Apariția mutațiilor

Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori

fizici, chimici sau biologici.
Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor
individuale, într-un anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele
acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale
soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-
ului, în timpul diviziunii celulare.
Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din
generație în generație.
Alcoolismul
Consumul de alcool in perioada de sarcina determina avortul spontan,
intarzierea cresterii fetusului, dezvoltarea faciala anormala, intarzierea
mintala etc., cunoscute sub numele de sindrom fetal alcoolic.Unul din
mecanismele de actiune a alcoolului consta in constrictia vaselor
sanguine ale placentei si cordonului ombilical, prin care se reduce
aprovizionarea cu oxigen a fetusului. Efectele cele mai negative ale
consumului de alcool se produc in ultimul trimestru de sarcina; de
aceea se recomanda evitarea totala a acestuia in perioada sarcinii.
Unele produse farmaceutice, ca de exemplu:
- aminopterina (drog tranchilizant), utilizata in trimestrul I de sarcina,
produce avort cu produsi malformati: hidrocefalie, anencefalie, spina
bifida, "buza de iepure" etc.;
- consumul preparatelor halucinogene (spre exemplu LSD-ul) pentru
tratarea alcoolismului, nevrozelor, psihozelor, folosite drept catalizatori
ai suferintelor psihice, determina rupturi cromatidiene, translocatii
cromozomiale etc.;
- medicamentele psihotonice (cofeina, teobromina) produc, in culturi
de celule umane, fragmentari cromozomiale;
- aproape toate citostaticele, inhibitori ai sintezei ADN-ului, atrag dupa
ele aberatii cromozomiale ale celulelor sanguine;
- unii hormoni au si actiuni in procesul malformativ; insulina, cortizonul,
pot induce malformatii congenitale; androgenii, steroizii anabolizanti,
induc pseudohermafroditismul feminin la noul nascut, masculinizarea
mamei;
- unele antibiotice (tetraciclina, teramicina) au efect teratogen la nou-
nascuti;
- consumul de sulfamida la inceputul sarcinii poate induce microcefalie,
leziuni ale tesutului nervos, retard mintal.
Influenta acestor substante poate fi clasificata in trei grupe:
- efecte sterilizante (substantele contraceptive, hormonii);
- efecte abortive (medicamente anticanceroase, dozele mari ale unor
droguri care provoaca intoxicatii generale, deci orice intoxicatie grava
poate sa aiba un efect nociv asupra mentinerii sarcinii;
- efecte teratogene.
Primele observatii privind influenta mutagena a unor factori biologici,
manifesta prin aparitia unor defecte congenitale la om, 1941 s-a
descoperit ca virusul rubeolei (Rubella virus) al pojarelului cauzeaza si
embriopatii umane.
Actiunea teratogena maxima a acestui virus s-a constatat ca se
manifesta in primul trimestru al sarcinii; procentul de 95% produsi de
conceptie afectati in primele 7 saptanmani scade la 4% in trimestrul II
de sarcina. In procentul de 95% produsi de conceptie afectati intra
avorturile cu feti morti in uter, nou-nascuti morti, decesele din primele
zile post-partum si restul de nou-nascuti cu afectiuni foarte grave.
Consecințele fiind rezultarea unor noi indivizi, numiți și mutanți, în
urma factorilor expuși.