GENETICA POPULATIONALA

Genetica populationala este o orientare inceputa in prima jumatate a secolului XX avand drept principali pionieri pe
Sewall Wright, Sir Ronald Fisher si mai ales pe J.B.S. Haldane.

Genetica populationala ia in considerare deosebirile morfologice, functionale sau ale genomului dintre indivizii
unei populatii date si analiza lor statistica, iar prezenta deosebirilor defineste variabilitatea unei populatii, care se
poate constata la nivelul fenotipului sau al genotipului.

Genomul se exprima prin anumite caractere morfologice sau functionale care definesc fenotipul. O gena poate
avea mai multe variante, numite ALELE, si ele depind de configuratia secventelor de baze din gena. Fiecare exemplar
uman dispune simultan pentru o anumita gena de doua alele (una paterna si una materna), care pot fi identice
(homozigotie) sau diferite (heterozigotie), si fiecare din ele poate fi dominanta sau recesiva.

Genetica populationala se ocupa de distributia statistica a alelelor dintr-o colectivitate data (frecventa alelelor)
apoi studiaza variatiile acestei distributii in timp si spatiu. Variatia genetica se datoreaza polimorfismului indivizilor
unei populatii, polimorfism care poate fi fenotipic sau la nivelul genomului.

Polimorfismul genetic se manifesta prin prezenta intr-o populatie a cel putin doua alele pentru o anumita gena ( o
alela si o contraalela), si el se poate manifesta la nivelurile urmatoare:

1. Cromozomilor (mai ales la plante) – prin cromozomi supranumerari, translocatii sau inversari
2. Ansamblului secventelor de baze ale ADN-ului
3. Locurilor de restrictie de pe ADN (unde ataca enzimele de restrictie – acele bisturie genetice folosite de
ingineria genetica)
4. Secventelor punctuale ce definesc o gena, mai ales cele ce afecteaza doar o baza (sau un nucleotid), caz in
care avem un polimorfism SNP – Single Nucleotid Polimorfism

Initial s-a crezut ca datorita imperecherilor sexuale aleatorii intr-o populatie data in cursul succesiunii generatiilor,
polimorfismele dispar si se ajunge la o uniformitate alelica, genele dominante eliminand complet genele recesive. In
1908 s-a publicat insa o demonstratie conform careia distributia statistica a alelelor (sau polimorfismelor) ramane
constanta in succesiunea generatiilor, daca imperecherile din populatia respectiva se fac aleatoriu. Aceasta
constanta are o baza matematica si reprezinta echilibrul genetic al unei populatii. – legea sau principiul Hardy –
Weinberg.

Acest echilibru poate fi perturbat de o serie de factori. Factorii care imbogatesc patrimoniul genetic sunt:

1 – Mutatiile pe care le poate suferi genomul unui individ, care pot fi benefice, malefice sau neutre. In conditii
normale apar foarte rar si de aceea modificarile echilibrului genetic prin mutatii sunt minime. Ele pot fi produse prin
mecanisme endogene la nivelul genomului dar si prin factori de mediu ce modifica celulele germinale. Se produc si
mutatii recurente care refac intre anumite limite echilibrul. Importanta mutatiilor depinde de influenta asupra
capacitatii de reproducere.

2 – Imigrantii care “invadeaza” o colectivitate vin cu materialul lor genetic si il “injecteaza” in structura genetic aa
grupului gazda, schimband pentru prima generatie echilibrul genetic, care se instaureaza apoi cu o alta structura
statistica pentru generatia viitoare.

3 – Selectia naturala, care se realizeaza printr-o interactiune intre mediu si fenotip (fiinta ca atare). Rezultatele
acestei confruntari depind de capacitatea fenotipului de a face fata conditiilor de mediu, de a asigura supravietuirea
individului si de a avea urmasi. Aceasta capacitate a fenotipului defineste VALOAREA ADAPTATIVA a alelelor
implicate. Intr-o populatie data, in succesiunea generatiilor, frecventa alelelor cu putere adaptativa mare creste
Page 1 of 4
(selectie pozitiva), in timp ce frecventa alelelor cu putere adaptiva mica sau zero scade (selectie negativa), asadar
procesul de selectie depinde de valorile adaptative ale alelelor.

Exista si o selectie artificiala realizata prin hibridari dirijate, in agricultura si zootehnie, inca din Neolitic.

4 – Modelul panmixiei – imperecherile sa se faca cu totul intamplator, fara preferinte sau interdictii.

In unele societati endogame, imperecherile sunt sistematic cosanguine si ignora acest model. Partenerii au un urmas
comun destul de apropiat si ca urmare apare o crestere a frecventei alelelor homozigote si aceasta poate duce la o
crestere a afectiunilor recesive: homozigotie de filiatie sau coeficient de consanguinitate.

Modelul este ignorat si atunci cand selectarea sexuala se face pe baza unor anumite caractere-model ale partenerilor
(de ex. Inalti, blonzi, etc) sau pe consilere genetica. Se poate ajunge la imperecheri homogame cand partenerii se
aseamana, si asta duce la o crestere a numarului homozigotilor, sau heterogame cand sunt diferiti.

5 – Colectivitatile mici izolate (izolate genetice), care apar din motive geografice, culturale sau religioase. Si in cadrul
acestor colectivitati apare o crestere a homozigotiei si a frecventei alelelor rare, fenomen numit EFECTUL
FONDATORULUI, descris de E. Mayr in 1952 – de ex. Populatia Amish din SUA. Un efect similar poate aparea cand
populatia unei regiuni scade dramatic in urma unei epidemii sau catastrofe geografice – fenomen numit EFECTUL
GATULUI DE STICLA – o gatuire demografica masiva.

6 – Poate cel mai important element este DERIVA GENETICA (efectul Seewald – Wright) – determinata de hazardul
legat de numarul imperecherilor sau urmasilor. Modificarea echilibrului genetic este cu atat mai mare cu cat
populatia este mai mica iar de cate ori o populatie scade semnificativ, efectul derivei genetice poate modifica
dramatic distributia statistica a alelelor.

Prin mecanismul derivei, o mutatie favorizata de selectia naturala poate sa dispara si una nefavorizata sa se fixeze
intr-o populatie. Deriva poate duce, in succesiunea generatiilor, la o diminuare a diversitatii genetice si poate
determina chiar extinctia unui grup populational.

!!! Conceptul de echilibru genetic al unei populatii este esential pentru antropologia moderna, caci dezechilibrele
genetice explica microevolutia din cadrul diferitelor specii precum si evolutia insasi a speciilor. Este conceptul de
baza al teoriei sintetice moderne a evolutiei speciilor, care a inlocuit teoria clasica a lui Darwin. Conform acesteia,
evolutia speciilor se face la nivel populational si prin genotip, dar nu la cel individual sau prin fenotip. In acest
context, rolul principal revine derivei genetice si selectiei, si nu mutatiilor.

Intr-o populatie data, se pot gasi seturi de indivizi care prezinta anumite secvente de baze in ADN-ul lor identice –
conceptul de coalescenta. Secventele identice provin din trecut, printr-un proces de filiatie care incepe de la cel mai
apropiat stramos comun al tuturor purtatorilor acestei secvente.

Luigi Luca Cavalli Sfortza este cel care a aratat ca in genomul unei fiinte se gasesc gene sau grupaje de gene sau de
secvente de ADN transmise de la stramosi comuni care formeaza o adevarata arhiva istorica sau chiar paleontologica
pastrata in genomul fiecarei celule.

Un grupaj de secvente de pe un acelasi cromozom (sau cromatida) care se transmite in bloc din generatie in
generatie se numeste HAPLOTIP. Un haplotip poate fi constituit minimum din doua gene alaturate, dar poate
cuprinde si intregul cromozom (cromatida).

Evolutia speciilor, ca si evolutia in cadrul speciilor a diferitelor variante fenotipice (subspecii, rase etc) se face sub
forma unor arbori genealogici din care se desprind niste ramuri primare, din care la randul lor se desprind alte

Page 2 of 4
ramuri secundare, ramurele samd. Fiecare aparitie de ramura are la baza o mutatie tip SNP (Single Nucleotid
Polimorfism). O mutatie de tip SNP se poate transmite in bloc din generatie in generatie timp de secole sau milenii.

Intr-o populatie data se intalnesc mai multe tipuri de haplotipuri, toate haplotipurile asemanatoare care contin
aceeasi secventa SNP mutanta ancestrala formand un HAPLOGRUP. Toti membrii unei populatii care poarta un
haploid apartinand aceluiasi haplogrup genomic, formeaza un haplogrup populational si toti au acelasi stramos
comun.

Haplogrupul este denumit dupa regiunea geografica unde a aparut si s-a dezvoltat initial.

Identificarea haplogrupurilor se face prin identificarea in ADN a tipului de haploid care contine mutatia (SNP)
definitorie. Din motive tehnice, studiul haplogrupurilor s-a facut pe ADN-ul mitocondrial (care se refera la
stramoasele feminine - ascendenta matriliniara) si cromozomul Y (care se refera la stramosii masculini – ascendenta
patriliniara).

Populatiile au migrat, in functie de presiunile suferite din partea mediului, carand odata cu ele haplotipurile din
haplogrupurile lor. Identificarea acestora la oamenii zilelor noastre ne permite sa trasam drumul migratiilor umane
din Paleolitic, Neolitic si apoi din perioadele istorice. Examinand genomul unui om actual, putem sa descoperim prin
ce locuri au migrat stramosii sai, fapt verificat prin compararea cu datele din paleoantropologie.

Fiecare dintre noi are arhivate intr-un anume fel, in fiecare dintre celulele noastre, itinerariile parcurse de inaintasii
nostri inca de la originile speciei noastre. Geneticienii de azi pot chiar data diferitele peregrinari ale stramosilor nostri
si pot localiza in timp stramosul comun al unei noi filiatii si momentul aparitiei unei noi specii. Acest lucru este posibil
intrucat mutatiile se produc cu un anumit ritm, potrivit ceasurilor moleculare,

Conceptul de CEAS MOLECULAR (ceas genetic sau ceas evolutionar) il datoram lui E. Zuckerkandl si L. Paulli, care au
analizat astfel de orologii la nivelul moleculelor de hemoglobina. Conceptul a fost transpus in domeniul ADN-ului
genetic de Allan Watson si Vincent Sarich in 1967, iar un an mai tarziu, M Kimura a aratat ca pentru folosirea ceasului
ADN sunt utile MUTATIILE NEUTRE care nu se exprima in fenotip (si ca atare nu produc modificari in biologia
fenotipurilor care din aceasta cauza nu mai sunt supuse selectiei naturale).

Conceptul de ceas molecular bazat pe mutatii neutre sau silentioase a dus la o noua teorie a evolutiei, numita
TEORIA NEUTRALA A EVOLUTIEI MOLECULARE, care este o modificare importanta a modelului darwinian al evolutiei
speciilor in care nu mai intervine selectia.

Conceptul de ceas molecular se bazeaza pe ideea ca mutatiile neutre se produc cu un ritm constant si pe ipoteza ca
identificarea si numararea lor permite utilizarea lor ca niste identificatori temporali. Se considera ca rata mutatiilor
neutre ar fi de 0,7-0,8% pe milion de ani.

Cu ajutorul haplogrupurilor si a ceasului molecular, s-a descoperit cel mai apropiat stramos comun al tuturor
oamenilor de astazi, pe linie paterliniara (Adamul cromozomului Y) – folosind haplogrupurile de pe cromozomul Y -
si materliniara (Eva mitocondriala) – folosind haplogrupurile din ADN-ul mitocondrial.

Adamul cromozomului Y pare sa fi trait acum 60.000 – 90.000 de ani in Africa (printre pigmei probabil). Eva
mitocondriala a fost localizata tot in Africa (Etiopia, Kenia sau Tanzania), circa acum 200.000 de ani.

Cercetarile de gentica populationala au demonstrat ca vechimea speciei noastre este mult mai veche decat o
aratasera cercetarile bazate pe fosile (de circa 40.000 de ani). Recent, si paleoantropologia a confirmat prezenta lui
Homo sapiens sapiens in Africa acum 160.000 de ani. Este vorba de Homo sapiens idaltu, descoperit la Herto in
Etiopia, fosila care a confirmat teoria “out of Africa” sau “teoria pompei sahariene”, ca si modelele genetice bazate
pe haplogrupurile de pe cromozomul Y si din ADN-ul mitocondriei.
Page 3 of 4
Studii mai detaliate au dus la descoperirea faptului ca Eva mitocondriala a avut 18 fiice care ne-au transmis 18
haplogrupuri, iar Adamul Y a avut 10 fii care ne-au transmis 10 haplogrupuri. Deasemenea, in Europa au patruns
acum 100.000 de ani urmasele Evei mitocondriale (7 Eve europene) si acum 50.000 de ani urmasii Adamului Y. Se
stie dealtfel ca peste 80% din europeni provin din omul paleolitic si doar 20% din fermierii Neoliticului.

Genetica populationala ne ofera o baza stiintifica pentru formarea diversitatii umane, care a dus in timp la aparitia
raselor umane. Astazi cei mai multi antropologi iau in considerare existenta a patru mari rase umane: africanii,
caucazienii (europoizii), mongoloizii si australoizii, fiecare avand o serie de subdiviziuni.

Diferentele dintre rase sunt insa foarte mici din punct de vedere genetic. Diferentele ce masoara diversitatea
oamenilor nu depaseste 0,1% din genom iar din aceste 0,1 % diferente doar 8% caracterizeaza diferentele dintre
rase. Micile diferente genetice dintre oameni se explica prin faptul ca specia noastra este la scara planetara foarte
tanara.

Unul dintre mijloacele de stabilire a importantei diferentelor dintre doua exemplare umane, si deci si intre rase, este
DISTANTA GENETICA, evaluata pe baza diferentelor dintre secventele de nucleotide ale unor gene sau zone neutre
ale ADN-ului (“Junk ADN”) si utilizarea unor modele matematice. Utilizarea distantei genetice pentru un singur
caracter este insuficienta pentru definirea unui grup uman asa ca se impune luarea in considerare a unui set de
polimorfisme.

Diferentierea raselor se produce prin microevolutie din cauza mutatiilor, derivei genetice si a selectiei naturale
pozitive si este amplificata prin izolarea unor grupari mai mici (gatuiri demografice) ce determina interventia
efectului fondatorului. Ea este frenata insa de fluxul de gene intre zone geografice mari (de ex. Intre continente).

Procesul acesta de diferentiere s-a desfasurat in zeci de mii de ani si a dus la desprinderea diferitelor variante din
prototipul ancestral african. Diferentierile se fac insa prin acumulari treptate si ele nu genereaza limite nete, clare, ci
vagi, fluide, si astfel diferentierile dintre populatii se realizeaza sub forma unor gradiente geografice, numite de C.
Loring Brace “clines”.

Toate elementele oferite de genetica populationala ne obliga sa relativizam conceptul de rasa a carui delimitare are
un aspect arbitrar, ce depinde de ce si cate secvente bazice din genom sau caractere sunt luate in considerare.
Diferentele genomice sunt atat de mici incat devine absurda definirea de rase superioare sau inferioare.

Page 4 of 4