Sindromul

Down

Nume: Solosi Sara

Profesor coordonator : Lector univ. dr. Iuliana Costea
Timioara
2016

Ce este sindromul Down

Trisomia 21
afeciune genetic
nu o boal
cauzat de prezena unui cromozom
suplimentar
Datorit genelor pe care
le conine, acest
cromozom suplimentar
mpiedic dezvoltarea
normal a embrionului.

Originea cuvntului
Down
Provine de la
medicul englez
John Langdon
Down, primul
care a descris
acest sindrom n
1886, cu un secol
nainte ca acest
cromozom s fie
descoperit

Cauzele sindromului Down

tulburri hormonale
radiaii
infecii virale
probleme imunologice
vrsta mamei
vrsta naintat a tatlui n momentul co
diferen mare de vrst ntre prini

Caracteristici ale
Talia i
Sindromului
Down
greutatea sub
limita normal
Hipotonie
muscular
Rspuns la
stimuli auditivi
redus
Hiperextensibilita
te articular
Reflex Moro

Faa rotund
Caracteristici ale Sindromului Down
Profil facial plat
Frunte bombat
baza nasului
largit
Fantele ploapei
sunt orientate
oblic , n sus i n

Irisul poate avea un

aspect ptat

Sindromului Down

Urechile sunt mai jos

inserate, mici ,
rotunde i displazicae
Lobul urechii are un
aspect rulat
Dinii pot s apar
mai trziu i ntr-o
ordine neobinuit
Sunt mici, de forme

Caracteristici ale
mic, deschis
Sindromului Down
Limba este
mare, brzdat
de anuri
Bolta palatin
este nalt i
ngust
Gtul scurt ,
gros , cu exces
de piela pe

Minile scurte i late

SindromuluiPalma
Down
poate avea
doar un pliu de-a
lungul ei

Un singur pliu de
flexie palmar (pliu
simian)
Picioare scurte i late
Spaiul interdigital
de la picior este mult
mai larg comparativ cu
normalul


Muli copii afectai de sindromul
Down pot avea malformaii la inim,
leucemie, pot dezvolta Alzheimer, pot
avea probleme gastro-inetstinale i
alte probleme de sntate.

Pacienii cu sindrom
Down prezint retard mental care
poate varia de la mediu la sever .
Coeficientul de inteligen poate
s scad dup primii ani de via

Sindromul Down poate fi

diagnosticat nc din sarcina timpurie,
cu
ajutorul
mai multor teste.
1.Teste
de monitorizare
estimeaz riscul unui fetus de
a avea sindrom Down.
Ex : Testarea transluciditii nucale
-Spt : 11 i 14 de sarcina i folosete ecografia, pentru
a msura spaiul translucid din spatele gaului fetusului.

Testele de screening
Dac n urma testelor - ecografiei i analizelor
de snge - reiese c ftul prezint anomalii

1. Teste diagnostice
pot releva dac fetusul
are sau nu aceast boal.
Cum aflm dac vom avea un
copil bolnav ?

Medicii pot
afle
dac
femeie
nsrcinat
n pntece
copil

s
o
are
un
cu

Procedura
Acul este trecut prin abdomen
pn n uter
Se extrag celulele din lichidul ce
nconjoar ftul analiznd dac
vreuna dintre ele poart vreo
copie suplimentar a
cromozomului 21
Se efectueaz n a 4 a lun
sarcinii

Probleme de sntate
ntlnite n primii ani
de
via
probleme ale danturii;
slbiciunea articulaiilor dintre prima
i a doua vertebr la nivelul gtului;
auzul;
afeciuni ale tracului intestinal;
afeciuni ale pieptului i ale
sinusurilor;
probleme epiteriale;
afectiuni cardiace;
controlul limbii.

Probleme de sntate ntlnite la adolesceni

i aduli

probleme de ordin emoional i

psihologic
Izolarea
Tristeea
Furia

duc la contientizarea
propriei dizabiliti.

O zi
important ...

Ziua
mondiala
a
sindromul
ui
Down
21

Mart
ie

Bibliografie :
Barnett, W. S.,& Boyce, G. C. (1995). Effects of children with Down syndrome on parents
activities. American Journal on Mental Retardation, 100, 115-127.
wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down
www.sindrom-down.ro
Horghidan V.-Metode de psihodiagnostic,Bucuresti, 1986

Cordun M.-Postura corporala normala si patologica