Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie

de copii. Cel care a descris sindromul pentru prima oara, în anul 1866, a fost medicul britanic John
Langdon Down.

Fiecare persoana cu sindrom Down prezinta simptome diferite – problemele intelectuale si de

dezvoltare pot fi usoare, moderate sau severe. Unele persoane sunt sanatoase, in timp ce alte au
probleme cardiace severe. Copiii si adultii cu sindrom Down prezinta trasaturi faciale distincte. Desi
nu toate persoanele cu sindrom Down au aceleasi trasaturi, cele mai frecvente sunt:

 Fata aplatizata
 Cap mic
 Gat scurt
 Limba proeminenta
 Pleoapele inclinate in sus
 Urechi mici sau cu o forma neobisnuita
 Tonus muscular scazut
 Maini largi, scurte, cu o singura linie in palma
 Degete relative scurte, maini si picioare mici
 Flexibilitate excesiva
 Pete mici si albe la nivelul irisului – denumite pete Brushfield
 Inaltime redusa

Extra cromozomul 21 determina trasaturile fizice si provocarile in dezvoltare care apar in randul
persoanelor cu sindrom Down. Cercetatorii cunosc faptul ca sindromul Down este determinat de un
extra cromozom, insa nu se cunoaste cu precizie de ce se produce acest sindrom sau cati factori pot
avea un rol.

Un factor care creste riscul de a avea un copil cu sindrom Down este varsta mamei. Femeile de peste
35 de ani sunt mai predispuse sa aiba o sarcina afectata de sindromul Down in comparatie cu femeile
care raman insarcinate la o varsta mai tanara.

Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli si afectiuni, precum hipotiroidism sau
alte probleme de sanatate, cum ar fi pierderea auzului sau infectii respiratorii.

Diagnosticul de Sindrom Down pus in primele etape ale dezvoltarii fetale face posibila
optiunea intreruperii sarcinii.
Mamele care nu sunt de acord cu intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional,
precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale copilului. Consilierea genetica poate fi utila pe
perioada acestui proces.In cazul in care fatul este diagnosticat cu Sindrom Down, medicul poate
recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiace si ecografia fetala pentru
detectarea problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie suspectata va fi investigata dupa nastere.

Sindromul Down este o afectiune care dureaza intreaga viata. Exista insa metode prin care nou-
nascutii si copiii diagnosticati sa isi imbunatateasca abilitatile fizice si intelectuale: terapii logopedice,
ocupationale, fizice. Vestea buna este ca, daca la inceputul secolului al 20-lea, copiii cu sindrom
Down rareori traiau mai mult de 9 ani, in prezent, datorita tratamentelor avansate, majoritatea
persoanelor diagnosticate pot trai chiar si peste 60 de ani.

La 21 martie se sărbătorește Ziua Mondială a Sindromului Down.

Diferiți, dar împreună!