Genetica

Oltean Andrei
09/12/2019
Ce este genetica?
Genetica este o ramură a biologiei care studiază fenomenele și legile eredității și ale
variabilității organismelor

Introducere
Genetica studiază structura moleculară și funcțională a genelor, comportamentul
genelor în contextul unei celule sau organism (de exemplu dominanța și epigenetica),
modul de transmitere a caracterelor de la părinți la urmași, distribuirea genelor și
variația și schimbarea populațiilor. Știind faptul că genele sunt universale pentru
organismele vii, genetica poate fi aplicată la studiul tuturor sistemelor vii, de la virusuri și
bacterii la plante și animale domestice și apoi la om 

Variabilitatea genetica
Variabilitatea genetică este proprietatea ființelor vii de a-și schimba, (sub influența
mediului și a eredității, a factorilor externi și interni), însușirile lor morfologice,
fiziologice, biochimice, ecologice, de a se deosebi unele de altele.

Datorită variabilității, în natură nu există două ființe sau două organe perfect identice.
Variabilitatea este contrariul eredității, deoarece prin variabilitate urmașii se
îndepărtează de înfățișarea părinților (într-o măsură mai mică sau mai mare).
Variabilitatea și ereditatea sunt totuși legate între ele prin sistemele de nucleoproteine
din celulă.

Charles Darwin a constatat că organele plantelor și animalelor sunt supuse unor

schimbări de amploare diferită (atât în stare spontană cât și prin domesticire), că prin
variație și selecție în cadrul speciei apar varietăți și a dedus că varietățile sunt specii în
formare.

Variabilitate genetica
Ereditatea
Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii aparținătoare unei specii de a da
naștere la urmași asemănători sau capacitatea organismelor de a transmite la
descendenți anumite caractere ereditare, fie prin reproducere asexuată sau
reproducere sexuată. Prin procesul eredității, variațiile genetice se acumulează și pot
duce la evoluția prin selecție naturală a unor fenotipuri (conform teoriei evoluției lui
Darwin). Studiul eredității în biologie se numește genetică și include alte subdomenii
cum ar fi epigenetica.

Ereditatea
ADN-ul și cromozomii
Baza moleculară pentru gene este acidul dezoxiribonucleic (ADN). ADN-ul este compus
dintr-un lanț de nucleotide, dintre care există patru tipuri: adenina (A), citozina
(C),guanina (G) și timina (T). Informația genetică există în secvențele acestor
nucleotide, iar genele sunt întinderi vaste ale acestor secvențe de-a lungul ADN-ului.
[27] Virușii sunt singurele abateri de la această regulă - câteodată virușii folosesc
molecula de ARN foarte asemănătoare decât pe cea a ADN-ului ca material genetic.

Bazele moleculare ale eredității

În mod normal, ADN-ul este o moleculă dublu-catenară, răsucită într-o formă dublu-
spiralată. Fiecare nucleotid din molecula de ADN se leagă de preferință cu un nucleotid
partenet din catena opusă: adenina se leagă cu timina și citozina se leagă cu guanina.

Când celulele se divid, genomul lor întreg este copiat și fiecare celulă fiică moștenește
câte o copie. Acest proces, denumit mitoză, este cea mai simplă formă de reproducere
și reprezintă baza pentru reproducerea asexuată. Reproducerea asexuată poate de
asemenea să apară la organismele pluricelulare, născându-se urmași care moștenesc
genomul de la un singur părinte. Urmașii care sunt identic din punct de vedere genetic
cu părinții lor se numesc clone.

Reproducere asexuată și reproducere sexuată.

Reproducerea
Crossing-over și Înlănțuire genică.
Recombinarea și înlănțuirea
Natura diploidă a cromozomilor permite genelor de pe cromozomii diferiți să se grupeze
independent în timpul reproducerii sexuate, recombinându-se pentru a forma noi
combinații de gene. Teoretic, genele de pe același cromozom nu s-ar recombina
niciodată, însă se poate în timpul procesului de crossing-over cromozomal. În timpul
încrucișării, cromozomii își schimbă între ei secvențe de ADN, amestecând efectiv
alelele între cromozomi. Acest proces de încrucișare cromozomală are loc în general în
timpul meiozei, o fază din timpul diviziunii în care are loc producerea de celule haploide.

Teoria cromozomală a eredității

 Prima lege a lui Mendel: Gameții sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare
pereche conține un singur factor ereditar.
 A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segregă
independent de alte perechi (a segrega = a separa).

Pentru fiecare caracter trebuie să existe cel puțin o genă. Genele sunt așezate pe
cromozomi. Fiecare genă ocupă un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau într-o
succesiune lineară. Genele de pe un cromozom se transmit în bloc, toate odată.
Cromozomii pereche pot schimba reciproc între ei fragmente de mărime variabilă prin
procesul de recombinare genetică .

Genetica în timpurile străvechi

Omul începe să realizeze câteva lucruri esențiale și universale despre ereditate când
are loc în mezolitic, când se cultivă intens plantele și se observă combinațiile dintre
acestea. Unele simboluri ale eredității se găsesc în mitologia hindusă; acum 3 000 de
ani, sumerienii polenizau plantele în mod artificial și creau rase de animale. Cea mai
veche observație asupra transmiterii caracterelor ereditare de la părinți la urmași s-a
găsit pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani. Piatra, descoperită în localitatea
Elam situată la est de orașul Ur din Chaldeea, reprezintă genealogia a 5 generații de
cai. Pe tabletă sunt inscripționate indicații referitoare la modul cum se transmit la urmași
forma capului și a copitelor. Aceste mărturii demonstrează că în Chaldeea, acum șase
milenii, se practica hibridizarea cailor.

Apariția geneticii ca știință

Desi stiinta geneticii a inceput cu lucrarile aplicate si teoretice ale lui Gregor Mendel la
mijlocul secolului al 19-lea, alte teorii de mostenire i-au precedat lui Mendel. O teorie
populara in timpul lui Mendel a fost asa numitul concept al mostenirii prin amestecare:
faptul ca indivizii mostenesc un amestec de trasaturi de la parintii lor. Lucrarile lui
Mendel au furnizat exemple în care trasaturile erau cu siguranta neamestecate dupa
hibridizare, aratand ca trasaturile se produc in urma unei combinari a unor gene
distincte mai degraba decat a unui amestec continuu. Amestecul de trasaturi este
explicat astazi de actiunea unor gene multiple cu ajutorul geneticii cantitative. O alta
teorie care a fost sustinuta la timpul acela a fost mostenirea caracteristicilor dobandite:
convingerea era ca indivizii mostenesc trasaturi consolidate de parintii lor. 

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în
cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virusurile.

Mutatii
genetice
Ce este mutatia?

Aparitia mutatiilor
Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau
biologici.

Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau

mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. Acest tip de
mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei
afectate.

Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot explica
tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu
are în familie alte cazuri de acest gen.

Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un
anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de
mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare
în copiile ADN-ului, în timpul diviziunii celulare.

Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.

Pictures
Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în
procesul evoluției (deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari
categorii:

 mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în celule destinate să devină

gamet sau zigot, care ulterior se propagă la individul întreg, și, din această
cauză, și numai în acest mod, se pot transmite la descendenți. Orice mutație la
organisme monocelulare are rolul mutației gametice.
 mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice, care formează țesuturile
organismului. Variațiile la țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule,
și nu ajung în alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste mutații există până la
moartea celulei și nu se transmit la descendenți.

Tipuri de variații și rolul lor în evoluție

Ce este codul genetic?
Codul genetic este de regulă succesiunea tripleților de nucleotide (ARN) alcătuind un
codon cu un lanț de aminoacizi, aceste combinații transmitand mai departe informația
genetică, activând sinteza proteinelor.

Prin fenomenul de translație din interiorul celulei va lua naștere o legătură specifică de
aminoacizi, deci fiecare moleculă de ARN (acid ribonucleic) conține o structură anumită
de aminoacizi (cod).

Cod genetic
Acest lanț de aminoacizi începe sinteza corespunzătoare a lanțului de ADN -lui care
determină succesiunea și natura sintezei proteice.

Ca condiție pentru această sinteză e necesar fenomenul de transcriere a informație

ARN -> ADN.

Tabelul de mai jos indică nucleotidele (Adenină, Guanină, Citosină, Uracil și Timină) din
codon și felul sau succesiunea în care se pot combina, având un număr de 4³ =64
codoane (combinații) posibile care pot fi cifrate sau codificate după următorul model:

Schema
Stiati ca...?
China își pregătește o armată de copii modificați genetic
Exemple de cercetari
La BGI Shenzen, oamenii de știință au colectat mostre de ADN de la 2 000 de persoane
superinteligente din lume și își fragmentează toți genomii încercând să identifice genele
care determină inteligența umană. Se pare că aproape și-au atins scopul. Atunci când
proiectul va fi complet, părinții își vor putea alege cel mai luminos zigot prin scanarea
embrionilor și vor putea crește inteligența fiecărei generații cu cinci până la 15 puncte
de IQ. În vreo două generații, va fi foarte greu să concurăm cu chinezii la nivel
intelectual.

Geoffrey Miller, un psiholog evoluționist și lector la Universitatea din New York, e unul
dintre cele 2 000 de persoane foarte inteligente care au contribuit cu o mostră de ADN.
Am vorbit cu el despre ce ar putea însemna acest program ușor înfiorător pentru viitorul
copiilor chinezi.

Geoffrey Miller: Cum a pus mâna pe putere Deng Xiaoping la sfârșitul anilor '70, nu s-a
mai concentrat pe economie, ci pe gestionarea calității și cantității poporului. În anii '90,
au început să testeze bebelușii cu ultrasunet pentru descoperirea defectelor și
malformațiilor și au investit foarte mulți bani în cercetări genetice pentru a-și da seama
care gene fac oamenii mai inteligenți.

Cum a inceput totul

Ce știi despre BGI Shenzen?

E cel mai mare centru de cercetări genetice din China și cred că cel mai mare din lume.
Nu se ocupă doar de genetica umană, ci și de genetica plantelor, a animalelor și orice
altceva e relevant din punct de vedere economic și interesant din punct de vedere
științific.

Care a fost procesul lor de selecție?

Par interesați mai ales de persoane de origine chineză și europeană. Recrutează prin
conferințe științifice, prin ce aud de la unii, de la alții. Trebuie să dovedești că ești atât
de inteligent pe cât spui că ești. Trebuie să-ți trimiți CV-ul complet, să le trimiți orice
publicații pe care le-ai scos, rezultatele de la teste de IQ oficiale, să spui unde ai făcut
facultatea, chestii din astea.
Cum vor fi puse în practică cercetările?

Odată ce ai primit informația și un ovul fertilizat divizat în câteva celule, poți lua o
mostră din una din celule ca să afli inteligența și apoi ovulul devine o persoană. 

Selectie

 Pe parcursul a mai multe generații poți multiplica exponențial inteligența

populației.

Am înțeles. Chiar dacă ar crește IQ-ul unui copil obișnuit cu cinci puncte, tot e o
diferență imensă în ce privește productivitatea economică, competivitatea țării,
patentele pe care le obțin, modul în care se conduc afacerile.

Rezultate
Ar putea fi repetat acest proces cu alte caracteristici, cum ar fi aspectul fizic?

Absolut. De fapt, aproape orice altă trăsătură pe lângă inteligență va fi mai ușor de
reprodus. Știm că inteligența depinde de multe gene, în timp ce trăsăturile fizice – cum
e părul sau culoarea ochilor – depind de doar câteva gene. Forma corpului va fi mai
ușor de reprodus, dar un fizic atrăgător va fi mai complicat. Va fi mai ușor de determinat
cât de impulsivă, cât de liberală sau cât de conservatoare e o persoană. Și religiozitatea
e influențată parțial de gene.

Diferente
Cum se compară cercetarea genetică din Occident cu cea a Chinei?

Suntem mult în urmă. Avem aceleași capacități tehnice, aceleași capacități statistice de
a analiza informațiile, dar ei colectează informații la o scară mult mai mare și par a fi
capabili să facă din descoperirile științifice o politică a guvernului mult mai ușor decât
noi. Tehnic și științific, am putea face și noi asta, dar n-o facem.

Avem probleme ideologice de genul: „N-ar trebui să modificăm legile naturii, n-ar trebui
să ne jucăm de-a Dumnezeu.” Tocmai am participat la o dezbatere în New York acum
câteva săptămâni la care s-a discutat dacă ar trebui să scoatem în afara legii ingineria
genetică pe bebeluși, iar publicul era împărțit. În China, 95 la sută din public ar spune:
„Evident că ar trebui să programăm genetic bebelușii ca să fie mai sănătoși, mai fericiți
și mai inteligenți!” Există mari diferențe culturale.