Aspecte patologice ale

genomului uman
Anomalii numerice cromozomiale
1. Poliploide- multiplicarea setului de cromozomi
Ex : triploid (3n)
Tetraploid(4n)
La om, poliploidia nu este compatibila cu viața
-au fost identificate forme de poliploidie le embrionii
avortați
-c.c.a 17% dintre avorturile spontane ar avea drept
cauza fenomenul de poliploidie
-uneori se nasc copii poliploizi ,dar mor imediat după
naștere .
2. Aneuploidia -variația numerică a cromozomilor (un
cromozom în plus sau în minus)
-cauza principala este nondisuncția cromozomială
in meioză
Mai frecvente sunt trisomiile (2n+1) si
monosomiile (2n-1).
Aneuploidia poate afecta :
 -autozomii
-heterozomii ,apar afectiuni grave sau mai putin
grave in functie de cromozomii afectați .
Ex :Aneuploidii care afetează autozomii
1. Sindromul Dawn -trisomia perechii 21 .
Manifestări -talie redusă ,
-configurație specifică a feței ( mongolism),
-retard mintal
Alte afecțiuni (cardiace, renale etc.)
2. Sindromul Edward -trisomia perechii 18
3. Sindromul Patau-trisomiaperechii 13
2-3 cu manifestări mult mai grave
Aneuploidii care afecteaza heterozomii .
Ex:
1. Sindromul Klinefelter- trisomia XXY
Bărbații cu un cromozom X in plus ,prezintă
cromatină sexuală . Manifestări – bazin larg
-dezvoltarea anormala a mamelelor
-masa musculară redusă
-sterilitate
-înapoiere mintală .
Se pot face tratamente hormonale care atenueză
efectele sindromului .
 Restructurări cromozomiale
De exemplu
 Deleții -pierderi de segmente cromzomiale .
Gravitatea este dată de segmentul pierdut , de
numărul de gene, de importanța acestora .
Maladia cri-du-chat (țipăt de pisică) reprezintă
deleția brațului scurt a cromozomului 5 .
Manifestăti – malformații la nivelul faringelui
(afectează corzile vocale)
-microcefalie etc.