Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori
fizici, chimici sau biologici. Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN- ului, în timpul diviziunii celulare. Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație. Alcoolismul Consumul de alcool in perioada de sarcina determina avortul spontan, intarzierea cresterii fetusului, dezvoltarea faciala anormala, intarzierea mintala etc., cunoscute sub numele de sindrom fetal alcoolic.Unul din mecanismele de actiune a alcoolului consta in constrictia vaselor sanguine ale placentei si cordonului ombilical, prin care se reduce aprovizionarea cu oxigen a fetusului. Efectele cele mai negative ale consumului de alcool se produc in ultimul trimestru de sarcina; de aceea se recomanda evitarea totala a acestuia in perioada sarcinii. Unele produse farmaceutice, ca de exemplu: - aminopterina (drog tranchilizant), utilizata in trimestrul I de sarcina, produce avort cu produsi malformati: hidrocefalie, anencefalie, spina bifida, "buza de iepure" etc.; - consumul preparatelor halucinogene (spre exemplu LSD-ul) pentru tratarea alcoolismului, nevrozelor, psihozelor, folosite drept catalizatori ai suferintelor psihice, determina rupturi cromatidiene, translocatii cromozomiale etc.; - medicamentele psihotonice (cofeina, teobromina) produc, in culturi de celule umane, fragmentari cromozomiale; - aproape toate citostaticele, inhibitori ai sintezei ADN-ului, atrag dupa ele aberatii cromozomiale ale celulelor sanguine; - unii hormoni au si actiuni in procesul malformativ; insulina, cortizonul, pot induce malformatii congenitale; androgenii, steroizii anabolizanti, induc pseudohermafroditismul feminin la noul nascut, masculinizarea mamei; - unele antibiotice (tetraciclina, teramicina) au efect teratogen la nou- nascuti; - consumul de sulfamida la inceputul sarcinii poate induce microcefalie, leziuni ale tesutului nervos, retard mintal. Influenta acestor substante poate fi clasificata in trei grupe: - efecte sterilizante (substantele contraceptive, hormonii); - efecte abortive (medicamente anticanceroase, dozele mari ale unor droguri care provoaca intoxicatii generale, deci orice intoxicatie grava poate sa aiba un efect nociv asupra mentinerii sarcinii; - efecte teratogene. Primele observatii privind influenta mutagena a unor factori biologici, manifesta prin aparitia unor defecte congenitale la om, 1941 s-a descoperit ca virusul rubeolei (Rubella virus) al pojarelului cauzeaza si embriopatii umane. Actiunea teratogena maxima a acestui virus s-a constatat ca se manifesta in primul trimestru al sarcinii; procentul de 95% produsi de conceptie afectati in primele 7 saptanmani scade la 4% in trimestrul II de sarcina. In procentul de 95% produsi de conceptie afectati intra avorturile cu feti morti in uter, nou-nascuti morti, decesele din primele zile post-partum si restul de nou-nascuti cu afectiuni foarte grave. Consecințele fiind rezultarea unor noi indivizi, numiți și mutanți, în urma factorilor expuși.