Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Pediatrie-C1, C2 (II)
Pediatrie-C1, C2 (II)
Este cea mai frecventa boala genetica a rasei albe; este o boala cu transmitere
autozomal recesiva, iar defectul se afla la nivelul unei gene situate pe cromozomul 7, aceasta
gena numindu-se gena fibrozei chistice.
Aceasta boala se manifesta multisistemic-la nivelul aparatului respirator, la nivelul
aparatului digestiv si la nivelul tractului reproducator al sexului masculin.
Acest efect genetic determina o disfunctie generalizata a glandelor exocrine, adica
secretiile glandelor seroase (sudoripare si salivare) au concentratii mari de Na si Cl, iar
glandele secretoare de mucus din pancreas, plaman si canalicule biliare au secretii vascoase si
concentrate, in principal prin scaderea continutului in apa a acestor secretii.
Incidenta acestei boli este variabila in diferite zone geografice. In Europa este in jur
de 1 la 2000 nou-nascuti vii.
Manifestarile respiratorii: elementele de gravitate ale bolii sunt date de manifestarile
respiratorii. Manifestarile respiratorii apar la un interval variabil de la nastere (saptamani, luni
sau chiar ani). Initial, aceasta boala se manifesta ca o boala a cailor aeriene prin obstructia
totala sau partiala a bronsiilor mici. Se manifesta sub forma de bronsiolita, bronsita,
bronsiectazie. Mai tarziu se manifesta prin suprainfectie cu pseudomonas aeruginosa (bacilul
piocianic); apare si afectarea pulmonara sub forma de pneumonii, atelectazii, condensari,
abcese, emfizem.
Cu timpul, la acesti copii, se instaleaza boala pulmonara cronica, mucoviscidoza
fiind cauza majora de boala pulmonara cronica la sugar, copilul mic si adultul tanar.
Cel mai precoce semn respirator este tusea, care la inceput este uscata. Alte semne
sunt: semnul wheesing; creste frecventa respiratorie, atat la efort, cat si in timpul somnului;
scaderea amplitudinii miscarilor respiratorii (apare o respiratie superficiala); mobilitatea
elementelor cutiei toracice scade mult; in timp apar modificari, deformari toracice (cresterea
diametrului antero-posterior al toracelui; are loc pensarea spatiilor intercostale; se formeaza
“toracele in butoi”; prezinta spate rotund cu lordoza lombara compensatorie).
In episoadele de infectii pulmonare recurente apare o crestere a frecventei
respiratorii, tusea devine frecventa, scade apetitul, scade toleranta la efort, apare tirajul, poate
aparea cianoza, intra in actiune musculatura accesorie. Are loc si o agravare a probelor
functionale respiratorii, in special a CV si VEMS.
Manifestarile digestive: la nou-nascut se manifesta cel mai frecvent prin ileus
meconial. La 85% dintre bolnavi manifestarile digestive se instaleaza dupa varsta de 6 luni si
se manifesta in special prin malnutritie si diaree cronica.
Intre timp poate fi afectata si cresterea si abdomenul apare destins.
Interferarea functiei de reproducere la sexul masculin: baietii adulti sunt sterili.
Diagnosticul se pune pe manifestarile clinice, pe testul sudorii (test clinic in care se
analizeaza concentratia de Na si Cl din sudoare) si pe examenul genetic care certifica mutatia.
Tratamentul este complex, medicamentos, dietetic (accent pe proteine) si kinetic.
Tratamentul kinetic: se face in functie de varsta copilului:
Sugar si copilul mic: predomina tehnicile pasive, inlocuite treptat cu tehnici active.
a).tehnicile pasive:
-posturile de drenaj bronsic: pozitiile care faciliteaza eliminarea secretiilor
bronsice dintr-un anumit segment pulmonar cu ajutorul fortei gravitationale; ele imbunatatesc
astfel ventilatia si perfuzia sanguina din sectoarele respective; contribuie la profilaxia
suprainfectiilor bronsice si pulmonare; faciliteaza reeducarea respiratiei diafragmatice; au un
2