Consilierea

genetica
Rodica Mirela Dragotoiu

Etapele consultatiei
genetice
Istoric
Antecedentele personale
Antecedentele heredo-colaterale si intocmirea
arborelui genealogic
Examenul fizic
Investigatiile paraclinice si de laborator
Diagnosticul pozitiv si diferential

Etapele consultatiei genetice

- 1. Consultatia propriu - zisa

(etapele

enumerate anterior)

- 2. Calcularea riscului de recurenta

- 3. Sfatul genetic

Ce este sfatul
genetic?

SFATUL GENETIC

CE SFATUIM PACIENTUL
- GENETICIAN MEDIC sau BIOLOG
- ASISTENT SOCIAL
-

MOASA

- PSIHOLOG

Sfatul genetic - 1975

- un proces de comunicare
- se ocupa cu problemele medicale si psihologice
asociate cu prezenta unei boli genetice sau
- cu riscul ei de aparitie sau reaparitie intr-o familie

(Comitetul de Sfat Genetic al Societatii Americane de Genetica

Umana)

Sfatul genetic
- Activitate medicala specializata, complexa, ce
poate avea loc:
La cererea pacientului/cuplului
La cererea unui medic specialist (pediatru, obstetrician, medic de
familie, etc)
Premarital
Preconceptional
Prenatal
Postnatal

- Este NON-DIRECTIV
- Este informativ

In 2003 Societatea Nationala a Consilierilor Geneticieni din SUA

NSGC (National Society of Genetic Counselors) a infiintat un
grup operativ, ce avea ca sarcina redefinirea consilierii genetice
in conditiile aparitiei medicinei genomice si nevoii de a pastra o
baza comuna pentru consilierea genetica

- medicina de
laborator,
-

sanatate publica,

- in cercetarea
comportamentala,
- in cercetareaa
sociala si
- in subspecialitatile

Definitia sfatului genetic

Un proces prin care se ajuta oamenii in vederea intelegerii si
adaptarii la implicatiile medicale, familiale si psihologice ale
contributiilor genetice din cadrul bolii.
Acest proces integreaza urmatoarele:
interpretarea istoriei familiale si medicale pentru a evalua
riscul de aparitie sau reaparitie a bolii,
educarea

cu

privire

la

ereditate,

testare,

management,

preventie, resurse si cercetare

consilierea in vederea promovarii unei decizii informate si unei
adaptari la eventualul risc sau chiar la prezenta bolii

Arborele genealogic - AD

Drepturile Omului presupun dreptul de a NU STI

Conventia Europeana a Drepturilor Omului si
Biomedicinastatuteaza:
Oricine are dreptul sa cunoasca orice informatie cu
privire la sanatatea sa. Totusi, dorintele persoanelor
de a nu fi informate trebuie avute in vedere (pag.

Riscul de recurentainterpretare
Dar 50% risc inseamna si sansa ca
50% dintre descendenti sa nu
prezinte aceasta anomalie .

Sfatul genetic aduce

informatia necesara cu
privire la transmiterea
afectiunii, actualele si
viitoarele posibilitati de
investigare si astfel se pot
elimina incertitudinile si
nesigurantele.

Sfatul genetic
1. Confirma sau infirma natura
ereditara a suferintei prin
analiza genealogica
2. Se explica tipul de transmitere a
bolii
3. Nu se infirma sau dimpotriva se
confirma transmiterea poligenica/
multifactoriala
4. Se explica riscul de recurenta, si
faptul ca riscul nu are memorie
5. Se insista asupra lipsei de
vinovatie

Perspectiva biomedicala activa a sfatului genetic imbina

informatiile teoretice cu indicatii practice, la care se adauga
speranta unor teste genetice specifice in viitorul apropiat

Multumesc pt
atentie.