GENETICA UMANA

1.GENOMUL UMAN

Genetica umana studiaza ereditatea si varibilitatea’.

Genomul uman – contine informaia genetica din celulele diploid ale unui organism. Poate fi:
⮚ Nuclear – informatia genetica se gaseste in ucleu
⮚ Extranuclear – informatia genetica se geseste in afara nucleului. In mitocondrii si cloroplaste.
Genomul uman contine:
⮚ ADN informational
⮚ ADN noninformational
Cromozomii eucariotelor:
⮚ Sunt individualizati in metafaza
⮚ Alcatuit din: -2 cromatide (brate)
- Centromer – uneste cromatidele
Clasificarea cromozomilor:

1. metacentrici - centromer situat median, brate egale

2. submetacentrici - centromerul este mai aproape de unul din capetele cromozomului ,brate inegale
3. acrocentrici - centromer situat foarte aproape de unul din capetele cromozomului
4. telocentrici - centromerul situat chiar la capătul cromozomului.

Complementul cromozomial uman reprezinta numarul de cromozomi dintr-o celula somatica umana.
El este alcatuit din 46 de cromozomi, respectiv 23 de perechi, dintre care:
✔ 22 perechi de autozomi
✔ pereche de heterozomi.
Autozomii sunt indentici la femeie si la barbat.Ei contin gene care determina caracteristicile organismului.
Heterozomii (cromozomii sexului) contin gene care intervin in diferentierea sexelor.
Heterozomii femeii sunt doi cromozomi X (XX).
Heterozomii barbatului sunt un cromozom X si un cromozom Y (XY).
Celulele somatice (celulele corpului) sunt celule diploide, care au doua seturi de cromozomi (2n = 2 seturi
de cromozomi)
Celulele reproducatoare (gametii) sunt celule haploide, care au un singur set de cromozomi (n = 1 set de
cromozomi)

Complementul cromozomial uman normal se noteaza astfel:

Cariotipul unei specii consta in dispunerea cromozomilor unei celule diploide ordonati pe perechi si grupe in
functie de:
✔ dimensiuni,
✔ forma
✔ plasarea centromerului.

Cariotipul uman normal grupeaza cele 23 de perechi de cromozomi in 7 grupe notate cu litere mari de tipar:
A,B,C,D,E,F,G.
GRUPA A – cuprinde cromozomi mari
GRUPA C – cromozomi medii, metacentrici si cromozomul X
Cromozomul X: - dimensiune medie, este linear si mai mare decat Y
-lipsa lui duce la moarte
-la femei doar un singur cromozom X este functional, celalalt se inactiveaza in timpul dezvoltarii embrionare
si se transforma in cromatina sexuala( corpuscul BARR).
Cromatina sexuala: -corpuscul sferic sau triunghiular
- localizat excentric
- intens colorat
- are ca effect reducerea diferentelormorrfologice, functionale si decomportament intre cele 2 sexe
GRUPA G – cromozomi mici si contine cromozomul Y
Cromozomul Y: -este acrocentric
-este mic, are forma de bastonas frant
-contine gene ce determina masculinitatea
CARTAREA ( HARTILE) GENOMULUI UMAN presupune:
- gasirea genelor
-izolarea genelor
-ordonarea fragmentelor de ADN

HARTILE pot fi:

-CITOLOGICE – colorarea si bandarea cromozomilor
-GENETICE – constituie reprezentarea grafica a aranjarii liniare a genelor in cromozomi
-FIZICE –localizeaza secventele ADN-ului in genom
CARIOTIPUL UMAN