Modulul 8: GENETICA UMANĂ.

EREDITATEA PATOLOGICĂ LA OM
1. Selectează răspunsul sau răspunsurile corecte.
1.1. Care din sindromurile ereditare prezentate sunt heterozomale?
a) Turner b) Edwards c) Down d) Klinefelter e) Patau
1.2. Rolul factorilor de mediu în ereditatea organismului uman se poate evidenția cu ajutorul metodei:
a) genealogice b) matematice c) citogenetice d) biochimice e) gemenologică
1.3. Câți cromozomi are un bolnav cu sindromul Patau?
a) 22 b) 43 c) 44 d) 45 e) 46 f) 47
1.4. Bolnavii de sindromul Down:
a) au un cromozom în plus b) sunt de sex feminin
c) sunt de sex masculin d) au o deficiență de un cromozom
e) sunt de sex atât masculin, cât și feminin

2. Asociază tipurile de boli din coloana A cu exemplele din coloana B.

А В
a) boli genice autozomale - 2, 3, 5, 7 1. hemofilia 2. fenilcetonuria 3. albinismul
b) boli genice heterozomale - 1, 4, 6 4. daltonismul 5. polidactilia 7. miopia
6. diabetul zaharat

3. Scrie o propoziție cu cuvintele sau îmbinările de cuvinte prezentate despre sindromul Klinefelter.
a) este o boală ereditară genică – cromozomială – mitocondrială
b) este o boală autozomală – heterozomală
c) este caracteristică femeilor – bărbaților – atât femeilor, cât și bărbaților

Sindromul Klinefelter este o boală ereditară cromozomială, clasificată de asemenea ca o boală heterozomală. Este
caracteristică doar bărbaților.

4. Citește afirmația alcătuită din 2 părți, ambele adevărate. Încercuiește „Da” dacă a doua parte o explică pe
prima și „Nu” dacă a doua parte nu o explică pe prima. Scrie afirmația corectă.
4.1. Da Nu Cariotipul patologic 48, XXXY este caracteristic sexului masculin, deoarece posedă doi
corpusculi Bar.
...deoarece este prezent cromozomul Y.
4.2. Da Nu Diagnosticul prenatal se realizează în cazul unei vârste înaintate a mamei, deoarece vârsta
înaintată a mamei sporește riscul apariției malformațiilor congenitale.

5. În familia X. s-a născut un copil bolnav de hemofilie. Această familie mai dorește să aibă copii. Propune
nu mai puțin de trei recomandări pentru această familie și argumentează-le.

1. Una din soluțiile posibile ar fi adoptarea unui copil de la casa de copii.

2. Părinții pot decurge la un test genetic pentru a afla care este șansa de a mai naște un copil cu hemofilie.

3. În caz că este dorința de a naște desinestătător, pentru a fi siguri că nu vor se vor mai naște copii cu astfel de
probleme, se poate decurge la fecundare în vitro.