insuficiența
suprarenală,
hermafroditism de altă origine, diverse variante de pubertate precoce, tumori
suprarenale care pot secreta androgeni.

Forma cu pierdere de sare, (sindromul Debre-Febigere) este o formă severă, rar întîlnită, se
înregistrează la insuficienţa totală de 21-hidroxilază. În această formă se dereglează
nu numai sinteza glucocorticoizilor (cortizol), dar și a mineralcorticoizilor
(aldosteron), ceea ce duce de rând cu androgenizarea la excreția excesivă a
ionilor de sodiu și clor și se instalează o hiperkalemie. Imediat după naștere, bolnavii
au astfel de manifestări clinice ca: vome abundente în jet, neasociate cu
alimentarea şi scaun moale. Ca urmare, se
dezvoltă deshidratarea, sunt posibile convulsii. Dereglarea progresivă a
echilibrului hidrosalinic evoluează în colaps cu dereglări ale ritmului
cardiac, survine decesul. Diagnosticul
diferențial se va mai face cu stenoză pilorică, infecții
intestinale, sindromul de intoxicaţie.

Forma hipertonică a sindromului adrenogenital

este cauzată de deficitul enzimei 11-hidroxilaza. Pe lîngă semnele de
virilizare la fete și macrogenitosomie la băieți, se
manifestă prin hipertensiune arterială rezistentă, cu modificări severe precoce
în vasele renale, fundul ochilor și hipertrofie ventriculară stângă.

2. Sindromul adrenogenital, cauzat de

tumori ale cortexului suprarenal.
Se poate dezvolta la orice vîrsta, cel mai frecvent în perioada post-pubertară. Femeile prezintă
semne
de virilizare: voce cu tembru jos, dezvoltare
excesivă a muşchilor corpului, creșterea părului pubian de tip masculin, hipertricoză;
hipertrofia clitorisului și încetarea menstruațieilor.
La bărbați semnele bolii sunt mai puțin evidente.
La apariția sindromului în copilărie, aceştia se caracterizează prin statură mică și pubertate
precoce.
În tumorile
cortexului suprarenal este indicat tratamentul chirurgical. Hiperplazia
suprarenală congenitală se tratează conservativ prin terapie de substituție cu hormoni
glucocorticoizi.
Administrarea de glucocorticoizi se
realizează în dependență de vîrsta pacientului și evoluţia
clinică a bolii, sub controlul nivelului 17-cetosteroizi (17-CS) în urină. În sindromul pierderii de
sare, rehidratarea
organismului se realizează prin administrarea de mineralocorticoizi în asociere
cu glucocorticoizi.
Principalele semne cliniceși de laborator
ale sindromului adrenogenital:

• Vome, regurgitări.
• Hipotonie musculară.
• Creştere ponderală mică sau absentă.
• Episoade de slăbiciune.
• Pigmentare a
scrotului.
• Hiperpotasemia (hipercaliemie)
• Hiponatremie.
• Hipochloremia.
• Acidoză metabolică
decompensată.
• Nivel ridicat de
17-OH progesteron