- alte afectiuni asociate: malformatii renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%), boala

mieloproliferativa tranzitorie a nou-nascutului, policitemie neonatala, leucemie (risc 10-

30%), retinoblastom, tumori testiculare, infertilitate, obezitate, epilepsie.

In general, copiii cu Sindrom Down necesita o ingrijire atenta din partea medicilor specialisti si a
altor persoane din domeniul medical, colaborand cu totii intr-o echipa multidisciplinara pentru ca
fiecare copil sa poate fi ajutat sa devina pe cat de mult posibil, independent si sa duca o viata
normala si frumoasa.

Sindromul Velocardiofacial (SVCF)

Sindromul velo-cardio-facial (SVCF) a fost descris în 1978 de Robert Shprintzen şi definit prin

asocierea unei dismorfii faciale caracteristice (nas proeminent, retrognatism, s.a.) cudespicătură
palatină sau insuficienţă velo-faringiană (care determină vorbire hipernazală), defecte
cardiace  conotruncale şi tulburări de învăţare. Unele din elementele sale componente au fost
decrise în asociere cu alte anomalii şi definite fenotipic ca entităţi distincte, cel mai cunoscut
exemplu fiind sindromul DiGeorge (SDG): hipoplazia timusului si paratiroidelor, defecte
cardiace şi dismorfie facială.
Introducerea tehnicilor de citogenetică moleculară a permis, în 1992, identificarea unei deleţii
submicroscopice a regiunii 22q11.2 din braţul lung al cromozomului 22, la majoritatea
pacienţilor cu SDG şi SVCF; astfel, cele două sindroame, definite fenotipic iniţial ca entităţi
distincte, sunt considerate în prezent ca părţi diferite ale unui spectru fenotipic continuu, larg şi
variabil, produs în majoritatea cazurilor prin micro-deleţia 22q11.
Frecvenţa bolii
Prevalenţa este estimată la 1 : 4.000 persoane; SVCF se întîneşte la circa 8% din copiii cu
despicătură palatină, 5% din nou născuţi cu anomalii cardiace şi la un procent important din copii
cu vorbire hipernazală şi/sau dificultăţi şcolare.
Aspecte genetice

Majoritatea pacienţilor cu SVCF prezintă o deleţie sub-microcopică 22q11.2. Circa 80-85% din
cazuri sunt sporadice; restul pacienţilor moştenesc deleţia de la unul din părinţi
(transmitereautozomal dominantă) mai frecvent de la mamă.
Mărimea deleţiei la persoanele afectate este variabilă (1,5 - 3 Mb) dar nu există nici o corelaţie
între segmentul deletat şi fenotip; deci SVCF nu poate fi considerat un sindrom de deleţie a unor
gene contigue. Probabil numai una sau câteva gene care se află în regiunea deletată 22q11.2 au
un rol major în patogenia manifestărilor clinice caracteristice; in prezent este intens studiat rolul
genei TBX1 implicată în migrarea/ diferenţierea celulelor crestei neurale din a treia şi a patra
pungă faringiană. Totuşi, o parte din caracterele clinice asociate SVCF nu pot fi explicate numai
printr-un defect al celulelor crestei neurale. Marea sa variabilitate fenotipică în condiţiile unor
deleţii identice ca mărime (cazurile familiale, gemenii monozigoţi) presupune şi intervenţia altor
mecanisme.

Semne clinice

Perioada neonatală

Nou născuţii cu SVCF au, în general, o greutate normală la naştere. Mulţi prezintă „failure to
thrive” (fie că au sau nu anomalii cardiace, despicătură palatină sau infecţii respiratorii
frecvente). Hipotonia a fost observată la 70-80% din sugari iar jumătate din ei au apnee
obstructivă în somn. Foarte frecvente sunt dificultăţile de alimentare, regurgitări nazale (sau
vărsături) şi refluxul gastroesofagian; mai rar constipaţie cronică şi iritabilitate.

Anomaliile craniofaciale

Microcefalia se întâlneşte la 40% din pacienţi. Dismorfia cranio-facială este tipică; dar se
conturează odată cu creşterea vârstei şi nici unul din semne nu este obligatoriu pentru VCF.
Pacienţii au faţa lungă (datorită porţiunii verticală a maxilei), deseori cu aspect miopatic (flasc),
prezintă ariile malare şterse, nasul lung şi proeminent, retrognatism; uneori faţa este structural
asimetrică sau devine asimetrică la plâns. Fantele palpebrale sunt scurte şi înguste iar suborbitar
se poate observa uneori o zonă de congestie. Nasul are rădăcină lată şi pătrată; este lung,
proeminent şi cilindric; aripile nazale sunt hipoplazice şi dau vârfului nasului un aspect bulbos
mai ales la adolescenţi şi adulţi . Filtrum este lung, gura este mică şi adesea deschisă, buzele sunt
subţiri iar buza superioară are forma de Uinversat; mandibula, normală ca mărime şi morfologie,
prezintă retrognatism sau secvenţă Robin (la 17% pacienţii cu SVCF); urechile sunt mici,
proeminente, în formă de cupă (diametrul antero-posterior mărit), deseori asimetrice.
Anomaliile palatului şi căilor aeriene

Anomaliile palatului sunt frecvente (60-85%) dar gama de modificări variază de la secvenţa
Robin cu despicătură palatină (DP), evidentă sau ocultă, şi până la integritate structurală a
palatului dar cu alterare funcţională, deci insuficienţă velofaringiană; aceste modificări determină
separarea incompletă a cavităţilor orală şi nazală, producînd: tulburări de supt şi/sau regurgitarea
fluidelor pe nas, la sugari; dificultăţi de a mesteca alimentele solide, tulburări de înghiţire la copii
mari; vorbirea hipernazală, semn important de diagnostic.
Anomaliile structurale sau funcţionale ale căilor aeriene se pot prezenta sub diferite forme şi pot
duce apnee obstructivă la sugari şi tulburările de comunicare (ce implică vorbirea, limbajul şi
auzul) la 90% din copii, adolescenţi şi adulţi cu SVCF.
Malformaţiile cardiace

Malformaţiile cardiace (MC) sunt frecvente în SVCF (75-80%) dar nu obligatorii. Se apreciază
că 5% din toate MC si circa 20% din MC conotruncale sunt produse de del 22q11. Cele mai
frecvente tipuri morfologice de MC în SVCF sunt tetralogia Fallot cu sau fără atrezie pulmonară
(17%), arc aortic intrerupt (mai frecvent tipul B) (14%), defect septal conoventricular (14%),
stenoză/atrezie de pulmonară (14%) şi trunchi arterial (mai frecvent tipul A4)(14%).
Anomaliile endocriniene şi imunologice
Hipocalcemia neonatală (20%) produsă de un hipo-paratiroidism congenital, poate fi cel mai
precoce şi unicul semn la sugar. Se manifestă prin convulsii, tremor, rigiditate, este deobicei
tranzitorie, răspunde bine la tratament şi recăderile sunt rare. La unii pacienţi hipocalcemia se
manifestă mai târziu, în primii ani de viaţă.

Deficitele imune. Aplazia timusului (şi secundar marea susceptibilitate la infecţii grave, letale)
este un semn cardinal pentru SDG dar mai frecvent se întâlnesc hipoplazia timusului şi forme
moderate de imunodeficienţă, mai ales la sugari şi copii mici.

Dezvoltarea mintală şi problemele psihiatrice

Dezvoltarea psihomotorie în primii ani de viaţă şi în special dezvoltarea limbajului este
întârziată. Un retard mental (RM) uşor sau moderat este prezent la 40-50% din pacienţii SVCF.
Formele severe de RM sunt rare şi se însoţesc frecvent de anomalii SNC. Mulţi pacienţi au o
inteligenţă normală sau la limită sub formă de tulburări / dificultăţi şcolare, produse prin
insuficienta dezvoltare a unor aptitudini: coordonarea motorie, atenţia, raţionamentul abstract,
conceptele numerice, orientare temporo-spaţială- vizuală.
Copiii cu SVCF pot avea tulburări de comportament variabile de la timid şi închis în sine pînă la
neinhibat şi hiperactiv. La 10-22% din adolescenţii şi adulţii cu SVCF se întîlnesc tulburări
psihiatrice.
Sfat genetic
Alte anomalii. Anomaliile renale (agenezie, hipoplazie) sunt frecvent raportate la pacienţii cu
SVCF. Alte anomalii citate: surditate, hipoplazie aortică, scolioză, strabism, etc.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul clinic de SVCF nu este uşor deoarece sindromul prezintă un spectru larg şi variabil
de manifestări fenotipice, de la formele grave, deseori letale (datorită malformaţiilor cardiace
şi/sau deficienţelor imune) ale SDG, la fenotipuri intermediare (ca în SVCF clasic) sau numai
tulburări uşoare de dezvoltare şi anomalii faciale subtile sau vorbire hipernazală cu
hipoparatiroidism tranzitor. Un alt element ce trebuie subliniat este faptul că unele semne clasice
ale VCFS sunt dependente de vârstă. De aceea sindromul VCFSar putea fi luat în discuţie la noi-
născuţi/ sugari cu anomalii cardiace cono-truncale şi/sau secvenţă Robin dar şi la copii mai mari
cu întârzieri în dezvoltare şi anomalii faciale sau ORL, dar fără semnele cardinale ale VCFS.
O serie de probe biologice ar putea fi utile pentru orientarea diagnosticului: calcemia, numărul de
celule T, evaluarea eco-radiologică a mărimii timusului, ecografie renală.
In toate cazurile posibile de SVCF, diagnosticul de certitudine se face prin tehnicile de
citogenetică moleculară (FISH). Dacă se evidenţiază deleţia 22q11 atunci vor fi investigaţi
ambii părinţi, deoarece în 10-15% cazuri deleţia va fi prezentă la unul din părinţi. Există însă şi
rezultate fals negative la pacienţi cu aspect tipic de SVCF, care s-ar putea explica fie prin deleţii
foarte mici sau chiar mutaţii punctiforme în regiunea 22q11, fără deleţie, fie prin deleţii în alţi
cromozomi (10q).
Recent s-au introdus teste de genotipare bazate pe metoda PCR, folosind markeri
ADNmicrosateliţi din regiunea deletată; ei permit identificarea rapidă (24 ore) a microdeleţiei
22q11 în aproape 95% din cazuri.
Pacienţii cu SVCF prin deleţia 22q11 au un risc de 50% pentru fiecare sarcină de a transmite
deleţia la descendenţi (ca şi în bolile autozomal dominante). În aceste cazuri este foarte
important să se recurgă la diagnosticul prenatal. Cazurile familiale de SVCF sunt rare (15%) dar
atunci cînd se identifică un nou pacient cu SVCF părinţii trebuie obligatoriu evaluaţi clinic şi
genetic. In acest context este important de subliniat din nou expresivitatea variabilă a fenotipului
şi posibilitatea apariţiei unor cazuri de novo.

Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal constă în analizarea prezenţei deleţiei în cromozomii fetusului. Testul se
efectuează utilizând celule din vilozităţile coriale (obţinute prin puncţie trofoblastică între 10-12
săptămâni de sarcină) sau amniocite (amniocenteza se efectuează la 16 săptămâni de sarcină).
Atât amniocenteza cât şi puncţia trofoblastică implică un risc mic de avort.
Diagnosticul prenatal se indică în cazul când unul dintre părinţi prezintă deleţia, când au un copil
cu deleţie, chiar dacă este de novo (risc de mozaic germinal), sau când au fost detectate ecografic
malformatii cardiace fetale grave. Nu există nici un element care să prezică severitatea deficitului
mental sau alte complicaţii care nu pot fi evaluate ecografic.
Evoluţie şi pronostic
Evoluţia pacienţilor cu SVCF este influenţată de spectrul şi severitatea anomaliilor prezente (în
special cardiace şi imunologice care implică un risc vital). Dezvoltarea psihomotorie este
normală sau uşor întârziată (dificultăţi de învăţare) la 60% din pacienţi şi numai 15% au un
retard mental sever. Achizitionarea limbajului este întârziată, iar vorbirea este frecvent
hipernazală. La copii tulburările psiho-comportamentale sunt rare dar 65% din adulţi au un
episodic psihotic.
Nu există nici un element predictiv valabil al expresiei şi evoluţiei clinice. Totuşi sfatul iniţial
care se poate da părinţilor pacienţilor nou diagnosticaţi ar putea include elemente optimiste, mai
ales dacă se depăşeşte perioada neonatală, întrucît unele semne/simptome tind să se amelioreze
cu vîrsta. În plus există modalităţi eficace de intervenţie medicală, psihologică sau educaţională
care pot corecta unele anomalii.
Posibilităţi de îngrijire şi tratament
Pacienţii cu SVCF trebuie atent urmăriţi şi monitorizaţi de o echipă multidisciplinară antrenată.
Toţi pacienţii trebuie evaluaţi cardiologic (clinic, ecocardiografie, angiografie); malformaţiile
depistate sunt tratate conform procedurilor standard (inclusiv chirurgicale).
Dozarea calciului şi un bilanţ imunitar se fac din primele săptămâni de viaţă pentru a depista şi
trata hipoparatiroidia (care produce convulsii) sau deficitele imune.
Nou-născuţii cu probleme de alimentare uşoare – prin insuficienţă velopalatină – pot beneficia de
tetine cu deschidere largă (ca şi prematurii) care să uşureze suptul, vor fi tapotaţi des (la 3-4
minute) pentru a regurgita iar durata suptului poate ajunge la 20-30 de minute. În cazurile severe
se pot utiliza gavajul sau gastrostomia. Despicăturile depistate pot fi corectate chirurgical; otitele
trebuie tratate atent pentru a evita afectarea funcţiei auditive.
Tulburările de învăţare pot fi ameliorate utilizând exemple concrete şi divizând problemele
complexe în părţi componente. Tulburările de limbaj necesită tratament logopedic precoce.
Tratamentul deficitului de atenţie/ hiperactivităţii terebuie atent supravegheat deoarece utilizarea
de stimulante (precum metilfenidatul ) creşte nivelul dopaminei în creier şi ar putea accentua
problemele psihiatrice. Evaluările psihologice anuale şi terapia de susţinere sunt extrem de utile.
Viaţa cotidiană
În copilărie şi adolescenţă, persoanele cu SVCF pot prezenta dificultăţi de comunicare şi
timiditate excesivă; de aceea este importantă favorizarea integrării sociale, mai ales participarea
la activităţi colective în care sunt implicaţi copii de aceeaşi vârstă. Dificultăţile de învăţare şi
dezvoltarea lentă a limbajului pot conduce la necesitatea unei şcolarizări speciale. Deficitul
intelectual, dacă este prezent, nu împiedică o integrare socială bună. Problemele psihiatrice pot
avea consecinţe asupra vieţii familiale, sociale şi profesionale şi de aceea trebuie evaluate şi
tratate cât mai curând posibil pentru a limita efectele negative.

Sindromul Wolf-Hirschhorn

Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p sau sindromul 4p- este cauzat de o
anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment (deleţia) din braţul scurt al
cromozomului 4. Cu cât fragmentul este mai mare, cu atât boala este mai severă.
Frecvenţa bolii
SWH este o boală rară, incidenţa ei fiind de 1:50.000 nou-născuţi, afectează toate rasele şi este
de două ori mai frecventă la subiecţii de sex feminin.
Aspecte genetice
SWH este produs de deleţia unui fragment din braţul scurt al cromozomului 4. Acest lucru se
notează prin convenţie cu 4p- (cu „p” se notează braţul scurt al oricărui cromozom). Când
fragmentul este mare (câteva megabaze) el poate fi detectat prin cariotipul convenţional şi se
asociază cu forma severă de boala care presupune multiple malformaţii. Dacă fragmentul este
scurt (microdeleţia unei singure benzi, 4p16.3), lipsa lui nu se poate observa prin cariotip
convenţional, ci pentru a stabili diagnosticul este nevoie de o altă tehnică, numită FISH
(hibridizare fluorescentă în situ). În acest caz boala este mai puţin severă, fără malformaţii.
In 87% din cazuri, SWH nu este moştenit, ci apare ca eveniment întâmplator, în familii în care
nu există nici un membru afectat. Acest eveniment apare în timpul formării celulelor
reproductive (spermatozoizi la bărbaţi sau ovule la femei) sau în timpul vieţii embrionare
precoce.
În 13% din cazuri însă, unul din părinţi poartă o anomalie de structură cromozomială aşa-zis
„echilibrată”, numită translocaţie (2 sau mai mulţi cromozomi schimbă între ei fragmente).
Cantitatea totală de ADNdin fiecare celulă este normală, de aceea individul respectiv nu are
semne de boală. Când sunt transmise mai departe generaţiilor următoare, aceste anomalii pot
deveni „neechilibrate”, adică copilul poate moşteni un cromozom anormal, care are un fragment
în plus sau în minus.
Semne clinice
- statura mică – întârziere de creştere
- sistem nervos central: retard mental sever (întârziere în dezvoltarea psihică), cap mic
(microcefalie), convulsii, hidrocefalie, malformaţii cerebrale şi cerebeloase
- anomalii ale feţei: facies in „cască de razboinic grec” cu fruntea şi glabela proeminentă;
ochi îndepărtaţi (hipertelorism) şi îndreptaţi în jos (fante antimongoliene), pliu cutanat
suplimentar în unghiul intern al ochiului (epicantus), strabism, coloboma şi alte anomalii
oculare; nas laţit, gura cu buza superioară scurtă, filtru scurt (distanţa dintre nas si gură),
despicatură labială sau palatină („buză de iepure” sau „gură de lup”), bărbie mică
(microretrognatie), urechi jos implantate, mari, cu formă anormală, surditate
- cardiac: defecte de sept atrial, ventricular, anomalii ale valvelor cardiace
- malformaţii pulmonare
- gastro-intestinal: hernie ombilicală, inghinală, diafragmatică, absenţa veziculei biliare,
malrotaţie intestinală etc
- genito-urinar: rinichi mici (hipoplazici), absenţa unui rinichi (agenezie renală unilaterală),
hidronefroză, malformaţii renale şi genitale (absenta vaginului, colului uterin, uter de
dimensiuni mici – la femei, sau testicole necoborâte, hipospadias – la bărbaţi)
- anomalii scheletice
- imunodeficienţă, susceptibilitate crescută la infecţii
Diagnostic. Metode de diagnostic
Pe lângă examenul clinic, există o serie de investigaţii care pot ajuta la stabilirea diagnosticului:
examenul radiologic, ecocardiografia, ecografia abdominală (renală), tomografia computerizată
sau rezonanţa magnetică nucleară.
Diagnosticul de certitudine se stabileşte însă prin analiza citogenetica, şi anume:
- cariotip convenţional: este cea mai utilizată metodă de diagnostic, însă deleţiile de mici
dimensiuni pot trece neobservate
- analiza cromozomială de înaltă rezoluţie: poate detecta deleţii mici ale benzii 4p16.3, dar
rearanjamentele cromozomiale mici (translocaţii) pot fi dificil de descoperit chiar şi cu
această metodă.
- FISH-ul este o tehnică de citogenetică moleculară care permite diagnosticul
microdeleţiilor sau a translocaţiilor criptice
Sfat genetic
Când într-o familie se naşte un copil cu SWH, se recomandă efectuarea cariotipului sau FISH-
ului ambilor părinţi (FISH-ul poate descoperi translocaţii submicroscopice, criptice la indivizi cu
cariotip convenţional normal!) pentru a stabili dacă vreunul din ei este purtător al unei anomalii
cromozomiale echilibrate. Dacă această situaţie se confirma, cuplul respectiv are un risc de 50%
la fiecare sarcină, de a avea un copil afectat. De aceea se recomandă diagnosticul prenatal în
cazul sarcinilor ulterioare.
Daca părinţii nu sunt purtători ai unui rearanjament cromozomial, riscul de a mai avea un copil
afectat (riscul de recurenţa) este neglijabil.
Diagnostic prenatal
• Ecografia de trimestrul II de sarcină poate detecta: întârzierea de creştere intrauterină,
microcefalia, glabela proeminentă, despicăturile labiale şi palatine, hernia diafragmatică,
malformaţiile cerebrale, cardiace, pulmonare, renale etc.
• Aceste modificări duc la necesitatea efectuării diagnosticului citogenetic, pe celule recoltate
prin biopsie de vilozităţi coriale (când există o suspiciune încă din primul trimestru de sarcină),
amniocenteza sau cordocenteza (în al doilea trimestru de sarcină).
Evoluţie şi prognostic
În situaţia în care deleţia 4p are dimensiuni mari, malformaţiile grave pot duce la moarte fetală,
moarte perinatală sau în primul an de viaţă. Dacă pacientul trece de vârsta de 1 an, el va avea un
progres lent, dar constant în dezvoltare. Speranţa de viaţă nu este cunoscută.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Nu există un tratament specific, care să ducă la vindecarea bolii, ci doar tratament simptomatic.
Este necesară monitorizarea şi stimularea continuă a copilului, de către o echipă formată din
părinţi, medici de diferite specialităţi (genetician, pediatru, neurolog, cardiolog, oftalmolog,
ORL-ist), logoped, fizioterapeut etc.
Viaţa cotidiană
Activităţile zilnice sunt limitate de retardul mintal sever şi de anomaliile fizice.

Sindromul Cri-Du-Chat

Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o

anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment din braţul scurt al cromozomului 5.
Nou-nascuţii cu această boală au adesea un plâns caracteristic, asemănător sunetelor pe care le
scoate o pisică, de unde şi numele sindromului.
Frecevenţa bolii
Sindromul 5p- este o boală rară, incidenţa bolii fiind de 1:20.000-1:50.000 de nou-nascuţi. Apare
la toate rasele umane şi este ceva mai frecventă la subiecţii de sex feminin.
Aspecte genetice

Sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleţia) unui fragment al braţului scurt al
cromozomului 5. Acest lucru se notează prin convenţie 5p- (p este braţul scurt al oricărui
cromozom). Dimensiunile acestui fragment diferă de la un individ afectat la altul, cu cât
fragmentul este mai mare, cu atât boala este mai severa. Semnele şi simptomele bolii sunt
determinate de pierderea mai multor gene localizate pe fragmentul cromozomial care lipseşte. Se
pare că absenţa genei CTNND 2 este asociată cu retardul mental sever. Cercetătorii caută şi alte
gene ale acestei regiuni cromozomiale care să poată explica trăsăturile caracteristice acestei boli.
Majoritatea cazurilor nu sunt moştenite. Deleţia 5p apare ca eveniment întâmplător în timpul
formării celulelor reproductive (spermatozoizi sau ovule) sau în timpul vieţii embrionare
precoce. Cauzele nu sunt cunoscute, iar boala nu poate fi prevenită.
Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du-chat moştenesc cromozomul 5 „incomplet”
de la unul din părinţi, deşi acesta este sănătos. În acestă situaţie, părintele este purtătorul unui alt
tip de anomalie cromozomială, numită translocaţie reciprocă „echilibrată”, în care nici nu se
pierde şi nici nu se câstigă ADN( 2 sau mai mulţi cromozomi schimbă între ei fragmente, dar
cantitatea totală de ADNdin celulă rămâne constantă, de aceea individul respectiv nu prezintă
niciun semn de boală). În schimb, aceste anomalii de structură cromozomială pot deveni
„neechilibrate” când sunt transmise generaţiilor următoare. Copiii pot moşteni rearanjamente
cromozomiale cu un fragment suplimentar sau fără un fragment de cromozom.
Semne clinice
Tabloul clinic variază de la un individ la altul, probabil în funcţie de lungimea fragmentului care
lipseşte:
- plâns caracteristic, „ascuţit”
- greutate mică la naştere şi dezvoltare fizică întârziată
- retard mintal (dezvoltare psihică întârziată)
- dezvoltare întârziată sau incompletă a achiziţiilor motorii
- cap mic (microcefalie)
- anomalii ale feţei: ochi îndepărtaţi (hipertelorism), şi îndreptaţi în jos (fante
antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar în unghiul intern al ochiului)
- bărbie mică (micrognaţie), urechi jos implantate şi malformate
- fuzionarea degetelor
- pliu palmar unic
- hernie inghinală
- tonus muscular scăzut (hipotonie)
Diagnostic. Metode de diagnostic
Când există o suspiciune clinică a acestui sindrom (de obicei la naştere), diagnosticul de
certitudine se face prin cariotip sau o altă tehnică mai amănunţită, numita FISH (după recoltare
de sânge venos).
Sfat genetic. Diagnostic prenatal
Se recomandă efectuarea cariotipului ambilor părinţi ai unui copil cu sindrom cri-du-chat, pentru
a şti dacă vreunul din ei este purtătorul unei anomalii cromozomiale echilibrate. În această
situaţie, se recomandă efectuarea diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterioare ale cuplului
respectiv. Se poate determina cariotipul fetal convenţional sau se foloseşte tehnica FISH pe
celule obţinute fie prin biopsie de vilozităţi coriale (în primul trimestru de sarcină), fie prin
amniocenteză (în al doilea trimestru de sarcină).
Dacă ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom cri-du-
chat (riscul de recurenţă) este foarte mic.
Evoluţie si prognostic
Evolutia depinde de severitatea retardului mental şi anomaliilor fizice. Jumătate din copii învaţă
să vorbească suficient cât să poată comunica. Unii învaţă să folosească propoziţii scurte, alţii
doar cuvinte şi gesturi (limbajul semnelor).
Alte caracteristici: dificultăţi de alimentare, hiperactivitate, deformări ale coloanei vertebrale
(scolioză). Un număr mic de copii se nasc cu malformaţii ale organelor interne care le pot pune
viaţa în pericol. În lipsa acestora speranţa de viaţă este normală.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, ci doar tratament care ameliorează
anumite manifestări ale acesteia.
Pacienţii cu sindrom cri-du-chat trebuie să beneficieze de supravegherea continuă a unei echipe
formată din părinţi şi medici, necesită stimulare continuă fizică şi intelectuală, pentru a-şi putea
atinge potenţialul maxim.
Viaţa cotidiană
Aceste persoane sunt prietenoase, vesele şi pot avea o viaţă socială satisfăcătoare. Persoanele cu
retard mintal sever nu se pot îngriji singure şi nu pot avea o viaţă socială normală.

Bibliografie :

-www.neurologie-pediatrica.ro

- http://edubolirare.ro

- https://anatomie.romedic.ro

-https://ro.wikipedia.org

- Mariana Sprancean – Boli Genetice, Chisinau 2013, Centrul Editoriat Poligrafie- Medicina

Cursant : Tanase( Dinu) Victorita