Maladii Erditare genetica umană

În legătură cu anumite dereglări în cromozomi,care se transmit de la părinții la urmași se numesc boli

ereditare: boli transmise cu cromozomii sexualii-XY;boli transmise de genele recesive localizate în alți
cromozomi; boli transmise printr-o anomalie a cromozomilor.

Boli transmise cu cromozomii sexuali:există unele caractere recesive dăunătoare duc la diferite
boli ale org.Ele sunt localizate în cromozomul sexual X al cuplului de cromozomi,la bărbați se întâmplă
asta dar numai când în cromozomul Y lipsește gena dominantă sănătoasă.La om se întâlnesc
următoarele boli:albinismul,hemofilia,daltonismul. Albinism- o bolă ereditară ce provocă dispariția
pigmenților pielii,a părului.Albinoșii pier deja în 1 an fiind lipsiți de culoarea protectoare sunt observași
de prădători de la distsanță.Hemofilia-este incapacitatea de coagulare a sângelui,așă că în caz de rănire
omul pierde mult sânge.Daltonism-incapacitatea de a determina anumite culori,roșu și verde.Ese
extrem de periculoasă pt pietoni sau șomeri care pot cauza accidente.

Boli transmise de genele recesive:face parte anemia mediteraneană-o afecțiune periculoasă a

globulelor roșii sangvine.Nr de eritrocite în sânge scade.Omul afectat nu reușește să achiziționeze
cantitatea necesară de oxigen,având dereglări grave de respirație.Din cauza insuficienței de oxigen are
loc disfuncția organelor care duc la moarte.

Structură:ABCDEF- origina;BACDEF-inversie;ABBCDEF-dublare;CDEF-pierdere;CDABCDEF-
adiție.Cariotipul uman:46 cromoz(23 per):44 autozomi/2 heterozomi sexuali.