Boli eredititare

TALASEMIA
Talasemia este un grup de boli moștenite ale sângelui care afectează capacitatea unei persoane
de a produce hemoglobină, cauzând anemie.

Hemoglobina este o proteină din celulele roșii care transportă oxigen și nutrienți către
celulele corpului. Din acest motiv, pacienții care suferă de talasemie se simt deseori obosiți din
cauza concentrației reduse de hemoglobină.
- Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor și în final chiar la deces.

TIPOLOGIE

Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este

forma cea mai des intalnită. Un purtator are o genă normală si o genă patologică (cu talasemie)
in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatoși si au o viață normală.

Cauze

Cauza talasemiei este un defect în una sau mai multe gene. Este o boală hematologică
ereditară, transmisă de la părinte la copil. Ambii părinți trebuie să fie purtători de genă
patologică pentru a o transmite copilului.

Pentru a scădea cantitatea de fier din organism, persoanele cu talasemie necesită un

tratament special, numit chelatie, care implica injectarea unui anumit tip de medicament.
Momentan, medicamentele care elimina fierul sunt numai injectabile, dar sunt in studiu si
medicamente noi, care pot fi administrate oral.

Tratamentul implica si o serie de efecte secundare care includ probleme de vedere si auz.

Simptome

Talasemia usoară nu are de obicei simptome (este asimptomatică). 

Formele mai severe de talasemie se manifestă prin simptomele anemiei, care sunt: 
 slăbiciune 
 oboseală 
 ameteală
 paloare tegumentară
 icter (culoarea galbenă) a pielii si a sclerei (albul ochiului) 
 urina inchisă la culoare -lipsa poftei de mancare si scăderea in greutate (sau deficit de
creștere la copil) 
  bataie mai rapidă a inimii decat normal

1
lipsa de aer in timpul efortului fizic

În absența diagnosticului și tratamentului cei mai mulți pacienți mor înainte de vârstă de 5
ani.

Daca un părinte are talasemie majora si unul talasemie minoră atunci există 50% șanse ca cei
care se nasc sa iasă cu talasemie majoră și 50% cu talasemie minoră.

Tratament

Terapia Transfuzională

Transfuzia de sânge reprezintă tratamentul de baza în talasemia majoră, regimul transfuzional

începând în primii ani de viață, de la diagnosticare, și se efectuează la intervale regulate de 2-6
săptămâni.

În urma acestor transfuzii, se acumulează în organism cantități mari de fier, acesta

depozitându-se în special în ficat, pancreas, splină, inimă și în glandele endocrine.

Întrucât organismul nu posedă mecanisme proprii de eliminare a acestui exces de fier și

pentru că se dezvoltă și mecanisme compensatorii de absorbție excesive a fierului, s-a institute
un regim chelator. De eficiența acestui tratament depinde supraviețuirea timp cât mai îndelungat
a bolnavilor cu talasemie majoră.

Dieta pacienților cu talasemie majoră

E nevoie de o dietă echilibrată, bogată în multe legume şi fructe, și cele trei mese obligatorii
pe zi.

Cea mai cunoscută cauză ce duce la apariţia multor complicaţii (probleme hepatice, cardiace,
etc) este supraîncărcarea cu fier în urma transfuziilor de sânge regulate. Pentru a preveni şi a
reduce cât mai mult această supraîncărcare este recomandată o dietă saracă în fier.

Ce alimente pot consuma persoanele care suferă de talasemie?

Proteine care conţin o cantitate mare de fier includ: ficatul, carnea de vită, fasolea, carnea de
porc, arahidele şi tofu. De asemenea, ar trebui consumate cu masură: prunele uscate, sucul de
prune, spanacul, mazărea, broccoli, pepenele roşu şi legumele cu frunze verzi.

Este recomandat să se consume cantități adecvate de acid folic, calciu, vitamina D.

Desi principalele probleme de sanatate asociate talasemiei pot fi frecvent gestionate cu

ajutorul tratamentului, boala ramane o probleme severa de sanatate care are impact semnificativ
2
asupra vietii persoanei. Chiar si in cazurile usoare, exista riscul sa transmiti o forma mai severa
catre copiii tai. In lipsa monitorizarii atente si a tratamentului regulat, cele mai severe tipuri pot
determina afectare severă a organelor si pot amenința viata.

Cu ajutorul tratamentelor actuale, persoanele cu talasemie ajung să traiască peste 50-60 de ani
sau mai mult.

Celiachia

Boala celiacă este o reacție imună la consumul de gluten, o proteină care se gasește in grâu, orz
si secară.

Simptomele bolii celiace sunt destul de nespecifice si pot varia de la o persoana la alta.

Există peste 300 de simptome si orice parte a corpului poate fi afectată. 

Boala celiacă poate apare la orice varsta: la nou-nascut (odata cu introducerea făinoaselor), in
adolescență sau la adult. La pubertate sau in timpul adolescenței, nu este neobisnuit ca
simptomele sa se atenueze sau sa dispară, însa asta nu înseamna ca boala s-a vindecat. De aceea,
este necesar sa continuie dieta fara gluten, toata viata.

3
 Unii adulți care au această boală pot observa și scăderi în greutate sau pot avea
manifestări ale deficienței de vitamina D și de complicatii in boala celiacă.

Simptomele descriu în mare două tipuri de boală:

 Celiachia acută - care apare cel mai des la copii sub forma unei crize celiace cu : diaree,
oboseală, stagnare în dezvoltare, anemie, abdomen mărit, contrastant cu restul membrelor,
care au o dezvoltare musculară redusă. Este la ora actuală cea mai des diagnosticată pentru
că este zgomotoasă, crizele celiace fiind însoțite și de deshidratare și anemie din cauza
diareei. Necesită intervenția imediată a medicului. Nerecunoașterea și netratarea adecvată are
de multe ori sfârșit letal. Frecvența celiachiei acute este relativ redusă, motiv pentru care
celiachia nu este mediatizată îndeajuns în populație și nici chiar în lumea medicală.

 Celiachia subacută - se consideră că celiachia subacută este subdiagnosticată.

Simptomele sunt: abdomen mărit, dar mai puțin contrastant ca la celiachia acută, scaune
nedigerate adecvat, uneori diareice, alterior cu constipație, scădere în greutate sau dimpotrivă
supraponderabilitate, oboseală cronică, lipsă cronică de vitamine și minerale, scăderea
proteinelor din sânge, căderea prematură a dentiției, fracturi repetate, osteoporoză, amorțeli
inexplicabile ale extremităților. Se tratează de regulă în mod repetat următoarele boli :
malnutriția, anemia, spasmofilia și osteoporoza, prin acestea tratându-se însă doar
simptomele.

 Celiachia asimptomatică - numită așa din cauza lipsei, deseori în totalitate, a

simptomelor digestive. În ultimii ani este descoperită din această cauză mai mult întâmplător,
sau atunci când este cautată țintit, apărând singular sau paralel cu alte boli deja existente,
enumerate mai jos.

Sunt interzise toate produsele din comerțul alimentar de larg consum care conțin sau pot
conține proteine de grâu, orz, ovăz, secară si hibrizii lor, respectiv: făina , gris, pâine, macaroane,
biscuiți, napolitane, prăjituri, sosuri, muștar, precum si dulciuri, mezeluri si brânzeturi cu
asemenea adausuri sau cu gluten din motive tehnologice, berea si borsul. 

Atentie la înghetata, pufuleti, muesli, chipsuri, fulgi de porumb, produse cu malt fără origine
declarată, deoarece malțul poate fi produs din oricare cereal

Sunt permise: toate legumele (deci inclusiv soia si faina de soia, nautul), fructele, carnea,
laptele de orice fel, nucile

Deși simptomele bolii celiace pot fi variate, persoanele care suferă de unul sau mai multe
dintre aceste simtome ar trebui să discute cu cu medicul gastroenterolog pentru a face testele
de diagnostic pentru boala celiacă.

4
  GLUTENUL NU TREBUIE ELIMINAT DIN ALIMENTAȚIE ÎNAINTE CA MEDICUL SA CONFIRME
DIAGNOSTICUL !