TRANSMITEREA

INFORMAIEI GENETICE

ERORI DE MITOZ I
MEIOZ
TRANSMITEREA INFORMAIEI EREDITARE SE
REALIZEAZ PRIN INTERMEDIUL
CROMOZOMILOR

DE LA O CELUL
DE LA PRINI LA
SOMATIC LA
DESCENDENI
CELULELE FIICE

Replicarea ADN Gametogeneza

dublarea IG Fecundaia
Segregarea IG n
anafaza mitozei
(diviziune
ecvaional)
 Sinteza ARN i
proteine
G1 2n = 2c
Crs
Sinte za ADN i
monocromatidieni
histone
INTERFAZA S
Dublarea centriolilor
2n = 4c
Crs bicromatidieni
Sinteza
tubulinelor i
G factorilor de
2 declanare
a mitozei
2n = 4c
 Crs bicromatidieni se
condenseaz
Profaz Apare fusul de
a diviziune,se matu-
rizeaz kinetocorii, dispar
CB maximal condensai
nucleolii
Metafa sunt 2n = 4c
za dispui la mijlocul celulei
2n = 4c
MITOZA Clivarea longitudinal a
centromerului
Anafaz Disjuncie cromatidian
Migrarea simultan a CM
a
la polii celulei 4n =
4c
CM se decondenseaz prin
Telofaza citoki-
nez se formeaz dou
Mitoza este o diviziune ecvaional deoarece
dintr-o celul diploid (2n=46) rezult dou
celule fiice cu set diploid (2n=46)

Toate celulele diploide (somatice)

ale unui organism sunt genetic
identice,conin acelai numr
mol. ADN = acelai numr
cromozomi i au provenit de la
aceiai celul zigot.
 Clon - grup de celule rezultate
prin mitoze dintr-o singur
celul
46 46 46 Celulele
46
46 46 46 rezultate se
46 46 46 46
divid ulterior
46 formnd o
46 46 46 clon
Zigot
Rolul biologic al
mitozei
ETAPELE TRANSMITERII IG DE LA
CELUL LA CELUL
Erori de distribuie a
materialului genetic n
mitoz
 Clon mutant populaii de celule
genetic diferite ale unui organism

46 46 46
46
46 46 46 Celulele
46 rezultate se
47 47 47 divid ulterior
46
45 45 45 formnd o
Zigot clon mutant

Mozaic 46/47/45

Dac celulele rezultate sunt viabile, prin mitoze

repetate produc clone celulare mutante (anomalii
crs), iar organismul este numit mozaic posed
mai multe linii celulare genetic diferite.
Consecinele fenotipice ale mozaicurilor depind de:

- Momentul ontogenetic
- Embriogenez
- Anomalii congenitale
- Postnatal
- Neoplazii (Cancer)
- Cromozomul implicat
- Cromozom cu numr mare (mai grav) sau mic de gene
- Gonozom sau autozom (mai grav)
- Tipul anomaliei
- Monosomii (mai grav) sau trisomii
- Complete (mai grav) sau pariale
 Clivarea transversal a centromerului:

Cauze:
- Mutaii n ADN-ul regiunii centromerice
- Defecte i asamblare incorect a
proteinelor kinetocorice
- Defecte de asamblare a fusului de diviziune
- Centriol multipolar
 Clivarea transversal a centromerului:

Consecine:
- Izocromozomi p (ip) duplicaie a genelor de
pe braul p i lipsa genelor de pe braul q
- Izocromozomi q (iq) duplicaie a genelor de
pe braul q i lipsa genelor de pe braul p
- Mosaicul: 46,ip/46,iq sau 46/46,ip/46,iq

- Exemple:
- 46,X,i(Xp) sau 46,X,i(Xq) fenotip Turner
Clivarea longitudinal Clivare transversal
a centromerului a centromerului cu formarea
iso p i iso q

46,XY 46,X,i(Yp) i 46,X,i(Yq)

Clivarea transversal a
centromerului

Mozaic: 46,XX/46,X,i(Xp)/46,X,(iXq) Mozaic: 46,X,i(Xp)/46,X,(iXq)

Fenotip Turner Fenotip Turner

 Nedisjuncia cromatidian

Cauze:
- Defecte a proteinelor centromerice
sau kinetocorice
- Mutaii n ADN-ul centromeric
 Nedisjuncia cromatidian
Consecine:
- Apariia celulelor anormale:
Trisomie (2n+1=47 crs) i monosomie (2n-
1=45 crs)

Mozaicuri: 46/47/45; 47/45; 46/47

Exemple: 46,XX/47,XX,+21 s.Down

46,XY/47,XY,+13 s. Patau
46,XX/47,XXX/45,X
46,XY/47,XXY - s. Klinefelter
Disjuncia cromatidian Nedisjuncia cromatidian

trisomie

monosomie
ntrzierea
anafazic
Cauze:
- Viscozitatea neomogen a
citosolului
- Defecte de asamblare a
microtubulilor
- Aciunea factorilor mutageni
ntrzierea
anafazic
Consecine:
apariia celulelor cu set normal de
cromozomi 2n=46 i celule cu
set anormal de crs 2n-1=45

Mozaic: 46/45

Exemple: 46,XX/45,X s.Turner

Migrarea simultan a ntrzierea anafazic
cromatidelor

monosomie
 TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC
DE LA PRINI LA COPII
Mitoze,
difereniere,
cretere
Mitoze,
difereniere,
cretere Copil
(2n) Aduli
(2n)

Zigot Meioza
(2n)

Spermatozoid (n)

Fecundarea Ovul (n)

 Etapele transmiterii I.G. de la
prini la descendeni:
I Gametogeneza procesul de formare i
maturizare
a gameilor n gonade:
- Celule sexuale mature ovule i spermatozoizi
ce conin set haploid de cromozomi (n=23 crs)
- Celule ce conin material genetic recombinat

II Fecundarea contopirea gametului feminin

i masculin cu formarea zigotului:
- Celul cu set diploid de cromozomi 2n=46 crs
- Realizeaz o structur genetic nou datorit
recombinrii materialului genetic matern i
patern
 Gametogeneza:
I perioada de nmulire prin mitoz a
gametogoniilor

II perioada de cretere a gametociilor de

ordinul I:

III Perioada de maturaie a gameilor

meioza:

IV Perioada de difereniere a spermatozoizilor

 Meioza normal
A.Ovogeneza 23,X
23,X (1n = 1c)
46,XX 23,X
(1n = 2c)
(2n = 46) 23,X
23,X (1n = 1c)
23,X Gamei
monosomici
B. Spermatogeneza
23,X
23,X (1n = 1c)
46,XY (1n = 2c) 23,X
(2n= 4c) 23,Y (1n = 1c)
23,Y
23,Y
 Rolul biologic al
meiozei
Meninerea constant a
numrului de cromozomi
caracteristic speciei
Variabilitatea genetic
recombinri intra i
intercromozomiale
Conservarea nsuirilor
prinilor, asigurnd legtura
material ntre prini i copii
 Tipuri erori n meioz
A. Erori de recombinare a MG:
- crossing-over inegal rezult crs cu
deleii i duplicaii
Tipuri erori n meioz
B. Erori de distribuie a MG:
Nedisjuncia cromozomial n Anafaza I
rezult gamei disomici i
nulisomici
Nedisjuncia cromatidian n Anafaza II
rezult
gamei monosomici, disomici i
nulisomici
ntrzierea anafazic n Anafaza I i
Anafaza II rezult gamei
monosomici i nulisomici
Clivarea transversal a centromerului n
Anafaza II
 ERORI PRODUSE N MEIOZ

CAUZE:
1.Vrsta matern naintat:
Crossing-over inegal
Anomalii n formarea fusului de
diviziune
2. Purttori de anomalii crs
echilibrate (inv, t, rob)
3. Aciunea factorilor mutageni
 Nedisjuncia cromozomial n
Anafaza I

24,XX
24,XX Gamei
24,XX disomici
46,XX
22 Gamei
22 nulisomici
22
Nedisjuncia cromozomial n Anafaza I

Disomici

Nulisomici
 ntrzierea cromozomial n
Anafaza I

23,X
23,X Gamei
23,X monosomici
46,XX
22 Gamei
22 nulisomici
22
ntrzierea cromozomial n Anafaza I

Monosomici

Nulisomici
 ntrzierea cromatidian n
Anafaza II

23,X
23,X Gamei
23,X monosomici
46,XX
23,X
23,X
Gamei
22 nulisomici
ntrzierea cromatidian n
Anafaza II

Monosomici
Nulisomici
 Nedisjuncia cromatidian n
Anafaza II

23,X
23,X Gamei
23,X monosomici
46,XX
24,XX Gamei
23,X disomici
22 Gamei
nulisomici
Nedisjuncia cromatidian n
Anafaza II

Monosomici
Disomici

Nulisomici
Clivarea transversal a
centromerului

23,X
23,X Monosomici
23,X
46,XX
23,iXp
23,X
23,iXq
Clivarea transversal a
centromerului

Monosomici
 Nesepararea ovocitelor de
ordinul II

23,X
23,X Gamei
23,X monosomici
46,XX
Gamei
23,X 46,XX
diploizi
 Erori la
fecundare
dispermie diandrie

=> =>
ovul ovul triploidie
triploidie

diginie

=>
ovul
triploidie
n rezultatul erorilor meiozei n toate cazurile
se formeaz gamei anormali (neechilibrai
genetic) care prin fecundare cu gamei
normali vor forma zigoi cu anomalii
cromozomice (monosomii, trisomii, triploidii)