Sindromul Usher

-Este o maladie genetică determinată de un grup eterogen de mutaţii autozomale

recesive, având drept consecinţă apariţia unei hipoacuzii congenitale asociate cu
retinopatie pigmentară progresivă

- Este transmis de ambii părinţi doar dacă amândoi posedă aceleaşi gene recesive

- Este cunoscut drept cauză majoră a surdocecităţii la adulţi, afectând între 3-6%
din populaţia născută cu deficienţă auditivă

- Au fost identificate şi descrise trei tipuri  : USH 1 , USH 2 , USH 3

-Modalitatea de transmitere a sindromului  : dacă o persoană cu sindrom Usher se

căsătoreşte cu o persoană care are acelaşi sindrom, este de aşteptat ca toţi copiii
lor să moştenească sindromul;

dacă o persoană cu sindrom Usher se căsătoreşte cu una care nu are această

maladie, este puţin probabil ca descendenţii lor să dezvolte boala